Num infans tuus difficultates cum ossibus et articulis habet? - Discamus de Dysplasia Spondyloepiphyseali Congenita (SEDC)

Num medicus tibi dixit parvulum tuum aliquas mutationes leves in ossibus et articulis habere cum natus est? An animadvertisti infantem tuum breviorem esse quam alios infantes, aut aliquid diversum esse in incessu eius? Fortasse etiam difficultates visionis. Normale est timere cum haec audis. Sed noli solliciti esse. Hodie de rarissima conditione genetica, quae haec symptomata causare potest, loquemur, quae Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, vel SEDC breviter, appellatur.

Qualis revera status est haec SEDC?

Simpliciter dictum, SEDC est morbus geneticus rarissimus . Evolutionem ossium, articulationum, et interdum etiam oculorum infantis afficit. Magni momenti est ut hi effectus in utero incipiant et symptomata iam a nativitate appareant . Quam ob rem "congenita" appellatur, quod significat "ab ortu".

Pueri cum SEDC typice sequentia exhibent:

• Articuli male alignati in spina, articulationibus coxae, et articulationibus genuum.
• Dysplasia skeletalis est condicio quae totum evolutionem pueri afficit.
• Statura brevior quam media , praesertim in trunco, collo, et membris.
• Defectus visus et auditus .

Haec condicio pluribus aliis nominibus appellatur, exempli gratia:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, typus congenitus
• SEDc
• Dysplasia spondyloepiphysealis, typus congenitus

Hoc tam commune est ut tantum unum ex centum milibus natis vivis afficiat . Quod rarissime fit. In praesenti tantum centum septuaginta quinque casus toto orbe terrarum nuntiati sunt.

Quid interest inter SEDC et SEDT?

Similis SEDC, est alia condicio quae Spondyloepiphysealis Dysplasia Tarda (SEDT) appellatur. Quamquam utraque similis sonat, nonnullae leves differentiae insunt.

"Congenita" significat "in partu," "Tarda" significat "tardata." Hoc est:

• Symptomata SEDT plerumque inter aetates sex et octo apparent. Attamen SEDC iam a nativitate conspicua est.
• SEDT solum pueros afficit , sed SEDC et pueros et puellas aequaliter afficere potest.
• Homines cum SEDC periculo absorptionis retinae obnoxii sunt, sed hoc periculum plerumque minus est in SEDT.

Quae est causa creationis SEDC?

Causa principalis SEDC est mutatio in gene `COL2A1` . Hoc gen `COL2A1` productionem collageni Typi II in corpore nostro efficit.Adiuvat ad producendum proteinum quod collagenum appellatur. Collagenum essentiale est ad textum connectivum in corpore nostro construendum. Id est quod textibus nostris robur et formam dat.

Collagenum typi II praecipue in cartilagine et substantia quae vitreum appellatur invenitur. Cartilago est tela connectiva robusta sed flexibilis, in locis sicut articulationes et lobi aurium inventa. Vitreum est substantia gelatinosa intra oculos nostros inventa. Ergo si hoc collagenum rite non producitur, imaginari potes quomodo loca sicut ossa, articulationes et oculos nostros afficeret.

Saepissime, morbus deficientiae seborrogicae seborrogicae (SEDC ) nova mutatione genetica (mutatione *de novo*) causatur. Hoc significat neminem in familia antea morbum passum esse. "Mutatio *de novo*" fit cum spermatozoa et ovulum coniunguntur. Solum illum infantem afficit, non fratres et sorores illius infantis.

Interdum autem haec mutatio genetica `COL2A1` ab uno parentum hereditari potest.

Quae sunt symptomata SEDC?

Symptomata SEDC inter homines multum variare possunt . Quidam plura symptomata, quidam pauciora habere possunt.

Praecipuae proprietates physicae quae videri possunt sunt hae:

• Truncus, collum, et membra breviora sunt quam aliorum.
• Brevis esse , inter tres et quattuor pedes (0.91 - 1.2 metra) altus in adulta aetate.
• Pectus latum, dolii formae . Sternum vel costae prominent.
• Pes tortus . Attamen, magnitudo et forma manuum et pedum normales esse possunt.
• Variae curvaturae spinae . Exempli gratia, possunt esse condiciones ut curvatura lateralis (scoliosis), curvatura retrorsum (kyphosis), curvatura anterior (lordosis), vel harum combinatio.
• Quaedam mutationes in facie , ut dilatatio oculorum, planities malarum, aut fissura palati .
• Vertebrae spinae planae vel instabiles fiunt .
• Rotatio introrsum articulationum coxae vel genu.

Sunt etiam effectus secundarii qui ob has difficultates crescentiae oriri possunt:

• Conditio arthritidis .
• Difficultas ambulandi et movendi .
• Auditus amissio .
• Rigiditas, dolor, et luxationes articularum.
• Ischiadica est morbus qui dolorem in lumbis, natibus, et dorso crurum propter compressionem nervi efficit.
• Difficultas spirandi propter problemata cum evolutione pectoris vel costarum.
• Problemata visionis , praesertim myopia gravis et abstractio retinae .
• Dum ambulasIncessus lentus vel diuturnum tempus ad discendum ambulare requirens.
• Tonus musculorum imminutus (hypotonia) .

Magni momenti est quod homines cum SEDC plerumque bonum progressum intellectuale habent. Hoc significat impedimenta discendi plerumque non videri. Attamen, metae progressus physici, ut sedere et ambulare, fortasse non attinguntur aetate idonea.

Quomodo statum SEDC agnoscere possumus?

Medicus SEDC diagnosticare potest diligenter observando symptomata physica infantis et eventus sequentium probationum:

• Examen geneticum — Hoc accurate determinare potest utrum mutatio in gene `COL2A1` sit necne.
• Radiographiae totius scheleti.
• Aliae probationes imaginum, ut tomographia computata (CT scans) et resonantia magnetica (MRI) .

Estne curatio pro SEDC? Num sanari potest?

Infeliciter, nulla curatio adhuc exstat pro SEDC . Sed noli solliciti esse. Hic sunt quaedam quae ex curatione exspectare potes:

• Symptomata tua moderando et minuendo .
• Si fieri potest, deformitates skeletale chirurgia corrigendo .
• Praeveniendo complicationes ut iniurias et amissionem visionis.
• Vires et mobilitatem tuam augendo .

Quae curationes pro SEDC praesto sunt?

Curae oblatae variantur inter homines , pro specificis difficultatibus quas habeas et quam graviae sint.

Medici te regulariter observare oportet . Hoc modo, si qua problemata oriantur, ea celeriter cognosci et curari possunt. Turma medica tua peritos includere potest, ut:

• Consiliarii genetici
• Ophthalmologi — qui morbos oculorum curant.
• Chirurgi orthopedici — periti in chirurgia ossium et articulationum .
• Physiotherapeutae — homines qui adiuvant ad augendam vim, motum, et ambulationem.
• Rheumatologi — Medici qui morbos ossium, musculorum et articulationum, ut arthritidem, curant.

Hae sunt interventiones possibiles:

• Instrumenta adiuvantia quae mobilitatem iuvant, ut fibulae crurum.
• Specilla ad defectum visionis corrigendum.
• Medicamenta ad dolorem articularium minuendum.
• Physiotherapia .
• Chirurgia ad deformitates spinales corrigendas.
• Alia problemata articulationum, exempli gratia chirurgia articulationis substituendae .
• Chirurgia ad corrigendam avulsionem retinae.
• Curatio ad respirationem faciliorem reddendam.

Qualis erit vita cum SEDC?

Vita cum SEDC magnopere variat inter homines , pro symptomatibus eorumque gravitate.

Haec condicio mobilitatem tuam et facultatem actiones physicas peragendi magnopere afficere potest. Multi homines curatione medica et chirurgia per totam vitam indigere possunt.

Sed optimum est quod homines SEDC affecti normalem intellectualem progressionem habent et normalem vitam vivere possunt .

Estne via ad SEDC prohibendum?

Infeliciter, nulla via est ad SEDC prohibendum, quia genetica est. Scire aliquas familias mutationem geneticam `COL2A1` habere eas bis cogitare facere potest de liberis habendis vel consilium geneticum petere.

Quomodo curas aliquem cum SEDC (te ipsum an filium tuum)?

Si tu aut filius/filia tua SEDC habet, his consiliis uti ad condicionem moderandam permagni momenti est:

• Medicos tuos diebus statutis consule, omnibus probationibus et conventibus subsequentibus adeste .
• Abstine a ludis athleticis qui contactum curisque afficere possunt, praesertim actionibus quae iniurias capitis et colli inferre possunt, cum articulationes instabiles sint et facile laedi possint.
• Diligentissime anaesthesia accipis . Medicis omnibus dic te detrimentum corporis sedativum autoimmune habere, quia quaedam ex notis corporis tui difficultates in chirurgia causare possunt.
• Conare consiliarium invenire vel coetui auxilii te adiuvare ut hanc condicionem superes. Hoc tibi adiuvabit ut ex experientiis aliorum discas et te non solum esse sentias.

Quid aliud medicum tuum de SEDC rogare velis?

Si tu vel filius tuus morbo SEDC (sclerosis post-inflammatoria serica) affectus est, haec a medicis tuis rogare bonum est:

• Quas partes corporis mei SEDC afficit ?
• Quos peritos mihi videndum est?
• Quam saepe ad probationes et consultationes subsequentes venire debeo?
• Quibus curationibus egeo ?
• Estne anaesthesia mihi tuta ?
• Num haec condicio a liberis meis hereditari potest ?
• Num alii familiae nostrae sodales etiam probationes geneticas subire debent?
• Nostin ' ullos greges auxilii qui te adiuvare possunt in hac condicione superanda ?

Normale est timorem et anxietatem sentire cum discis filium/filiam tuam morbo genetico laborare qui curationem requirit. Sed memento, turma medica tua adest ut te adiuvet. Per eos, etiam greges auxilii invenire potes ubi experientias tuas cum aliis qui hoc raro morbo genetico laborant communicare potes.

Maxime memoranda

Bene igitur, ex iis quae de SEDC locuti sumus, haec sunt gravissima quae meminisse debes:

• SEDC est condicio genetica congenita rarissima .
• Hoc praecipue ossa, articulos, et interdum oculos afficit.
• Quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, variae tamen curationes praesto sunt ad symptomata moderanda et vitae qualitatem emendandam .
• Progressus intellectualis normalis est , et normalis vitae spatium exspectari potest.
• Bona curatio perfici potest cum idonea supervisione medica, therapia physica, et, si opus est, chirurgia .
• Non es solus. Auxilium a medicis et coetibus adiutoriis petere potes.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si quas quaestiones habes, ne dubita medicum tuum interrogare.

Dysplasia spondyloepiphysealis congenita, SEDC, morbi genetici , progressio ossium, problemata articulationum, statura brevis, collagenum, gen COL2A1