Saepene sanguinem ex naso effundis? Maculas rubras in cute habes? Num haec HHT (Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria) esse potest?

Saepene tibi sanguis ex naso emittitur? An parvas maculas rubras in cute habes, praesertim in facie, labris, et digitis? Fortasse mater tua, pater, aut aliquis alius in familia tua his difficultatibus affectus est. Fortasse his rebus non multum attendimus, dicentes, "Oh, haec tantum nostra generatio est." Sed interdum causa medica post hoc latet, quam nosse debemus. Hodie de rara sed magni momenti condicione loquimur, qua nosse debemus. Haec est HHT, sive Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria .

Simpliciter dictum, quid est HHT?

HHT est morbus geneticus qui de generatione in generationem traditur. Praecipue modum quo vasa sanguinea nostra, sive vasa sanguinea, formantur afficit. Systema vasorum sanguineorum in corpore nostro tamquam reticulum viarum cogita. Sunt arteriae, sicut magnae viae publicae, et venae, sicut magnae viae. Viae laterales minutae, quae has duas magnas vias connectunt, capillaria appellantur.

Quod in aliquo cum HHT accidit est ut hae conexiones delicatae, quae capillaria vocantur, non recte formantur. Potius, conexiones directae, irregulares, debiles inter arterias et venas fiunt. In medicina, has conexiones male formatas Malformationes Arteriovenosas (MAV) appellamus.

Hae malformationes atrophicae venaticae (MAV) in quolibet organo corporis nostri crescere possunt, exempli gratia in naso, pulmonibus, intestinis, vel etiam cerebro. Parva macula ATV quae in superficie cutis crescit, Telangiectasia appellatur. Hae sunt parvae maculae rubrae quae in interiore parte cutis apparent, ut in labiis. Haec vasa sanguinea debilia facile rumpi possunt. Cum rumpuntur et sanguinant, etiam graves condiciones causare possunt, pro loco ubi sita sunt.

Hic morbus circiter unum ex quinque milibus hominum toto orbe afficit. Sed quia multi homines non diagnoscuntur, creditur plures aegrotos esse posse. In hominibus cuiusvis aetatis et cuiusvis gentis occurrere potest. Syndroma Osler-Weber-Rendu etiam appellatur.

Quae sunt symptomata principalia morbi HHT?

Symptomata HHT inter homines variare possunt. Pendet a loco in corpore ubi vasa sanguinea abnormalia (AVM), de quibus antea locuti sumus, sita sint. Quidam homines symptomata manifesta non habere possunt. Alii autem symptomata gravissima experiri possunt.

Haec symptomata in tabula infra digeramus.

Cur HHT evolvitur?

Hoc omnino geneticum est.A re quadam causatur. Hoc est, non est morbus contagiosus. Est aliquid quod a parentibus ad liberos hereditatur. HHT est morbus a gene dominante (perturbatione dominante) causatus. Hoc significat, si alteruter parentum tuorum hunc morbum habuit, te quoque hunc morbum contrahendi quinquaginta centesimis probabilitatem habere.

HHT mutationibus in duobus genibus (gene `ENG` et gene `ACVRL1`) causatur, et hoc adhuc investigant scientifici.

Si HHT habes, permagni momenti est cum medico tuo loqui de possibilitate ut liberi tui eam hereditabunt.

Quomodo HHT dignoscitur?

Medicus hoc suspicari potest postquam de symptomatibus tuis et historia familiae audivit. Quamquam probationes geneticae ad diagnosim confirmandam fieri possunt, diagnosis saepe secundum symptomata fit.

Medicus tuus te HHT habere suspicabitur si saltem tria ex his habeas:

• Sanguina e naribus repetita.
• Praesentia telangiectasiarum multiplicium in locis cutis ubi maculae solent oriri (facie, labris, digitis).
• Habere malformationem atrophialem (AVM) sive telangiectasiam in organo intra corpus (ut pulmonibus, cerebro, iecore).
• Habere familiarem propinquum (matrem, patrem, fratrem/sororem) cum HHT.

Examinationes ad morbum confirmandum

Medicus tuus fortasse tibi commendabit ut quaedam experimenta suscipias, ut puta:

• Ultrasonus: Hoc adiuvat ad videndum num sint AVMs in iecore.
• MRI (Imago Resonantiae Magneticae): Perutilis, praesertim ad inspiciendas arterias vasculares (AVM) in cerebro.
• Tomographia Computata (CT): Imagines clariores organorum internorum corporis obtinere potest.
• Examen Bullae (Echocardiogramma): Hoc examen speciale est. Adhibetur ad investigandum num mala arteriarum vascularium (MAV) in pulmonibus sint.

Quae sunt curationes pro HHT?

Primum quod memoria tenendum est est nullam esse curationem pro HHT. Attamen, multae curationes efficaces sunt quae symptomata moderari, periculum gravium complicationum minuere, et te adiuvare possunt ut vitam normalem vivas.

Dum symptomata tua praesentia curat, medicus tuus etiam quaerat si quaslibet AVM occultas quae fortasse symptomata nondum habent.

Hic sunt aliquae rationes curationis:

• Ad crebras sanguinis profluviones e naribus: Unguentis et salino nebula ad nasum humidum conservandum utere.
• Ad anaemiam: Pilulas ferri substitutivas da vel, si opus est, transfusionem sanguinis.
• Ad sanguinem sistendum: Curatio laserica ("Ablatio") vasa sanguinea minuta quae sanguinant destruit.
• Embolizatio: Haec vas sanguineum obstructionem implicat, quod ad AVM, quae periculum sanguinis haemorrhagiae vel rumpendi habet, substantia quadam speciali ducit.
• Chirurgia vel radiotherapia: Hae ad removendas vel contrahendas quasdam maculas arteriovenosas (AVM) adhibentur.
• Intermissio quorundam medicamentorum: Medicamenta, ut aspirin, quae sanguinis coagulationem minuunt, medico consilio intermittenda fortasse sunt.

Res considerandae cum HHT vivitur

Persona cum HHT fortasse per totam vitam observatione medica et curatione indiget, sed curatione apta, aegroti HHT expectationem vitae normalem habent.

Quid fieri potest ad sanguinem e naribus prohibendum?

• Cum medico tuo loquere et medicamenta quae sanguinem augent (exempli gratia, aspirin, NSAIDs) evita.
• Nasum semper humidum habe. Humidificatorem domi adhibere, aspergines nasales salinos adhibere, et unguenta a medico praescripta applicare magni momenti sunt.
• Diarium habe ut videas num quaedam cibaria vel actiones sanguinem ex naribus tuis augeant.

Si tibi morbus HHT diagnoscitus est, permagni momenti est reliquam familiam tuam monere ut quoque examinentur, quia quo citius morbus diagnoscitur, eo graviores complicationes prohiberi possunt.