Numquamne sensisti quasi parvulus tuus paulo languidus sit, aut minus activus quam alii pueri? Fortasse filius tuus collum recte tenens difficultatem habet, aut corpus eius laxum sentitur? Parentem vel parentem terrere solet cum tale quid videt. Hodie de rara quadam condicione loquemur quae haec symptomata causare potest, sed de qua in societate non multum loquitur. Haec est Atrophia Muscularis Spinalis, vel SMA breviter. Noli terreri cum hoc nomen audis. In hoc articulo, de hoc morbo simpliciter, modo quo intellegere potes, loquemur.
Quidnam accurate est SMA?
Simpliciter dictum, Atrophia Muscularis Spinalis (AMS) est condicio genetica (heredita). Morbus est systemati nervoso conexus. Ob hunc morbum, quidam musculi in corpore nostro paulatim debilitantur et atrophiam capiunt. Sicut instrumentum inusitatum paulatim rubiginem contrahit.
Hoc paulo accuratius explicemus. Cerebrum nostrum et medulla spinalis nuntios ad musculos in corpore nostro mittunt, eos movendi iubentes. Hi nuntii per peculiarem cellulae nervosae, quae instar fili electrici fungitur, feruntur. Hos neuronos motores inferiores appellamus. Quod in SMA fit, est ut hi neuroni motores paulatim destruantur. Deinde nuntius a cerebro ad musculos ut "movantur" non recte accipitur. Cum nuntius non accipitur, musculi inactivi fiunt et paulatim debilitantur.
Finge quid accideret si filum electricum ad televisionem tuam domesticam frangeretur? Quamvis bona televisione sit, non operabitur, nonne? Ita res se habet. Etiam si musculi tui sani sunt, si cellulae nervosae quae nuntios ad eos mittunt deleantur, musculi operari non poterunt.
In hoc morbo, musculi corpori centro proximi (musculi proximales) praecipue debilitatur. Exempli gratia, areae ut humeri, coxae et femora. Musculi a centro corporis remotiores (musculi distales), ut digitos, minus afficiuntur. Haec infirmitas tempore crescit.
Quae sunt genera principalia SMA?
SMA non est omnis eadem. Medici eam in quinque genera principalia dividunt secundum aetatem qua symptomata incipiunt, gravitatem morbi, et longitudinem vitae. Intellectus huius classificationis te adiuvare potest ut morbum melius intelligas.
| Typus SMA | Aetas initii symptomatum | Proprietates principales et gravitas |
|---|---|---|
| Typus 0 (SMA Congenita) | Ante partum (in stadio fetali) | Rarissimum et gravissimum genus. Infans minus in utero movetur. Gravis musculorum infirmitas et respirationis insufficientia in partu occurrunt. Infans saepe in partu vel intra primum mensem moritur. |
| Typus 1 (Morbus Werdnig-Hoffman) | ante menses sex | Circiter sexaginta centesimae aegrotorum SMA in hanc categoriam cadunt. Difficultas colli moderandi, hypotonia , difficultas deglutiendi, et respirandi symptomata principalia sunt. Sine auxilio respiratorio, plerique pueri ante aetatem duorum annorum moriuntur. |
| Typus II (Morbus Dubowitz) | Inter menses sex et duodeviginti | Hi pueri sedere possunt, sed ambulare non possunt. Debilitas musculorum paulatim crescit, praesertim in cruribus. Insufficientia respirationis est causa mortis principalis. Circiter septuaginta centesimae usque ad annum vicesimum quintum supervivunt. |
| Typus III (Morbus Kugelbert-Welander) | Post menses duodeviginti | Symptomata levia sunt. Difficultas ambulandi. Problemata respirationis rara. Saepe vitam normalem vivere potes. |
| Typus IV (Initium adultae vitae) | Post annum vicesimum primum | Levissimus genus. Symptomata lente admodum crescunt. Plerique homines officia sua facere et ambulare possunt. Expectatio vitae plerumque non afficitur. |
Cur hic morbus SMA oritur? Quae est causa?
Ut antea diximus, hic morbus geneticus est. Hoc significat eum vitio in genis nostris causari.
In corpore nostro est gen quoddam , SMN1 (Survivor Motor Neuron 1), quod appellatur. Munus huius geni principale est proteinum (proteinum SMN) producere, quod ad superviventiam neuronorum motoriorum, de quibus antea locuti sumus, necessarium est. Persona cum SMA mutationem vel defectum in hoc gene SMN1 habet. Ergo, corpus non satis proteini SMN producit. Sine hoc proteino, neuroni motorii superesse non possunt. Paulatim contrahuntur et moriuntur.
Quid igitur est gen SMN2?
Feliciter, corpus nostrum aliud gen simile geni SMN1 habet. Hoc est gen SMN2 . Hoc quasi "subsidium" geni SMN1 est. Attamen, hoc gen SMN2 tantum parvam quantitatem proteini SMN producit.
Gravitas morbi numero exemplarium geni SMN2 determinatur. Quo plura exemplaria geni SMN2 quis habet, eo plus proteini SMN corpus producit. Ergo, etiam si gen SMN1 inactivum est, defectus quodammodo compensari potest. Ergo, symptomata eorum qui plura exemplaria SMN2 habent leviora sunt.
Quomodo hic morbus a puero hereditatur?
Hoc hereditatur modo autosomatico recessivo . Hoc significat ut puer morbum hunc contrahat, et matrem et patrem gen SMN1 vitiosum hereditare debere.
Saepe ambo parentes "portatores" sunt - unum exemplar geni vitiosi portantes. Sed nulla symptomata habent quia unum bonum gen SMN1 habent. Cum duo tales parentes portatores filium habent,
- Probabilitas 25% est ut puer morbum contrahat.
- Est probabilitas quinquaginta centesimae ut infans etiam portator sit.
- Infans viginti quinque centesimas probabilitatem habet ut sanus sit sine ullis vitiis.
Quomodo SMA dignoscitur?
Si suspectus est puerum tuum SMA habere, medicus te primum de symptomatibus pueri tui et historia medica familiari interrogabit. Deinde examinationem physicam et neurologicam peraget.
Praecipua probatio ad praesentiam SMA confirmandam est examinatio genetica. Haec simplex probatio sanguinis est. SMA accurate 95% temporis diagnosticare potest. In terris progressis, omnes neonati nunc pro hoc morbo examinantur.
Interdum symptomata SMA similia esse possunt aliis morbis neuromuscularibus, ut dystrophia muscularis. Ergo si medicus tuus SMA non statim suspicatur, alia experimenta ad causam inveniendam iubere potest, ut:
- Examen sanguinis Creatini Kinase (CK): Hoc enzymum in sanguine accumulatur cum musculi laeduntur. Attamen, gradus CK in SMA plerumque non elevantur.
- Electromyogramma (EMG) et Studium Conductionis Nervorum:Hae probationes actionem electricam musculorum et nervorum metiuntur.
- Biopsia Musculi: Hoc non iam saepe fit. Hic, parva pars musculi sumitur et examinatur.
Num hoc in graviditate detegi potest?
Ita. Si quis in familia tua SMA habet, infantem tuum nondum natum de morbo examinare potes durante graviditate. Duae probationes principales sunt:
1. Amniocentesis: In hac procedura, parva quantitas liquidi amniotici infantem in utero circumdantis syringe extrahitur et probationi geneticae subiicitur.
2. Examen Villorum Chorionicorum (ECC): Hic, parva frustulum textus e placenta sumitur et examinatur.
Quae sunt curationes pro SMA?
Infeliciter, nulla adhuc curatio pro SMA exstat. Sed noli solliciti esse. Multa sunt quae facere potes ad symptomata moderanda, complicationes prohibendas, et vitam filii tui faciliorem reddendam. Praeterea, quaedam medicamenta efficacissima nuper inventa sunt quae cursum morbi mutare possunt.
Curatio in duas partes principales dividi potest:
1. Cura symptomatum et cura sustentans
Haec destinantur ad molestias a morbo causatas minuendas et ad adiuvandum puerum ut vitam quam optimam degat.
- Physiotherapia: Adiuvat ad rectam positionem conservandam, rigiditatem articularium prohibendam, et debilitatem musculorum tardandam.
- Ergotherapia: Adiuvat puerum ut officia cotidiana independenter perficiat.
- Instrumenta adiuvantia: Variis auxiliis, ut fibulis, baculis, ambulatoriis, et sellis rotalibus, uti fortasse debebis.
- Therapia orationis et deglutitionis: Adiuvat cum difficultatibus orationis et deglutitionis.
- Tubus alimentarius: Si deglutitio nimis difficilis aut periculosa est, tubus per nasum aut ventriculum directe in ventriculum inseri potest.
- Ventilatio adiuvata: Cum difficultates respirationis oriuntur, machinae speciales (ventilatores) adhibendae sunt.
2. Medicamenta quae cursum morbi modificant
Ab anno MMXVI, plura medicamenta introducta sunt quae curationem SMA revolutionaverunt. Haec cursum morbi insigniter mutare possunt.
- Therapia Morbum Modificans: Haec medicamenta operantur stimulando gen "subsidiarium" de quo antea locuti sumus, gen SMN2, et faciendo ut plus proteini SMN producat. Nusinersen (Spinraza®) et Risdiplam (Evrysdi®) huius generis medicamentorum sunt.
- Therapia Substitutionis Genorum: Haec methodus curationis valde provecta est.Medicamentum onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) gen SMN1 absentem vel defectum gene SMN1 functionante substituit. Haec curatio semel tantum per intravenosam (IV) administratur.
Maxime autem, hae novae curationes maxime efficaces sunt cum incipiuntur antequam symptomata appareant, vel in primo stadio. Quam ob rem diagnosis praecox tam magni momenti est.
Progressus morbi SMA et complicationes possibiles
Debilitas musculorum, tempore procedente, varias complicationes ducere potest.
- Scoliosis , luxatio coxae, fracturae.
- Malnutritio et dehydratatio propter difficultatem deglutiendi cibum.
- Infectiones pectoris, ut pneumonia aspirationis, quae a cibo in vias respiratorias ingredienti causatur.
- Debilitas pulmonum et difficultas spirandi.
Expectatio vitae infantis cum SMA magnopere variat secundum genus morbi. In typis 3 et 4, expectatio vitae plerumque non significanter afficitur. In casibus gravioribus, ut typo 1, difficultates maiores sunt. Attamen, cum curationibus nuper introductis, expectatio vitae et qualitas vitae, praesertim infantium typo 1, nunc significanter auctae sunt. Ergo, optima persona ad accuratissimas informationes de statu infantis tui cognoscendas est medicus tuus.
Nuntius Domum Portandus
- SMA est morbus geneticus hereditarius qui cellulas nervosas laedit quae nuntia a cerebro ad musculos ferunt.
- Gravitas morbi variat secundum genus (Typus 0 ad 4).
- Si puer tuus symptomata ut lethargia, motus inopia, aut collum moderandi difficultatem habet, medicum statim consulere permagni momenti est.
- Hodie, medicamenta moderna et efficacia admodum exstant quae cursum SMA mutare possunt. Quo citius curatio incipitur, eo meliores eventus.
- Morbi huius curatio auxilium turmae curandae requirit, inter quas sunt medici, physiotherapeutae, et ergotherapeutae.
- Metum et anxietatem sentire naturale est cum de SMA discis. Noli dubitare quin auxilium affectivum, quo tu et familia tua egetis, petas.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum