Num parvulus tuus haec symptomata habet? De Syndroma Prader-Willi loquamur.

Fortasse aliquas curas habuisti de incremento et evolutione infantis tui, vel de modo quo edit et bibit. Quidam infantes cura peculiari indigent. Hodie, de morbo raro sed gravi, de quo te scire oportet, loquemur.

Quid est Syndroma Prader-Willi?

Simpliciter dictum, Syndroma Prader-Willi (SPW) est rara condicio genetica quae metabolismum infantis afficit. Mutationes in evolutione et moribus infantis causare potest.

Parvulus hoc morbo affectus tono musculorum parvo (hypotonia) fruitur . Hoc significat corpus fortasse valde debile sentire. Primo difficile esse potest cibum sugere et edere. Attamen, inter aetates duorum et sex annorum, appetitus abnormalis, sive fames constans (hyperphagia), oriri incipit. Si cibus non rite moderatur, haec immoderata edendi ratio potest ad puerum valde magnum vel obesitatem severam ducere.

Praeterea, PWS potest facere ut puer normales gradus progressionis amittat et pubertatem differat. Raro, complicationes vitae periculosae oriri possunt, ut problemata respiratoria, problemata cardiovascularia ab obesitate causata, apnea somni, et diabetes.

Quis maxime hac condicione afficitur?

Re vera, haec condicio, syndroma Prader-Willi appellata, cuilibet accidere potest. Quia genetica est, saepe fortuito accidit, id est, sine causa accidit cum cellulae germinales formantur. Raro, hereditari potest si quis in familia hanc condicionem antea habuit.

Quam communis est Syndroma Prader-Willi?

Haec condicio rarissima est. Si circum orbem terrarum inspicias, est circiter unus ex decem milibus ad unum ex triginta milibus infantium. Itaque, quam rarum hoc sit, tibi imaginari licet.

Quae sunt symptomata Syndromae Prader-Willi?

Modus quo PWS singulos homines afficit variari potest, sed nonnulla symptomata communia sunt.

Symptomata in infantia visa:

Quaedam ex his symptomatibus statim post partum infantis videri possunt:

• Debilis fletus .
• Lassitudo et sopor continuus.
• Difficultas sugendi et edendi (facultas edendi pauper).
• Corpus flaccidum , aut carentia toni musculorum (`hypotonia`). Sentiri potest quasi corpus tuum instar pupae decrescat.

Notae physicae quae apparent dum puer crescit:

Hae proprietates interdum iam nativitate adsunt, sed magis apparent dum infans crescit:

• Oculi amygdalae formae .
• Caput longum et angustum.
• Os triangulare.
• Statura paulo brevior quam alii pueri (brevis).
• Manus et pedes parvi.
• Genitalia subevoluta.

Proprietates quae progressionem et mores infantis afficiunt:

Hae sunt proprietates quas parentes interdum maxime sentiunt, et paulo difficiles esse possunt:

• Iracundiae impetus , eruptiones affectuum, aut pertinacia.
• Debilitas intellectualis: Hoc significat tempus requiri ad res novas discendas et intellegendas.
• Actiones obsessivae vel compulsivae, ut pellem cutis lacerare .
• Perturbationes somni. Interdum interdiu somnolentia magna te movet, et noctu, quasi dormire non possis.
• Problemata edendi. Hoc est symptomum prominentissimum. Quantumvis edas, non te saturum sentis. Hoc ad hyperphagiam (edendi nimium) ducit.

Finge quam difficile esset si puer tuus, quantumvis ederet, iterum atque iterum diceret, "Plus volo, esurio." Haec nimia edendi copia ad obesitatem classis III ducere potest, quae periculum aliarum complicationum, ut diabetae et morborum cordis, augere potest.

Quae est huius rei causa? Cur hoc fit?

Syndroma Prader-Willi mutatione in genis nostris causatur. Speciatim, quaedam gena in chromosomate 15 in corpore nostro recte non funguntur.

Omnes unum exemplar chromosomatis 15 a matre nostra tempore conceptionis, et unum exemplar a patre nostro accipimus. Normaliter, gena in exemplari chromosomatis 15 a patre nostro activata sunt, id est, "incepta." Gena in exemplari chromosomatis 15 a matre nostra "inactiva" sunt, id est, silentia. Hoc "impressionem genomicam" appellamus. Attamen, ambae copiae necessariae sunt ut gena in corpore nostro recte fungantur.

Nunc, condicio `PWS` a pluribus mutationibus in hoc chromosomate 15 causari potest:

• Deletio chromosomatum : In circiter 70% aegrotorum PWS, pars quindecim chromosomatum a patre hereditatorum in unaquaque cellula deest. Itaque symptomata oriuntur quia gena a patre non recte operantur et gena a matre silentia sunt.
• Disomia materna uniparentalis: Circa 25% temporis, infans duas copias chromosomatis 15 a matre hereditat et nullam a patre. Hoc in casu, ambae copiae chromosomatis 15 silentes sunt, ita gena recte non funguntur.
• Translocatio: In minus quam 1% casuum, pars chromosomatis 15 abrumpitur et alteri chromosomati adhaeret. Deinde, gena non sunt ubi esse debent, itaque munus quod debent non faciunt.

Simpliciter dictum, hic chromosoma 15 instructiones dat ad res creandas quae "parvae RNA nucleolares (snoRNA)" appellantur, quae cellulis nostris adiuvant ad varia agenda. Hae "snoRNA" alias moleculas "RNA" gubernant. Moleculae "RNA" proteinas fabricant, et hae proteinae multum operis in cellulis perficiunt. Itaque, cum problema cum chromosomate 15 est, totus hic processus perperam fit.

Quomodo medici hoc diagnosticant? (Diagnosis)

Medicus syndromam Prader-Willi diagnosticat diligenter puerum examinando et probationes geneticas peragendo. Medicus notas physicas pueri considerabit et te interrogabit de symptomatibus, consuetudinibus edendi, et moribus infantis tui.

Si qua suspicio PWS exstat, examen geneticum iubebitur. Hoc plerumque est examen sanguinis. Hoc accurate determinare potest utrum ullae anomaliae in DNA infantis, id est, mutationes in genis, sint.

Quae sunt curationes huius?

In curatione syndromae Prader-Willi, praecipuum studium est symptomata moderanda et complicationes prohibendas. Nulla singularis curatio huic morbo exstat, sed combinatio curationum adhibetur.

Methodi curationis:

• Infantibus parvis, instrumenta specialia, ut mamillae speciales pro biberonibus, uti potes ut lac bibant . Quia difficulter sugunt, nutrimentum quod requirunt accipere debent.
• Maximi momenti est adiuvare puerum tuum recte edere . Hoc significat eum cibis paucis kaloriis praebere et quantitatem quam consumit moderari. Hoc paulo difficile esse potest, cum puer tuus saepe famem sentiet.
• Medicamenta ad augendas quasdam hormonas dantur . Exempli gratia, hormon incrementi. Pueris, testosteronum vel gonadotropinum chorionicum humanum (HCG) dari potest, puellis autem oestrogenum.
• Therapiae adiuvantes magni momenti sunt. Physiotherapia musculos roborat, therapia logopediae orationem emendare, et educatio specialis facultates discendi infantis augere adiuvat.

Quae sunt effectus secundarii Syndromae Prader-Willi?

Saepe, pueri hoc morbo affecti ob nimiam edendi rationem obesi fiunt. Haec obesitas ad alias complicationes ducere potest:

• Problemata cordis.
• Diabetes (Diabetes Typi II).
• Hypertensio (pressio sanguinis alta).
• Problemata respiratoria.
• Apnea somni.

Quamquam obesitas condicio complexa est, tamen tractari potest. Medicus filii tui tibi bonum consilium de hac re dare poterit.

Num hoc prohibere possumus?

Infeliciter, syndroma Prader-Willi prohiberi non potest . Genetica est. Plerumque, mutatione genetica fortuita causatur. Est impraevisibilis. Non causatur ab ulla re quam parentes ante vel durante graviditate fecerunt.

Si alterum filium habere cogitas, vel si plura de hoc scire vis, consilium geneticum petere utile est. Deinde, de periculo prolis cum hac conditione genetica habendae disserere potes.

Quid expectare debeo si meus filius/filia syndromam Prader-Willi habet?

Hoc te valde tristem et attonitum reddere potest. Hoc est normale. Attamen, curatione apta ab initio et continua bona cura , plerique pueri syndroma Prader-Willi habentes vitam normalem vivere possunt.

Normale est auxilium supplementare in studiis scholasticis requirere. Omnes pueri cum SPW per totam vitam auxilio indigent ut quam maxime independenter vivant. Medicus tuus te ad peritum nutritionis remittere potest. Ille te adiuvare potest ut victum filii tui modereris et consilium ciborum crees. Utile etiam est parentibus et familiis consiliarium salutis mentis consulere vel coetui auxilii pro familiis cum pueris hac condicione affectis se iungere. Hoc te adiuvare potest ut novas vias discas ad filium tuum tolerandum et sustinendum.

Estne remedium completum huic?

Non, nulla curatio syndromae Prader-Willi exstat . Attamen investigatio pergit ad condicionem ulterius intellegendam.

Quo tempore medicum videre debeo?

Si putas infantem tuum symptomata syndromae Prader-Willi habere, medicum eius statim consule . Ne moras in progressu (gradus progressus praetermissi) in infantia neglegas. Si condicio mature agnoscitur, medicus tuus adiuvare potest ut condicionem infantis tui moderetur, eum adiuvet ut gradus progressus attingat, et complicationes minuat per moderationem victus eius.

Quas quaestiones medico proponere debeo?

Cum medicum consulas, utile est quaestiones huiusmodi ponere:

• Quomodo adiuvare possum ut filium meum ab obesitate protegam?
• Quid curatio filii mei complectetur?
• Quae problemata morum filius meus habere potest?
• Suntne coetus auxilii qui nobis de PWS discere et cum eo ferre adiuvare possunt?
• Estne bona idea probationes geneticas pro reliqua familia mea habere?

Solet te perturbari cum discas filium/filiam tuam morbo genetico raro et insanabili laborare. Attamen, medici filii/filiae tuae tibi auxilium et consilium praebebunt quod tibi opus est. Filius/filia tua fortasse diutius ad gradus progressus perveniet quam alii pueri eiusdem aetatis. Etiam cura sustentatoria per totam vitam requirent ad complicationes vitandas. Si quas quaestiones habes de diagnosi filii/filiae tuae vel quomodo eum/eam optime curare possis, ne dubita cum medico filii/filiae tuae loqui.

Maximae res quas memoria tenere debemus (Nuntius Domum Portandus)

Bene, igitur recapitulemus nonnulla ex rebus gravissimis de quibus hodie de Syndroma Prader-Willi locuti sumus:

• Haec condicio genetica rarissima est, id est non culpa parentum oritur.
• Quaedam symptomata etiam in infantia videri possunt , ut lethargia et difficultas lactandi.
• Fames continua et nimia edendi aviditas sunt symptomata principalia huius morbi, quae ad obesitatem ducere potest.
• Hoc progressionem, mores, et discendum infantis afficere potest.
• Quamquam nulla curatio est, tamen curationes exstant quae symptomata moderari et vitam meliorem agere possunt. Magni momenti est morbum mature agnoscere et curationem incipere.
• Auxilium parentibus et familiae magni momenti est. Auxilium a medicis, nutritionistis, therapistis, et coetibus adiutoriis petere potes.

Spero has informationes tibi utiles esse. Si quid de filio tuo sollicitus es, ne dubita consilium medicum petere.

Syndroma Prader -Willi, SPW, morbi genetici, valetudo puerorum, obesitas, victus, mora evolutionis