Habesne tumores vel pustulas ignotas in corpore tuo? Fortasse schwannomatosis est!

Num interdum dolorem constantem et inexplicabilem in corpore sentis? An interdum parvas tumores sub cute sentis? Quamquam his rebus non multum attendimus, interdum symptomata morbi esse possunt. Hodie de morbo loquemur, de quo raro auditur, sed scire interest. Hic morbus "Schwannomatosis" appellatur.

Quid est "Schwannomatosis"? Simpliciter intellegamus!

Simpliciter dictum, schwannomatosis est morbus qui mutationibus quibusdam in genis nostris causatur. Hoc fit cum tumores (tumores) in systemate nervoso corporis nostri, id est, in nervis, crescunt . Hos tumores "schwannomata" appellamus. Haec "schwannomata" ex peculiari genere cellulae, quae nervos nostros circumdat et quasi insulator fungitur, oriuntur. Hae cellulae "cellulae Schwann" appellantur. Praecipue in systemate nervoso peripherico nostro inveniuntur - id est, in nervis qui a cerebro et medulla spinali extenduntur, in radicibus nervorum, et ubi nervi cum musculis connectuntur.

Schwannomatosis est morbus qui plerumque cum dolore chronico in iuvenibus adultis, inter annos XX et XL, se praesentat. Aliud genus neurofibromatosis est, coetus tumorum qui in systemate nervoso formantur.

Suntne genera Schwannomatosis?

Ita, plura genera Schwannomatosis principalia sunt. Haec secundum varietatem geneticam quae unumquodque genus efficit classificantur. Haec genera sunt:

• `Schwannomatosis` cum `NF2` conexa (olim `neurofibromatosis typus 2` appellata).
• `SMARCB1` - ad `schwannomatosi` pertinens.
• `LZTR1` - ad `schwannomatosi` pertinens.
• `schwannomatosis` affinis `22q` (haec causatur mutatione partis chromosomatis 22).
• Schwannomatosis non aliter specificata (NOS).
• Schwannomatosis alibi non classificata (NEC).

Quamquam haec nomina paulo intricata videri possint, ea hoc modo digesta magno auxilio est medicis ad morbum accurate diagnoscendum et consilium aptum praebendum.

Quam rara est haec condicio quae "Schwannomatosis" appellatur?

Schwannomatosis est rarissima neurofibromatosis species . Aestimationes exactae quot homines ea afficiant variant. Quaedam studia suggerunt schwannomatosis NF2-relatam circiter unum ex 30,000 hominibus afficere posse. Cum alia genera coniunguntur, circiter unum ex 70,000 hominibus afficit.

Non omnes qui schwannoma contrahunt schwannomatosis laborant. In schwannomatosi, schwannomata plura formantur. In genere, schwannoma unum frequentius est quam schwannomatosis multiplex. Hoc significat id non vere multis hominibus accidere.

Quae sunt symptomata Schwannomatosis?

Praecipuum et frequentissimum symptomum in hac condicione visum est dolor . Hic dolor oritur quia tumores schwannomatis nervos et tela circumjacentes comprimunt. Qualis hic dolor esse potest?

• Dolor chronicus esse potest, id est, per menses, immo annos durare potest.
• Natura doloris a levi ad gravem variari potest.
• Hic dolor ubicumque in corpore sentiri potest, non solum ubi tumor situm est. Interdum dolor in loco oriri potest qui nihil cum loco tumoris habet commune.
• Dolor tempore augeri potest .

Finge te dolorem continuum habere qui per crus descendit, cum torpore. Non recedit etiam post medicamenta sumpta. Fortasse putes tantum gravedinem esse. Sed dolor a schwannomatosi causatus esse potest.

Praeter dolorem, alia symptomata, pro loco tumoris, oriri possunt. Exempli gratia:

• Sensatio formicationis vel sensus quasi impulsu electrico .
• Debilitas musculorum vel functio musculorum imminuta.
• Tumores vel tumores sub cute (ubi tumores formati sunt) in manu sentiri possunt.

Quamquam haec symptomata plerumque post aetatem vicesimam et ante aetatem quadragesimam incipiunt, studia ostendunt ea re vera quavis aetate apparere posse.

Quae sunt causae Schwannomatosis?

Causa principalis Schwannomatosis est variatio genetica (mutatio). Hoc praecipue verum est de genis quae NF2, SMARCB1, vel LZTR1 appellantur. Haec gena in chromosomate 22 sita sunt.

Haec gena tamquam "suppressores tumorum" funguntur, quae formationem tumorum in corporibus nostris gubernant . Hoc est, haec gena regulant quoties cellulae crescere et dividi debeant. Ergo, si "mutatio" in gene "suppressoris tumorum" sicut hoc est, cellulae nostrae instructiones non accipiunt quas egent ad incrementum cellulare moderandum. Propterea, cellulae nimis celeriter, sine imperio, crescere et dividi incipiunt. Ita hi "tumores" formantur.

In quibusdam Schwannomatosis casibus, causa exacta fortasse nescitur. Hoc significat condicionem etiam sine mutatione genetica adhuc cognita occurrere posse.

Estne hoc hereditarium? (`Estne schwannomatosis hereditaria?`)

Nonnulli casus `Schwannomatosis`Hereditari potest . Grosso modo, inter 15% et 25% hominum cum Schwannomatosi historiam familiarem huius morbi habent. Transmittitur modo autosomico dominante. Simpliciter dictum, si alteruter parens exemplum geni quod mutationem geneticam portat hereditat, probabile est puer morbum contrahere.

Plerique autem casus schwannomatosis fortuito fiunt . Hoc significat aliquem schwannomatosis per hanc mutationem geneticam evolvere posse, etiamsi nemo in familia antea hoc morbo affectus est.

Quae sunt complicationes schwannomatosis possibiles?

Pleraque tumorum schwannomatis sunt tumores non-carcinogeni, innocui (tumores benigni). Hoc significat eos non esse cancerosos. Attamen, rarissime, quidam tumores cancerosi fieri possunt. Quam ob rem medici etiam huic rei operam dant.

Alia quaestio gravis est dolor chronicus . Hic dolor continuus magnum momentum in valetudinem mentis hominis habere potest. Cum difficile fit cotidianis operibus peractis et cum sui ipsius esse non possunt, condiciones ut tristitia et anxietas oriri possunt. Quare multi utile inveniunt cum consiliario salutis mentis in talibus casibus loqui.

Quomodo Schwannomatosis dignoscitur?

Medicus hanc condicionem per examen physicum et probationes diagnosticabit. Per examen, medicus te de symptomatibus tuis interrogabit, quamdiu adsint, et num quis in familia tua similes condiciones passus sit.

Quia symptomata schwannomatosis similia sunt aliis morbis et difficile potest esse unde dolor oriatur accurate determinare, interdum difficile potest esse diagnosim statim facere. Attamen, quia medici nunc criteria diagnostica recentiora utuntur, facilius est genera schwannomatosis discernere. Exempli gratia, ut schwannomatosis cum SMARCB1 conexa diagnoscaris, saltem unum ex his habere debes:

• Saltem unum schwannoma esse debet, et examen geneticum sanguine vel saliva utens mutationem in gene SMARCB1 confirmare debet.
• Saltem duo schwannomata esse debent, et biopsia unius tumorum confirmare debet eum mutationem geneticam SMARCB1 habere.

Quibus probationibus Schwannomatosis diagnoscitur?

Examinationes imaginum, ut MRI (Magnetic Resonance Imaging), medico tuo auxilium ferre possunt ad schwannoma inveniendum. Si tumor in hoc examine invenitur, medicus tuus parvam tumoris specimen ad examinandum (biopsiam) sumere potest.Id iubere potes. Deinde, cellulas sub microscopio inspiciendo, exacte scire potes qualis tumor sit. Praeterea, examen sanguinis geneticum etiam indicare potest utrum mutationem geneticam habeas quae unumquodque genus efficit.

Quomodo Schwannomatosis curatur?

Ut vere dicam, nullum remedium schwannomatosi adhuc exstat , ergo finis principalis curationis est symptomata moderari .

Medicus tuus varia medicamenta ad dolorem levandum tibi praescribere potest. Haec medicamenta a factoribus ut loco doloris et gravitate eius pendent.

Si dolor medicamentis non moderatur, aut si dolor vehementissimus est, medicus tuus fortasse chirurgicam excisionem schwannomatis aut commendationem ad experimenta clinica consideret. Attamen medicus tuus decernet utrum hae optiones tibi tutae sint. Chirurgia laesionem nervorum causare potest, et periculum est ut tumores post excisionem iterum renascantur.

Quae est prognosis alicuius cum Schwannomatosi?

Hoc vere inter homines variat . Magnitudine, numero, et loco schwannomatum in corpore tuo pendet. Quidam pauca tantum, alii multa habent. In uno tantum loco corporis esse possunt, aut per multa loca dispersa. Itaque symptomata non omnibus eadem sunt.

Symptoma Schwannomatosis gravissimum est dolor chronicus . Cum dolore vivere, praesertim si gravis est, potest esse vera difficultas. Hic dolor valetudinem tuam mentalem et corporalem afficere potest. Si symptomata Schwannomatosis te depressum faciunt aut te inhabilem in vita personali vel sociali fungi, fac ut cum medico loquaris. Colloquium cum consiliario salutis mentis etiam iuvare potest.

Sunt curationes ad symptomata moderanda. Multi homines levamen a symptomatibus medicamentis inveniunt. Alii chirurgia ad cystam removendam indigent. Sed memento, periculum est ut cystis iterum crescat postquam remota est.

Num Schwannomatosis vitam afficit?

Schwannomatosis expectationem vitae directe non afficit . Attamen dolor chronicus et alia symptomata quos efficit qualitatem vitae afficere possunt. Si quid de hac re sollicitus es, optimum est cum medico tuo directe loqui. Cum cuiusque condicio differat, solus ille vel illa tibi recentissimas informationes de tua condicione dare potest.

Quando medicum videre debeo?

Dolor cuius causam invenire non potes.Si symptomata ut infirmitas musculorum habes, medicum consule. Item, si novum tumorem vel tumorem usquam in corpore animadvertis, magni momenti est eum medico demonstrare.

Si iam schwannomatosis habes, medicum tuum certiorem fac si quas mutationes in symptomatibus tuis, ut dolorem auctum, animadvertis.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Cum medicum tuum vides, utile est quaestiones huiusmodi rogare:

• Quid facere possum ut dolorem moderer?
• Suntne aliae optiones praeter analgetica?
• Num chirurgia mihi necessaria erit?
• Quae sunt effectus secundarii curationis?
• Num liberi mei hanc condicionem in futuro hereditare possunt?

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Vivere cum dolore chronico qui cum Schwannomatosi venit potest esse valde difficile. Quidam dies sunt faciliores quam alii. Etiam si consilia habes, dolor te cogere potest ut ea differas et domi maneas ad quietem. Hoc potest impedire actiones tuas personales et sociales. Sed ne permittas Schwannomatosis vitam tuam regere.

Medicus te adiuvare potest ut optimam rationem curationis ad symptomata tua moderanda invenias . Si dolor chronicus valetudinem tuam mentalem afficit, etiam tibi prodesse potest consiliarium salutis mentis consulere . Chirurgia et experimenta clinica etiam optiones esse possunt. Ergo, medicum tuum interroga quid tibi praesto sit ad symptomata Schwannomatosis praevenienda. Memento te non solum esse, et medicos et greges auxilii adesse qui te in hoc itinere adiuvent.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, dolor chronicus, morbi genetici, NF2, SMARCB1, LZTR1, morbi neurologici