Animadvertisti parvulum tuum minus quam alios liberos laborare et membra movere? Difficile est ei collum rectum tenere? An maior natu filius tuus difficultatem habere videtur ambulando, currendo, vel saltando, et corpus eius magis ac magis infirmatur? Valde normale est tibi, ut matri vel patri, timorem et anxietatem sentire cum haec vides. Hodie de morbo loquimur qui talia symptomata efficere potest, sed de quo in patria nostra non multum loquitur, cuius tamen conscius esse permagni momenti est. Haec est Atrophia Muscularis Spinalis , quam nos medici (ASM) breviter appellamus.
Simpliciter dictum, quid est hoc SMA?
Atrophia Muscularis Spinalis (AMS) est morbus geneticus (hereditarius) . Hoc est, est aliquid quod a parentibus ad liberos traditur. Hic morbus systema nervosum corporis nostri afficit, musculos nostros paulatim debilitare et tabescere faciens. Hoc in scientia medica (atrophiam) vocamus.
Simplicius hoc intellegamus. Finge musculos in corpore nostro similes esse lampadis lucis. Ut hae lampades accendantur, electricitas ab interruptore per filum venire debet. Similiter, nuntii a cerebro nostro (sicut electricitas) ad musculos (lampadas) per genus speciale cellulae nervosae (hae similes filo sunt) in medulla spinali pervenire debent. Has cellulas nervosas speciales neuronas motorias inferiores appellamus.
In SMA, cellulae nervosae (neurones motorii) in medulla spinali paulatim moriuntur. Deinde, nuntii a cerebro ad musculos non perveniunt. Quid evenit? Musculi nuntios ad laborem non accipiunt, itaque paulatim debilitantur et contrahuntur.
Haec infirmitas saepissime musculos propiores corporis centro afficit. Exempli gratia, musculi in humeris, coxis, et femoribus celerius debilitari possunt quam musculi remotiores, ut digiti manuum et pedum.
Quae sunt genera principalia SMA?
SMA non est omnis eadem. Medici eam in quinque genera principalia dividunt secundum aetatem qua symptomata incipiunt, gravitatem morbi, et expectationem vitae. Intellectus huius classificationis te adiuvare potest ut melius morbum intellegas.
| Typus SMA | Aetas initii symptomatum | Natura et notae principales morbi |
|---|---|---|
| Typus 0 | Ante partum (in stadio fetali) | Hic typus est rarissimus et gravissimus. Motus infantis imminuuntur dum adhuc in utero matris est. Gravis debilitas musculorum et gravis angustia respirationis tempore partus occurrunt. Infans saepe tempore partus vel intra primum mensem moritur. |
| Typus 1 (Morbus Werdnig-Hoffman) | ante menses sex | Circa sexaginta centesimae aegrotorum SMA hoc typo sunt. Collum recte corrigi non potest. Corpus exanime videtur (hypotonia). Difficile est deglutire et respirare. Sine auxilio sedere impossibile est. Sine auxilio respiratorio, plerique pueri ante biennium moriuntur. |
| Typus II (Morbus Dubowitz) | Inter menses sex et duodeviginti | Debilitas musculorum paulatim crescit. Crura magis quam brachia afficit. Quamquam hi pueri sedere possunt, ambulare non possunt. Problemata respirationis sunt problema principale. Cum cura medica idonea, circiter XXV-XXX annos vivere possunt. |
| Typus III (Morbus Kugelbert-Welander) | Post menses duodeviginti | Haec forma levis est. Difficultatem ambulandi praecipue ob imbecillitatem musculorum crurum efficit. Solet nulla respiratio difficilis esse. Expectatio vitae non affici. |
| Typus IV (Adultus) | Post annos XXI | Hic est levissimus typus. Symptomata lente admodum crescunt. Quamquam debilitas musculorum adest, plerique ambulare adhuc possunt. Exspectatio vitae non afficitur. |
Cur hic morbus SMA oritur?
Hoc omnino estMorbus geneticus . Hoc est, non a factore ambientale aut infectione causatur.
Genus quoddam proteini necessarium est ad neurona motoria in corpore nostro sana conservanda. Genum principale quod productionem huius proteini instruit est genum "SMN1" (neuronum motorium superstitum 1) . Puer cum SMA defectum in hoc gene "SMN1" habet. Ergo, proteinum necessarium in corpore non producitur.
Sed, feliciter, aliud gen "adiutorium" in corpore nostro habemus quod partem huius proteini paululum producit, gen "SMN2" . Sed tantum parvam eius quantitatem producit. Gravitas morbi variat secundum numerum exemplorum geni "SMN2" quos homo habet. Si numerus exemplorum "SMN2" maior est, symptomata minus gravia esse possunt. Quam ob rem quidam homines morbum gravem, ut Typum 1, habent, dum alii morbum levem, ut Typum 4.
Quomodo hic morbus hereditatur?
SMA hereditatur modo autosomico recessivo . Hoc vocabulum fortasse complicatum sonat, sed simpliciter sic se habet:
- Ut infans SMA evolvat, genem `SMN1` defectivum et a matre et a patre hereditare debet.
- Plerumque, ambo parentes tantum "portatores" huius geni vitiosi sunt. Hoc significat eos symptomata non habere, sed unum exemplar huius geni vitiosi in corpore suo habere.
- Quotiescumque duo parentes portatores filium habent, est probabilitas 25% ut infans SMA habeat.
Quomodo SMA dignoscitur?
Si putas filium/filiam tuam symptomata SMA habere posse, primum quod facere debes est medicum peritum consulere. Medicus te de symptomatibus filii/filiae tuae interrogabit et filium/filiam tuam diligenter examinabit.
Via praecipua et accuratissima ad SMA confirmandam est per probationes geneticas.
- Examen geneticum: Hoc simplex examen sanguinis est quod accurate 95% aegrotorum SMA identificare potest per defectum in gene "SMN1" observandum.
- Alia experimenta: Interdum, si symptomata similia sunt aliis morbis neurologicis, medicus alia experimenta commendare potest.
- Examen sanguinis creatinae kinasis (CK): Hoc enzymum elevatum est in aliis morbis qui musculos laedunt. Attamen, in SMA, plerumque normale est.
- Electromyogramma (EMG): Examen quod actionem electricam musculorum et nervorum metitur.
- Biopsia musculi: Raro admodum, parva pars musculi ad examinationem sumitur.
Num hoc in graviditate detegi potest?
Ita. Si historia SMA in familia tua est vel si tu et socius tuus portatores esse scimini, fetum tuum in graviditate ad morbum examinare potes.
- Amniocentesis:Post quattuordecimam hebdomadem graviditatis, acus tenuissima per abdomen matris transitur et parva specimen liquidi amniotici fetum circumdantis ad examinandum sumitur.
- Examen villorum chorionicorum (ECC): Ratio quae parvam partem textus e placenta sumendum et examinandum iam decima septimana graviditatis implicat.
Plura de his probationibus discere potes cum medico tuo colloquendo.
Quae sunt curationes pro SMA?
Infeliciter, nulla adhuc curatio pro SMA exstat. Sed spem ne amittas. Res hodie multo aliter se habent quam ante decem annos erant. Multa sunt quae facere potes ad symptomata moderanda, qualitatem vitae filii tui emendandam, et complicationes prohibendas. Praeterea, novae curationes efficacissimae nuper praesto factae sunt quae cursum morbi mutare possunt.
1. Cura symptomatum et officia auxilii
Haec vitam cotidianam puero faciliorem reddunt et eum fortem manere adiuvant.
- Physiotherapia: Adiuvat ad musculos roborandos, rigiditatem articularium prohibendam, et rectam positionem conservandam.
- Ergotherapia: Adiuvat puerum ut officia cotidiana, ut edendum et vestiendum, independenter perficiat.
- Instrumenta adiuvantia: Res ut ambulatoria, sellae rotales, et fibulae ad dorsum rectum conservandum.
- Therapia orationis et deglutitionis: Pueris cum difficultatibus deglutiendi adiuvat ut tuto edere discant.
- Alimentatio: Si deglutire difficillimum est, tubus alimentarius per nares vel per abdomen directe in stomachum inseritur.
- Auxilium respiratorium: Machinae speciales (ventilatio adiuvata) pro difficultatibus respirationis adhibentur.
2. Curae pharmacologicae modernae
Haec sunt quae curationem SMA mutaverunt. Causam morbi subiacentem, defectum proteinorum, tractant.
- Therapia morbum modificans: Haec medicamenta gen adiutorem nomine "SMN2" stimulant, quo fit ut plus proteini SMN producat.
- Nusinersen (Spinraza®): Hoc est medicamentum quod in fluidum circa medullam spinalem iniicitur.
- Risdiplamum (Evrysdi®): Hoc est medicamentum per os quotidie sumendum.
- Therapia substitutionis genorum:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Hoc unum ex carissimis medicamentis in mundo est. Operatur per substitutionem geni SMN1 vitiosi geni SMN1 sano et functionali. Est infusio intravenosa (IV) semel data pueris infra biennium.
Hae novae curationes efficacissimae esse probatae sunt, praesertim si ante vel in primis stadiis symptomatum dantur.
Quaestiones medico tuo proponendae
Cum cognoscis filium/filiam tuam SMA habere, multas quaestiones in animo habere naturale est. Nihil dissimulas, medicum tuum interroga.
- Cuiusmodi SMA habet puer meus?
- Qualem condicionem secundum hunc genus in futuro exspectare possumus?
- Quae curationes optimae sunt pro filio meo?
- Suntne ulli effectus secundarii his curationibus?
- Suntne alii familiae nostrae sodales aut proximus noster periculum huius morbi contrahendi? Num probationes geneticas subire debemus?
- Qua cura continua puer eget?
- Quibus symptomatibus complicationum mihi imprimis attendendum est?
Diagnosin SMA tractare difficile esse potest. Sed memento, non solum es. Cum consilio medico recto, curatione, et amore atque auxilio familiae, optimam vitam possibilem filio tuo dare potes.
Nuntius Domum Portandus
- Atrophia Muscularis Spinalis (AMS) est morbus geneticus a parentibus hereditatus. Cellulas nervosas in medulla spinali afficit, musculos paulatim debilitans.
- Plures genera sunt secundum gravitatem morbi. Typus 1 est gravissimus et Typus 4 est levissimus.
- Si signa ut motum imminutum, difficultatem collum tenendi, aut languorem in infante animadvertis, statim medicum consule.
- Examen geneticum morbum accurate confirmare potest.
- Quamquam morbus non plene sanari potest, curationes modernae, velut Zolgensma® et Spinraza®, cursum morbi fere omnino mutare possunt, exspectationem vitae et qualitatem vitae pueri magnopere emendantes.
- Officia adiutoria, qualia sunt physiotherapia et ergotherapia, necessaria sunt ad curationem pueri.
- Aperte cum medico qui filium tuum curat loquere et omnes quaestiones pone.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum