Num parvae maculae in corpore et tumores in ventre tibi apparent? De Syndroma Peutz-Jeghers (SJP) discamus!

Interdum corporibus nostris res accidere possunt quas non expectamus, nonne? Finge te aut filium/filiam tuam parvas maculas fuscas in cute habere, praesertim circa os, et etiam problemata stomachi habere. Hae res fortasse non tam simplices sunt quam putas. Hodie de morbo loquemur qui similia symptomata ostendit, quod paulo rarum est, sed scire magni momenti est. Ea est Syndroma Peutz-Jeghers (SPJ).

Quid est Syndroma Peutz-Jeghers (SJP)? Simpliciter intellegamus!

Simpliciter dictum, Syndroma Peutz-Jeghers (SJP) est morbus qui parvas excrescentias (polypos) intra corpus formare facit, necnon maculas fuscas in facie, manibus, et plantis pedum. Neque hae excrescentiae neque maculae re vera non sunt carcinomatosae, id est, benignae . Tamen, SJP habere periculum cancri contrahendi significanter auget.

Hae maculae obscurae (medicinaliter "hyperpigmentatio mucocutanea" appellatae) in pueris parvis cum PJS videntur, sed paulatim tempore evanescunt. Genus excrescentium quod memoravi (polypi hamartomatosi appellati) plerumque in tractu digestivo ("(tractus GI)") oritur. Saepissime in intestino tenui, stomacho, et intestino crasso ("(colo)") videntur. Attamen, etiam extra tractum digestivum, ut in renibus, vesica, pulmonibus, et naso, oriri possunt. Hae excrescentiae cancerosae fieri possunt et varias complicationes causare quae curationem requirunt.

Si PJS habes, medicus tuus regulariter cancrum et tumores periculi alti observabit.

Quam communis est haec condicio PJS?

Difficile est exacte dicere quam communis sit Syndroma Peutz-Jeghers (PJS), quia investigatores numeros exactos nondum habent. Sed putant eam afficere posse ab uno ex trecentis milibus ad unum ex viginti quinque milibus. Ergo, ita, morbus rarissimus est .

Quae sunt symptomata PJS? Quomodo id agnoscis?

Syndroma Sphaericum Penicilli (PSJ) praecipue maculas fuscas (hae in parvulis videntur) et polypos hamartomatos appellatos (hi in parvulis et adultis videri possunt) efficit.

Maculae obscurae:

Pueri parvi Syndroma Peutz-Jeghers affecti maculas caeruleo-cinereas vel fuscas evolvunt. Hae maculae interdum cum lentiginibus confunduntur. Hae maculae plerumque apparere incipiunt cum puer annum unum vel duos natus est et gradatim evanescunt cum adulescentiam ultimam perveniunt. Hae maculae magnitudine variari possunt ab 1 mm (fere magnitudine cuspis penicilli acuti) ad 5 mm (fere magnitudinem gommae penicilli). In variis corporis partibus apparere possunt:

• In labiis vel circa (hoc est frequentissimum)
• Intra os
• Nasus
• Circa oculos
• Digiti
• Tene
• Fundi
• Circa anum

Symptomata a tumoribus in tractu digestivo effecta:

Alia symptomata ad excrescentias (polypos) in systemate digestivo (praesertim in intestinis vel ventriculo) vel complicationes ab his excrescentiis causatas pertinent. Haec symptomata plerumque apparent cum inter annos decimum et triginta es. Symptomata quae ab his excrescentiis causari possunt includunt:

• Dolor stomachi (`(Dolor stomachi)`)
• Nausea et vomitus (`(Nausea et vomitus)`)
• Haemorrhagia gastrointestinalis (`(Haemorrhagia gastrointestinalis)`)
• Sanguis in faecibus tuis (`(Sanguis in faecibus tuis)`)
• Anaemia (gradus ferri in corpore propter frequentem sanguinationem minui potest)

Quae sunt causae PJS?

Plerique homines Syndroma Peutz-Jeghers affecti mutationem (vel mutationem) in uno exemplari geni quod "STK11" appellatur habent. Hoc "STK11" est gen suppressorium tumoris. Aliis verbis, hoc gen est quasi interruptor qui incrementum cellularum regit. Si hoc gen non recte operatur, est quasi lucerna quae perpetuo accensa est et neminem habet qui eam exstinguat. Cellulae pergunt dividi et crescere, inter se coniungentes ad tumores formandos.

Circiter octoginta centesimae hominum cum PJS mutationem geneticam a parentibus hereditaverunt, id est, a matre vel patre hereditant. Reliquae viginti centesimae mutationem habent, sed nemo in familia eorum antea hanc condicionem passus est, vel quidam homines mutationem omnino non habent. Homines cum mutatione genetica `(STK11)` sine historia familiari probabiliter mutationem aliquando in vita sua passi sunt. Attamen, scientifici adhuc claram ideam non habent quomodo PJS sine mutatione genetica `(STK11)` evolvatur.

Quomodo PJS ex stirpe oritur?

Solet puer gen PJS a parente qui mutationem geneticam habet hereditare. Mutatio quae PJS efficit secundum modum autosomal dominantem hereditatur.

Hoc modo fit: Ambo parentes unum exemplar geni `(STK11)` ad filium suum tradunt. Si periculum auctum habes symptomata et complicationes PJS evolvendi, hoc gen mutatum ab uno tantum parente hereditasse debes.

Si hanc mutationem geneticam habes, quinquaginta centesimarum probabilitas est ut filius tuus quoque eam habeat.

Quae sunt complicationes PJS possibiles?

Gravissima huius complicatio est cancer . Investigatores dicunt, si syndromam Syndromae Syndromae Syndromae (PSJ) habeas, periculum per totam vitam cancrum contrahendi usque ad 93% ascendere posse. Quam ob rem medicus te regulariter de cancro examinabit. Ita, mature detegi et curari potest.

Aliae complicationes sunt:

• Intussusceptio intestini tenuis : Hoc fit cum pars intestini tenuis introrsum plicatur, sicut caliga introrsum volvitur. Hoc fit cum magna excrescentia (polypus) per intestinum moveri conatur. Haec condicio usque ad 69% hominum cum PJS afficere potest.
• Obstructio intestini tenuis (`(Obstructio intestini tenuis)`)Tumor ille intestinum tenue obstruere potest. Circiter quinquaginta centesimae hominum cum PJS obstructiones intestinales, quae chirurgiam requirunt, ante annum vicesimum expletum habebunt.
• Haemorrhagia gastrointestinalis : Tumores pressionem in textus tractus digestivi exercere possunt, haemorrhagiam causantes.
• Anaemia ferri deficientis: Sanguinis profluvium continuum ad diminutionem graduum ferri in corpore ducere potest, quod ad anaemiam efficit .

In mulieribus, genus tumoris ovarii, quod "tumores funiculorum sexualium" appellatur, et rarum graveque genus cancri cervicis, quod "adenoma malignum" appellatur, oriri potest. Hi tumores cyclos menstruales irregulares et pubertatem praecocem causare possunt.

Viri tumores generis funiculorum sexualium et cellularum Sertoli in testibus suis evolvere possunt. Hoc eos gynecomastia (mammas evolvere), pubertatem praemature transeere, et ossa eorum celerius quam normale crescere (aetas skeletalis provectior) et breviores quam normale esse potest.

Quod periculum cancri cum PJS coniungitur?

Syndroma Peutz-Jeghers (SJP) periculum cancri systematis digestivi et aliorum organorum auget. Si quis cum SJP cancrum contrahit, plerumque circa aetatem 42 annorum diagnositur. Hic sunt genera cancri frequentissima in hominibus cum SJP et eorum frequentiae:

• Cancer colorectalis: Usque ad 40%.
• Cancer mammae: 30% ad 50%.
• Cancer pancreatis (`(Cancer pancreatis)`): 11% ad 36%.
• Cancer stomachi: Usque ad 30%.
• Cancer ovarii (`(Cancer ovarii)`): 20%.
• Cancer pulmonis (`(Cancer pulmonis)`): 15%.
• Cancer intestini tenuis (`(Cancer intestini tenuis)`): Usque ad 13%.
• Cancer cervicis uteri (`(Cancer cervicis uteri)`): 10%.
• Cancer uteri: Minus quam 10%.
• Cancer testiculorum: Minus quam 10%.
• Cancer oesophagi: 2%.

Noli timere cum has periculi proportiones videris. Maximi momenti est tempestive examinari. Tum, si quid est, celeriter agnosci et curari potest.

Quomodo PJS diagnoscere? (Diagnosis)

Plerique qui PJS diagnosi habent, medicum consulunt quia symptomata obstructionis intestini (vel intussusceptionis) vel intussusceptionis intestinalis habent. Aetas media qua PJS diagnositur est circiter XXIII annos. Medici haec quaerunt ad PJS diagnosindam:

• Historia utrum quis in familia syndromam PSJ habeat necne.
• Maculae obscurae in corpore.
• Polypi in tractu digestivo.

Praeterea, explorant num mutatio in gene `(STK11)` sit.

Quae probationes fiunt ad hanc condicionem diagnoscendam?

Medicus tuus varias rationes imaginum perficere potest, praesertim probationes quae tubo cum camera (endoscopio) utuntur ad tumores intra oesophagum tuum investigandos. Hae probationes haec comprehendere possunt:

• Colonoscopia : Haec intestinum crassum examinat.
• Endoscopia superior : Haec oesophagum, stomachum, et partem superiorem intestini tenuis examinat.
• `(Endoscopia capsularis)` : Hac in re, capsulam cum parva camera posita deglutis. Haec capsula imagines capit dum per systema digestorium transit.

Sanguinis specimen etiam sumere potes ad anaemiam ferri carentem investigandam. Examinationes geneticas in sanguine tuo facere potes ad inveniendum num mutationem geneticam STK11 habeas.

Quomodo Syndroma Peutz-Jeghers (PJS) curatur?

Medici tui organa tua praecipue observabunt, quod significat cancrum vel alias complicationes a tumoribus causatas inspicere.

Colonoscopia tumores in intestino crasso removere potest. Si opus est, tumores in ventriculo et parte superiore intestini tenuis (duodeno) etiam biopsiari et removeri possunt. Interdum, examen quod enteroscopia adiuvata cum globo appellatur adhiberi potest ad tumores altius in intestino tenui videndos et removendos.

Interdum chirurgia necessaria esse potest ad tumores removendos. Chirurgi plerumque tumores singillatim removere possunt, sine partibus intestini removendis.

Qualibus examinationibus mihi subeundum erit?

Haec pars est gravissima. Si syndromam syndromae dystrophiae dystrophiae (PSJ) habes, varia experimenta regulariter subire debebis. Quamquam hoc paulo molestum videri possit, tamen essentiale est ad valetudinem tuam protegendam.

Ordo probationum generalis est ut sequitur:

• `(CT/MRI enterographia)` vel `(videocapsula endoscopia)` :
• Incipiendum est ab aetate octo vel decem annorum. Si tumores adsunt, iterum singulis bienniis vel tribus annis repetere.
• Si nullae tumores sunt, exspecta donec duodeviginti annos natus sis et iterum probationes incipe, deinde id singulis binis vel tribus annis fac.
• Si nimis serum est, duodecimum annum aetatis incipere debes. Si fructus habes, quotannis, vel biennio vel triennio fac.
• `(Endoscopia superior)`
• Incipere debes ab aetate duodecim annorum. Si nuces habes, fac quotannis, vel biennio vel triennio quoque.
• `(Cholangiopancreatographia resonantiae magneticae (CPRM))` vel `(ultrasonus endoscopicus)`
• Ab aetate XXV-XXX annorum, hoc singulis annis uno vel duobus fieri debet.

Examinationes specificae pro mulieribus:

• Ab aetate vicensimo quinto, examinationes mammarum a medico bis in anno fac.
• Ab anno vicesimo quinto, mammographiam et resonantiam magneticam mammarum quotannis fac.
• Ab annis duodeviginti ad vicesimum, examinationes pelvicas et Papanicolaou examina quotannis fac.
• Ab aetate duodevicesima ad vicesimam, quotannis "ultrasonus transvaginalis" (haec non necessaria est, consilio medico).

Examinationes specificae viris destinatae:

• Ab aetate decimi anni, examen testiculorum quotannis subire debes. Etiam de quibuslibet mutationibus feminizantibus, ut de evolutione mammarum, conscia esse debes.

Num Syndroma Peutz-Jeghers (PJS) prohiberi potest?

Cum PJS plerumque hereditarium sit, nihil re vera facere potes ne evolvatur.

Sed sunt res quas facere potes. Si PJS habes, alios familiares de eo certiores fac et eos ad consilium geneticum petendum incita. Haec aestimatio mutationem geneticam PJS investigabit. Si etiam mutationem geneticam STK11 habent, commendationes accipient ad cancrum prohibendum et sanitatem conservandam.

Si syndromam syndromae dystrophiae chronicae (PSJ) habes, est probabilitas quinquaginta centesimarum ut filius/filia tua etiam mutationem geneticam habeat. Sed sunt aliquae optiones ad periculum illud minuendum.

Exempli gratia, si fecundationem in vitro (FIV) ad infantem habendum uteris, fortasse experiri velis modum qui diagnosis genetica praeimplantationis (DGP) appellatur. DGP embryones fecundatos examinare ad mutationes geneticas prodendas implicat.

Attamen, PGD processus complexus et sumptuosus est, ergo optimum est de hoc cum consiliario genetico discutere antequam ullam decisionem capias.

Qualis est vita cum Syndroma Peutz-Jeghers? (Prospectus)

Syndroma Peutz-Jeghers (SJP) sanari non potest. Morbus est per totam vitam et ad liberos tuos transmitti potest. Si SJP habes, regulariter polypi te examinari oportet, cum carcinomati fieri possint aut obstructiones intestinales quae chirurgiam requirunt causare.

Quid medicum meum rogare debeam?

Si syndromam Syndromae Syndromae Penitus (PSJ) habes, noli oblivisci haec medico tuo rogare:

• Qualibus examinationibus mihi subiciendum erit? Quam saepe?
• Quibus symptomatibus, si occurrant, te statim contactare debeo?
• Quale curationis genus mihi opus est?
• Quibus peritis operam dabim?
• Quomodo PJS consilia mea de fertilitate afficiet?

Maximi momenti est ut aliquis cum Syndroma Peutz-Jeghers (PJS) cum medico suo arcte collaboret ad condicionem suam monitorandam.Ad medicos regulariter ire interdum potest esse taediosum et defatigans. Sed essentiale est valetudinem tuam curare. Detectio praecox complicationis, ut cancri, multum valere potest ad vitam salubriorem et longiorem vivendam. Cum medico tuo loquere de quomodo diagnosis tua vivendi rationem tuam et valetudinem diuturnam afficiet.

Res quas ex hac historia memoria tenere debemus (Nuntius Domum Portandus)

Bene igitur, summatim describamus nonnulla ex rebus maximi momenti de Syndroma Peutz-Jeghers (SJP) de quibus iam locuti sumus:

• Syndroma Sphaerae Penicilli (PJS) est morbus geneticus qui tumores intra corpus, maculas in cute, et periculum auctum cancri efficit.
• Magni momenti est medicum petere si symptomata experiris, ut maculae fuscae circa os et in membris (praesertim in pueritia), dolor abdominis, et sanguis in faecibus.
• Quoniam hoc hereditarium esse potest, si quis in familia id habet, bonum est ut alii quoque probationes geneticas et consilium accipiant.
• Si syndromam syndromae syndromae syndromae (PSJ) habes, examinationes regulares subire interest . Hoc adiuvare potest ut cancer aliasque complicationes primo tempore detegantur.
• Quamquam haec condicio per totam vitam durat, sub cura medica et curatione idonea, vitam normalem vivere potes . Ne perturberis, sed vigilans esto.

Si alias quaestiones de hac re habes, cum medico tuo loquere. Is tibi consilium aptum dare potest.

Syndroma Peutz -Jeghers, PJS, morbus geneticus, tumores gastrointestinales, maculae cutaneae, periculum cancri, gen STK11, colonoscopia, endoscopia