Numquamne aliquid insolitum in facie parvuli tui animadvertisti? Fortasse oculi eius paulo distant, aut collum paulo breve est... Si incrementum infantis tui una cum his rebus paulo tardum videtur, causa potest esse condicio quam numquam audivisti, quae 'Syndroma Noonan' appellatur. Noli solliciti esse, hoc non est aliquid quod multi homines sciunt. Itaque hodie de eo simpliciter loquamur.
Quidnam accurate est Syndroma Noonan?
Simpliciter dictum, syndroma Noonan est morbus geneticus quo puer nascitur. Hoc potest progressionem variarum partium corporis pueri afficere. Quidam pueri symptomata levissima propter hunc morbum habent, id est, extrinsecus non conspicua sunt. Attamen, quidam pueri graviora problemata sanitatis habere possunt.
In hac condicione, puer notas faciales specificas (exempli gratia, frontem latam, oculos late inter se distantes), staturam brevem (brevem staturam), problemata oculorum, et vitia cordis congenita habere potest.
Magni momenti est, quamquam nullum remedium specificum syndromae Noonan exstat, multae tamen curationes efficaces et praecepta exstare quae adiuvare possunt puerum tuum sanum manere. Medicus tuus omnia quae tu et puer tuus scire debetis explicabit.
Quis hoc morbo afficitur? Quam communis est?
Syndroma Noonan est morbus qui in quolibet nativitate oriri potest. Non culpa cuiusquam causatur.
- Hereditas a parentibus: Circa 50% liberorum cum syndroma Noonan parentem habent morbo laborantem. Hoc significat si alteruter parens morbo laborat, liber quoque 50% probabilitatem habere ut morbo quoque hereditet.
- Casus fortuitus: Interdum, haec condicio etiam ob mutationem fortuitam (mutationem spontaneam) in genis infantis oriri potest, nullo in familia morbo laborante.
Haec condicio non tam rara est quam fortasse putes. Mediocriter, unus ex mille ad duo milia et quingentos infantes natis hac condicione afficitur.
Quae sunt causae syndromae Noonan?
Sunt gena specifica quae corporis nostri textibus imperant ut crescant et dividantur. Syndroma Noonan saepe a mutationibus ("mutationibus") in his genis causatur. Ob hanc mutationem, proteina ab illis genis producta diutius activa manent quam deberent. Simile est lumini quod lucet potius quam extinguere cum deberet. Hoc normalem incrementum et divisionem cellularum perturbat.
Suntne aliae condiciones similes huic?
Ita, syndroma Noonan est morbus qui ad gregem morborum pertinet quae "RASopathiae" appellantur. Alii morbi in hoc grege etiam similes causas geneticas habent. Ergo, symptomata eorum saepe inter se similia sunt.
Hic sunt nonnullae tales condiciones:
- "Syndroma cardiofaciocutaneum"
- `Syndroma Costello`
- "Neurofibromatosis typus 1 (NF1)"
- `Syndroma Legius`
- `Syndroma Turneriana`
Quae sunt symptomata syndromae Noonan?
Symptomata inter pueros valde variare possunt. Quidam pueri symptomata levissima, alii autem gravia et mortifera habere possunt. Multa symptomata in utero incipiunt vel ante undecimum annum apparent.
Sed bonum est quod, dum puer crescit, multae ex propriis faciei notis paulatim evanescunt.
Ad faciliorem intellectum, has proprietates in plures tabulas dividamus.
| Lineamenta facialia visibilia | |
|---|---|
| Frons | Situs frontis altae et latae. |
| Oculi | Spatii inter oculos dilatatio, oculorum inclinatio deorsum, palpebrarum demissio (ptosis) , strabismus , oculi caerulei vel virides diluti. |
| Nasus | Nasus planus et nares latae. |
| Aures | Aures quae infra normalem planum sitae sunt. |
| Labrum superius | Foveola profunda in medio labii superioris. |
| Alia symptomata communia quae in corpore videri possunt | |
|---|---|
| Collum | Collum breve, cum plicis cutis additis (telae) utrinque colli. |
| Altitudo | Statura brevis. |
| Pectus | Pectus concavum vel pectus oblongum (pectus carinatum) . |
| Digiti et ungues | Digiti digitorum et pedum tumidi, ungues formae abnormalis vel discolores. |
Problemata cordis
Multi pueri syndroma Noonan affecti morbo cordis congenito laborare possunt. Quidam pueri curatione immediata indigent. Quidam pueri etiam morbos cordis in vita posteriore evolvere possunt. Morbi cordis communes includunt:
- Foramen inter atria cordis (defectus septi atrialis).
- Crassitudo musculi cordis (cardiomyopathia hypertrophica).
- Stenosis arteriae pulmonalis.
Alia problemata valetudinis possibilia
- Difficultates respirationis: exempli gratia, affectiones ut "laryngomalacia".
- Tumor manuum et pedum: Accumulatio liquidi (lymphedema) propter vitium systematis lymphatici.
- Morae progressionis .
- Facilis sanguinis profluvius vel livores .
- Difficultas in lactando tempore infantiae.
- Testiculi non descendentes in pueris . Nisi curantur, hoc ad sterilitatem in futuro ducere potest.
- Scoliosis
- Visus vel auditus impedimentum.
- Vitia natalia ad renibus pertinentia.
Quae aliae complicationes cum hoc veniunt?
Multi pueri syndroma Noonan affecti tardius quam normale crescunt, praesertim per adolescentiam. Praeterea, circiter 25% puerorum difficultates discendi habere possunt. Attamen, numerus perparvus tantum impedimenta intellectualia habet. Hoc significat plerosque pueros normaliter discere posse. Circiter 10-15% puerorum speciali auxilio educationis indigere possunt.
Praeterea, nonnulli pueri periculum auctum parvum habent leucaemiae puerilis rarae, quae "leucaemia myelomonocytica iuvenilis (JMML)" appellatur, vel aliorum cancrorum puerilium contrahendi. Sed nolite solliciti esse, hoc periculum humile est, ad 4% ante annum vicesimum.
Quomodo medicus hoc diagnosticat? (Diagnosis)
Medicus tuus syndromam Noonan suspicari potest postquam infantem tuum physice examinavit et de symptomatibus tuis quaesivit. Ad diagnosim confirmandam et alias condiciones excludendas, medicus tuus varia experimenta iubere potest.
Hae probationes haec comprehendere possunt:
- Numeratio sanguinis completa (CBC)
- Radiographia thoracis
- Tomographia computata
- Examen "Echocardiogrammatis" quod functionem cordis inspicit
- Examen "Electrocardiogrammatis (ECG)" quod actionem electricam cordis inspicit.
- Examinationes geneticae
- Ultrasonus exploratio (`Ultrasonium`)
Estne curatio syndromae Noonan?
Nullum adhuc remedium syndromae Noonan exstat. Attamen multae curationes efficaces exstant quae adiuvare possunt puerum tuum symptomata moderari et vitam sanam vivere .
Manipulus medicus qui infantem tuum curat consilium curationis elaborabit secundum symptomata infantis tui et gravitatem eorum. Consilium haec comprehendere potest.
- Instrumenta adiuvantia: Res ut specula ocularia vel instrumenta auditus.
- Therapia morum vel orationis .
- Auxilium educationale: Praebere auxilium speciale pro impedimentis discendi.
- Medicamenta: Medicamenta ad problemata cordis curanda, haemorrhagiam moderandam, vel incrementum tardum augendum.
- Therapia hormonis incrementi .
- Curationes adiunctae: Res sicut therapia compressionis pro lymphedemate (tumore).
Interdum medicus chirurgiam commendare potest. Diagnosis praecox ad curationem et observationem efficacissimam necessaria est.
Quale futurum erit? Et num hoc prohiberi potest?
Hoc est gravissimum. Plerique homines syndroma Noonan habentes vitam sanam et independentem agunt. Turma medica filii tui te adiuvabit ut symptomata filii tui modereris et complicationes prohibeas.
Cum haec condicio mutatione genetica oriatur, nihil facere possumus ad eam prohibendam. Attamen, si quis in familia tua syndromam Noonan habet, cum medico tuo de probationibus geneticis prenatalibus loqui potes.
Normale est timorem sentire cum puer talem diagnosim accipit. Sed memento, plerique pueri syndroma Noonan affecti symptomata levia habent. Vitam plenam et activam vivere possunt. Itaque cum medico tuo de curatione quae optima est pro puero tuo loquere. Curationem mature incipere adiuvare potest puerum tuum ut optimos exitus valetudinis habeat.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Noonan est morbus geneticus. Non causatur ulla culpa parentum.
- Symptomata inter pueros valde variare possunt. Quidam symptomata levissima habere possunt, alii vero plus attentionis requirere possunt.
- Magni momenti est morbum mature dignoscere et cum turma medica ex variis peritis constantem collaborare.
- Quamquam nullum remedium specificum huic morbo exstat, multae tamen curationes exstant quae symptomata bene moderari possunt.
- Res magni momenti est ut, sub cura et supervisione medica debita, plerique pueri syndroma Noonan affecti vitam plenam, activam et sanam vivere possint.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum