Num etiam difficultatem habes ambulandi aut agendi? Sentisne te aequilibrium amittere? De hac "(Ataxia Spinocerebellari)" loquamur?

Num interdum sentis crura tua implicari cum ambulas? An tibi videtur te ne poculum quidem manu recte tenere posse? Fortasse etiam verba obscura profers cum loqueris. Si haec non semel aut bis tantum, sed pluries simul accidunt, non est aliquid quod ignorare debemus. Hodie de una causa possibili huius, quae est morbus qui "Ataxia Spinocerebellaris" appellatur (quem "SCA" vocabimus), loquemur.

Quid est "Ataxia Spinocerebellaris (SCA)"? Simpliciter intelligamus.

Ataxia, simpliciter dictum, est condicio in qua paulatim facultatem coordinandi motus corporis perdis . Est aliquid quod systema nervosum afficit et peior fit tempore. Finge te facultatem movendi brachia et crura, ambulandi, vel aliquid tenendi amittere. Multae species ataxiae sunt, quarum unaquaeque suas causas et symptomata habet.

Ataxia spinocerebellaris (ASC) est aliud genus ataxiae, et est condicio genetica . Praecipue cerebellum afficit. Cerebellum pars cerebri magni momenti est. Res sicut ambulationem, prehensionem, et aequilibrium conservandum regit. Interdum, ASC etiam medullam spinalem afficere potest.

Quia hoc hereditarium est, symptomata paulatim augentur tempore. Non statim magnam differentiam videbis. Hoc imprimis afficit:

• Pro functione oculorum.
• Ad functiones manuum (exempli gratia, scribere, poculum tenere, edere).
• Functio crurum et facultas ambulandi amissio (aequilibrium amissio).
• Modus quo loqueris (verba implicantur).

Quod dicitur, maximum momentum habet.

Quot genera `SCA` sunt?

Medici et scientifici nunc plus quam quadraginta genera SCA invenerunt . Hic numerus verisimiliter in futuro augebitur, dum investigationes pergunt. Medici haec genera SCA numeris appellant. Exempli gratia, Ataxia Spinocerebellaris typus 1, typus 2, et cetera.

Causae et symptomata omnium horum generum SCA plerumque similia sunt. Itaque fortasse miraris cur numerentur. Numeri ordine dantur quo mutationes geneticae cum quolibet genere SCA coniunctae detectae sunt. Simpliciter dictum, SCA1 est primus genus inventum et cum problemate chromosomali coniunctum, quod per generationes traditur. SCA2 est secundus genus inventum. Ita nominantur.

Frequentissima species SCA est Ataxia Spinocerebellaris typus 3 (SCA typus 3) . Haec etiam morbus Machado-Joseph appellatur.

Quam igitur communis est haec `SCA`?

Re vera, haec condicio "SCA" appellata rarissima est.Id significat non esse morbum qui omnes afficiat. Secundum statisticas, hic morbus occurrit circiter in uno (1) ex centum milibus hominum, vel ad summum quinque (5) hominibus. Ergo, normale est non saepe de eo audire.

Cur hoc "SCA" accipimus? Quae est causa?

Causa principalis SCA est mutatio genetica . Hoc significat vitium in genis a parentibus hereditatis inesse. Periti hos defectus geneticos specificos cum multis generibus SCA coniunxerunt. Attamen non omnes genera SCA eadem mutatione genetica, sed variationibus in diversis genibus causantur.

Nonnulla genera SCA causantur a parte specifica DNA tui (parte quae informationem geneticam nostram continet) quae numero insolito repetitur. Hoc in terminis medicis "expansio repetitionis trinucleotidorum" appellatur. Paulo complicatum est, sed simplicius dictum, quasi pars quaedam geni nimis saepe transcribatur.

Duae sunt rationes praecipuae quibus haec condicio `SCA` hereditatur:

1. Hereditas Autosomalis Dominans:

• Hoc modo SCA saepe hereditatur.
• Quod in hoc casu accidit, est ut, etiamsi hoc gen mutatum ab uno tantum parente , matre tua aut patre tuo, hereditate accipias, hanc condicionem adhuc evolvere possis.
• Hoc significat si persona cum `SCA` filium habeat, quinquaginta centesimas probabilitatem esse ut filius hoc gen mutatum hereditet. Cogita de hoc sicut probabilitate nummi caput cadere. Haec probabilitas eadem est pro omni filio.

2. Hereditas Autosomalis Recessiva:

• Sunt etiam genera `SCA` quae hoc modo hereditantur, sed paulo minus communia sunt.
• Hoc in casu, ut quis hanc condicionem evolvat, hoc gen abnormale et a matre et a patre hereditare debet.
• Plerumque, hi parentes symptomata non ostendunt. Fortasse simpliciter geni vectores sunt. Unum tantum exemplar vitii genetici habent, itaque morbum non contrahunt.

Quae sunt symptomata SCA?

Symptomata SCA plerumque post annum duodevicesimum apparere incipiunt. Attamen, quaedam genera SCA prius, quaedam serius incipere possunt. Non est aliquid quod subito evenit, sed paulatim, per annos, symptomata graviora fiunt.

Finge, cum ad parandum theam is et ahenum tenes, manus tua tremit et folia theae cadunt, vel cum per viam ambulas, te ad latus labi et cadere. Difficillimum est cum per scalas ascendis et descendis. Si haec saepe accidunt, interest curare.

Frequentissima symptomata SCA sunt:

• Motus oculorum involuntarii:Quasi oculos tuos in uno loco tenere non possis, aut quasi huc illuc celeriter volitent.
• Coordinatio manus et oculi debilis: exempli gratia, difficultas poculum aquae recte tenendi, difficultas tunicam constringendi, aut difficultas clare scribendi.
• Difficultates cum aequilibrio et coordinatione: Ambulatio tibi facile titubare vel casurum videri potest. Difficile etiam esse potest rectus stare.
• Loquela impedita: Loquela impedita , ubi verba recte pronuntiari non possunt, sermonem obscurum reddens. Quasi lingua impedita.
• Difficultas in informatione tractanda et memoranda / impedimenta discendi: Difficultas in rebus novis discendis, cito obliviscendis rerum dictarum, et difficultas in concentratione.
• Ambulatio inordinata: Ambulatio quasi ebrius, quasi pedes rectos tenere non possis, quasi pedibus late disiunctis ambulare conaris.

Haec symptomata inter homines variari possunt, et eorum gravitas etiam variari potest secundum genus SCA.

Quomodo medici SCA diagnoscunt?

Si haec symptomata habes, cum medicum consulis, si suspicatur te SCA habere, te pro his quae examinabit ad diagnosim faciendam:

• Historia familiae tuae: Rogaberis num quis in familia tua haec symptomata antea passus sit, vel num quis hoc morbo, SCA, afficiatur. Haec informatio magni momenti est quia in familiis generatur.
• Historia medica tua personalis: De aliis morbis quae antea habuisti, de medicamentis quae sumis, et de modo vivendi tuo rogabunt.
• Examen physicum completum: Hoc probationes ad systema nervosum pertinentia comprehendet. Aequilibrium, incessum, robur brachiorum et crurum, reflexus, motum oculorum, et orationem probabunt.
• Te diligenter examinabunt ut videant num qua symptomata ad SCA pertinentia habeas.

Post haec, ulteriores probationes fieri possunt ad morbum confirmandum:

• Examen geneticum: Haec est via principalis ad certo sciendum utrum SCA habeas. Exemplum sanguinis tui (vel fortasse salivae) sumitur et examinatur ad genem quod SCA efficit. Multa genera SCA hoc examine genetico detegi possunt.
• Sunt tamen quaedam genera SCA quibus mutatio genetica specifica nondum inventa est. Itaque in talibus casibus difficile est confirmare per solas probationes geneticas.
• In hoc casu, medici cerebrum tuum examinabunt num anomaliae adsint.Examinationes speciales fieri possunt. Frequentissima est imago resonantiae magneticae (MRI) . Haec signa atrophiae in cerebello tuo investigare potest. Interdum etiam tomographia computata (CT) fieri potest.

Praeterea, homines qui mutationem geneticam se hereditasse putant quia aliquis in familia sua SCA habet, hoc examen geneticum accipere possunt. Hoc magni momenti esse potest iis qui familiam constituere volunt, id est, iis qui liberos habere volunt, ad decisiones capiendas. Praeterea, cum infans nasciturus est, id est, durante graviditate, fieri potest utrum infans hanc condicionem habeat (examen prenatale) .

Estne remedium huic `SCA`? Num sanari potest?

Hoc est quod omnes scire volunt. Infeliciter, nulla adhuc curatio est pro 'Ataxia Spinocerebellari (SCA).' Tristitiam sentire potes cum hoc audis, et hoc est normale.

Attamen, hoc non significat nihil fieri posse. Proposita principalia curationis SCA sunt:

• Symptomata minuendo.
• Qualitatem vitae emendando.
• Adiuvans te ut quam diutissime independenter labores.

Haec curationes pro "Ataxia Spinocerebellari" fieri possunt:

• Physiotherapia: Hoc magni momenti est. Physiotherapista te docebit quomodo recte exerceas te, musculos robores, aequilibrium augeas, et modum ambulandi emendes.
• Ergotherapia: Adiuvat te ad creandum ambitum tuum ut adiuvet te ad peragenda opera cotidiana (e.g., edendum, vestiendum, scribendum) facilius, et te docet artes ad hoc adiuvandum.
• Logopedia: Si locutio impedita est aut verba deglutire difficultas est, logopedia auxilium ferre potest.
• Instrumenta adiuvantia: Cum morbus progreditur et ambulatio difficilis fit, fortasse tibi necesse erit uti baculis, ambulacro, vel sella rotali. Haec te adiuvare possunt ut res per te ipsum facias.
• Medicamenta ad symptomata quaedam minuenda: Medici medicamenta praescribere possunt ad res ut tremores, rigiditatem, spasmos musculorum, insomniam, et tristitiam adiuvandas. Attamen haec medicamenta SCA non sanant, sed symptomata tantummodo moderantur.

Medici et investigatores adhuc novas curationes et modos invenire conantur quibus homines cum SCA adiuvent, eam moderentur, et novas vias curationis inveniant. Nolite ergo spem amittere.

Estne via ad progressionem `SCA` prohibendam?

Haec est quaestio quam multi rogant. Ut vere dicam, nulla adhuc methodus comprobata ad SCA prohibendam exstat.Quia hoc praecipue a factoribus geneticis causatur, per edimus aut potum aut exercitationem quam facimus id impedire non possumus.

Nonnullae familiae, postquam probationes geneticae confirmaverunt hanc mutationem in familia sua habere, fortasse decernent liberos non habere. Haec sola via certa est ne morbus ad posteram generationem transmittatur. Haec est sententia subtilissima et personalis. Magni momenti est cum consiliario genetico loqui antequam talem decisionem capias.

Quid in futuro aliquis cum SCA exspectare potest?

Cum de futuro alicuius cum SCA agitur, notandum est id magnopere variare inter homines . Pendet a pluribus factoribus, inter quos genus SCA quod habes, eius gravitas, et aetas qua symptomata coeperunt.

Triste dictu, in multis casibus SCA, morbus paulatim peior fit, ad mortem praematuram ducens.

Celeritas progressus morbi etiam variat secundum genus et gravitatem SCA. Ergo, probationes geneticae adiuvare possunt ad determinandum non solum quid morbus sit, sed etiam quid futurum ferat.

Multi homines sellae rotatili indigere possunt post annos decem ad quindecim post initium primorum symptomatum. Frequens est ut homines cum SCA tandem auxilio indigeant in cotidianis operibus, ut lavando, vestiendo, et cibos parando.

Quid aliud de SCA medicum meum rogare debeo?

Si "Ataxiam Spinocerebellarem (SCA)" habes, vel si quis in familia tua eam habet, permagni momenti est medicum tuum has quaestiones ponere:

• Cuius generis `SCA` praecise habeo? (e.g. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Quas functiones in corpore meo hoc genus `SCA` maxime afficit?
• Quos specialistas (e.g. neurologum, physiotherapeutas) mihi consulendum est ad hanc condicionem tractandam?
• Quam saepe ad examinationes medicas venire debeo? Quibus probationibus specialibus mihi subeundum est?
• Quae curationes mihi nunc praesto sunt? Quae sunt beneficia?
• Num haec condicio vitam meam breviare potest? (Haec quaestio difficilis est, sed scire interest.)
• Num fieri potest ut liberi mei hanc condicionem hereditent? Si ita est, quam probabile est?
• Estne bona idea ut alii familiae meae sodales (e.g. fratres et sorores, liberi) probationes geneticas accipiant?
• Quos greges adiutorios nosti qui me adiuvare possunt ut hanc condicionem superem et animo firmum maneam? Suntne ulli tales greges in Sri Lanka?

Noli timere has quaestiones rogare. Quo melius condicionem tuam intelleges, eo facilius tibi erit cum ea vivere.

Quid mihi faciendum est ut bene cum SCA vivam?

Normale est multas interrogationes, metum, tristitiam, et iram sentire cum comperis te SCA habere. Idem est omnibus. Non es solus. Haec te adiuvare possunt ut hanc difficilem condicionem feras et eam paulo melius administres:

• Auxilium et subsidium pete ab hominibus quibus confidis et quibus es propinquus (familia, amicis) . Noli solus cum his rebus luctari. Sensus tuos cum eis communica.
• Participes actuosus in curatione tua esto . Ad medicos tuos visita, eius praecepta diligenter sequere, si quas habes, quaestiones roga, et res ut physiotherapiam fac.
• Considera colloquium cum consiliario salutis mentis vel psychiatro . Illi te adiuvare possunt ut hanc condicionem superes, discas quomodo eam tolerare, et mente fortior fias.
• Noli affectus tuos in amphoram reprimere, noli eos neglegere . Si tristis es, plora, si iratus es, exprime (sed modo qui alios non perturbet).
• Si fieri potest, coetui auxilii intersis ubi alios convenire potes qui easdem difficultates ac tu subeunt . Hoc te minus solum sentire adiuvabit et etiam ex experientiis aliorum discere potes.
• Expectationes veras habe . Intellege quid facere possis et quid non possis. Fortasse quibusdam rebus omittere debebis, ergo ad id paratus esto.
• Pro eo ut doleas quod res quas antea facere poteras non potes facere, in ea quae adhuc facere potes intende . Conare etiam rebus parvis gaudere.
• Victum bonum et nutrientem consume, quantum fieri potest exerce, et satis dormi. Haec valetudini tuae universae prosunt.

Memento, SCA tantum unam partem vitae tuae esse. Ne te penitus definiat. Adhuc familiam amantem, amicos, et res quas adhuc facere potes habes.

Quid igitur ex hac fabula domum capiamus?

Ataxia spinocerebellaris (ASC) est morbus geneticus qui cerebrum et interdum medullam spinalem afficit. Praecipue aequilibrium corporis et coordinationem motuum afficit. Morbus paulatim peior fit tempore procedente.

Gravissimum est:

• Nulla curatio specifica pro SCA exstat adhuc . Attamen curationes exstant (velut therapia physica, instrumenta adiuvantia, et medicamenta) ad symptomata moderanda et vitam faciliorem reddendam.
• Si symptomata ad "SCA" pertinentia habes, statim medicum consule . Diagnosis mature accepta curationem incipere adiuvat.
• Cum haec condicio genetica sit, interest familiam huius rei scire et, si opus sit, consilium et probationes geneticas subire.
• Vivere cum SCA difficile est. SedConsilio medico idoneo, auxilio familiae, et viribus animi, hoc iter perfici potest.

Si alias quaestiones de hac re habeas, ne dubita quin cum medico tuo loquaris.

Ataxia spinocerebellaris , SCA, ataxia, aequilibrium, systema nervosum, morbi genetici, cerebellum, morbus Machado-Joseph