Ut mater vel pater, maximum somnium tuum est videre filium tuum sanum et felicem. Sed interdum, liberi problemata sanitatis evolvere possunt quae nemo nostrum exspectaverat. Syndroma Turner est una ex raris condicionibus geneticis quae solas puellas afficit. Fortasse timebis cum hoc nomen audis. Sed noli solliciti esse. De omnibus rebus simpliciter et clare loquamur.
Simpliciter dictum, quid est syndroma Turneriana?
Hic morbus non contagiosus est, nec aliquid quod male fecisti. Haec condicio omnino genetica est.
Finge corpus nostrum ex millionibus cellularum minutarum constare. Intra nucleum cuiusque cellulae sunt res quae "chromosomata" appellantur, quae totum corpus nostrum ordinant, incluso colore capillorum, colore oculorum, et altitudine. Femina plerumque duo chromosomata "X" (XX) in unaquaque cellula habet. Mas unum chromosomatum "X" et unum chromosomatum "Y" (XY) habet.
Puella syndroma Turneri affecta unum ex his duobus chromosomatibus 'X' vel totum vel partem eius deest. Hoc tempore conceptionis in utero matris fit.
Plures species huius condicionis sunt:
- Monosomia X: Hic typus frequentissimus est. Hic, unus tantum chromosomus 'X' in unaquaque cellula corporis est.
- Syndroma Turner Mosaicae: Hic, quaedam cellulae in corpore ambos chromosomas 'X' habent, dum aliae cellulae unum tantum chromosoma 'X' habent. Symptomata plerumque leviora esse possunt.
- Anomaliae chromosomatis X: Interdum unus chromosoma 'X' completus esse potest, dum alter tantum partim praesens esse potest.
Quae sunt symptomata syndromae Turnerianae?
Huius morbi symptomata inter homines valde variare possunt. Quidam pueri cum symptomatibus nascuntur, alii autem symptomata in pueritia vel adolescentia evolvunt. Interdum symptomata tam subtilia sunt ut morbus non agnoscatur usque ad adultam aetatem.
| Occasio | Communia notae visae |
|---|---|
| Dum in utero (prenatale) | Ultrasonus sacculum liquido repletum (hygroma cysticum) in occipitio cervicis, vel quaedam problemata cordis vel renum ostendere potest. |
| In Nativitate et Infantia |
|
| In Pueritia | |
| In Adolescentibus et Adultis |
Magni momenti est non omnes has proprietates in omnibus pueris occurrere. Nec in his pueris intelligentia caret. Attamen, fortasse nonnullae difficultates in quibusdam rebus intellegendis (artes visuo-spatiales) exstant.
Quomodo hanc condicionem agnoscere?
Si medicus tuus hoc propter speciem infantis tui aut difficultates evolutionis suspicatur, plura experimenta faciet ad id confirmandum.
- Graviditate: Haec condicio primo detegi potest per sanguinis specimen a matre sumptum (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) vel per fluidi in utero examinationem (amniocentesis).
- Post partum: Examen gravissimum est karyotypum . Hoc implicat sanguinis infantis exemplum sumere, "photographiam" chromosomatum capere, et chromosoma X absentem quaerere.
Praeterea, medicus probationes sicut echocardiogramma et ultrasonum commendare potest ad investigandas difficultates cum corde, renibus et auditu.
Quomodo curatur et administratur?
Quia syndroma Turner morbus geneticus est, non potest omnino "sanari." Attamen, multae difficultates sanitatis cum ea coniunctae feliciter tractari possunt, adiuvantes puerum vitam sanam et normalem vivere.
Duae sunt rationes curationis praecipuae:
1. Therapia Hormonis Crescentis: Haec curatio plerumque in aetate tenera incipit cum puer retardatio crescentiae diagnoscitur. Iniectio pluries in hebdomada data puerum adiuvat ut altitudinem maximam possibilem attingat.
2. Therapia Oestrogeni: Haec curatio plerumque incipit circa aetatem pubertatis (circa annos XI-XII). Oestrogenum est hormon quod naturaliter in corpore puellae producitur. Haec curatio adiuvat processum normalem maturationis sexualis in puellis, ut evolutionem mammarum et menstruationem.
Auxilium a turma medicorum specialistarum
Quia hi pueri problemata ex multis diversis partibus habere possunt, curatio plerumque a medicorum peritorum turma praebetur.
- Paediater: De valetudine universa infantis curat.
- Endocrinologus Paediatricus: In problematis incrementi et hormonum specializatur.
- Cardiologus: Examinat num aliquod vitium cum corde sit.
- Nephrologus: Munus renum examinat.
- Alii periti: Pro re nata, auxilium peritorum in auribus, naso, gutture, orthopaedia, et difficultatibus discendi etiam petitur.
Cum hoc modo ut una manus laboratis, optimam curam filio vestro praebere potestis.
Quid facere potes ut parens?
Solet fieri ut triste et anxius sis cum tale quid discis. Sed memento, non solum es.
- Primo cognosce: Si moram aut mutationem in incremento infantis tui animadvertis, quam primum medicum consule. Quo citius morbus agnoscitur, eo citius curatio incipere potest et eo meliora eventus esse possunt.
- Certior esto: Disce plus de hac condicione. Hoc te adiuvabit ut decisiones rectas pro filio tuo facias et cum medico tuo res disseras.
- Auxilium pete: Cum aliis parentibus qui tales liberos habent, loquere. Eorum experientiae magnum auxilium incitamenti praebere possunt. Praeterea, pro salute mentis liberi tui optimum est cum sciunt alios similes esse.
- De valetudine mentis cogita:Hoc iter tibi ac filio tuo difficile esse potest. Si opus est, consilium pete. Adiuva filium tuum ad sui aestimationem augendam. Eius facultates aestima.
Puer cum syndroma Turner difficultatem concipiendi habere potest. Attamen, cum hodierna technologia medica, variae solutiones etiam huic rei exstant. Cum medico tuo de hac re aetate idonea loqui potes.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Turneriana est morbus geneticus qui puellas tantum afficit et chromosomate X absente causatur. Non est morbus contagiosus.
- Symptomata ut statura brevis, pubertatis defectus, et problemata cordis et renum oriri possunt, sed haec inter homines variantur.
- Diagnosis praecox et curatio cum hormone incrementi et hormonibus estrogeni adiuvare possunt ut puer vitam valde prosperam et salubrem degat.
- Non solus es in hoc itinere. Auxilium medicorum et experientiae aliorum parentum tibi magnae erunt vires.
- Si quid de valetudine filii tui dubitas, medicum familiarem statim consule ut consilium petas.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum