Num parvulus tuus has mutationes in facie habet? De Syndroma Van der Woude loquamur!

Num infans tuus parvas foveolas in labio inferiore habet? An labium fissuram aut palatum habet? Interdum etiam dentem amissum videre potes? Valde normale est tibi, ut matri aut patri, valde timere et sollicitum esse cum haec vides. Sed noli solliciti esse. Hodie fusius de causis harum rerum et quid fieri possit disseremus. Cum hoc conscius eris, magnum solacium senties.

Quid est Van der Woude Syndrome?

Simpliciter dictum, Syndroma Van der Woude est rara condicio hereditaria quae modum quo oris infantis evolvitur dum adhuc in utero est afficit. Pueri hoc morbo affecti parvas foveas (foveas labiales) in labiis inferioribus habent. Interdum hae foveae paulum elevatae esse possunt. Labium fissuram, palatum fissuram, vel utrumque etiam habere possunt. Nonnulli pueri etiam dentes nondum evolutos habere possunt.

Medici interdum hanc condicionem "syndromam labii foveae" appellant. Primum a medico Francogallico J. Demarquay circa annum 1845 descripta est. Attamen nomen "Vander Woude" in honorem Dr. Annae Van der Woude, quae eam late ineunte decennio 1950 investigavit, accepit.

Quid est Labium Leporinum et Palatum Leporinum?

Rem clare intelligamus. Labium leporinum et palatum fissurae sunt vitia natalia quae occurrunt durante evolutione infantis in utero. Infans alterutrum horum morborum vel utrumque habere potest.

• Labrum Fissurum: Hoc fit cum duae partes labri superioris infantis tui recte non conveniunt. Hoc parvam fissuram vel fissuram in labio superiori causare potest. Hoc etiam gingivas afficere potest.
• Fissura Palati: Hoc fit cum puer fissuram vel fissuram in palato habet, vel in parte anteriore palati, quae est pars ossea, vel in parte posteriori palati, quae est pars textus mollis, vel in utraque parte.

Quam communis est Van der Woude Syndrome?

Haec condicio revera rarissima est. Si circum orbem terrarum inspicias, haec condicio tantum unum ex triginta quinque milibus ad centum milia hominum afficit. Itaque videre potes quam rara haec res sit.

Quaenam est huius rei causa?

Nunc videamus quid Syndromam Vander Wood efficiat. Praecipua huius causa est mutatio genetica.

Omnia in corpore nostro serie minimarum instructionum reguntur. Haec "gena" appellamus. Simile est praecepto culinario. Itaque gen speciale quod "IRF6" (Factor Regulatorius Interferonis 6) appellatur, in syndroma Vander Wood implicatur.Hoc gen "IRF6" agit quasi "machinator" qui res sicut caput, faciem, cutem et genitalia infantis construit. Ipse est qui "proteina" ingredientia, quae necessaria sunt ad recte crescendum, fabricat.

Nunc cogita, quid fiat si levis mutatio, vel fortasse "mutatio" dicere possumus, in instructionibus quibus hic "machista" operatur, in gene "IRF6", fiat? Illa "proteina" substantia non in quantitate requisita producitur. Tum fit cum quaedam partes faciei infantis, praesertim labia et palatum, rite non crescunt. Intellegisne?

Liberi hoc morbo affecti genem `IRF6` mutatum ab uno tantum parente hereditant, sive a matre sive a patre. Dum perscrutari pergunt scientifici, fieri potest ut plura gena implicata in futuro inveniantur.

Quis periculo maiori hoc evolvendi obnoxius est?

Syndroma Vander Wood est morbus autosomaticus dominans . Simpliciter dictum, hoc significat si alteruter parens mutationem geneticam quae morbum efficit habet, proles eam hereditare potest.

Hoc significat, si alteruter parens mutationem geneticam habet, unumquemque filium quem habent 50% probabilitatem habere morbum hereditandi. Plerumque, parens qui genem hereditat etiam morbum habet. Tamen, rarissime, filius mutationem geneticam hereditare potest nec symptomata syndromae Vander Wood ostendere.

Quae sunt symptomata huius condicionis?

Complura sunt symptomata principalia Syndromae Vander Wood, quibus nos nota esse debemus.

• Labium fissurae, palatum fissurae, vel utrumque: Haec est nota prominentissima et manifesta.
• Foveae labiales vel tumuli: Parvae depressiones vel tumuli in uno vel utroque latere labii inferioris apparere possunt. Interdum unus vel plures ex his esse possunt.
• Labrum inferius humidum: Quia hae "foveae labiales" vel glandulis salivaribus vel glandulis mucosis coniunguntur, labrum inferius semper humidum et madefactum apparere potest.
• Dentes amissi (hypodontia) vel problemata cum enamel dentium (hypoplasia dentalis): Nonnullis pueris fortasse unus vel plures dentes permanentes desunt. Etiam problemata cum evolutione enamel, tegumenti exterioris protectivi dentium, habere possunt.

Quae complicationes ob hanc condicionem oriri possunt?

Quidam pueri syndroma Vander Wood affecti alias quoque difficultates habere possunt, sed non omnes eas habent.

• Morae progressionis: Quidam pueri moram quandam in progressione sua generali experiri possunt.
• Levis detrimentum cognitivum: Aliqua levis detrimentum in facultatibus discendi esse potest.
• Morae loquendi et linguae: Problemata cum labiis et palato moras in evolutione loquendi et linguae efficere possunt.

Potesne hoc agnoscere dum infans in utero est?

Ita, interdum fieri potest.

Ultrasonus dum infans adhuc in utero est interdum labium leporinum et, raro, palatum fissuram detegere potest. Sunt etiam probationes speciales ad mutationem geneticam IRF6 investigandam. Hae probationes prenatales appellantur.

• Examen villorum chorionicorum (ECC): Hoc implicat sumere parvum exemplum textus e placenta et examinare.
• Amniocentesis genetica: Haec implicat sumendum exemplum liquidi amniotici infantem circumdantis et examinandum genes eius.

Hae probationes confirmare possunt utrum mutatio genetica adsit.

Quomodo accurate hoc determinatur postquam infans natum est?

Si infans tuus post partum labium leporinum, palatum fissuram, aut cavitates labiales habet, medicus tuus verisimiliter examen geneticum commendabit. Hoc plerumque fit per sanguinis specimen sumendum. Hoc examen certo determinabit utrum mutationem geneticam IRF6, quae syndromam Vander Wood causat, habeas. Interdum tu et socius tuus rogari possunt ut hoc examen geneticum subeatis ut historia genetica familiae vestrae intellegatur.

Quomodo hoc tractandum est?

Praecipua huius morbi curatio est chirurgia . Noli solliciti esse, haec chirurgia nunc valde provecta est.

• Chirurgia necessaria est ad hiatus inter labium leporinum et palatum fissuratum claudendos, hoc est, ad eos reparandos.
• Chirurgia labii fissurae plerumque perficitur cum infans inter duos et sex menses natus est.
• Chirurgia ad fissuram palati reparandam plerumque serius perficitur, id est, cum infans inter novem et duodeviginti menses natus est.
• Si illas "foveas labiales" de quibus locuti sumus habes, chirurgia adhibetur ad eas removendas et salivam et mucus ne in labia fluant prohibendos. Haec chirurgia interdum simul fieri potest cum chirurgia ad "labium leporinum" vel "palatum fissuram" reparandum.

Quae aliae curationes sunt?

Praeter chirurgiam, aliae curationes sunt quae puero auxilium ferre possunt.

• Difficultates pascendi: Infantes cum labio fissurato vel palato fissurato difficultatem sugendi et edendi habere possunt usque ad chirurgiam. Si hoc accidit, fortasse necesse erit tibi consulere diaeteticum vel logopedam ut consilium de specialibus ampullis pascendis et rationibus pascendi accipias.
• Logopedia: Nonnulli pueri post chirurgiam adhuc difficultatem loquendi habere possunt. Logopedia magnum auxilium in talibus casibus esse potest.
• Curatio dentium:Sive dentes desunt sive difficultates cum enamel dentium habes, interest ut regulares inspectiones dentales cum dentista perito habeas et dentes gingivasque tuas bene cures. Fortasse etiam tibi necesse erit dentes postizos vel curationem orthodonticam ad dentes amissos reponendos.

Potestne Van der Woude syndrome impediri?

Haec condicio genetica est, itaque difficile est eam omnino vitare. Attamen, si scis te aut socium tuum mutationem geneticam quae eam efficit habere, bonum consilium est consiliarium geneticum consulere antequam filium habeas.

Consiliarius geneticus tibi periculum huius mutationis geneticae ad futuras generationes transmittendae explicare potest, et quibus modis ad hoc periculum minuendum adhiberi possit (exempli gratia, res ut "PGD" - "Diagnosis Genetica Praeimplantationis", quae per technologias ut "FIV" fit).

Quod futurum est alicuius cum hac condicione?

Hoc fortasse formidulosum sonat, sed plerumque haec condicio feliciter curari potest. Chirurgia ad labium fissuram corrigendum valde prospera est. Multa sunt quae domi facere potes ut puer tuus post chirurgiam celeriter convalescat.

Plerique pueri post chirurgiam bene se habent et vitam normalem, plenam sicut alii pueri agunt. Si difficultatem loquendi habent, therapia orationis auxilium ferre potest. Itaque spem habere magni momenti est.

Quando medicum videre debes?

Si puer tuus quodlibet ex sequentibus difficultatibus experitur, medicum statim consule:

• Difficultas spirandi
• Difficultas edendi
• Difficultas loquendi
• Difficultas deglutiendi

Si haec habes, permagni momenti est statim medicum consulere.

Quid medicum tuum rogare debes?

Cum medicum viseris, has quaestiones rogare potes:

• Quae causa est ut filius meus syndromam Vander Wood contrahat?
• Num chirurgia opus est filio meo? Si ita, quando fiet?
• Quae aliae curationes praesto sunt quae filio meo prodesse possunt?
• Quid domi facere possum ut difficultates edendi et loquendi adiuvem?
• Num ego et maritus meus probationes geneticas subire debemus?
• Num signa complicationum mihi nota esse debent?

Has quaestiones roga et omnia quae in animo habes expone.

Quid interest inter syndromam Van der Woude et syndromam pterygii poplitei?

Hoc quoque paulo complicatum est, sed bonum est breviter scire.

Syndroma Pterygii Poplitei (SPP) etiam condicio autosomica dominans est. Sicut Syndroma Vander Wood, mutatione in eodem gene, IRF6, causatur. Tamen, SPP frequentior est quam Syndroma Vander Wood.Rarus (unum tantum ex 300,000 hominibus incolarum mundi afficit).

Praeter symptomata syndromae Vander Wood, ut labium leporinum, palatum fissuram, et cavitates labiorum, puer cum "PPS" alia symptomata habere potest:

• Superfluum textus inter palpebras superiores et inferiores, vel inter maxillas, adhaerere potest.
• Plicae cutis super digitos magnos pedum fortasse sunt.
• Labia maiora, pars exterior vaginae in puellis, rite non crescunt.
• Testiculi puerorum nondum descenderunt.
• Post genua vel inter digitos manuum vel pedum fortasse sunt membranae cutis (etiam syndactylia appellata).

Denique, quae memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Portandus)

Solet fieri ut triste, anxius, et etiam iratus sis cum comperis filium/filiam tuam insolitam faciei notam habere, ut "foveas labiorum", "labium leporinum", aut "palatum fissuram". Ut parens, nihil mali est in eo sentire.

Sed res magni momenti est multas ex his morbis feliciter curari posse. Chirurgia multas ex his mutationibus physicis corrigere potest, adiuvans puerum tuum bene crescere, cum aliis ludere, discere, et vitam normalem degere.

Si puer tuus difficultatem habet edendi vel loquendi, auxilium periti petere potes. Si qua problemata dentalia sunt, necessarium est consilium dentalem regulariter petere.

Si filius/filia tua syndromam Vander Wood habet, interest consiliarium geneticum consulere ut de eo loquaris quomodo mutatio genetica quae eam effecit futuras generationes afficere possit et quae optiones tuae sint. Non es solus/sola, et multi medici, therapistae, et consiliarii sunt qui te in hoc itinere adiuvare possunt.

Syndroma Van der Woude, cavitates labiorum, labium leporinum, palatum fissuratum, gen IRF6, mutationes geneticae, vitia natalitia, chirurgia, salus puerorum, consilium geneticum