Num semper te lassum et exhaustum sentis? Fortasse cutis tua paulum pallida est? Haec non casui fortuiti sunt, fortasse haec anaemia, id est, sanguinis defectus, hinc oriri potest. Hodie de 'Thalassaemia' loquimur, morbo congenito cum sanguine conexo, qui inter multos homines in patria nostra communis est. Noli timere cum hoc nomen audis. Omnia de hoc simpliciter intelligamus.
Quidnam accurate est thalassemia?
Simpliciter dictum, thalassemia est morbus sanguinis hereditarius qui a nativitate hereditatur . Non est morbus contagiosus. Haec condicio corpus nostrum impedit quominus satis haemoglobini sani producat.
Nunc fortasse te interrogas quid sit haemoglobinum. Haemoglobinum est proteinum speciale intra cellulas sanguinis rubras inventa. Fungitur quasi "ministerium traditionis" quod oxygenium per corpora nostra portat. Haec sarcina, haemoglobinum appellata, ad singulas cellulas in corpore per vehicula, quae cellulae sanguinis rubrae appellantur, traditur.
Persona thalassaemia affecta productionem haemoglobini sani in corpore imminutam habet. Ergo, numerus cellularum rubrarum sanguinis sanarum in corpore etiam decrescit. Haec condicio cellularum rubrarum sanguinis imminutarum est quam anaemiam , sive "defectum sanguinis", appellamus. Cum cellulae corporis oxygenium quod egent non accipiunt, varia symptomata apparere incipiunt.
Id significat te fortasse talia sentire:
- Continua sensatio extremae lassitudinis et defatigationis.
- Difficultas spirandi.
- Frigus sentiens.
- Vertigo. (or) Vertigo.
- Cutis pallida.
Quae sunt causae thalassaemiae? Quibus periculo maiori obnoxius est?
Thalassemia vitio in genibus nostris causatur. Haec gena tamquam "codicem programmatis" cogita, qui instructiones continet quomodo omnia in corpore nostro formari debeant. Proteinum haemoglobini secundum instructiones horum genorum formatur. Si quid in his instructionibus errat, vel si pars earum deest, corpus haemoglobinum sanum creare non potest. Haec gena vitiosa a parentibus nostris hereditamus. Quam ob rem morbus hereditarius appellatur.
Molecula haemoglobini ex quattuor catenis proteicis constat: duabus catenis alpha-globinis et duabus catenis beta-globinis.
- Quattuor gena necessaria sunt ad catenas alpha globinarum formandas (duo ex utroque parente).
- Duo gena necessaria sunt ad catenas beta globinarum faciendas (unum ex utroque parente).
Si vitium in genis quae has catenas alpha vel beta faciunt adest, thalassaemia oritur. Gravitas morbi a numero genorum vitiosorum determinatur.
Creditur has mutationes geneticas ortas esse ut forma tutelae contra malariam, praesertim in regionibus sicut Africa, Europa Meridionalis, et Asia (nostra patria inclusa), ubi malaria per historiam frequens erat. Quapropter, thalassaemia vulgo inter homines in his regionibus videtur.
Qui sunt principales thalassaemiae genera?
Thalassemia in plura gradus principales dividi potest secundum gravitatem morbi. Hoc est, a statu portatoris asymptomatici (proprietate) ad minorem, medium, et maiorem variari potest. Gravissima forma, Thalassemia Maior, plerumque curationem continuam requirit.
Thalassemia in duos typos principales dividitur, prout vitium geneticum in catenis alpha an in catenis beta sit.
1. Alpha Thalassemia
2. Beta-thalassaemia
Haec duo genera ex tabula infra fusius intelligamus.
| Typus thalassaemiae | Influentia genorum | Natura et symptomata morbi |
|---|---|---|
| Alpha Thalassemia | ||
| Vitium in uno gene | Vitium in uno ex quattuor genibus alpha-globinae. | Nulla symptomata sunt. Plerumque hi homines tantum morbi vectores sunt. |
| Duo vitia genorum | Vitium in duobus ex quattuor genibus alpha-globinae. | Asymptomatica esse potes, aut signa anaemiae levissima (ut lassitudo levis) ostendere potes. |
| Tres vitia genorum (morbus haemoglobini H) | Vitium in tribus ex quattuor genibus alpha-globinae. | Symptomata a moderatis ad gravia variant. Anaemia per totam vitam perseverat. |
| Vitium in omnibus quattuor genis | Omnia quattuor gena alpha-globinae vitiosa sunt. | Morbus gravissimus. Saepe infans in utero vel paulo post partum moritur. |
| Beta-Thalassaemia | ||
| Vitium in uno gene (Beta-thalassaemia minor) | Vitium in uno ex duobus genibus beta globinis. | Symptomata anaemiae levia videntur. Multi homines vitam sanam agunt ut vectores morbi. |
| Vitium in utroque geno (Beta-thalassaemia maior / Anaemia Cooley) | Ambo gena beta globini vitiosa sunt. | Symptomata a mediocri ad maiora variant. Gravissimum morbum anaemia Cooley appellatur et curationem continuam requirit. |
Quae sunt symptomata thalassaemiae possibilia?
Symptomata quae experiris a genere thalassaemiae quam habes et eius gravitate pendent.
Casus sine symptomatibus
Si unum vitium geni alpha vel morbum levem sicut beta thalassaemiam minorem habes, fortasse nulla symptomata habebis . Aut fortasse aliquid simile lassitudinis levi senties.
Symptomata levia et moderata
In casibus levioribus, ut beta-thalassaemia intermedia, praeter symptomata anaemiae levia, haec evenire possunt:
- Tardus incrementus puerorum.
- Pubertas tarda.
- Anomaliae ossium (e.g. osteoporosis).
- Augmentatio splenis (hoc est organum quod infectiones pugnat).
Symptomata gravia
In gravibus condicionibus, ut puta defectus trium genorum alpha (morbus haemoglobini H) vel beta thalassaemia maior (anaemia Cooley), symptomata apparent antequam infans biennium aetatis habeat. Praeter supradicta symptomata, haec videri possunt:
- Appetitus amissio.
- Cutis pallida vel flava (similis icteris).
- Urina obscura, coloris theae .
- Incrementum abnormale ossium faciei.
Quomodo accurate hunc morbum agnoscere?
Thalassemia moderata et gravis saepe in prima infantia dignoscitur. Hoc fit quia symptomata intra duos primos annos vitae infantis apparere incipiunt. Medicus tuus varias probationes sanguinis ad morbum dignoscendum iubere potest.
- Numeratio Sanguinis Completa (CBC): Haec numerum cellularum rubrarum sanguinis, magnitudinem earum, et gradus haemoglobini metitur. Homines thalassaemia affecti pauciores cellulas rubras sanguinis sanas habent, et hae minores magnitudine esse possunt.
- Examen gradus ferri: Hoc examen magni momenti est ad discernendum inter defectum ferri et thalassaemiam.
- Electrophoresis haemoglobini: Haec probatio ad beta-thalassaemiam diagnoscendam adhibetur.
- Examen Geneticum: Hae probationes adhibentur ad alpha-thalassaemiam confirmandam et vectores morbi identificandos.
Quae sunt curationes thalassaemiae?
Optiones curationis a gravitate morbi pendent. Casus leves saepe curatione non indigent. Attamen, plures curationes principales pro casibus gravibus exstant.
- Transfusiones Sanguinis: Simpliciter dictum, 'donatione sanguinis' . Sanguis ab homine sano per venam aegroto datur ut globuli rubri et gradus haemoglobini sani restituantur. Aegroti beta thalassaemia maiori laborantes transfusiones sanguinis regulares requirunt, plerumque singulis 2-4 hebdomadibus.
- Therapia Chelationis Ferri: Frequentes transfusiones sanguinis augmentum inutile in gradu ferri in corpore causare possunt. Hoc "ferri nimia copia" appellatur. Hic ferrum superfluus organa sicut cor et iecur laedere potest. Ergo, medicamenta quae hoc ferrum superfluum e corpore removent "chelatio ferri" appellantur. Haec in forma pilularum sumi possunt.
- Supplementa Acidi Folici: Acidum folicum datur ad corpus adiuvandum ut cellulas sanguinis sanas producat.
- Transplantatio Medullae Ossium: Haec sola curatio est quae thalassaemiam plene sanare potest . Attamen, chirurgia periculosa et complexa est. Haec donatorem sanum requirit qui cum aegroto plene compatibilis est, plerumque fratrem et sororem.
Disce de complicationibus, curatione, et vita.
Nisi rite curatur, complicatio principalis est laesio cordis, iecoris, et glandularum hormona producentium, praesertim propter nimium ferri. Ergo, ut praescriptum est...Curatio chelationis ferri magni momenti est.
Quamquam morbus transplantatione medullae ossium sanari potest, non omnes hanc curationem subire possunt propter difficultatem inveniendi donatorem idoneum et pericula chirurgiae.
Quod ad vitae exspectationem attinet, si thalassaemiam minorem habes, vitam omnino normalem exspectare potes. Etiam si morbum moderatum vel gravem habes, si curationem praescriptam (transfusiones sanguinis et ferri remotionem) accurate sequeris, bonam occasionem habes vitam longam et salubrem vivendi . Morbus cordis est praecipuus factor periculi mortis. Ergo, curationem ferri remotionis sine omissione facere essentiale est.
Num morbus prohiberi potest? Et cura continua necessaria?
Thalassemia morbus geneticus est, itaque eius eventum impedire non possumus. Attamen, probationes geneticae te adiuvare possunt ut invenias utrum tu an socius tuus geni thalassaemiae portator sis. Si filium habere cogitas, hanc informationem scire interest. Pro ulteriore consilio, consule consiliarium geneticum vel medicum tuum.
Si thalassaemiam habes, necesse erit tibi regulariter examinationes sanguinis (CBC) et gradus ferri examinari. Medicus tuus etiam commendare potest ut functiones cordis et iecoris saltem semel in anno examinentur.
Nuntius Domum Portandus
- Thalassemia non est morbus contagiosus, sed condicio genetica a parentibus hereditata.
- Hic morbus a statu portatoris sine symptomatibus ad condicionem gravem curationem continuam requirentem variari potest.
- Ut aegroti thalassaemia maiori affecti vitam longam et sanam vivant, transfusiones sanguinis regulares et therapia ferri remotionis necessariae sunt.
- Si historia thalassaemiae in familia tua est, prudens est cum medico tuo de ea loqui et probationes geneticas facere antequam filium habeas.
- Noli symptomata ut lassitudinem et pallorem neglegere. Semper medicum consule.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum