Habesne etiam cystes aquaticas in renibus tuis (Morbum Renum Polycysticum)? De hoc loquamur!

Audisti umquam de morbo quo parvae sacculae liquido repletae intra renes formantur? Fortasse aliquis in familia tua eo laborat, aut alicubi de eo audivisti. Hoc est quod Morbum Renum Polycysticum (MRP) appellamus. Nomen fortasse paulo formidulosum sonat, sed plura de eo scire multum sensus facere potest. Itaque, hodie de MRP fusius loquamur.

Quid est PKD? Simpliciter dictum...

Simpliciter dictum, Morbus Renum Polycysticus (MRP) est condicio in qua multas cystes liquido repletas, quae instar pustularum parvarum sunt, intra renes tuos evolvis. Est condicio genetica . Hoc significat te gen mutatum in corpore tuo habere debere ut eum evolvas. Hoc valde differt a cystibus renum, quae plerumque in solis renibus tuis formantur et plerumque innocuae sunt.

Hae cystes quae propter morbum renalem chronicum (PKD) formantur, paulatim ambos renes augere et augere possunt. Finge, interdum hae cystes pondus renis ad triginta libras (circiter tredecim et dimidium chiliogrammata) augere possunt! Deinde, renes nostri munus suum principale, nempe sordes e sanguine filtrare, iam non possunt facere. Tempore procedente, haec condicio in morbum renalem chronicum evolvi potest, qui tandem ad insufficientiam renalem ducere potest. Re vera, PKD causa est circiter duorum centesimarum insufficientiae renalis in Civitatibus Foederatis Americae. Multi homines PKD cum dialysi vel transplantatione renis aliquando in vita sua indigent.

Quapropter, si medicus te morbo PKD diagnosticat, gravissimum est non perterreri, sed cum eo vel ea collaborare ad bonam curationis rationem excogitandam ad complicationes quae ex hoc morbo oriri possunt tractandas.

Qui sunt genera principalia PKD?

Duo genera praecipua PKD sunt. Pauca de eis discamus.

1. Morbus Renum Polycysticus Autosomaticus Dominans (ADPKD)

Hic typus PKD frequentissimus est. Solet in adulta aetate, inter annos triginta et quinquaginta, diagnosticari. Tamen, interdum in pueritia vel adolescentia apparere potest. Ad hunc typum PKD evolvendum, unus ex parentibus tuis mutationem geneticam habere debet. Homines ADPKD affecti hanc mutationem in genis "PKD1" vel "PKD2" appellatis habent.

2. Morbus Renum Polycysticus Autosomalis Recessus (ARPKD)

Hoc genus rarissimum est. Etiam PKD infantilis appellatur. Occurrit dum infans adhuc in utero est, id est, durante evolutione fetalis., renes rite non crescunt. Medici saepe hoc detegunt per ultrasonum prenatale in graviditate vel post partum. Ut infans hoc genus ARPKD contrahat, ambo parentes mutationem geneticam `PKHD1` habere debent, et infans genem ab utroque hereditare debet.

Quam communis est PKD?

Statisticae ostendunt circiter quingentas milia (500,000) aegros morbo PKD laborantes in solis Civitatibus Foederatis Americae esse.

Genus de quo antea locuti sumus, ADPKD, multo frequentius est quam ARPKD. Circiter 90% hominum cum PKD ADPKD habent. ARPKD morbus rarissimus est. Circiter unum ex 25,000 hominibus afficit.

Quae sunt symptomata communia PKD?

Symptomata variari possunt secundum genus PKD quod habes.

Symptomata ADPKD

Homines ADPKD affecti, quod genus frequentissimum est, symptomata fortasse non sentiunt donec adulti sint. Interdum, cystae quae in renibus formantur non conspicuae sunt nisi admodum magnae sint. Si symptomata apparent, haec includere possunt:

• Dolor in dorso vel latere (etiam "dolor lateris" appellatus)
• Alta pressio sanguinis
• Cephalalgiae frequentes
• Sanguis in urina (Haematuria)
• Infectiones tractus urinarii frequentes (ITU)
• Calculi renales

Symptomata ARPKD

Infantes cum ARPKD, forma rara, symptomata vel in partu vel in pueritia ostendere possunt. Interdum, medicus cystes in renibus fetus per ultrasonum prenatale videre potest.

Si infans recens natus ARPKD habet, symptomata ut haec experiri potest:

• Pondus parvum ad partum
• Abdomen tumidum
• Alta pressione sanguinis in partu
• Difficultas spirandi

Si ARPKD in pueritia laboras, symptomata talia experiri potes:

• Defectus accretionis (hoc "defectus accretionis" appellatur)
• Infectiones tractus urinarii frequentes (ITU)
• Alta pressio sanguinis
• Dolor in abdomine vel lumbis inferioribus

Si ARPKD in fetu adest, imagines sequentia ostendere possunt:

• Renes maiores quam normales
• Humilis liquidi amniotici gradus

Num symptomata PKD semper celeriter apparent?

Non, non fit. Hic morbus saepe silens est clinicē, sine ullis symptomatibus . Hoc significat morbum intra corpus sine ullis signis externis evolvere posse. Finge, fere dimidia pars hominum hoc morbo affectorum fortasse nescit se eum habere in vita sua. Symptomata saepe apparent postquam illae vesiculae aquosae (cystae) creverunt.

Quae sunt causae PKD?

Ut antea diximus, causa principalis morbi PKD mutationes geneticae sunt. Scis genes quasi fundamenta corporis nostri esse. Haec genes a parentibus nostris accipimus. Haec genes determinant quomodo corpus nostrum crescere et fungi debeat. Interdum, in stadio embryonico, hoc gen mutatur et non recte copiatur. Si talem mutationem geneticam habes, etiam ad liberos tuos tradi potest. PKD saepe hoc modo evolvitur.

Attamen, rarissime, etiam si ambo parentes hoc gen non habent, morbus ex mutatione fortuita in gene oriri potest.

Qui sunt factores periculi huius condicionis?

Quia morbus PKD est morbus geneticus, praecipuus factor periculi tibi ad eum evolvendum est historia familiaris. Hoc est, vel alter parentum tuorum morbum habet (praesertim in casu ADPKD) vel ambo parentes sunt portatores (in casu ARPKD).

Quae sunt complicationes PKD possibiles?

Morbus PK graves difficultates valetudinis et in adultis et in infantibus causare potest. Interdum quae ut symptomata PKD videmus, re vera complicationes esse possunt. Exempli gratia:

• Calculi renales
• Alta pressio sanguinis
• Infectiones tractus urinarii (ITU)

Praeterea, PKD alias complicationes graves causare potest, ut:

• Vasa sanguinea in cerebro rupta (quae "aneurysmata cerebri" appellantur)
• Problemata coli, exempli gratia, diverticulitis, condicio ubi parvae sacculi in colon formantur et inficiuntur.
• Problemata valvulae cordis
• Insufficientia renalis
• Cystes hepaticae et cystes pancreaticae
• Alta pressio sanguinis in graviditate (quae "praeeclampsia" appellatur)

Hoc letale esse potest infantibus cum ARPKD gravi. Primus mensis vitae criticissimus est infantibus cum ARPKD natis, cum per id tempus gravem respirationis angustiam et renum insufficientiam evolvere possint.

Quomodo PKD dignoscitur?

Nephrologus (medicus qui in morbis renum peritus est) plerumque partes primas agit in diagnosi et curatione PKD. Is vel illa symptomata tua et historiam familiae diligenter examinabit, et fortasse examinationes imaginum ad renes tuos examinandos iubebit, ut:

• Ultrasonus renum: Haec methodus est frequentissime adhibita, sine dolore.
• Ultrasonus prenatalis: Hoc adiuvat ad cognoscendum utrum foetus in utero PKD habeat necne.
• Tomographia computata (CT scan): Haec imagines clariores renum et vesicae praebere potest.
• MRI (imago resonantiae magneticae): Haec etiam adiuvat ad imagines renum accuratas obtinendas.

Praeterea, medicusExamen geneticum etiam commendari potest. Hoc examen praesentiam geni mutati, qui PKD causat, in exemplo sanguinis vel salivae explorare potest. Etiam genus PKD tibi praeditum confirmare potest.

Quae sunt curationes pro PKD?

Re vera, nulla adhuc curatio pro PKD exstat. Curationes imprimis ad progressionem morbi tardandam, symptomata moderanda, et complicationes prohibendas spectant. Principales curationes pro PKD sunt:

• Curatio tensionis sanguinis: Alta tensio sanguinis est hostis gravis PKD. Itaque medicus tuus te adiuvabit ut pressionem sanguinis modereris medicamentis, victu salubri sale carente, et exercitatione. Tensio sanguinis in gradu tuto servata periculum morborum gravium sicut morbi cordis et ictus contrahendi minuere potest.
• Respiratio subsidiaria: Infantes cum ARPKD, quorum pulmones nondum plene evoluti sunt, et qui difficultatem spirandi habent , ventilatore mechanico subsidiari fortasse indigent.
• Dialysis: Si renes tui deficiunt et munus suum amplius fungi non possunt, fortasse "Dialysim" (processum sanguinis artificialiter purificandi) subire debebis. In hoc processu, machina "Hemodialysis" appellata sanguinem tuum extra corpus filtrat. In "Dialysi peritoneali" sanguinem tuum filtrat utens liquido speciali et membrana peritoneo appellata quae abdomen tuum tegit.
• Therapia crescendi: Infantes ARPKD affecti, qui pondere carent et crescendi impedimentum habent, auxilio crescendi indigere possunt. Medicus therapiam nutritionalem specialem vel hormonum crescendi humanum commendare potest.
• Transplantatio renis: Si ADPKD ad insufficientiam renis progreditur, transplantatione renis fortasse indigebis. Transplantatio est chirurgia qua ren deficiens extrahitur et rene sano a donatore substituitur.
• Curatio doloris: Medicamenta adhiberi possunt ad dolorem leniendum quod infectiones, calculi renales, vel cystae quae propter PKD rumpuntur causant. Attamen, quaevis analgetica quae capis a medico tuo probari debent . Quaedam analgetica (praesertim NSAIDs) damnum renale augere possunt.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum PKD?

Hoc audiens paulum perterritus fortasse senties, sed veritatem scire magni momenti est.

Si homines ADPKD affecti curationem idoneam accipiunt, morbum bene tractant, et vitam salubrem sequuntur,Vitam longam et plenam vivere potes. Dimidia fere pars hominum cum ADPKD insufficientiam renalem ante annum septuagesimum passura erit et dialysis vel transplantatione renis indigebit.

Sed prognosis pro pueris cum ARPKD non tam bona est. Circiter tertia pars infantium cum ARPKD natorum, praesertim ii qui gravibus difficultatibus respiratoriis laborant, in infantia moriuntur. Infantes qui supervivent saepe curationem medicam et curam specialem per totam vitam requirunt. Circiter dimidia pars puerorum qui ultra infantiam supervivent insufficientiam renalem inter aetates quindecim et viginti annorum patitur.

Num morbus PKD prohiberi potest?

Infeliciter, PKD morbus geneticus est, itaque omnino prohiberi non potest . Attamen, vita sana sequenda, pressione sanguinis moderanda, et consilio medico diligenter obtemperando, progressionem morbi tardare vel progressionem complicationum, ut insufficientiae renalis, differre potes.

Magni momenti est ut homines PKD affecti qui liberos habere volunt cum consiliario genetico colloquantur ut de periculo liberorum suorum morbum hereditantium et de gradibus ad eum prohibendum capiendis certiores fiant.

Quid facere possum ut vitam cum PKD faciliorem reddam?

Vivere cum morbo PKD difficile esse potest, sed vitam sanam sequendo et morbi conscium habendo, iter faciliorem reddere potes. Hic sunt nonnulla consilia ad te adiuvandum:

• Victum renum faventem consume. Hic cibis sale, potassio, et phosphoro carentibus versari debet. De hac re, consilium specificum a medico vel diaetetico pete.
• Exercitationi tibi aptae te dedica, saltem triginta minuta per diem, plerisque diebus hebdomadis.
• Pondus corporis sanum conserva.
• Pressionem sanguinis tuam regulariter inspice et secundum praecepta medici modera.
• Si fumas vel aliis productis tabaci uteris, statim desine.
• Vitandae sunt potiones alcoholicae quantum fieri potest.
• Invenias vias ad minuendam sollicitudinem. Res sicut meditatio et yoga adiuvare possunt.
• Aquam et potiones sine caffeina (pauciores thea, coffea) per totum diem copiosam bibe. Attamen, si opus est tibi liquores restringere in quolibet stadio morbi renalis, consilium medici tui sequere.
• Saltem septem horas boni somni singulis noctibus cape.
• Omnia medicamenta a medico tuo praescripta accurate, tempore suo, et in dosi praescripta sume. Ne medicamenta ulla sine consilio medico intermittas.

Quando medicum de PKD consulere debes?

Si morbo PKD laboras, iam sub cura medica esse debes. Attamen, si subito quodlibet ex his symptomatibus evolvis , medicum consule vel statim ad valetudinarium perge :

• Si crura, tala, aut pedes subito tument (hoc oedema appellatur)
• Si dolorem pectoris gravem aut sensum angustiae in pectore habes
• Si subito difficultatem spirandi habes
• Si urinam facere non potes
• Si sanguis nimius cum urina est
• Si gravem dolorem capitis aut mutationes visionis experiris

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Solet multas quaestiones de hoc morbo habere. Noli timere medico tuo quaestiones tales rogare ut:

• Cuius generis PKD habeo? (ADPKD an ARPKD?)
• Quod periculum est ne liberi mei hanc morbum a me hereditent?
• Num mihi alia experimenta specialia facere necesse est?
• Quaenam methodus curationis mihi optima est?
• Quas mutationes in victu meo facere debeo, praesertim quod ad salem, kalium, et phosphorum attinet?
• Num mihi mutationes vitae meae (exercitatione, somno, et cetera) facere necesse est?
• Num dialysis vel transplantatione renis in futuro mihi opus erit?
• Quibus effectibus secundariis vel complicationibus mihi praecipue cavere debeo?
• Quae sunt effectus secundarii medicamentorum quae sumo?

Denique, quae memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Portandus)

Nunc scis Morbum Renum Polycysticum (MRP) esse condicionem geneticam quae cystes in renibus formare efficit. Hae cystes renes augere et functionem eorum impedire possunt. Plerumque adultos afficit, sed raro periculosa forma MRP in infantibus evolvi potest.

Quamquam nulla curatio est pro PKD, noli solliciti esse. Symptomata recte moderando, consilium medici sequendo, et vitam sanam ducendo, cum hoc morbo bene vivere potes. Maximi momenti est cum medico tuo arcte collaborare et probationes curationesque necessarias accipere. Non es solus, et medici, familia, et amici sunt qui te in hoc itinere adiuvare possunt.

Morbus Renum Polycysticus , PKD, morbus renum, cystes renum, morbi genetici, ADPKD, ARPKD