Putasne filiam tuam statura breviore esse quam alios pueros? Anxiusne es ne corpus eius non mutetur sicut alios pueros eiusdem aetatis, id est, ne pubertatem sero incipiat? Interdum causa harum rerum potest esse morbus de quo non multum audimus, sed scire magni momenti est. Hodie de uno tali morbo, Syndroma Turner, loquimur. Huius conscius esse te adiuvabit ut puero tuo optimam curam praebeas.
Quid est Syndroma Turneriana?
Simpliciter dictum, corpora nostra ex cellulis minutis constant. Unaquaeque harum cellularum exemplar proprium habet quod omnia a forma, altitudine, et colore cutis determinat. Hoc exemplar chromosomatum appellamus.
Normaliter, cellula puellae viginti tres paria horum chromosomatum habet. Vicesimum tertium par chromosomatum quod sexum determinat est 'X' et 'X' (XX). Hoc significat puellam duo chromosomata X habere. Attamen, puellae cum syndroma Turner unum ex his duobus chromosomatibus X vel totum vel partem eius deest .
Haec condicio congenita est quae puellas tantum afficit. Non omnes pueri hoc morbo affecti eaedem sunt. Attamen duae notae principales vulgo videntur:
1. Brevis altitudo
2. Ovaria non recte funguntur
Haec condicio plerumque in circiter una ex 2000 vel 2500 infantibus femininis occurrit.
Quaenam est causa huius rei?
Primum dicendum est hoc non esse culpam matris aut patris . Fortuito fit. Hoc est, cum infans concipitur, fortasse discrimen est in ovo a matre aut in spermate a patre, aut mutatio in chromosomate X fieri potest in primis stadiis evolutionis infantis in utero. Investigatores adhuc nesciunt quid hoc accurate efficiat.
Duo genera praecipua huius condicionis sunt.
- Monosomia X: Haec est completa absentia unius chromosomatis X. Hic est typus gravior et magis symptomaticus.
- Syndroma Turner Mosaicae: In hac condicione, quaedam cellulae in corpore ambos chromosomata X habent, sed aliae cellulae unum tantum habent. Hoc symptomata levia causare potest. Interdum, condicio fortasse non detegitur.
Quae sunt symptomata infantis cum syndroma Turner?
Quidam pueri symptomata iam tenera aetate ostendunt, alii autem symptomata tantum animadvertunt cum paulo maiores sunt. Interdum symptomata subtilia sunt. Quare interdum morbus etiam post adultam aetatem detegitur. Haec symptomata in plures categorias dividamus.
Estne possibile scire antequam infans nascatur?
Ita, interdum probationes in graviditate factae indicium de hoc praebere possunt.
- Medicus fortasse aliquid suspicatur per ultrasonum: problema cum corde infantis, problemata renalia, aut accumulationem liquidi post collum.
- Examen geneticum: Haec condicio per nonnulla experimenta genetica in graviditate facta detegi potest.
Symptomata quae in partu vel in pueritia apparent
Haec symptomata non omnibus eodem modo apparent, sed nonnulla ex eis videre potes.
| Characteristica | Simpliciter descriptio |
|---|---|
| Mutationes in auribus | Res ut aures humiliores quam solito positae, lobi aurium crassiores, et cetera. |
| Capillus in occipitio | Infra mediocritatem incipiens. |
| Forma colli | Collum breve et latum habens. Interdum collum palmatum videri potest. |
| Mentum et pectus | Maxilla inferior minor et depressa apparet. Pectus latius fit et spatium inter mamillas augetur. |
| Manus et pedes | Brachiis leviter extrorsum ad cubitum flexis, uno digito vel pedi breviore quam altero, pedibus planis. |
| Ungues | Coarctatio unguium in manubus et pedibus. |
Symptomata in pueritia, adolescentia et aetate adulta visa
Hae sunt proprietates quibus parentes maxime attendere debent.
- Incrementum deficiente: Defectus crescendi pro aetate. Hoc plerumque circa quintum annum apparet.
- Absentia impetus incrementi: Solent pueri subitae altitudinis augmentum pati dum crescunt. Hi pueri tales periodos non habent.
- Pubertas tarda vel absentia: Hoc unum e praecipuis symptomatibus est. Res sicut incrementum mammarum et menstruatio evenire possunt.
- Gradus hormonum humiles: Gradus hormonum sexualium humiles, ut oestrogeni.
- Insufficientia Ovariorum Primaria: Ovaria sunt parva. Post paucos annos fortasse funguntur desinunt, aut a nativitate non funguntur.
- Sterilitas: Quia ovaria non funguntur, liberos naturaliter habere non potest.
Memento, non omnes pueros haec omnia symptomata habituros esse. Quidam pueri multa, alii autem perpauca habebunt. Ergo si quid de puero tuo sollicitus es, optimum est cum medico loqui .
Quae aliae difficultates valetudinis cum hac condicione venire possunt?
Pueri syndroma Turner affecti periculo aucto obnoxii sunt quorundam aliorum problematum sanitatis evolvendorum, itaque magni momenti est ut examinationes medicae regulares habeant et de hoc vigilantes sint.
| Systema problematicum | Conditiones medicae possibiles |
|---|---|
| Cor et vasa sanguinea | Morbi cordis congeniti oriri possunt, praesertim problemata cum vaso sanguineo principali (aorta) quod sanguinem ad corpus portat. |
| Systema skeletale | Affectiones ut osteoporosis, fracturae ossium faciles, et scoliosis. |
| Systema immunitatis | Morbi autoimmunes oriri possunt cum systema immune corporis se ipsum oppugnat. Exempla: morbus coeliacus, morbus Hashimoto (problema glandulae thyroideae). |
| Aures et oculi | Auditus amissio, crebrae infectiones auris mediae, visus caligo et strabismo. |
| Renes | Possunt esse quaedam problemata cum renibus, quae ad frequentes infectiones tractus urinarii (ITU) ducere possunt. |
| Facultas discendi | Quamquam intelligentia plerumque bona est, nonnullae difficultates in discendo oriri possunt. Praesertim res sicut memoria et intellegentia nexuum spatialium (e.g., gubernatio vehiculi) difficiles esse possunt. |
| Salus mentis | Vita cum hac condicione ad problemata psychologica ut humilitatem sui, anxietatem, et tristitiam ducere potest. |
Quomodo medicus hoc invenit?
Syndroma Turneriana ante vel post partum dignosci potest.
- Ante partum:
- NIPT (Examen prenatale non invasivum): Examen quod problemata genetica in infante investigat per examinationem sanguinis matris durante graviditate.
- Inspectio: Ut ante dictum est, suspicio oriri potest ex notis in inspectione visis.
- Amniocentesis et CVS: Hae sunt probationes confirmatoriae. Continent ad sumendum exemplum liquidi amniotici vel partem placentae et ad peragendum examen geneticum. Hae probationes sunt centum pro cento accuratae.
- Post partum:
- Examen karyotypi: Hoc est examen gravissimum. Examen geneticum quod parvam sanguinis quantitatem sumendum implicat. Hoc accurate determinare potest utrum chromosoma X desit necne.
Quae sunt curationes huius?
Syndroma Turneriana non est morbus omnino sanabilis. Attamen,Multae bonae curationes sunt quae symptomata temperare et puerum vitam normalem degere adiuvare possunt.
Curatio plerumque hormonalis est.
- Therapia hormonis humani incrementi: Hae sunt injectiones quotidianae. Hoc multum adiuvare potest ad altitudinem pueri augendam. Si in aetate tenera incipitur, altitudinem finalem pueri paucis tantum unciis augere potest.
- Therapia oestrogena: Haec necessaria est multis pueris cum syndroma Turner ad pubertatem perveniendam. Adiuvat ad evolutionem mammarum et cyclos menstruales. Etiam adiuvat ad ossa roboranda et ad salutem cordis emendandam. Haec curatio plerumque usque ad menopausam continuatur.
- Therapia progestino: Haec incipitur paucis annis post initium oestrogeni. Hoc adiuvat ad conservandum cyclum menstruum naturalem.
Praeter haec curationes, si quaslibet difficultates sanitatis antea memoratas (cordis, renum) habes, etiam curationem a specialista petere debes.
Quomodo curam filii mei gerere debeo?
Maximi momenti est morbum tempestive diagnosticare et curationem incipere.
Incrementum et progressus filiae tuae observa. Si putas eam non tam celeriter crescere quam velis, aut si signa corporis insolita ostendit, statim cum medico familiari tuo loquere .
Quo citius res sicut therapia hormonalis incipiuntur, eo meliores eventus. Praeterea, hi pueri regulares examinationes medicas subire debent.
Praeterea, medici commendant:
- Examen difficultatum discendi: Cum hae aetate tenera dignoscuntur, magistri consuli possunt et methodi docendi ad necessitates pueri introduci.
- Auxilium a consiliario salutis mentis petere: Magni momenti est auxilium ab aliquo, velut psychologo puerili, petere. Hoc magnum robur praebere potest ad tractandas difficultates sicut difficultates sociales, humilis sui aestimatio, anxietas, et tristitia.
Puer hoc morbo affectus fortasse vitam paulo breviorem quam hominem medium habet. Attamen, curatione medica et probationibus idoneis, multi vitam normalem et plenam vivere possunt .
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Turneriana est morbus geneticus qui solum in puellis occurrit.
- Haec culpa non est cuiusquam, sed mutatio genetica fortuita.
- Symptomata praecipua sunt altitudinis amissio et ovariorum defectus, quae ad pubertatem tardam ducere possunt.
- Quamquam non plene sanari potest, therapia hormonalis aliaque curationes symptomata moderari et vitam normalem et sanam degere adiuvare possunt.
- Si quid tibi curae est de progressu infantis tui vel de aliis symptomatibus, medicum sine mora consule . Diagnosis matura magni momenti est ad curationem prosperam.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum