Estne parvulus tuus valde socialis? An ridet et loquitur cum omnibus quos convenit, et mirum in modum amicus est? Fortasse animadvertisti eum habere vultum paulo specialem, diversum ab aliis pueris. Si, una cum his rebus, etiam leves morae in progressu et problemata cordis in puero sunt, de rara conditione genetica loquimur quae causa esse potest. Noli timere postquam haec legeris. Hae informationes te adiuvabunt ut melius hoc intellegas.
Quid est Syndroma Williamsiana?
Simpliciter dictum, Syndroma Williams (WS) rara condicio genetica est. Causatur mutatione minima in genis nostris. Puer hoc morbo affectus problemata cum variis partibus corporis, praesertim organis ut vasa sanguinea, corde et renibus, habere potest. Etiam lineamenta facialia singularia, difficultates discendi et notas personalitatis singulares habent.
Magni momenti est, quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, tamen , recta curatione medica et auxilio, symptomata infantis regi possunt et magnopere adiuvare possunt ad difficultates vitae quotidianae superandas.
Discrimen inter Syndromam Down et Syndromam Williams
Utraque condicio genetica est. Utraque problemata cum corde et systemate nervoso causare potest. Sed causae utriusque differunt. Syndroma Down a copia addita rei quae chromosoma appellatur in cellulis corporis nostri causatur. Syndroma Williams amissione parvae partis chromosomatis causatur.
Quae sunt causae syndromae Williams?
Corpus nostrum tamquam magnum librum instructionum cogita. Paginae huius libri chromosomata appellantur. Quadraginta sex tales paginae (viginti tres paria) in singulis cellulis nostris sunt. In septima pagina huius libri (Chromosomate septimo) magna pars instructionum ad corpus nostrum construendum scripta est.
Infans syndroma Williams affectus nascitur sine parva parte huius septimae paginae, quae circiter XXV vel XXVII genes continet. Simile est ac si parva paginae frustulum in libro instructionum avulsum esset. Symptomata quae infans ostendit pendent ex quibus genibus desunt. Exempli gratia, si gen quod "ELN" appellatur deest, problemata cum corde et vasis sanguineis causare potest.
Hoc non est culpa matris aut patris. Plerumque, causatur mutatione fortuita in evolutione spermatis aut ovi. Hoc est, omnino fortuita est. Raro, si unus parentum hanc condicionem habet, infans etiam eam hereditare potest.
Quam commune est hoc?
Haec condicio rarissima est. Solet afficere circiter unum ex 7500 ad 10000 hominibus.
Quae sunt haec symptomata?
Non omnes pueri syndroma Williams affecti iidem sunt. Quidam pauca symptomata, alii autem multa habere possunt. Et gravitas eorum variari potest. Symptomata principalia inspiciamus.
| Typus characteristicus | Res videndae |
|---|---|
| Lineamenta facialia peculiaria | Frons lata, nasus brevis sursum verso, os latum labris plenis, mentum parvum, rugas ad angulos oculorum, et figura stellata alba circa album oculorum. Quidam pueri dentes parvos, hiatus inter dentes, aut dentes curvos habent. |
| Personalitas specialis | Summa socialitas et loquacitas, nimis amica etiam erga ignotos, aliorum sensus bene intellegere (empathia), nimia anxietas et timores variarum rerum (phobiae), difficultas moderandi affectiones. ADHD etiam communis est. |
| Morae progressionis | Pondus parvum ad nativitatem, difficultas ad lactandum, morae in augmento ponderis et incremento. Mora in sedendo, ambulando, etc. Difficultas in actionibus motoricis subtilibus, ut tenendo calamum. |
| Problemata cordis et vasorum sanguineorum | Affectiones ut coarctatio arteriae principalis (aortae) quae sanguinem a corde ad corpus portat (stenosis aortae supravalvularis - SVAS), coarctatio arteriae quae sanguinem ad pulmones portat (stenosis pulmonalis), alta pressio sanguinis, et pulsus cordis irregularis (arrhythmia) communes sunt. Haec sunt prima symptomata quae agnoscuntur. |
| Alia problemata valetudinis | Augmenta calcii gradus in sanguine, crebrae infectiones aurium, scoliosis, problemata renum, problemata articulationum et ossium, raucitas, et pubertas praecox. |
Discendorum differentiae
Circiter 75% puerorum syndroma Williams affectorum levem debilitatem intellectualem habere possunt. Hoc ad difficultates discendi ducere potest. Ex altera parte, hi pueri memoriam praeclaram habent. Etiam facultates linguae et loquendi, facultates legendi, et praesertim magnum talentum musicae habere possunt.
Quomodo diagnosis fit?
Medicus tuus primum filium tuum examinabit, de historia medica familiae eius interrogabit, et ad quaslibet notas speciales in facie eius attendet.
Si syndroma Williams suspicatur, examen sanguinis ad confirmationem imperari potest. Duae rationes praecipuae ad hoc adhibentur:
1. Examen FISH (hybridatio fluorescens in situ): Hoc examen directe genem absentem `ELN` in chromosomate 7 quaerit. Plerique homines syndroma Williams affecti hoc genem non habent.
2. Microarray chromosomatum: Hoc examen recentius et vulgo adhibitum est. Omnia chromosomata infantis inspicit et videt num ulla pars DNA desit. Etiam accurate definire potest quae gena desit, medico meliorem notionem de symptomatibus quae infans habere possit dans.
Praeterea, ulteriores probationes ad condicionem internam corporis infantis determinandam iuberi possunt.
- Examinationes electrocardiogrammatis vel ultrasonographicae ad problemata cordis pro detegendis.
- Ultrasonus ad statum renum et vesicae inspiciendum.
- Calcii gradus in sanguine vel urina inspiciendo.
Quomodo curatur?
Ut antea diximus, haec condicio omnino sanari non potest. Attamen curatio symptomata moderari et puerum vitam bonam vivere adiuvare potest. Hoc auxilium variorum peritorum requirit.
- Cardiologus: Pro morbis cordis.
- Endocrinologus: Pro problematibus ad hormona et calcii gradus pertinentibus.
- Specialista Auris, Nasi et Gutturis (Chirurgus ORL): Ad infectiones aurium.
- Physiotherapeuta: Ad motum corporis et robur musculorum emendandum.
- Logopeda: Ad artes loquendi et linguae emendandas.
Curatio potest includere diaetam quae gradus calcii in sanguine demittit, medicamenta pressionis sanguinis, programmata educationis specialis, et, si opus est, chirurgiam vascularem vel cordis. Haec omnia a medico tuo determinantur.
Quid facere potes ut parens?
Naturale est te perturbare cum comperis filium/filiam tuam syndroma Williams habere. Sed haec tibi auxiliabuntur.
- Da filio tuo multum amoris: permitte eum/eam mundum explorare pro suis facultatibus et gradu.
- Contactum regularem cum medicis serva: Examen medicorum regulariter sube ut valetudo filii tui observetur.
- Auxilium additicium in schola pete: Cum magistris scholae et rectore de consiliis specialibus pro educatione filii/filiae tuae necessariis loquere.
- Certiorem te fac: Quantum potes de hac re disce ut recte pro filio tuo defendere possis.
- Coniunge cum aliis: Loquere cum aliis parentibus qui tales liberos habent. Interroga medicum tuum de coetibus adiutoriis.
- De te ipso quoque cogita: cura valetudinem mentis et corporis dum infantem tuum curas. Si fessitudinem sentis, ne dubita auxilium petere.
| Quando consilium medicum petere | |
|---|---|
| Medicum regulariter vide. | Statim ad Unitatem Curae Urgentiae (UCU) nosocomii perge. |
|
|
Si quid dubitationis aut timores de filio tuo habes, ne eos neglegas. Tu filium tuum optime nosti. Itaque statim medicum consule.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Williamsiana non est culpa matris aut patris. Est mutatio genetica fortuita.
- Pueri hoc morbo affecti notas ut lineamenta facialia distincta, indolem amicabilem, difficultates discendi, et problemata cordis exhibere possunt.
- Quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, tamen curationes efficacissimae ad symptomata moderanda exstant.
- Cum amore et auxilio medicorum peritorum, therapistarum, magistrorum, et parentum, hi pueri vitas valde prosperas et beatas vivere possunt.
- Si quid de filio tuo sollicitum habes, numquam id neglege et statim cum medico tuo loquere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum