Interdum cum medicus nobis nomen morbi quo filius tuus laborat narrat, magnum timorem, stuporem, et confusionem sentimus. 'Syndroma Deletionis 22q11.2' unum tale nomen est. Noli timere, etiamsi nomen paulo complicatum sonat. Hunc morbum simplicibus verbis intellegere magnum auxilium tibi et filio tuo erit. De hoc simplicissime loquamur, ab initio.
Primum, videamus quid sint haec gena et chromosomata.
Simpliciter dictum, corpora nostra quasi magno libro instructionum sunt. Capita in hoc libro sunt quae "Chromosomata" appellamus. Cellula humana plerumque quadraginta sex horum chromosomatum habet. Unumquodque horum chromosomatum milia "genorum" continet, informationem quae omnes corporis nostri proprietates determinat. Omnia, ab altitudine nostra ad colorem cutis ad texturam capillorum, his genis determinantur.
'Syndroma deletionis 22q11.2' est condicio genetica. Quod hic fit est ut pars minima chromosomatis 22, ex 46 chromosomatibus quos memoravimus, amittatur. Vocabulum Anglicum 'deletion' significat 'deletionem' vel 'reductionem'. Cum pars chromosomatis hoc modo amittatur, gena quae in ea parte erant etiam amittuntur. Quam ob rem functiones variarum partium corporis, ut cordis, systematis immunitatis, et cerebri, affici possunt.
Estne hoc idem ac 'Syndroma DiGeorgii'?
Ita, fortasse nomen "Syndroma DiGeorgii" audivisti. Haec revera una ex manifestationibus condicionis deletionis 22q11.2 est. Olim, antequam probationes geneticae evolutae sunt, medici nomina diversa pro hoc coetu symptomatum utebantur, ut "Syndroma DiGeorgii". Sed postea, probationes geneticae invenerunt causam principalem multarum harum condicionum esse amissionem partis chromosomatis 22. Itaque nunc omnes sub eodem umbraculo, "syndroma deletionis 22q11.2", colliguntur.
Non omnes pueri hoc morbo affecti eadem symptomata habebunt. Quidam pueri pauca symptomata, alii autem multa habere possunt. Id a numero et genere genorum quae desunt pendet.
Infra sunt nonnulla ex frequentissimis difficultatibus cum hac conditione coniunctis.
| Systema/organum affectum | Problemata possibilia |
|---|---|
| Cor | Morbus cordis congenitus. Quidam ex his, nisi chirurgia celeriter corrigatur, vitae periculosi esse possunt. |
| Progressus et Mores | Morae in rebus discendis sicut ambulando et loquendo. Affectiones ut impedimenta discendi, autismus, vel ADHD (Perturbatio Hyperactivitatis cum Defectu Attentionis). |
| Hormonalis | Difficultates in moderandis calcii gradibus propter imminutam glandularum parathyroidearum evolutionem. Hoc tremores vel convulsiones causare potest. |
| Os et Alimentatio | Fissura palati vel labii fissurae. Difficultas deglutiendi et fluxus nasalis. |
| Aures et Auditus | Frequentes infectiones aurium et auditus amissio etiam ad moras in discendi loquendi ducere possunt. |
| Immunitas | Systema immune corporis debilitatur propter incrementum glandulae thymi imminutum. Hoc ad infectiones frequentes ducere potest. |
Magni momenti est quod quibusdam hominibus haec symptomata sunt levia et subtilia. Itaque nonnulli homines fortasse nesciunt se hoc morbo laborare donec adulti sint.
Quid hoc effecit? Mea estne culpa?
Cum comperis filium/filiam tuam hoc morbo laborare, una ex primis quaestionibus quae in mentem veniunt est, "Quomodo hoc accidit? Num ego huius rei responsabilis sum?"
Est aliquid hic quod tibi perspicue intellegendum est.
Haec condicio omnino genetica est. Non causatur ab ullo quod fecisti, manducavisti, vel bibisti ante vel durante graviditate. Quaeso ne de hac re sollicitus sis nec te ipsum culpes.
Plerumque (fere 90% temporis), haec condicio a mutatione genetica fortuita causatur. Hoc significat eam non hereditari. Sed in paucioribus casibus (fere 10%), puer condicionem ab uno parentum hereditare potest. Interdum, hi parentes aut nulla symptomata aut symptomata levissima habent nec de eo sciunt. Ergo, si opus est, medicus vester vos ambos ad probationem geneticam remittere potest.
Quomodo curatur?
Nullum nunc est remedium universale et omnibus aptum huic generi perturbationis chromosomalis. Quia haec mutatio in omni cellula corporis adest, non potest omnino corrigi. Sed, quod potissimum est, curationes et modi administrationis pro fere omnibus problematis ab hoc effectis exstant.
Necessitates curationis horum puerorum pro singulis pueris differunt. Ergo, medicus tuus et turma peritorum una laborabunt ut consilium curationis ad puerum tuum accommodatum creent. Hoc consilium haec comprehendere potest.
- Curatio morbi cordis: Si opus est, chirurgia ad vitium cordis corrigendum.
- Physiotherapia: Ad musculos roborandos et exercendos ad actiones ut ambulationem et cursum.
- Ergotherapia: Ad artes subtiles, velut corrigias calceorum ligare et scribere, excolendas.
- Therapia logopediae: Ad difficultates loquendi superandas. (Haec incipienda erit post chirurgiam ad fissuram palati corrigendam, si qua est).
- Examinationes regulares: Crescendum, pondus, altitudinem et auditum infantis regulariter inspice.
- Curatio systematis immunitatis: Si systema immunitatis debile est, curationes specificae (e.g., transplantatio medullae ossium) vel consilium ad infectiones prohibendas.
- Curatio problematum hormonalium: Si gradus calcii humiles sunt, tabulas calcii et vitaminae D praescribere.
- Subsidium salutis mentis: Consilium pro animi perturbatione quae et puerum et te afficere potest.
Num haec condicio in alio puero in familia occurrere potest?
Hoc quoque magnum problema parentibus est.
- Si ambo parentes hanc variationem geneticam non habent , periculum alterius liberi hanc condicionem in futuro habentis valde minimum est (circiter 1%).
- Attamen, si unus parens hanc variationem geneticam habet , quisque infans natus periculum 50% eam hereditandi habet.
Si quis in familia tua hoc morbo laborat aut si quid de eo dubitas, optimum est medicum tuum consulere.De hoc cum medico tuo loquere. Deinde, si opus est, ipse fetus in proxima graviditate ad hanc condicionem examinari potest. Examinationes ut "(chorionic villus sampling)" vel "(amniocentesis)" ad hoc adhibentur. Sed memento, quamquam hae examinationes indicare possunt utrum infans mutationem geneticam habeat necne, non possunt exacte dicere quam gravia symptomata futura sint.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma deletionis 22q11.2 est condicio genetica. Culpa parentum omnino non causatur.
- Symptomata inter singulos pueros hoc morbo affectos differunt. Quaedam levissima esse possunt, alia autem satis gravia.
- Quamquam nulla curatio huic morbi genetici exstat, tamen methodi valde provectae exstant ad omnia problemata quae ex ea oriuntur moderanda et curanda.
- Puer fortasse auxilio medici, ut cardiologi, logopediae, et physiotherapeutae, indigebit.
- Si haec condicio in familia tua currit, interest cum medico tuo de consilio genetico loqui ante proximam graviditatem.
- Non es solus. Cum aliis parentibus qui tales liberos habent colloqui et eorum experientias communicare magnum robur afferre potest.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum