Nonne etiam tibi est parva vulnus quod sanguinem sistit? De haemophilia loquamur!

Cum parvum vulnus accipis aut alicubi ictus es, sanguis post aliquod tempus desinit, nonne? Hoc propter naturalem sanguinis coagulationis processum in corpore nostro fit. Sed cogita, quidam sanguinem non tam facile desinunt. Etiam cum parvo vulnere, diu sanguinant. Corpus caeruleum fit et livores. Causa huius morbi potest esse morbus qui haemophilia appellatur. Quamquam multi homines de hoc accurate nesciunt, hoc est aliquid magni momenti quod scire debemus. De hoc simpliciter loquamur, modo quo intellegere potes.

Quidnam reapse est haemophilia?

Simpliciter dictum, haemophilia est rara condicio in qua sanguis noster rite coagulatur. Sanguis noster continet proteinas speciales quae adiuvant ad sanguinem sistendum cum incipit. Haec "factores coagulationis" appellamus. Sicut caementum requiritur ad lateres coniungendos cum murus aedificatur, hi factores coagulationis essentiales sunt ad sanguinem sistendum.

Persona haemophilia affecta non satis unius vel plurium horum factorum coagulationis producit. Hoc significat etiam parvam incisuram sanguinis profluvium diuturnum causare posse. Interdum, profluvium intra corpus, praesertim in articulis et musculis, fieri potest. Hoc vitae periculosum esse potest.

Medici gravitatem huius morbi in tres categorias dividunt, secundum quantitatem factorum coagulationis in sanguine.

• Haemophilia levis: Sanguinis profluvium plerumque post gravem iniuriam vel chirurgiam fit.
• Haemophilia moderata: Etiam vulnera levia sanguinationem excessivam causare possunt. Corpus etiam caeruleum fieri potest.
• Haemophilia gravis: Sanguinis profluvium interne et externe fieri potest, etiam sine causa manifesta.

Quamquam nulla completa huius rei curatio exstat, novis curationibus praesto, possibile est haemorrhagiam coercere et vitam plerumque normalem degere.

Suntne genera haemophiliae praecipua?

Ita, tres genera praecipua huius morbi sunt. Fundantur in genere factoris coagulationis qui in corpore deest. Ut hoc clare intelligas, vide tabulam infra.

Quae sunt symptomata huius morbi?

Praecipua haemophiliae symptomata sunt sanguinis profluvium insolitum vel immodicum et livores. Gravitas horum symptomatum pendet ab eo utrum haemophilia levis, moderata an gravis sit.

Sanguinis Profluvium Excessum

Finge te subito sine causa sanguinem ex naso profluere. Aut etiam parvam vulsuram in digito, aut post chirurgiam, sanguinem diu non desinit. Si infans parvulus hoc morbo laborat, fortasse etiam ludicrum in os suum ponit et sanguinem effundit.

Livor

Cutis nostra caerulea fit cum sanguis sub ea fluit. Homines haemophilia affecti caerulea fieri et facile livores facere possunt, etiam si a re parva percussi sint. Si infans parvus caput alicubi percutit, magnas tumores, "ova anserinam" appellatas, ei formari possunt.

Dolor et Tumor Articulorum

Haec est gravissima haemophiliae complicatio. Sanguinis profluvium intra corpus fieri potest, praesertim in articulis ut genibus, cubitis et talis. Articuli deinde tumidi, dolentes et tactu calidi fiunt. Cum hoc infantibus parvis accidit, continuo flere, genua flectere recusare, aut ambulare possunt.

Quae haemophiliam causant?

Haemophilia saepe est morbus geneticus qui de generatione in generationem traditur.Id significat id mutatione in genis quae a matre vel patre hereditamus causari. Hoc paulo simplicius intelligamus.

Corpora nostra a genis ad factores coagulationis creandos iussi sunt. Cum mutatio vel vitium in his genis fit, hae instructiones recte non operantur. Resultatum est ut corpus non producit quantitatem factorum coagulationis quae ei necessaria sunt.

Hoc vitium geneticum in chromosomate X situm est.

• Puella duo chromosomata X (XX) habet, unum a matre et unum a patre.
• Puer unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y (XY) habet. X a matre et Y a patre venit.

Nunc vide quomodo hoc per generationes progreditur:

• Si mater chromosomatum X cum hoc gene defectivo portat (quem "portatorem" appellamus), plerumque symptomata non ostendit quia alterum chromosomatum X sanum habet.
• Si filius huius matris chromosomatum X vitiosum hereditate accipit, haemophiliam contrahet, quia nullum alium chromosomatum X sanum habet qui eum regat.
• Si filia huius matris chromosomatum X defectivum hereditate accipit, ipsa quoque portatrix fiet. Symptomata levia, ut sanguinationem menstruam copiosam, ostendere potest.

Interdum haemophilia sponte, sine hereditate, ex mutatione genetica spontanea durante vita fetali oriri potest. Praeterea, rarissime, cum systema immune alicuius proprios factores coagulationis oppugnat, hoc "haemophiliam acquisitam" appellamus.

Quomodo medicus hoc diagnosticat?

Si tu aut filius/filia tua haec symptomata habet, medicus te primum examinabit et rogabit num quis in familia tua his morbis passus sit. Deinde, aliquas probationes sanguinis ad hoc confirmandum iubebit.

• Sanguinis Numeratio Completa (CBC): Genera et quantitatem cellularum in sanguine tuo metitur.
• Examen Temporis Prothrombini (PT): Tempus coagulationis sanguinis inspicit.
• Examen Temporis Thromboplastini Partialis (PTT): Hoc est aliud examen quod tempus coagulationis sanguinis metitur.
• Examinationes Factorum Coagulationis Specificorum: Hae sunt quae exacte determinat quem factorem coagulationis tibi deficiat et quam humilem sit.

Quae sunt curationes huius?

Curatio quam accipies a genere haemophiliae quam habes et a gravitate condicionis tuae pendebit. Curatio principalis est therapia substitutiva.

Simpliciter dictum, hoc implicat iniectionem factoris coagulationis, qui in sanguine tuo humilis est, corpori tuo dare. Hi factores coagulationis ex plasma sanguinis humani vel in laboratorio fieri possunt. Haec curatio adiuvare potest ut haemorrhagiam prohibeat et, si accidat, celeriter sistere possit.

Praeterea, nunc sunt plures curationes novae:

• Medicamenta ut Marstacimab-hncq (Hympavzi®) et Concizumab (Alhemo®) : Haec proteinum quod sanguinis coagulationem impedit inhibent et enzymum quod sanguinem coagulare adiuvat stimulant.
• Fitusiran (Qfitlia®): Hoc medicamentum iecur nostrum impedit ne substantiam (antithrombinum) producat, quae sanguinem coagulare impedit.
• Therapia Genica: Haec est methodus curationis maxime provecta. Hac in re, gen sanum in corpus inseritur ut gen vitiosum substituat, quo facto corpus factores coagulationis necessarios producere potest.

Quando consilium medicum statim petere debes?

Si quas mutationes in corpore tuo animadvertis, ut sanguinis profluvium auctum aut livores, medico tuo statim dic. Item, si quodlibet ex sequentibus gravibus symptomatibus experiris, ad Sectionem Emergentiae (SEE) nosocomii sine mora perge.

Res sciendae cum haemophilia vivitur

Haemophilia est morbus per totam vitam, sive chronicus. Itaque cura medica et observatione per totam vitam indigebis. Sed noli solliciti esse. Novis curationibus, persona haemophilia affecta vitam vivere potest quae prope vitam alicuius sine morbo est.

Hic sunt quaedam quae te adiuvare possunt ut melius te sentias dum cum hoc morbo vivis:

• Pondus tuum modera: Cum pondus auges, pressio in articulis tuis crescit. Pondus salubre conservare magni momenti est ad articulos protegendos qui iam laesi sunt propter sanguinationem intra articulos.
• Dentes tuos diligenter cura: Interest dentes bene fricare et salutem dentium curare. Quia curationes ut extractiones dentium et curationes canalium radicum sanguinis profluvium causare possunt, eas vitare optimum est.
• Valetudinem mentis considera: Morbo chronico vivere potest ad anxietatem et tristitiam ducere. De hoc cum medico tuo loquere et, si opus est, consilium valetudinis mentis pete.
• Tute activus esto: Actionibus quae periculum iniuriae minuunt prodest corpori et menti. Medicum tuum interroga quae exercitia tibi apta sint.

Cum haemophilia laboras, etiam parva laesio quam alii fortasse non animadvertunt magnum tibi problema esse potest. Tumultus genu in pede mensae sanguinem in articulationem causare potest. Sanguinis profluvium ex naso etiam post sternutationem vehementem irresisti non potest. Cum hac condicione vivere difficile esse potest. Sed memento, non es solus. Turma medica tua semper adest ut te adiuvet.