Numquamne tibi visum est parvulum tuum paulo infirmiorem esse quam alios pueros, aut collum rectum tenere difficile? Aut fortasse filius tuus maior natu semper cadit aut scalas ascendere difficile habet? Haec fortasse normalia putas et ea negligis, sed hodie de causa gravi, quae interdum haec latere potest, loquemur. Ea est Atrophia Muscularis Spinalis , sive SMA , ut nos medici appellamus.
Bene, quid igitur est haec SMA?
Simpliciter dictum, morbus geneticus est. Ut musculi in corpore nostro moveantur et operentur, nuntium a cerebro ad illos musculos pervenire debet. Hi nuntii a specialibus cellulis nervosis (neuronibus motoriis) in medulla spinali nostra feruntur. Ut accurate dicam, hae cellulae nervosae sunt quae imperium musculis dant ut "contrahantur" et "extendantur."
In SMA, vitium geneticum has cellulas nervosas paulatim debilitare et mori facit. Cogita de eo quasi filo qui electricitatem ad instrumentum electricum portat, paulatim laedendo, quantitatem electricitatis quam portare potest minuens. Similiter, dum cellulae nervosae debilitantur, nuntia quae ad musculos mittunt etiam debilitantur. Propterea, musculi paulatim contrahuntur et vires amittunt propter defectum usus. Hoc atrophiam muscularem vocamus.
Quae sunt genera principalia SMA?
SMA non omnes eodem modo afficit. In plures typos principales dividitur secundum aetatem qua symptomata incipiunt et gravitatem morbi. Gradus evolutionis quos puer attingit per evolutionem suam — ut collum tenere, sedere erectum, et ambulare — magni momenti sunt in hac classificatione.
Ut facilius intelligatur, has species in tabula inspiciamus.
| Typus SMA | Aetas initii symptomatum | Proprietates principales et status |
|---|---|---|
| Typus 0 | Ante vel statim post partum | Genus gravissimum et rarum. Plerumque fatale. |
| Typus 1 | A nativitate ad sex menses | Genus frequentissimum. Collum sustinere non potest. Membra et membra flaccida. Sine auxilio sedere non potest. Difficultas spirandi et deglutiendi. |
| Typus II | Inter tres et quindecim menses | Sine auxilio sedere potest, sed stare aut ambulare non potest. Debilitas minor est in bracchiis quam in cruribus. Difficultas spirandi dum dormit fieri potest. |
| Typus III | Post menses duodeviginti ad iuventutem adultam | Solus ambulare et stare potest, sed saepe casus habet , difficultatem scalas ascendere, et difficultatem e sella surgere. Tempore procedente, auxilium currus rotalis requiri potest. |
| Typus IV | In aetate adulta (annis vicesimi ad triginta) | Genus rarum. Levis musculorum infirmitas et leves difficultates spirandi oriri possunt. Symptomata lentissime evolvuntur. Expectatio vitae non afficitur. |
Nunc de singulis his generibus paulo fusius loquamur.
SMA typus 1 (morbus Werdnig-Hoffmann)
Hic typus est frequentissimus et gravissimus. Hi infantes symptomata ostendunt ante sex menses. Plerumque, symptomata iam tribus mensibus apparere incipiunt. Haec experientia matri et patri valde dolorosa est. Infans exanimis se sentit. Sicut pupa pannosa. Collum rectum teneri non potest. Membra pendent. Quoniam difficile est lac bibere et etiam cibum deglutire, defectus nutritionis oriri possunt. Praeterea, musculi qui respirationi adiuvant debilitatur, ita periculum infectionum respiratoriarum magnum est. Triste est quod multi ex his infantibus non duos annos supervivent.
SMA typus 2 (morbus Dubowitz)
Hoc genus gravitatis intermediae est. Finge, puer tuus bene sedet et ludit, sed non conatur surgere aut ambulare ante menses sextos vel septem. Hoc est secundum genus condicionis. Symptomata plerumque incipiunt antequam puer surgere et ambulare potest per se. Hi pueri fortasse paulo plus virium in bracchiis quam in cruribus habent. Sed non possunt surgere et ambulare per se. Dum crescunt, fortasse in adolescentia, auxilio indigent ut sedeant. Etiam difficultatem spirandi habent dum dormiunt, ergo hoc quoque in rationem ducendum est. Pro gravitate symptomatum, expectatio vitae brevior esse potest quam normalis.
SMA type 3 (Kugelberg-Welander syndrome)
Haec forma satis levis est. Symptomata huius generis apparent ab anno et dimidio (mensibus duodeviginti) usque ad adolescentiam. Hi pueri per se ambulare et stare possunt. Sed problema est quod saepe cadunt, difficultatem habent currendi et saliendi, et difficillimum inveniunt e sella surgere vel scalas ascendere. Cum musculi tempore debilitantur, auxilio sellae rotalis postea in vita indigere possunt. Sed bona nuntia sunt hos pueros vitam normalem vivere posse.
SMA typus 4 (SMA adultorum)
Hoc genus rarissimum est. Symptomata in aetate adulta incipiunt, plerumque inter annos vicesimum et tricesimum. Levem debilitatem in bracchiis et cruribus, et interdum dyspnoeam, experiri potes. Haec symptomata tam lente evolvuntur ut quidam homines ne quidem sciant se morbo laborare per annos. Expectationem vitae non afficit.
Memento, in talibus casibus, rem gravissimam esse morbum quam primum diagnosticare et consilium medicum idoneum petere.
Quid agis si symptomata huiusmodi videris?
Si suspicaris infantem tuum aliquo symptomatum in hoc articulo enumeratorum habere, noli perturberi et statim medicum peritum, praesertim paediatrum, consule. Noli te ipsum ex interreti aut fama diagnosticare conari. Hoc periculosum esse potest. Medicus infantem tuum examinabit et, si opus erit, te ad probationes geneticas referet ut exactam condicionis naturam confirmet. Si condicio confirmata est, de specifico genere curationis, physiotherapia, et novis et emergentibus curationibus certior fieris.
Nuntius Domum Portandus
- Atrophia Muscularis Spinalis (AMS) est condicio quae ex debilitatione nervorum in medulla spinali causatur.Morbus geneticus est qui attenuationem musculorum efficit.
- Plures genera principalia sunt, secundum aetatem qua symptomata incipiunt et gravitatem.
- Si signa infantis tui languidi, moras in evolutione habentis, aut frequenter cadentis animadvertis, ea ne neglegas.
- Magni momenti est vitare auto-diagnosin et statim medicum peritum consulere ad rectum consilium.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum