Interdum medicus tibi dicere potest parvam mutationem in genis tuis esse, quae "Translocatio Robertsoniana" appellatur. Fortasse timebis cum haec verba audis. Normale est cogitare talia, "Num gravis morbus est hic? Num problema erit liberis meis?" Sed noli timere. Hoc est aliquid quod non multi sciunt, sed scire operae pretium est. Haec condicio rarissima est, id est, mediocriter, tantum unus ex nongentis hominibus eam habere potest. Hodie, de ea loquemur modo simplicissimo, modo quo intellegere potes.
Simpliciter dictum, quid sunt gena et chromosomata?
Antequam hoc intellegamus, inspiciamus quomodo corpora nostra fabricata sint. Finge corpora nostra bibliothecam esse cum ingenti pluteo librorum. Omnis liber in hac bibliotheca instructiones continet quibus nos creavimus.
Hi libri sunt quos in medicina chromosomata appellamus. Hi sunt qui omnem informationem geneticam nostram continent - seriem instructionum quae omnia a colore capillorum, oculorum, altitudine, et cutis determinat.
Normaliter, homo sanus habet 46 chromosomata. Ex his, 23 a matre, reliqua 23 a patre accipimus.
Quomodo igitur haec translocatio Robertsoniana fit?
Ex quadraginta sex chromosomatibus in corpore nostro, chromosomata tredecim, quattuordecim, quindecim, viginti unum, et viginti duo paulo specialia sunt. Chromosomata acrocentrica appellantur. Haec chromosomata unum "bracchium" brevissimum habent. Maxime autem, hoc bracchium breve paene nullam informationem geneticam continet quae ad functionem corporis nostri necessaria est.
Nunc, in Translocatione Robertsoniana, fit ut brachia brevia duorum ex quinque chromosomatibus acrocentricis, quae antea memoravi, frangantur, et brachia longa horum duorum chromosomatum inter se cohaereant. Simile est ac si duo frustula parva duorum baculorum frangerentur et ea removerentur, deinde reliqua duo frustula magna glutino iungerent. Tum illa duo brachia parva et inutilia evanescerent.
Cum duo chromosomata hoc modo coniunguntur, numerus chromosomatum personae nunc est quadraginta quinque, non quadraginta sex. Sed is vel ea nulla problemata valetudinis habebit. Quia tantum paucae partes parvae, quae gena magni momenti non continent, amissae sunt.
Suntne huius generis genera?
Ita, haec condicio in duas species principales dividi potest. Facile intelleges cum hanc tabulam inspicis.
| Typus | Descriptio |
|---|---|
| Translocatio Robertsoniana Aequilibrata (Aequilibrata) | Homines hoc morbo affecti nulla symptomata aut problemata sanitatis habent. Vitam longam et salubrem vivunt. Plerumque, ne sciunt quidem se eo laborare. Hi homines "portatores" appellantur quia morbum non habent, sed eum liberis suis tradere possunt. |
| Translocatio Robertsoniana Inaequalis (Inaequalis) | Hic est ubi problemata oriri possunt. Hic est ubi infans nimium aut parum materiae geneticae accipit. Hoc plerumque post partum infantis detegitur. Interdum, etiam si chromosomata parentum normalia sunt, condicio evolvere potest dum infans in utero crescit. Raro, unus ex parentibus portator est et infans hanc condicionem evolvere potest. |
Quomodo puer hanc condicionem hereditat?
Cum Robertsoniana translocationis portator filium cum alia persona habet, gen tribus modis praecipuis hereditari potest. Finge te esse portatorem.
1. Puer omnino sanus: Puer tuus a te et a socio tuo hereditare potest seriem chromosomatum normalem. Tum puer nullas difficultates geneticas habebit. Omnino sanus erit.
2. Puer quoque erit portator: Puer, sicut tu, chromosoma translocatum et chromosomata normalia hereditare potest. Tum puer nullas difficultates valetudinis habebit. Sed is vel ea etiam, sicut tu, in futuro portator fiet.
3. Status inaequalis: Hoc est cum infans accipit plus vel minus copiam materiae geneticae. Exempli gratia, infans potest accipere chromosomatum normalem una cum chromosomate superfluo. Hoc potest efficere ut infans habeat certas condiciones geneticas, ut syndromam translocationis Down vel syndromam Patau . Attamen, natura et gravitas condicionis pendent ex chromosomatibus exactis quae accipiuntur.
Suntne alia pericula?
Mulier translocationem Robertsonianam habens periculum abortionis spontaneae paulo maius quam normale habere potest. Praeterea, quidam viri hac condicione affecti numerum spermatozoidorum imminutum vel facultatem producendi spermatozoa imminutam experiri possunt.
Quomodo hanc condicionem agnoscere?
Multi homines nesciunt se esse portatores. Solum cognoscunt si abortus repetitos habuerint aut si infans cum morbo genetico nascatur. Tum medicus probationes iubebit ad inveniendum.
Examen ad hoc inveniendum valde simplex est. Simplex est examen sanguinis . Parva sanguinis quantitas a te sumitur et chromosomata in cellulis sanguinis sub microscopio examinantur. Hoc examen karyotypa appellatur. Deinde clare videri potest utrum omnia 46 chromosomata ordine habeas, an unum minus (45) habeas, et utrum ulla chromosomata inter se cohaereant.
Si scis aliquem in familia tua hoc morbo genetico laborare, medicus tuus fortasse commendare potest ut tu et socius tuus hoc examen subeatis antequam filium habere conemini.
Naturale est timorem et anxietatem sentire cum de hac condicione cognoscis. Sed res gravissima est rectam informationem accipere et necessarium consilium medicum petere.
Nuntius Domum Portandus
- Translocatio Robertsoniana non est morbus timendus. Plerique homines cum ea (portatores) plane sani sunt et vitam normalem agunt.
- Praecipuum huius effectum est periculum genem ad puerum transmittendi. Attamen, etiam si portator es, adhuc bonam occasionem habes liberos sanos habendi.
- Si abortus pertinaces, difficultatem concipiendi, aut historiam familiae morborum geneticorum habes, prudens est cum medico tuo de examine ut karyotyping loqui.
- Si alias quaestiones de hac re habeas, medicum tuum consulere ne dubites. Ille vel illa tibi omnes informationes, consilia, et commendationes ad consilium geneticum, si opus sit, praebebit.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum