Numquamne animadvertisti aliquem in familia tua, fortasse matrem aut patrem, aut aliquem quem nosti, subito membrorum suorum potestatem amittere? Fortasse animadvertisti res ut parvos tremores, interdum tantum titubationes, res in solum cadentes, aut difficultatem moderandi affectus ut iram et tristitiam. Etsi haec extrinsecus parva videri possint, causa post ea interdum gravis esse potest. Hodie de morbo loquemur qui similia symptomata efficit, sed de quo multi in patria nostra nesciunt. Is est Morbus Huntingtonianus.
Simpliciter dictum, quid est Morbus Huntingtonianus?
Morbus Huntingtonianus est condicio genetica quae cerebrum, praesertim cellulas nervosas, afficit . Partes cerebri quae motum et memoriam gubernant afficit.
Corpus nostrum quasi computatrum cogita. Cerebrum est eius centrum moderandi principale. Cum morbus hic oritur, quaedam programmata in illo centro moderandi perturbantur. Tum res sicut motus corporis, affectiones, et cogitationes perturbari incipiunt. Tempore procedente, haec symptomata paulatim augentur, non minuuntur.
Suntne ullae huius morbi varietates?
Ita, duo genera praecipua morbi Huntingtoniani sunt.
1. Initium adultae vitae: Hic est typus frequentissimus. Symptomata plerumque post aetatem tricesimam apparere incipiunt.
2. Morbus Huntingtonianus iuvenilis: Hic typus rarissimus est. Pueros et adolescentes afficit.
Quae sunt symptomata morbi Huntingtoniani?
Hic morbus corpus nostrum aeque ac mentem nostram afficit. Ergo, symptomata in duas categorias principales dividi possunt. Ea hoc modo inspiciamus ut facilius intellegantur.
| Genus symptomatis | Explicatio et exempla |
|---|---|
| Symptomata Physica |
|
| Mutationes Mentis et Morum |
|
In primis stadiis, haec symptomata fortasse non animadvertuntur. Incipere possunt cum re tam simplici quam tenendo calamum vel titubando. Sed tempore procedente, haec symptomata paulatim peiora fieri possunt, ita ut impossibile sit res cotidianas solus perficere.
Magni momenti est haec symptomata inter homines variare posse. Quod unus homo habet non necessario idem est ac quod alius.
Cur hic morbus oritur? Quae est causa?
Causa principalis morbi Huntingtoniani est mutatio genetica. Simpliciter dictum, causatur mutatione in gene quod "HTT" appellatur in corpore nostro.
Hoc gen "HTT" proteinum nomine "huntingtin" producit. Hoc proteinum cellulis nervosis (neuronibus) in cerebro nostro recte fungi adiuvat.
Quia vero homo morbo Huntingtoniano affectus vitium in gene "HTT" habet, proteina "huntingtini" quam producit etiam vitiosa est. Loco cellulis nervosis adiuvandis, illa proteina vitiosa eas delere incipit. Cum cellulae cerebri hoc modo moriuntur, symptomata supradicta apparent.
Estne morbus hic hereditarius?
Ita. Hic certe morbus hereditarius est. In medicina, hoc genus hereditatis "autosomale dominante" appellamus. Hoc simpliciter significat:
Si mater tua aut pater hoc morbo laborat, quinquaginta centesimis partibus probabilitatem habes eum quoque contrahendi.Ita. Idem valet de fratribus et sororibus tuis.
Rarissime aliquis morbum contrahere potest quin quisquam in familia sua morbo afficiatur propter novam mutationem geneticam. Sed hoc rarissime accidit.
Quomodo medicus hanc morbum dignoscit?
Si haec symptomata habes, primum quod facere debes est medicum consulere. Is vel illa te probabiliter ad neurologum referet.
Plura experimenta ad morbum diagnoscendum fiunt.
- Examen physicum et neurologicum: Medicus motus corporis tui, aequilibrium et reflexus diligenter examinabit.
- Historia medica familiaris: Rogaberis num quis in familia tua hoc morbo affectus sit. Hoc magni momenti est.
- Examen geneticum: Hoc est examen gravissimum ad morbum confirmandum. Hoc implicat sanguinis tui exemplum sumere et eius DNA examinare ad defectum geni HTT.
- Imaginationes cerebri: Imaginationes sicut resonantia magnetica (MRI) et tomographia computata (CT) etiam fieri possunt ad videndum num mutationes in cerebro sint.
Num scire licet te hoc habere antequam symptomata appareant?
Ita, potes. Si quis in familia tua (mater, pater, frater/soror) morbo laborat, examen geneticum potest cognoscere utrum tu quoque genem hereditate acceperis antequam symptomata appareant . Hoc "examen geneticum praedictivum" appellatur.
Sed haec est sententia valde delicata.
- Commoda: Scire te hunc morbum in futuro contrahere posse te in ordinatione familiaris et pecuniaria adiuvare potest.
- Incommoda: Praeterea, difficillimum potest esse mente discere te morbo insanabili laborare.
Quapropter, antequam tale examen subeas, optimum est cum consiliario genetico loqui et, postquam commoda et incommoda plene intellecta sint, decernere.
Estne curatio huic?
Hoc est tristissimum audire. Nulla curatio adhuc exstat ad morbum Huntingtonianum plene sanandum, morbum ne eveniat prohibendum, aut symptomata ne peiores fiant prohibendum.
Sed noli solliciti esse. Multae sunt curationes quae symptomata moderari et aegrotum quam commodissime vivere adiuvare possunt.
- Physiotherapia vel ergotherapia: Hae curationes adiuvant ad aequilibrium corporis, robur musculorum emendandum, et ad officia cotidiana faciliora reddenda.
- Therapia orationis:Adiuvat cum difficultatibus loquendi et deglutiendi.
- Consilium: Consilium magni momenti est ad condiciones ut accentus et tristitia a morbo causatas tractandas.
- Medicamenta: Medicus tuus varia medicamenta ad symptomata moderanda praescribere potest. Exempli gratia:
- Medicamenta ut "Tetrabenazinum" et "Deutetrabenazinum" ad tremores corporis (choreas) moderandos adhibentur.
- Medicamenta ut antidepressiva et medicamenta antipsychotica ad depressionem et perturbationes mentales.
Quomodo morbus tempore peior fit?
Morbus Huntingtonianus est morbus progressivus qui plerumque per tres gradus progreditur.
| Stadium morbi | Status |
|---|---|
| Primum Gradum | Symptomata non tam gravia sunt. Tremores leves, animi mutationes, et confusio adesse possunt. Actiones cotidianas ut solet peragere potes. |
| Gradus Medius | Mutationes corporis et mentis augentur. Res sicut vehiculum agendum et laborandum difficiles fiunt. Difficultas deglutiendi augetur. Casus frequentes. Sed officia tua personalia (lavandum, vestiendum) solus facere potes. |
| Gradus Finalis | Impossibile fit cotidianis operibus solus perficere. Multi homines lecto coarctantur. Alicuius auxilio indigent ad omnia, a cibo ad lavandum. Cura viginti quattuor horarum necessaria est. |
Estne hic morbus mortifer?
Morbus Huntingtonianus mortem directe non efficit. Attamen complicationes morbi mortem afferre possunt. Exempli gratia:
- Difficultas deglutiendi potest facere ut cibus/potus in via respiratoria haereat, infectiones ut pneumonia causans.
- Gravia vulnera ex crebris casibus orta .
Morbus plerumque inter decem et triginta annos post diagnosim durat .Vivere potes. Hoc tempus inter homines variat.
Quid facere potes dum cum morbo vivis?
Quamquam hic morbus prohiberi non potest, multa sunt quae fieri possunt ut bona vitae qualitas conservetur dum cum hoc morbo vivitur.
- Exerce te regulariter: Investigationes demonstraverunt exercitationem te adiuvare posse ut et corpore et mente sanum maneas.
- Bona nutritione utere: Cultus corporis usque ad quinque milia caloriarum per diem comburere potest. Quapropter, interest nutricionistam consulere et bonam victus rationem habere.
- Multum aquae bibe: Difficultas deglutiendi ad dehydrationem ducere potest. Quapropter, magni momenti est aquae copiam necessariam per totum diem bibere.
- Coetui auxilii adscribe: Cum aliis hominibus hoc morbo affectis eorumque familiis loqui magna fons est roboris mentis.
- In futurum prospice: Ante investigationem fac de cura quae tibi necessaria erit (officiis curae domi, valetudinariis) si morbus tuus peior fiat. Aliquem cui confidis constitue ut res tuas pecuniarias et legales curet.
Solet fieri ut triste et attonitus sis cum de hoc morbo discas. Sed non es solus. Medici, therapistae, consiliarii, et familia tua adsunt ut te adiuvent.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Huntingtonianus est morbus geneticus qui per generationes traditur. Non est morbus contagiosus.
- Hoc praecipue cellulas nervosas in cerebro laedit, motus corporis, affectiones et facultates cogitandi afficiens.
- Morbo nulla curatio exstat, sed curationes exstant quae symptomata moderari et qualitatem vitae emendare possunt.
- Si quis in familia tua hoc morbo laborat, tu quoque periculo obnoxius es. Si quid de hoc dubitas, cum medico loquere et consilium de probationibus geneticis pete.
- Quamquam cum hoc morbo vivere difficile est, tamen cura medica idonea, auxilio therapeutico, et auxilio familiae, quam optime vivere potes.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum