Numquamne subito tibi acrem ventris dolorem correptum est, quem ne cogitare quidem posses? An dolores intolerabiles, velut pustulas et ardorem, experiris cum in solem exieris? Post haec, morbus rarus, "Porphyria" appellatus, latet, de quo multi in patria nostra ne audiverunt quidem. Nomen fortasse paulo mirum sonat, sed haec condicio a processu chemico in corpore nostro perperam gerente causatur. Itaque de hoc simpliciter loquamur, quasi amico narraremus.
Simpliciter dictum, quid est Porphyria?
Ut hoc intellegamus, primum sanguinem nostrum inspiciamus. Sanguis noster colore rubro est et oxygenium per corpus portat, quia substantiam specialem, quae 'haem' appellatur, continet. Productio huius 'haemis' in corpore nostro similis est operi magnae fabricae. Est processus complexus qui octo (8) gradibus fit.
Finge te coquere cibum. Necesse est tibi varia addere variis gradibus, gradatim. Similiter, sunt proteina specialia, enzyma appellata, quae adiuvant in singulis gradibus huius "haemis" creationis. Est enzymum diversum pro singulis gradibus.
Porphyria oritur cum unum ex his octo gradibus perturbatur, et enzymum quod ei praeest recte non operatur. Hoc significat substantias chemicas, porphyrinas et praecursores porphyrini appellatas, quae per processum haemis creandi producuntur, e corpore non removeri, sed potius intra cellulas accumulari incipere. Simile est cum machina in linea productionis fabricae deficit, merces accumulantur. Accumulatio harum substantiarum chemicarum in corpore causa est variorum symptomatum.
Plerumque, causa harum defectuum enzymorum est mutatio genetica quae in familiis currit. Hoc significat periculum esse ut haec condicio in familiis currit. Sed noli solliciti esse, medici periti adiuvare possunt ut condicio dignoscatur, symptomata moderentur, et effectus quem in vita tua habet minuatur.
Qui sunt principales porphyriae genera?
Sunt circiter octo genera porphyriae principalia. Sed omnia in duas partes principales dividi possunt secundum symptomata sua. Hoc facile est memoria tenere.
| Grex Principalis | Explicatio simplex |
|---|---|
| Porphyriae Acutae | In hoc genere, repentini et gravissimi impetus symptomatum fiunt. Symptoma principale est dolor abdominalis gravis. Etiam problemata cum systemate nervoso causare potest. |
| Porphyriae Cutaneae | Ut nomen indicat, cutem praecipue afficit. Cum soli exponitur, cutis irritatur, dolet, et tumescit. |
Nunc subtypos harum duarum categoriarum inspiciamus.
Genera Porphyriarum Acutarum
Haec sunt genera quae impetus repentinos efficiunt.
- Porphyria Acuta Intermittens (AIP): Haec est frequentissima ex typis acutis. Dolores stomachi graves efficit, sed nulla problemata cutis.
- Coproporphyria Hereditaria (HCP): Haec dolorem ventris et vesiculas in cute cum soli exponitur causare potest.
- Porphyria variegata (VP): Haec etiam dolorem ventris et vesiculas cutis causare potest.
- ALAD-Porphyria Deficientiae: Haec rarissima est. Symptomata plerumque in pueritia apparent.
Genera Porphyriarum Cutanearum
Haec sunt genera quae cutem afficiunt. Haec etiam in duas categorias dividuntur: ea quae vesiculas efficiunt et ea quae dolorem sine vesiculis efficiunt.
Porphyria cutanea vesicans:
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Haec est porphyriae species frequentissima, et plerumque in aetate adulta occurrit.
- Porphyria Erythropoietica Congenita (CEP): Haec condicio rarissima et gravis est. Symptomata iam a nativitate adsunt.
Porphyria cutanea non vesicularis:
- Protoporphyria Erythropoietica (EPP) et Porphyria X-coniuncta (XLP): In his duobus generibus, cutis, cum soli exponitur, potius quam vesicae formari, graviter dolet, inflammata, tumida et rubet.
Quae sunt symptomata huius morbi?
Symptomata magnopere variantur secundum genus porphyriae quam habes. Quidam symptomata levissima habent, alii autem symptomata gravia habere possunt quae vitae periculosa esse possunt. Quidam genem habere possunt sed nulla symptomata omnino experiuntur.
Has proprietates in categorias dividamus ad faciliorem intellectum.
| Categoria symptomatum | Notae visibiles |
|---|---|
| In impetu porphyriae acuto | |
| Systema digestorium | Dolor stomachi intolerabilis, subitus, gravis , nausea et vomitus, constipatio. |
| Systema nervosum et mens | Dolor in brachiis, cruribus, pectore, dorso, anxietas, insomnia, confusio mentis, hallucinationes, torpor membrorum (paresthesia) , debilitas musculorum vel paralysis (quae etiam musculos respirationis afficere potest), et convulsiones. |
| Cor et pressio sanguinis | Augmentum pulsus cordis (tachycardia) , alta pressio sanguinis. |
| Aliae proprietates | Urina obscura (rubra vel fusca) fit. |
| In Porphyriis Cutaneis | |
| Typi non lesione (EPP/XLP) | Cum soli exponitur (etiam ex fenestra), cutis torpet, prurit, tumida et dolet . Hic dolor per duos vel tres dies durat. |
| Genera vesicularum (PCT/CEP) | Vesicae in locis soli expositis (praesertim in dorsis manuum)Aspectus cicatricum, earum fissurae et cicatrices, mutationes coloris cutis, crassitudo cutis, laceratio cutis etiam minima re , et incrementum immoderatum folliculorum pilorum facialium. |
"Impetus" porphyriae acutus inter tres et septem dies durare potest, et nisi curatur, per hebdomades vel etiam menses durare potest.
Quae sunt causae et incitamenta porphyriae?
Ut antea disseruimus, causa principalis huius est mutatio genetica. Sed res hic magni momenti est non omnes qui genem habent symptomata experiri. Multi homines ut vectores huius genis sine ullis difficultatibus vivunt.
Ut "impetus" cum symptomatibus porphyriae acutae fiat, certum "stimulum" requiritur. Hi stimuli corpus plus "haemi" indigere faciunt, quod deinde infirmitatem in illo processu manifestam et substantias chemicas nocivas in corpore accumulare facit.
Hic sunt nonnulla ex praecipuis incitamentis:
- Augmentatio graduum hormonum femineorum: Praesertim certis temporibus cycli menstrui muliebris.
- Quaedam medicamenta: exempli gratia, quaedam analgetica, anaesthetica, et pilulae contraceptivae.
- Consumptio immodica alcoholis.
- Fumans.
- Cibi consumptionem restringere: Ieiunium vel victus paucissimo carbohydrato.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) genus paulo differens est. Causari potest a factoribus externis praeter geneticam. Exempli gratia, haec condicio causari potest a rebus ut nimia ferri in corpore (haemochromatosis), Hepatitis C vel infectio HIV, et immodica consumptio alcoholis.
Quomodo medicus hoc invenit?
Cum medico tuo de symptomatibus tuis narraveris, te examinabit et rogabit num quis in familia tua similia symptomata passus sit. Quia porphyria morbus rarus est, interdum tempus aliquod requiri potest ad accurate diagnoscendum.
Examinationes laboratorium praecipue ad diagnosim confirmandam peraguntur.
- Examinationes urinae: Per "irrumen" porphyriae acutum, gradus substantiarum chemicarum, ALA et PBG appellatarum, in urina valde alti sunt. Haec est examinatio principalis ad morbum diagnoscendum.
- Examinationes sanguinis
- Examinationes faecum
Hae probationes adiuvare possunt ad accurate determinandum quod genus porphyriae habeas. Deinde, si opus est, probationes geneticae fieri possunt.Hoc facto, etiam confirmare possumus quae mutatio genetica hoc causaverit.
Quomodo curatur?
Optiones curationis variantur secundum genus porphyriae quam habes et gravitatem symptomatum tuorum. Medicus tuus consilium curationis tibi aptum elaborabit.
Curatio Porphyriarum Acutarum
Si "ictus" tibi accidit, plerumque in nosocomio deferri et curari debes.
- Medicamentum quod 'Hemin' appellatur per venam administratur ad gradus chemicorum noxiorum (ALA et PBG) quae in corpore accumulata sunt reducendos.
- Alia medicamenta ad symptomata ut dolorem gravem, nauseam, et convulsiones moderanda dantur.
- Solutio salina (liquores intravenosi) datur ad dehydrationem et gradus salis in corpore corrigendos.
- Ad recidivationem "impetus" prohibendam, iniectio menstrua vaccini Givosiran commendari potest.
- Maximi momenti est vitare irritamenta de quibus antea locuti sumus.
Curatio Porphyriarum Cutanearum
In his generibus, curatio gravissima et primaria est cutem protegere.
Protectio solaris necessaria est. Simplex crema solaris fortasse non sufficiet. Optimum est solem quam maxime vitare. Si foras exieris, te bene vestibus longis et petasis tegere debes.
Praeterea, aliae curationes secundum genus sunt:
- Pro EPP/XLP: Parvum implantum, 'Afamelanotide' appellatum, sub cute ponitur. Medicamentum ab hoc emissus dolorem, qui soli exponitur, minuere iuvat.
- Pro PCT:
- Phlebotomia: Ad ferrum superfluum ex corpore removendum, parva sanguinis quantitas certis intervallis sumitur.
- Hydroxychloroquinum: Hoc medicamentum, parvis dosibus adhibitum, corpus adiuvat ad porphyrinas in corpore per urinam accumulatas eliminandas.
- Pro CEP: Stricta protectio solaris necessaria est. Si anaemia gravis est, transfusiones sanguinis necessariae esse possunt. Sola via ad hunc morbum plene sanandum est transplantatio medullae ossium .
Quomodo cum hac condicione vivere?
Postquam porphyria tibi diagnosita erit, vita tua paulum mutabitur. Regulares visitationes cum medico tuo pars vitae tuae erunt. Hoc magni momenti est ad condicionem observandam et ad videndum num complicationes oriantur.
Vivere cum tali morbo raro potest esse emotionaliter opprimens. Interdum fortasse miraris cur hoc tibi soli accidat. Loquere cum medico tuo, familia tua, vel amico fideli de sensibus tuis. Coetui auxilii pro hominibus hac conditione affectis interesse etiam magnum auxilium esse potest. Memento te non solum esse.
Nuntius Domum Portandus
- Porphyria est morbus rarus, saepe hereditarius, qui productionem haemis in corpore afficit.
- Duo genera praecipua sunt: acuta, quae subitam ac gravem dolorem ventris efficit, et cutanea, quae cutem ad lucem solis sensibilem reddit.
- Examinationes urinae, sanguinis, et faecum ad diagnosin necessariae sunt.
- Methodi curationis variantur secundum genus morbi. In formis acutis, vitare "stimulos" magni momenti est, et in formis cutaneis, te a sole protegere magni momenti est.
- Si tu vel aliquis quem nosti haec symptomata experitur (praesertim dolorem stomachi gravem inexplicabilem aut problemata cutis cum soli exponitur), medicum quam primum consule pro consilio.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum