Num ossa tua facile franguntur? De Osteogenesi Imperfecta, sive morbo ossium fragilium, loquamur!

Audisti umquam de hominibus qui nascuntur cum ossibus infirmissimis, quorum ossa facile franguntur? Fortasse aliquis in familia tua, aut filius amici, hoc morbo laborat. Res sane tristis et difficilis est. Hodie de hoc "morbo ossium fragilium", vel, ut medicis dicam, de Osteogenesi Imperfecta (OI) , loquemur.

Quid est Osteogenesis Imperfecta?

Simpliciter dictum, osteogenesis imperfecta est morbus qui textum connectivum in corpore nostro afficit. Hoc efficit ut ossa tua fragilissima fiant. Hoc significat ea frangi posse cum minimo ictu, interdum sine causa omnino.

Praecipua huius rei causa est quod corpus nostrum non satis proteini, quod Collagenum Typi I appellatur, producit, aut collagenum producit quod non recte formatum est. Hoc modo cogita: collagenum est quasi gluten in corporibus nostris. Hoc collagenum magni momenti est ad structuram ossium, cutis, musculorum, tendinum, etc., aedificandam, et ea firma conservanda. Itaque, cum hoc collagenum non recte producitur, ossa infirma fiunt. Verbum "osteogenesis imperfecta" significat "ossa imperfecte formata."

Ob hanc causam, homines hoc morbo affecti non solum per totam vitam frequentes fracturas ossium patiuntur, sed etiam problemata cum aliis corporis partibus, ut dentibus, cute, spina dorsali et pulmonibus, evolvere possunt.

Symptomata huius morbi generis frequentissimi plerumque levia sunt, sed quidam generis gravissimi complicationes graves causare possunt.

Qui sunt principales typi osteogenesis imperfectae (OI)?

Quamquam medici OI in circiter undeviginti genera (a I ad XIX) dividunt, nos saepissime de generibus I, II, III, et IV loquimur. Hae classificationes in modo quo collagenum producitur et effectibus quos in corpus habet nituntur.

• Typus I:

Hic typus est frequentissimus, cum paucissimis symptomatibus. Homines cum osteogenesi imperfecta (OI) facilius ossa frangunt quam homines sine OI. Attamen hae fracturae saepe ante pubertatem fiunt . Hic typus deformitates maiores ossium non efficit. Quidam homines colorem caeruleum in albis oculorum, sclerae appellatum, habere possunt. Hoc etiam "osteogenesis imperfecta classica non deformativa cum sclera caerulea" appellatur.

• Typus II:

Hoc genus osteogenesis imperfectae (OI) est gravissimum et periculosissimum. In hac condicione, pulmones rite non crescunt (quia cavea costarum rite non formatur), deformationes ossium graves fiunt, et infans plura ossa fracta habere potest dum adhuc in utero est, id est, ante partum. Infantes cum hoc genere statim vel intra paucos dies a partu moriuntur . Hoc etiam "osteogenesis imperfecta perinatalis" appellatur.

• Typus III:

Hic est gravissimus typus osteogenesis imperfectae (OI) qui post partum transmitti potest. Etiam graves deformationes ossium causat, ossa fragilia reddens. Hoc ad graves debilitates physicas ducere potest. Saepe, hi infantes ossa fracta habent in nativitate. Hoc etiam "osteogenesis imperfecta progressiva" appellatur.

• Typus IV:

Hic typus gravior est quam Typus I, sed minus gravis quam Typus III. Homines hoc typo affecti deformitates ossium leves vel moderatas habere possunt. Ossa fragiliora sunt quam ea sine OI, sed non tam facile franguntur quam ea cum Typo III. Album oculorum colore normali esse potest.

Quam communis est hic morbus?

Osteogenesis imperfecta morbus satis rarus est. Toto orbe terrarum, aestimatur hunc morbum afficere circiter unum ex viginti milibus hominum.

Quae sunt symptomata osteogenesis imperfectae (OI)?

Quae igitur sunt symptomata alicuius hoc morbo affecti? Haec symptomata variari possunt secundum genus morbi.

• Ossa facillime franguntur (hoc est praecipuum et frequentissimum symptomum)
• Deformitates ossium (e.g., crura, brachia curvata)
• Dolor ossium
• Album oculorum (sclerae) colore caeruleo, griseo, vel purpureo fit.
• Facile contusum
• Difficultas spirandi
• Auditus amissio — interdum aetate tenera incipere potest
• Articuli laxi
• Debilitas musculorum
• Curvatura spinae — exempli gratia, gibbositas (kyphosis) vel curvatura lateralis spinae (scoliosis)
• Statura parva
• Forma faciei triangularis
• Debilitatio dentium, facilis fractura, discoloratio dentium (fortasse color flavo-fuscus)
• Dentes qui non recte inter se congruunt (Malocclusio)
• Cavea costalis cylindrica

Quaenam est huius rei causa?

Causa principalis osteogenesis imperfectae est mutatio genetica . Simpliciter dictum, est parvus error in delineatione fundamentali quae corpus nostrum constituit, id est, in genis nostris.

Hoc saepe mutationibus in duobus genis, quae COL1A1 vel COL1A2 appellantur, causatur. Haec duo gena proteinum , Collagenum Typi I appellatum, de quo antea locuti sumus, producere adiuvant. Itaque, cum mutatio in his genis fit, corpus aut non satis collageni producit, aut qualitas collageni producti minuitur. Aliae rarae species OI etiam mutationibus in aliis genis collageni causari possunt.

Hae mutationes geneticae interdum sporadice, id est subito, evenire possunt. Vel ab uno vel utroque parente hereditari possunt.Quidam homines geni quod morbum opportunistarum impedientium (OI) efficit portatores esse possunt. Hoc significat, etiam si symptomata non habeant, gen et morbum liberis suis transmittere posse.

Quattuor genera morbi infectionis ovivalentis (Genera I-IV) autosomatico dominante hereditantur. Hoc significat puerum gen vitiosum ab uno parente hereditare debere ut morbum contrahat. Alia genera rara autosomatico recessivo (requirit ut ambo parentes gen vitiosum hereditent) vel cromosoma X coniuncto (per chromosoma X hereditatur) hereditari possunt.

Qui sunt factores periculi osteogenesis imperfectae (OI)?

Re vera, hic morbus in quolibet nativitate occurrere potest. Attamen, si quis in familia tua hoc morbo laborat, periculum huius condicionis contrahendi relative altum est .

Quae sunt complicationes huius morbi possibiles?

Complicationes variantur secundum genus et gravitatem OI. Inter eas sunt hae:

• Morbus cordis, exempli gratia, insufficientia cordis
• Frequens pneumonia
• Problemata respirationis, fortasse insufficientia respiratoria
• Problemata systema nervosum afficientia

Quomodo medici hunc morbum diagnoscunt?

Medici morbum ossium fragilium, sive OI, plerumque in pueritia diagnoscunt. Probationes praecipuae ad hoc propositum sunt:

• Examen geneticum: Hoc accurate determinare potest utrum vitium geneticum sit quod OI causat.
• Examinationes densitatis ossium: Hae robur ossium examinant.

Interdum, medici hoc in graviditate suspicari possunt, fretus notis in ultrasonographia infantis visis. Si hoc accidit, diagnosis confirmari potest vel in graviditate per experimentum quod amniocentesis appellatur (in quo parva specimen liquidi infantem circumdantis sumitur et cellulae eius ad geneticam examinantur) vel post partum infantis.

Quae sunt curationes osteogenesis imperfectae (OI)?

Nullum remedium est pro OI, sed multae curationes exstant quae ossa firmare, symptomata moderari, et homines cum OI adiuvare possunt ut quam independenter vivant .

Ratio curationis inter homines variabit. Haec comprehendere potest:

• Therapia Occupationis (OT): Haec adiuvat ad artes evolvendas necessarias ad peragenda officia cotidiana, ut vestiendi, edendi, et scribendi, independenter.
• Physiotherapia (PT): Haec exercitia leniter moventia complectitur quae ossa et musculos roborant, mobilitatem augent, et aequilibrium corporis conservant.
• Instrumenta adiuvantia: ambulatoria , bacula , baculaFortasse rebus ut baculis uti debebis.
• Cura oris et dentium: Dentista regulariter consulere debes ut problemata dentium et maxillae tuae observet et curet. Fortasse cura orthodontica tibi necessaria est ad dentes corrigendos.
• Cura respiratoria: Si difficultatem spirandi habes, fortasse pulmonologum ad curationem consulere debes.
• Medicamenta: Medicus tuus medicamenta ut bisphosphonata, quae ossa roborant, praescribere potest.
• Chirurgia: Virgae metallicae chirurgice inseri possunt ad ossa curva vel deformata corrigenda et firmanda.
• Fibulae, ferulae, vel gypsae: Hae adhibentur ad ossa fracta protegenda dum sanantur vel post chirurgiam.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum osteogenesi imperfecta (OI)?

Hoc revera a genere OI pendet.

• Aliquis cum Typo I , typo vulgatissimo et levissimo, vitam normalem vivere potest, sicut aliquis sine OI.
• Quamquam homines Typo IV affecti plerumque ad adultam aetatem vivunt, vita eorum paulo brevior esse potest .
• Ut antea disseruimus, infantes cum Typo II statim vel intra paucos dies a partu moriuntur .

Num morbus hic prohiberi potest?

Osteogenesis imperfecta condicio genetica est, ergo prohiberi non potest . Attamen, si tu, socius tuus, aut aliquis in familia tua osteogenesin imperfectam habet, interest cum consiliario genetico loqui. Is te de periculo morbi ad liberos tuos transmittendi monere potest.

Quomodo aliquis cum OI bonam ossium salutem conservare potest?

Si tu vel filius/filia tua osteogenesin imperfectam habetis, haec facere potestis ut ossa vestra quam saluberrima conservetis:

• Cibos divites calcio et vitamina D consume (e.g., lac, caseum, iogurtum, olera viridia, pisces parvi, vitella ovorum, expositio solis).
• Exercitationibus corporalibus a medico tuo commendatis utere . (Solum sub consilio medico!)
• Usum alcoholis et caffeini (qui in thea, coffea, chocolata inveniuntur) modera.
• Si fumas, desine , et vitanda est tua in locis ubi alii fumant (fumum secundarium).
• Cura quoque valetudinem mentis tuae . Praesertim pueris et adulescentibus, colloquium cum operatore sociali vel consiliario de sollicitudine vitae cum tali morbo chronico perutile esse potest.

Quando medicum videre debeo?

Si tu aut filius/filia tua animadvertitis ossa sua facile frangi , praesertim si id sine ulla gravi laesione fit, aut si alia symptomata otitis opportunisticae (OI) de quibus diximus habent, medicum consulere ne dubitetis. Ille/illa, si opus sit, ulteriores probationes commendare potest.

Quando ad Unitatem Curae Urgentiae (UCU) ire debeo?

Si tu aut filius/filia tua os frangit , statim ad proximam valetudinarium perge. Medicis etiam dic si osteogenesin imperfectam habes.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Utile fortasse erit quaestiones huiusmodi rogare cum medicum tuum vides:

• Cuiusmodi osteogenesis imperfecta ego/meus filius/filia habeo?
• Quid scire debeo de exspectatione vitae dum cum OI vivo?
• Quomodo mihi/filio meo adiuvare possum ut symptomata OI moderer?
• Quid faciam si ego/meus puer os frangit?
• Quae sunt probabilitates ut alium filium cum osteogenesi imperfecta habeam?

Num quis osteogenesis imperfecta (OI) affectus ambulare potest?

Ita, fieri potest . Homines levibus formis OI affecti normaliter ambulare possunt. Nonnullis fortasse fibulae vel baculis uti necesse erit. Curationes sicut therapia physica (PT) et therapia occupationalis (OT) mature inceptae adiuvare possunt facultatem ambulandi infantis tui emendare.

Solet te perturbari cum discas filium/filiam tuam morbo perpetuo laborare. Futurum fortasse longe aliter apparebit quam exspectaveras. Sed res sicut therapia occupationalis et therapia physica quae mature incipiunt, te et filium/filiam tuam adiuvare possunt ut his mutationibus te accommodes. Magni etiam momenti est sincere cum medicis filii/filiae tuae et cum caris tuis in omni gradu loqui. Illi te adiuvare possunt symptomata moderari et consilium facere ad futurum te praeparandum.

Tandem, nuntius domum ferendus:

Osteogenesis imperfecta condicio difficilis est. Sed spem ne amittas . Conscientia condicionis, diagnosis et curatio praecoces, et validum auxilium praebere adiuvare te possunt symptomata moderari et vitam quam optimam vivere. De hoc aperte cum medico tuo et familia loquere. Non es solus.

Osteogenesis Imperfecta, Morbus Ossium Fragilium, Collagenum, Fractura Ossium, Morbus Geneticus, Salus Puerorum