Suntne parvuli tui anomaliae cerebri? Discamus de Porencephalia.

Magnum onus sentire solet cum medici tibi de problemate cum evolutione cerebri infantis tui narrant. Interdum, illa verba, illae condiciones, nobis valde alienae sunt. Bene, est rara condicio quae Porencephalia appellatur, de qua fortasse non audivisti, sed scire interest. De hac re simpliciter loquamur, modo quo intellegere potes, nonne?

Quidnam reapse est haec porencephalia dicta?

Simpliciter dictum, porencephalia est rara condicio in qua sacculi liquido repleti vel cystae, vel cystae, in hemisphaeriis cerebri infantis ob laesionem crescunt. Haec laesio saepe accidit dum infans adhuc in utero est vel paulo post partum. Cogita de hoc, cerebrum nostrum res valde complexa est. Cum cysta alicubi in eo formatur, normalem evolutionem et functionem cerebri afficere potest. Hoc potest causare ut nonnulli infantes difficultates loquendi vel alia defectus neurologici habeant.

Quam communis est haec condicio?

Re vera, haec condicio, Porencephalia appellata , rarissima est . Nullae sunt exactae statisticae de numero puerorum in mundo quae ea laborant. Sed et puellas et pueros aeque afficere potest.

Suntne genera porencephaliae praecipua?

Ita, duo genera praecipua huius sunt.

• Porencephalia Acquisita: Haec est species frequentissima. Causatur laesione cerebri durante evolutione cerebri infantis.
• Porencephalia genetica: Haec condicio rarissima est. Mutatione genetica causari potest.

Cur hoc filio nostro accidit? Quae sunt causae?

Sunt huius rei causae complures. Hae causae etiam variantur secundum duos typos quos antea tractavimus.

Causae Geneticae

Quamquam rarissima, haec condicio mutationibus vel mutationibus geneticis in quibusdam genis (exempli gratia, genis `COL4A1` vel `COL4A2` ) causari potest. Haec gena magni momenti sunt ad producendas proteinas quae robur structurale variis textibus in corpore nostro praebent. Ergo, si vitium in his genis est, structuram textuum afficere et res sicut cystas in cerebro memoratas causare potest.

Causae Acquisitae

Hic typus est frequentissimus. Quod hic fit est ut normalis fluxus sanguinis ad cerebrum infantis interrumpatur. Hoc fieri potest ab aliquo ut ictu , oxygenii inopia ad cerebrum, vel haemorrhagia in cerebro. Haec laesio fieri potest dum infans in utero est, in partu, vel diu post partum.

Cum cerebrum oxygenio caret aut sanguinis profluvium patitur, cavitates liquido repletae (cystae) loco textus cerebri normalis formari solent. Hoc praesertim verum est si sequentes factores periculi habes:

• Usus alcoholis vel medicamentorum in graviditate. Hoc certe vitandum est.
• Diabetes gestationalis. Si hoc morbo laboras, praecepta medici tui accurate sequi debes.
• Infectiones in matre tempore graviditatis.
• Infectiones quae post partum infantis fiunt.
• Trauma in partu.
• Aliae causae quae sanguinis fluxum ad cerebrum impediunt sunt quaedam perturbationes sanguinis et morbi metabolici .

Interdum, medici ideam de causa subiacente adipisci possunt secundum locum ubi cystae sitae sunt, magnitudinem earum, et quam late diffusae sunt.

Quae sunt symptomata huius morbi? Quomodo eum agnoscimus?

Symptomata porencephaliae inter pueros variari possunt. Variant etiam in gravitate symptomatum et tempore initii. Defectus neurologici pendent ex loco ubi cystae in cerebro sunt et magnitudine earum. Hoc simile est ictui apoplectico.

Hic sunt nonnulla symptomata communia:

• Morae loquendi et linguae. Interdum, homines facultatem verba loquendi amittere possunt dum senescunt.
• Tardus progressus corporis. Exempli gratia, sero incipiendo ambulare.
• Progressus cognitivus retardatus.
• Progressus socialis tardatus.
• Caput auctum vel parvum respectu magnitudinis corporis.
• Tonus musculorum imminutus (hypotonia). Corpus infantis valde flaccidum sentiri potest.
• Debilitas in corpore.
• Difficultates in informationibus sensoriis tractandis. Exempli gratia, mutationes in modo quo homines tactui vel sono respondent.
• Convulsiones. Hoc est quod convulsionem appellamus.

Magni momenti est non omnes has proprietates in omnibus pueris adesse. Quidam pueri unam aut duas tantum ex his proprietatibus habere possunt, alii autem plures.

Quas alias complicationes hoc causare potest?

Interdum, haec porencephalia humorem circa cerebrum et medullam spinalem turbidum fieri facit, quod significatMeatus per quos liquor cerebrospinalis (LCS) fluit obstrui possunt. Hoc accumulare et pressionem circa cerebrum creare facit. Hoc hydrocephalus appellatur. Si haec pressio augetur, symptomata iam exstantia peiora fieri possunt aut nova symptomata apparere possunt. Exempli gratia, dolores capitis, vomitus, et problemata visionis oriri possunt.

Praeterea, quia porencephalia convulsiones causare potest, hi pueri epilepsiam contrahere proniores sunt. Quidam pueri etiam spasticitatem musculorum, quae est condicio in qua musculi rigidi et rigidi fiunt, contrahere possunt.

Quomodo medici hoc diagnoscunt?

Saepe, pueri porencephalia affecti signa morbi paulo post partum ostendunt. Multi pueri morbo dignoscuntur ante annum aetatis. Interdum, hae cystae in ultrasonographia prenatali videri possunt dum infans adhuc in utero est. Hoc in casu, medicus morbum dignoscere potest antequam infans nascatur.

Ad diagnosim confirmandam, medico imagines cerebri infantis tui accuratas videre necesse erit. Ad hoc faciendum, tibi vel infanti tuo fortasse necesse erit probationes huiusmodi subire:

• Ultrasonus exploratio.
• Tomographia computata.
• Imago resonantiae magneticae (MRI).

Estne curatio huic? Quomodo hoc geritur?

Ut vere dicam, nulla curatio certa porencephaliae exstat. Attamen, variae sunt rationes ad effectus eius moderandos. Curatio imprimis ad perturbationes neurologicas quae fiunt minuendas spectat.

Exempli gratia, si morbo de quo locuti sumus, hydrocephalo, laboras, liquor superfluus qui circa cerebrum accumulatus est removeri potest.

Hic sunt quaedam curationes quae puero prodesse possunt:

• Medicamentum antiepilepticum. Initium convulsionis modera.
• Medicamentum ad musculorum firmitatem augendam.
• Medicamentum ad dolorem minuendum.
• Physiotherapia: Musculos corporis roborat et motus faciliores reddit.
• Logopedia. Difficultates loquendi superandae.
• Ergotherapia: Exerce te in cotidianis operibus per te ipsum faciendis.
• Interdum chirurgia ad cystem removendam fieri potest.
• Chirurgia ad superfluum liquidum cerebri drenandum etiam fieri potest ad superfluum liquidum cerebrospinalem removendum.

Magni momenti est non omnes has curationes omnibus pueris necessarias esse. Medici optimam curationem pro condicione pueri determinabunt.

Quale futurum erit puero hac condicione affecto? (Prognosis)

Hoc paulo difficile dictu est. Quia quidam pueri porencephalia affecti quasdam difficultates neurologicas patiuntur. Sed quidam pueri sine ullis difficultatibus normaliter vivere possunt. Gravitas symptomatum inter homines magnopere variat.

Futura infantis pendet ex magnitudine cystarum in cerebro, loco earum, numero cystarum, et quomodo singulos infantes afficiunt. Attamen, detectione praecoci et curatione therapiaeque apta, multi infantes vitam prosperam et fructuosam degere possunt.

Num Porencephalia prohiberi potest?

Haec condicio non semper prohiberi potest. Quia difficile est nobis res a factoribus geneticis causatas moderari. Attamen graviditas sana periculum infantis tui hanc condicionem contrahendi quodammodo minuere potest.

Maximi momenti est abusum alcoholis vel medicamentorum in graviditate vitare. Si diabete gestationali laboras, praecepta medici diligenter sequere. Te etiam ab infectionibus defendere conari debes.

Porencephalia genetica est morbus qui interdum ad infantem tradi potest si unus parentum gen mutatum portat. Examen geneticum adiuvare potest ad determinandum utrum tu an socius tuus gen portat. Colloquium cum consiliario genetico adiuvare te potest ad intellegendum periculum tuum gen ad infantem tuum transmittendi.

Quibus aliis temporibus medicum consulere debes?

Si puer tuus porencephalia diagnoscitur vel suspectus est eam habere, medicum statim consulere debes si quodlibet ex sequentibus symptomatibus evolvitur vel peior fit:

• Cephalalgiae
• Vomitus
• Problemata cum aequilibrio vel coordinatione
• Convulsiones/convulsiones
• Paralysis cuiuslibet partis corporis eorum
• Mutationes visionis

Quae sunt interrogationes magni momenti medico proponendae?

Medico quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Si alium filium habemus, quae sunt probabilitates ut ille quoque porencephaliam habeat?
• Estne bona idea familiae nostrae probationes geneticas subire?
• Num puer meus chirurgiae opus erit ad cystes vel liquorem superfluum e cerebro eius removendum?
• Quae sunt optimae curationes ad adiuvandum puerum meum cum moris evolutionis superandis?

Denique, haec sunt quae parentes dicunt... (Nuntius Domum Portandus)

Porencephalia est morbus rarissimus. Pueri hoc morbo affecti possunt habere impedimenta physica et intellectualia, interdum levia, interdum gravia. Sed memento, diagnosi praematura et curatione atque therapia necessaria, multi pueri vitam optimam, beatam et prosperam vivere possunt. Non es solus, medici, therapistae, et multi alii adsunt ut te et filium/filiam tuam adiuvent. Maxime interest spem non amittere et filium/filiam tuam amorem, curam et auxilium, quo eget, dare.

Porencephalia , morbi cerebri, morbi pueriles, morbi genetici, morbi neurologici, morae evolutionis