Num puer tuus celeriter senescit? Discamus de Progeria.

Nos omnes, ut mater et pater, avide parvulum nostrum crescere spectamus, quotidie. Sed, cogita... quid si infans incredibili celeritate senescat, non modo solito? Difficile est imaginari. Hodie de morbo rarissimo, sed magni momenti quo nosse oportet, loquimur. Hic morbo Progeria appellatur.

Quidnam reapse est Progeria?

Simpliciter dictum, Progeria est morbus geneticus rarissimus qui corpora infantium celerrime senescere facit. Infans hac condicione affectus, cum nascitur, sanus apparet. Attamen, intra primum annum vel duos vitae, signa huius senescendi accelerati ostendere incipiunt. Crescentia eorum multum tardatur, et pondus lentissime augent.

Sed res gravissima est, nullam intelligentiae defectum his pueris esse. Valde intelligentes sunt. Problema est cum mutationibus physicis quae ob hunc processum acceleratum senescendi in corpore fiunt.

Nomen "progeria" a Graeco vocabulo "geras" derivatur, quod "senescere" significat. Praecipua huius morbi species syndroma progeriae Hutchinson-Gilford (HGPS) appellatur.

Haec res tristissima est, quia nullum remedium progeriae exstat. Media vitae exspectatio horum puerorum est circiter quattuordecim anni et dimidium. Attamen, quidam pueri usque ad initium vicesimum annum vivunt. Praecipua causa mortis horum puerorum est infarctus cordis vel ictus . Ratio huius est quod atherosclerosis , morbus qui crassescere facit parietes arteriarum, plerumque in adultis senioribus oritur, et in his pueris aetate tenera oritur.

Quis hoc morbum contrahit? Quam communis est?

Progeria est morbus geneticus qui quemlibet afficere potest. Sed non est hereditarius . Id est, non a parentibus hereditatur. Saepissime causatur mutatione genetica *de novo*. Id est, mutatione fortuita quae in spermate ante conceptionem fit.

Quae sunt symptomata Progeriae?

Symptomata Progeriae similia sunt iis quae in senectute normali apparent, sed iam aetate tenera apparent. Haec symptomata intra duos annos vitae primos videri possunt. Haec symptomata perscrutemur.

Quae est huius rei causa? Cur hoc fit?

Hoc ob minimam mutationem in uno gene in corpore nostro fit. Hoc gene gen LMNA appellatur. Munus huius geni est proteinum nomine lamin A creare, quod in nucleo cuiusque cellulae in corpore nostro situm est et ei adiuvat ut formam suam conservet.

Cellulas nostras tamquam lateres cogita, nucleo intus quasi centro moderationis. Lamina A, proteinum, quasi structura robusta circa nucleum illum est.

In Progeria, parvus error in gene LMNA efficit ut exemplar vitiosum et abnormale proteini laminae A producatur. Hoc appellatur...Progerinum . Haec progerina vitiosa efficit ut nucleus cellulae robur amittat et instabilis fiat. Paulatim hae cellulae laeduntur et praemature moriuntur. Cum hoc omnibus cellulis in corpore accidit, totum corpus celeriter senescere incipit.

Estne morbus hic hereditarius?

Minime. Plerumque, hoc non est hereditarium. Haec est mutatio genetica fortuita. Haec est condicio autosomica dominans . Hoc significat etiam unum exemplar geni vitiosi habere sufficere ad morbum causandum.

Sed unum est. Si iam filium/filiam progeria laborantem habes, periculum alterius filii/filiae hanc condicionem contrahendi paulo maius est, inter 2% et 3%. Hoc propter condicionem mosaicismum appellatam fit. Hoc significat unum ex parentibus hanc mutationem geneticam in quibusdam cellulis corporis sui habere (exempli gratia, in cellulis quae spermatozoa vel ova producunt), sed symptomata non ostendere. Ergo, si filius/filia tua progeriam habet, magni momenti est probationes geneticas petere et cum medico tuo de hac re loqui.

Quomodo morbus dignoscitur et curatur?

Medicus tuus hanc condicionem suspicari potest ex specie corporis et symptomatibus infantis tui. Ad diagnosim confirmandam, exemplum sanguinis a puero capietur et probationes geneticae peragentur.

Methodi curationis

1. Medicamentum: Medicamentum Lonafarnib ad hoc adhibetur. Hoc medicamentum, primum ad cancrum elaboratum, progressionem Progeriae tardare inventum est. Hoc medicamentum vitam mediam puerorum circiter 2.5 annis extendere demonstratum est. Hoc,

• Flexibilitatem vasorum sanguiferorum auget.
• Structuram ossium roborat.
• Adiuvat ad pondus corporis augendum.
• Audiendi facultatem emendat.

2. Therapia Physica et Therapia Occupationis:

Physiotherapia adiuvat mobilitatem articulationum, aequilibrium, et habitum corporis infantis conservare. Ergotherapia adiuvat infantem discere independenter vesci, hygienem personalem servare, et officia cotidiana, ut scribere, cum facilitate perficere.

3. Continua supervisio medica:

Puer cum Progeria constantem supervisionem medicam requirit ut complicationes potentiales celeriter agnosci et tractari possint.

Quomodo curam filii tui ut parens geris?

Difficile est comperire filium/filiam tuam Progeria laborare. Res fortasse difficilis est. Sed non solus/sola es in hoc itinere. Maxime interest creare ambitum domesticum qui quam maxime normalis et laetus/laeta sit pro filio/filia tua.

• Vitam normalem da:Permitte filio tuo participare in omnibus actionibus quas potest, et cura ut non sentiat se ab aliis liberis in familia exclusum.
• Veritatem dic: Cum filio tuo de eius condicione loquere modo quem intellegat et aetati aptum sit. Interest ut de hac re sincera colloquium cum omnibus in familia habeas. Si opus est, consilium familiare pete.
• Filium/filiam tuam ad aliorum reactiones praepara: Quidam filium/filiam tuam cum admiratione vel susurro intueri possunt. Doce filium/filiam tuam quomodo in talibus casibus agere debeat.
• Cum schola coniunge: Multi pueri Progeria affecti scholam frequentant. Cum administratoribus scholae, magistris, et nutricibus regulariter communica ut salutem et commoditatem filii tui cures. Consilium fac de agendis in casu necessitatis (e.g., dolor pectoris, difficultas spirandi) et scholam certiorem fac.