O, quid mali est infanti meo? Disce de Syndroma Walker-Warburg.

Quam tristis et perterrita, mater, te sentire oportet si parvulus tuus specie insolita, exanimis, aut claudicans nascitur, aut si medici dicunt problema esse cum evolutione oculorum aut cerebri? Interdum causa huius potest esse morbus geneticus rarissimus, sed gravissimus, qui iam a nativitate adest. Hodie de uno tali morbo, Syndroma Walker-Warburg, loquemur.

Quid est syndroma Walker-Warburg?

Simpliciter dictum, Syndroma Walker-Warburg est morbus geneticus qui musculos in corpore infantis tui afficit, praesertim cerebrum et oculos. Pertinet ad gregem morborum quae dystrophiae musculares congenitae appellantur, quae a nativitate vel infantia incipiunt et musculos paulatim debilitant. Re vera, hic morbus symptomata periculosa vitae in infantibus efficit et, infeliciter, vitam eorum abbreviat. Hoc tibi terribile videri potest, sed interest scire quid sit.

Quid est dystroglycanopathia? Estne nexus?

Syndromam Walker-Warburg Dystroglycanopathiam appellatam fortasse audivisti. Noli solliciti esse, tibi explicabo.

Syndroma Walker-Warburg est genus dystrophiae muscularis congenitae. Dystrophia muscularis est coetus morborum qui musculos corporis pueri afficiunt. Plures genera harum dystrophiarum muscularium ut dystroglycanopathiae classificantur. Hoc est, dystrophiae musculares causatae a defectibus in genis quae proteinum dystroglycanum producunt hoc nomine appellantur. Syndroma Walker-Warburg habetur gravissimus, vel gravissimus, typus huius coetus dystroglycanopathiarum.

Quam communis est haec condicio? Quis eam contrahere potest?

Syndroma Walker-Warburg morbus rarissimus est. Toto orbe terrarum, aestimatur circiter unum ex 60 500 neonatis hoc morbo laborare. Cum ex mutatione genetica proveniat, quilibet hanc condicionem contrahere potest. Hoc significat genus, religionem, cetera, non interesse.

Num filius meus hanc morbum hereditare potest?

Ita, filius/filia tua syndromam Walker-Warburg hereditare potest.Hoc modo res se habet: cum ambo parentes unius ex genibus mutatis, quae Syndromam Walker-Warburg causant, portant, id est, ambo unum exemplar geni vitiosi habent, infans morbum tantum contrahet si ambo parentes gen infanti tempore conceptionis tradunt. Haec hereditatis ratio hereditas autosomica recessiva appellatur.

Finge, si filius tuus unum tantum exemplar huius geni mutati ab uno parente hereditat, filius symptomata non ostendet, sed filius morbi portator erit. Hoc significat liberos infantis in futuro periculum aliquod huius morbi contrahendi habere posse, si alter parens etiam portator est.

Quomodo syndroma Walker-Warburg corpus infantis mei afficit?

Hic morbus praecipue musculos corporis infantis tui afficit. Mutationes in musculis infantis tui animadvertere potes statim ac natus est. Corpus infantis valde molle esse potest, sicut pupa exanime , quia musculi parvum tonum muscularem habent. Praeter musculos, haec condicio etiam modum quo cerebrum et oculi infantis tui evolvuntur et funguntur afficit. Infans tuus problemata visionis, moras in evolutione, et problemata evolutionis intellectualis habere potest. Medici haec symptomata curatione moderari conantur et prohibere ne infans vitae expectatio brevior sit.

Quae sunt symptomata Syndromae Walker-Warburg?

Syndroma Walker-Warburg symptomata efficit quae musculos, cerebrum et oculos infantis tui afficiunt. Gravitas horum symptomatum variari potest. Solent videri a nativitate vel in prima infantia. Quaedam symptomata vitae periculosa esse possunt.

Symptomata musculorum pertinentia

Symptomata syndromae Walker-Warburg musculos ad motum in puero adhibitos afficiunt.

• Cum infans nascitur, propter hypotoniam (tonum musculorum humilem) quasi pupa exanimi "molliter" apparere potest. Hoc infanti difficile reddit caput, brachia et crura attollere.
• Haec condicio facit ut musculi infantis paulatim debilitent , quod significat symptomata peiora fieri tempore procedente.
• Quia musculi infantis recte non funguntur, lac bibere difficile potest esse in prima infantia . Fortasse non possunt recte sugere aut deglutire.

Symptomata cerebri pertinentia

Syndroma Walker-Warburg modum quo cerebrum infantis tui evolvitur afficit. Symptomata ad cerebrum pertinentia haec includere possunt:

• Lissencephalia (cerebrum leve) est condicio ubi cerebrum in superficie sua tumores habere videtur, sine plicas vel sulcos consuetos. Aliis verbis, superficies cerebri levis apparet.
• Accumulatio fluidorum in cerebro(Hydrocephalus - caput aquaticum) Hoc potest causare auctum capitis.
• Anomaliae evolutionis trunci encephali et cerebelli vel condicio quae cysta cerebellaris appellatur (malformatio Dandy-Walker) .
• Convulsiones , id est, affectiones convulsionibus similes.

Hae condiciones, quae cerebrum infantis tui afficiunt, progressum retardatum et difficultates in facultatibus intellectualibus efficere possunt.

Symptomata oculorum pertinentia

Syndroma Walker-Warburg potest progressionem oculorum infantis tui afficere et symptomata ut:

• Oculi parvi (Microphthalmia) vel oculi magni (Buphthalmos) .
• Nebulositas oculorum, quae significat lentis oculi albam factam esse (Cataractae) .
• Mora in transmissione nuntiorum per nervos opticos qui nuntios ab oculis ad cerebrum transmittunt.
• Difficultas clare videndi (Impedimentum visionis) .

Quae est huius rei causa? Cur hoc fit?

Syndroma Walker-Warburg mutatione genetica causatur. Plus quam duodecim gena quae morbum causant inventa sunt, et plura fortasse nondum inventa sunt. Inter mutationes geneticas praecipuas quae morbum in plus quam dimidia parte omnium hominum cum Syndroma Walker-Warburg causant sunt:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (olim `ISPD` appellata)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `MAGNA1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Haec gena processum addendi moleculas sacchari ad proteinum quod alpha-dystroglycanum appellatur, impediunt, processus qui glycosylatio appellatur. Cum hic processus glycosylationis non recte fit, fibrae musculares infantis structuram suam in corpore conservare non possunt. Hae proteinae etiam modum quo cellulae nervosae in cerebro moventur per stadium embryonis afficiunt, quod est causa morbi cerebri qui lissencephalia appellatur, supra memoratus.

Simpliciter dictum, musculi pueri cum Syndroma Walker-Warburg perpetuo contrahuntur et laxantur. Paulatim, hae fibrae musculorum laeduntur et debilitantur, adeo ut iam fungi non possint.

Praeterea, Syndroma Walker-Warburg modum quo neurona in cerebro pueri iter faciunt perturbat. Normaliter, neurona sistere debent cum ad destinatum locum perveniunt. Tamen, neurona affecta etiam in liquorem cerebrum pueri circumdantem iter faciunt. Hoc magnum momentum in evolutione cerebri habet.

Quomodo syndroma Walker-Warburg dignoscitur?

Medicus tuus fortasse probationes Syndromae Walker-Warburg in graviditate posteriore incipiet, et diagnosis post partum infantis confirmatur.

• Ultrasonus in graviditate symptomata detegere potest, praesertim ea quae cerebrum infantis afficiunt.
• Post partum infantis, probationes imaginum, ut tomographia computata et resonantia magnetica, imaginem claram cerebri infantis praebere et condicionem aestimare possunt.

Plura experimenta ad diagnosim syndromae Walker-Warburg confirmandam adhibentur:

• Biopsia textus musculi est examen ad videndum num fibrae musculares infantis sanae sint. Hoc implicat parvam partem musculi sumere et eam examinare.
• Examen sanguinis ad gradum Creatini Kinase (CK) in sanguine inspiciendum. CK est enzymum quod in sanguinem emittitur cum textus musculi dissolvitur. Gradus alti CK laesionem musculi indicant.
• Examen oculorum ad signa Syndromae Walker-Warburg in oculis infantis investiganda.
• Examen sanguinis geneticum ad gen mutatum symptomata causans identificandum.

Quae sunt curationes huius?

Infeliciter, nulla curatio Syndromae Walker-Warburg exstat. Ergo, curatio imprimis ad symptomata levanda spectat. Optiones curationis pro singulis pueris morbo affectis variari possunt, secundum condicionem pueri. Optiones curationis haec comprehendere possunt:

• Chirurgia ad removendum superfluum humorem e cerebro (hydrocephalus).
• Medicamenta ad convulsiones prohibendas dando.
• Physiotherapia ad vim musculorum augendam.
• Si difficultatem edendi habes, insertio fistulae alimentariae auxilium ferre potest.

Finis curationis Syndromae Walker-Warburg est symptomata vitae periculosa prohibere et exspectationem vitae pueri augere.

Estne via ad Syndromam Walker-Warburg prohibendam?

Syndroma Walker-Warburg morbus geneticus est, itaque nulla via est ad eum prohibendum. Si gravidam fieri paras et periculum tuum prolem cum morbo genetico habere vis scire, bonum consilium est cum medico tuo de probatione genetica vel consilio genetico loqui.

Si meus puer hoc morbo laborat, quid exspectare debeo?

Syndroma Walker-Warburg morbus progressivus est. Hoc significat symptomata initio levia esse posse, sed tempore peiora fieri. Hoc triste sonare potest, sed infantes hoc morbo affecti plerumque brevem vitam habent , saepe tantum usque ad primam infantiam. Medicus filii tui curationem praebebit ad symptomata periculosa vitae prohibenda et vitam filii tui prolongandam. Memento, nullum remedium huic morbo exstare.

Cum diagnosi filii tui facta sit, magni momenti est te ipsum curare. Utile esse potest tibi et familiae tuae cum consiliario genetico loqui ut diagnosim filii tui et optiones curationis intellegatis et cum eis feratis. Peritus salutis mentis etiam te adiuvare potest ut te ad iacturam repentinam quae cum diagnosi filii tui venit pares et eam feras. Luctus et greges auxilii magnum solacium familiis his temporibus difficilibus esse possunt.

Quando filium meum ad medicum ducere debeo?

Si infans tuus signa Syndromae Walker-Warburg ostendit, praesertim incapacitas edendi , medicum eius statim consule. Item, medicum tuum certiorem fac si symptomata infantis tui subito redeunt vel peiora fiunt , etiamsi curatio symptomata levare evenit.

Liber tuus periculo convulsionum obnoxius est. Si videris liberum tuum sensum ad tempus amittere, contrahi aut immoderate moveri, aut confusum, perterritum, aut inquietum apparere, statim ad valetudinarium subitarium perge.

Quas quaestiones medico filii mei proponere debeo?

Multas fortasse quaestiones habebis hoc tempore difficili. Conare has quaestiones medico infantis tui rogare:

• Num chirurgia opus est filio meo?
• Quae sunt effectus secundarii curationum?
• Quid faciam si puer meus convulsionem patitur?
• Quam saepe filium meum ad inspectiones valetudinis adducere debeo?

Cognoscere infantem tuum morbo genetico laborare, qui eum impediet quominus vitam plenam vivat, experientia valde traumatica esse potest. Hac diagnosi difficili, medicus tuus curationem praebebit ad symptomata periculosa vitae prohibenda et ad exspectationem vitae filii tui extendendam. Diagnosis filii tui tibi et familiae tuae valde commovere potest, ergo fac ut auxilium necessarium accipias. Multi homines consilium geneticum utile inveniunt ad discendum plus de cura filii sui. Peritus salutis mentis te adiuvare potest ut accentus modereris, ad iacturam improvisam te pares et eam feras. Si auxilio eges, cum medico tuo loquere et adiuva.

Summarium: Nuntius Domum Portandus

• Syndroma Walker-Warburg est morbus geneticus rarus sed gravissimus.
• Hoc praecipue musculos, cerebrum, et oculos infantis afficit.
• Inter symptomata sunt debilitas musculorum (infans flaccidus), malformationes cerebri (lissencephalia, hydrocephalus), epilepsia, et problemata oculorum .
• Hoc vitio genetico ab utroque parente hereditato causatur.
• Quamquam nulla curatio est, curationes tamen exstant ad symptomata moderanda et exspectationem vitae augendam .
• Maximi momenti est parentibus et familiis ut animo fortes maneant et necessarium auxilium accipiant per tempus tam difficile. Consilium geneticum et auxilium salutis mentis in hoc adiuvabunt.

Spero has informationes te adiuvisse ut aliquam huius rari morbi intelligentiam adipiscereris. Memento, non solum esse, et medici ac consiliarii parati sunt te adiuvare.

Syndroma Walker -Warburg, morbi genetici, debilitas musculorum, malformationes cerebri, morbi oculorum, dystrophia muscularis congenita, salus puerilis