Finge, parvulum tuum ridentem, currentem et ludentem. Laete observas omnem eius progressionis gradum. Cum omnia bene esse putas, subito incessus eius mutatur, saepe cadere incipit. Talis res videre quamlibet matrem aut patrem terreret, nonne? Haec de paucis familiis agitur quae, quamvis tam dolorosa experientia perpessae, numquam spem amiserunt. Eorum fabulae nos multa docent.
Fabula "Willi": Dies Quo Omnia Mutata Sunt
Gulielmus est puer parvulus valde improbus, activus, et extravertens. Secundum matrem eius, Casey, omnia momenta in eius evolutione tempore opportunissimo evenerunt. Cum Gulielmus circiter duos annos natus esset, bene ambulabat et ludebat, sed nulla causa manifesta, saepe cadere coepit. Quodam die, subito cecidit.
Ab illo die, valetudo Gulielmi celeriter deteriorari coepit. Post multas probationes, medici tandem invenerunt Gulielmum morbo rarissimo laborare. Morbus "syndroma Leigh" appellabatur.
Simpliciter dictum, quaeque cellula in corpore nostro parvas centrales electricas, mitochondrias appellatas, habet, quae energiam praebent. In hoc morbo raro, syndroma Leigh appellato, haec centra energiam generantia propter mutationem geneticam recte non funguntur. Will mutationem in uno ex illis genis, SURF1 appellato, habuit. Haec condicio ad maiorem gregem morborum, qui morbi mitochondriales appellantur, pertinet.
Casey illud tempus magna cum affectione meminit. "Tempus difficillimum in vita nostra erat. Dum unus e liberis meis ambulare non poterat, alter meus filius ambulare discebat." Finge quomodo mater illa sensisse deberet.
Pugna ultra parentatum
Cum hoc filio suo accidit, Casey et maritus eius, Doug, non solum otiosi spectaverunt. Omnia de morbo investigare coeperunt. Ut Casey dicit, "Cum de morbo raro huiusmodi audis, quasi tota vita tua coram te dissolvatur... et deinde omnia de morbo filii tui discere debes. Simile est scholam medicinae ire et novum cursum suscipere."
Cum animadverterent quam parcae informationes et opes de morbo praesto essent, vires iunxerunt cum aliis familiis quorum liberi eodem morbo laborabant et "Fundationem Cure Mito" inceperunt. Finis huius fundationis erat adiuvare ut curationem vel remedium syndromae Leigh invenirent.
"Familia infantis morbo raro affecti, praeterquam quod curam infantis gerimus, nos etiam praecipui defensores eius sumus, noctu nutrices agentes, milliones dollariorum colligentes. Nescimus quidem utrum haec res prosperae sint. Sed conamur." - Casey Wollaben
Aspice difficultates quas parentes huiusmodi subeunt et munus ingens quod agunt.
| Difficultates quas parentes infantis morbo raro affecti experti sunt | Munera varia quae agunt |
|---|---|
| Inopia notitiarum accuratarum et opum de morbo. | Investigator: De morbo per te ipsum discere. |
| Sumptus pecuniarii magni pro curatione et officiis auxiliaribus. | Pecunia colligens: Pecuniam ad investigationem quaerit. |
| Gravis animi tensio et segregatio socialis. | Advocatus: Pro iuribus et commodis pueri advocatus est. |
| Cura medica specialisata quae viginti quattuor horas per diem necessaria est. | Nutrix: Curam medicam puero domi praebens. |
"Sophia" quae dolorem in robur convertit
Historia matris nomine Sophiae Silber etiam huic coniungitur. Ipsa etiam in consilio directorum Fundationis "Cure Mito" est. Sex abhinc annis, filia eius parva Miriam, paucis post partum hebdomadibus, syndroma Leigh mortua est. Tantus erat impetus illius subitae et inopinatae mortis ut Sophia dicat eventum vitam eorum in duas partes divisisse: "ante" et "post". "Omne verbum, omne momentum illius temporis in perpetuum in cordibus nostris est," inquit.
Sed non ibi substitit. Scientia sua professionali (analysi datorum experimentorum clinicorum) usa est ad indicem aegrotorum creandum quod notitias de aegrotis hoc morbo affectis toto orbe terrarum colligeret. Milia horarum huic rei voluntaria obtulit.
Cur index aegrotorum huiusmodi magni momenti est?
Finge, quia hae morbi tam rari sunt, nullus medicus singularis talem aegrotorum numerum offendet. Itaque optima informatio de evolutione morbi, cursu eius, et mutatione symptomatum apud aegrotos eorumque familias residet. Cum haec informatio uno loco collecta est, fons pretiosissimus fit investigatoribus qui nova medicamenta quaerunt. Viam novis curationibus sternit.
Legatum Spei
Ad fabulam Gulielmi revertamur. Hodie, Gulielmus undecim annos natus est. Quamquam neque ambulare neque loqui neque per os edere potest, condicio eius stabilis est. Maxime autem, facultates mentis eius adhuc optimae sunt. Mater eius dicit eum maxime scientiae interesse. Recenti colloquio per imagines, subrisit et pollicem levavit ut hoc confirmaret.
Fundatio Cure Mito, a parentibus Willis condita, nunc investigationes therapiae genicae et denuo usibus medicamentorum sustentat, ut videat num alia medicamenta exstantia ad morbum curandum adhiberi possint.
Id significat id quod nomine Gulielmi agimus vitam alterius pueri hoc morbo affecti in futuro servare posse. Haec est hereditas quam post se relinquit. Hae fabulae nobis narrant, quamvis difficilis sit res, si una convenimus et cum spe laboramus, magnam differentiam efficere posse. Pugna quam hi parentes pro liberis suis gerunt futurum milibus aliorum puerorum creat.
Nuntius Domum Portandus
- Morbo raro diagnosci non est finis vitae. Scientia, unitas, et spes sunt maximae vires tuae.
- Si quas mutationes insolitas et inexplicabiles in progressu vel moribus infantis tui animadvertis, ne eas neglegas. Medicum peritum statim consule.
- Nostrum auxilium et intellegentia familiis cum his condicionibus viventibus magni momenti sunt. Nolite eos in marginem excludere, sed estote eorum robur.
- Experientiae et notitiae aegrotorum et familiarum eorum fons inaestimabilis sunt investigationibus ad novas curationes inveniendas.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum