Sidd Dir besuergt iwwer d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen? Dann musst Dir iwwer den NIPT (Noninvasive Prenatal Test) informéieren!

Well Dir elo Mamm gitt, denkt Dir sécherlech vill un d'Gesondheet vun Iech selwer an Ärem Klengen am Gebärmutter, richteg? Haut schwätze mir iwwer en speziellen Test, deen während der Schwangerschaft gemaach ka ginn. Dësen nennt sech NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Doduerch kënnt Dir wichteg Informatiounen iwwer d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen kréien, ouni datt et Iech oder dem Puppelchen schued.

Wat ass NIPT (Netinvasiv Pränatal Test)?

Einfach ausgedréckt, ass den NIPT en Test, deen während der Schwangerschaft gemaach gëtt, fir ze kucken, ob Äert ongebuerent Kand bestëmmte Chromosomstéierunge huet. Zum Beispill kontrolléiert en e Risiko fir Krankheeten wéi Down-Syndrom ( Trisomie 21) , Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom) an Trisomie 13 (Patau-Syndrom) . En kann Iech och de Geschlecht vun Ärem Kand soen.

Dëst gëtt mat enger Bluttprouf gemaach, déi vun Iech geholl gëtt. Sidd net iwwerrascht, Äert Blutt enthält eng ganz kleng Quantitéit vun der DNA vun Ärem Puppelchen (Desoxyribonukleinsäure) . DNA ass dat, aus deem eis Genen a Chromosome bestinn. Et ass wéi de Plang vun eisem Kierper. Duerch d'Testung vun dësen DNA-Fragmenter kënnen d'Dokteren also eng Iddi vun der genetescher Informatioun vum Puppelchen kréien. Dës Bluttprouf gëtt an e Laboratoire geschéckt fir ze testen. Awer denkt drun, den NIPT kann net all Chromosom oder genetesch Bedingung identifizéieren.

Dësen NIPT-Test gëtt ënner aneren Nimm genannt. Verschidde Leit nennen en zellfräien DNA-Screening oder cfDNA-Screening . Anerer nennen en net-invasiven pränatalen Screening oder NIPS . Sidd net panikéiert, wann Dir dës Nimm héiert, et ass all deeselwechten Test.

Et ass ganz wichteg ze bemierken, datt dëst e Screeningtest ass, keen Diagnosetest . Dëst bedeit, datt en Iech nëmme seet , wéi wahrscheinlech oder onwahrscheinlech et ass, datt Äert Kand eng Krankheet huet. En kann net sécher soen: "Jo, Äert Kand huet dës Krankheet" oder "Nee, Äert Kand huet dës Krankheet net".

Ob Dir Iech fir den NIPT-Test entscheet oder net, ass ganz Är eegen Entscheedung. Ären Dokter gëtt Iech Informatiounen doriwwer an hëlleft Iech, déi bescht Entscheedung fir Iech ze treffen.

Wat genau sicht den NIPT-Test no?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, kann den NIPT net all chromosomal Stéierungen oder Gebuertsstéierungen erkennen. An de meeschte Fäll sichen den NIPT-Tester no:

• Down-Syndrom (Trisomie 21)
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Anomalien am Zesummenhang mat de Geschlechtschromosomen (X an Y)

Down-Syndrom, Trisomie 18 an Trisomie 13 ginn duerch en extra Chromosom verursaacht. E Geschlechtschromosomen-Test kann de Geschlecht vum Puppelchen bestëmmen a kann och op Ännerungen an der normaler Zuel vu Geschlechtschromosomen iwwerpréiwen. Heefeg Geschlechtschromosomen-Zoustänn sinn den Turner-Syndrom , de Klinefelter-Syndrom , den Triple-X-Syndrom an den XYY-Syndrom . Denkt awer drun, datt net all NIPT-Tester all dës Zoustänn erkennen. Et ass dofir wichteg, mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen, wat Ären NIPT-Test sicht.

Firwat gëtt dësen NIPT-Test gemaach? Fir wien ass en am beschten?

Den NIPT hëlleft de Risiko ze bestëmmen, datt e Puppelchen mat enger chromosomaler Anomalie gebuer gëtt. Dokteren kënnen dësen Test an de folgende Situatiounen empfeelen:

• Wann Dir schonn e Kand mat enger chromosomaler Anomalie hutt.
• Wann en Ultraschallscan gewisen huet, datt de Puppelchen eng Anomalie kéint hunn.
• Wann Dir e fréiere Screeningtest gemaach hutt, deen drop higewisen huet, datt et e Problem kéint ginn.

Den American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) huet fréier nëmmen den NIPT recommandéiert, wann Dir eng Schwangerschaft mat héijem Risiko hat. Dat heescht vläicht, wann Dir iwwer 35 Joer al sidd, oder wann een an Ärer Famill eng vun dëse Krankheeten hat. Mee elo soen se, datt all schwanger Fraen, onofhängeg vum Risiko, iwwer den NIPT informéiert solle ginn a d'Méiglechkeet solle kréien, en ze maachen.

Jee no de Resultater vum NIPT-Test kann Ären Gynäkolog diagnostesch Tester empfeelen. Wéi mir virdru gesot hunn, seet en Screeningtest nëmmen d'Wahrscheinlechkeet. En diagnosteschen Test ass deen, deen eng definitiv "Jo" oder "Nee" Äntwert op d'Fro ka ginn, ob Äert Puppelchen eng Krankheet huet.

Wéini soll den NIPT-Test während der Schwangerschaft gemaach ginn?

Den NIPT-Test gëtt normalerweis no 10 Schwangerschaftswochen duerchgefouert, kann awer zu all Zäitpunkt bis zur Gebuert vum Puppelchen duerchgefouert ginn . Meeschtens gëtt en net virun 10 Wochen duerchgefouert. Dëst ass well et virun där Zäit net genuch fetal DNA am Blutt vun der Mamm ka sinn, fir den Test korrekt duerchzeféieren.

Wéi genee sinn NIPT-Tester?

Dës Fro stellt sech vill Leit. D'Genauegkeet vum TestEt hänkt dovun of, wéi en Zoustand getest gëtt. Ausserdeem kënnen d'Resultater vun der NIPT beaflossen, wéi zum Beispill ob Dir Zwillinge erwaart, ob Dir e Puppelchen fir een aneren drot (Leihmutterschaft) oder ob Dir iwwergewiichteg sidd.

Den NIPT ass am Allgemengen ongeféier 99% genee beim Noweis vum Down-Syndrom. E kann e bësse manner genee sinn beim Noweis vun den Trisomien 18 an 13. Am Allgemengen huet den NIPT manner falsch-positiv Resultater wéi aner pränatal Screeningtester, wéi zum Beispill de Quad-Screening. Dëst bedeit, datt den Test manner wahrscheinlech e falsch-positiven Test gëtt, wann de Puppelchen net betraff ass.

Kann den NIPT-Test de Geschlecht vum Puppelchen bestëmmen?

Jo, den NIPT-Test kann de Geschlecht vum Fötus viraussoen. Vill Eltere si gespannt drop, dat ze wëssen, oder?

Ass et néideg en NIPT-Test während der Schwangerschaft ze maachen?

Nee, dëst ass net obligatoresch. Dëst ass eng ganz perséinlech Entscheedung. Et ass normal, Froen doriwwer ze hunn. Ären Dokter wäert Iech alles iwwer déi aner Optioune fir e pränatalen Test erzielen, dorënner den NIPT. Vill Faktoren kënnen d'Entscheedung iwwer en NIPT beaflossen. Wann Dir Schwieregkeeten hutt, eng Entscheedung ze treffen, oder wann Dir dëse Screening méi am Detail diskutéiere wëllt, kann e genetesche Beroder Iech dës Optioune fir e pränatalen Test erklären an Iech hëllefen, déi ze wielen, déi am Beschten fir Iech ass.

Wéi maachen d'Dokteren dësen NIPT-Test?

Dëst ass ganz einfach. Ären Dokter mécht just eng Bluttprouf aus enger Ven an Ärem Aarm . Dës Bluttprouf gëtt an e Laboratoire geschéckt fir op Anomalien an der DNA vum Puppelchen ze kontrolléieren.

Mir all hunn DNA an eise Zellen. Dës Zellen deelen sech stänneg a bilden nei Zellen. Wann d'Zellen ofbauen, landen kleng Stécker DNA (DNA-Fragmenter) an eisem Blutt. Wann Dir schwanger sidd, zirkuléiert eng ganz kleng Quantitéit vun der DNA vun Ärem Puppelchen an Ärem Blutt. Dëst nennt een zellfräi DNA oder cfDNA . Den NIPT-Test sicht no Stécker vun der DNA vun Ärem Puppelchen an Ärem Blutt.

Et ass wichteg ze bedenken, datt et ongeféier 10 Wochen dauert, bis genuch vun der DNA vum Puppelchen sech am Blutt sammelt. Dofir gëtt dësen Test eréischt an der 10. Schwangerschaftswoch gemaach.

Gëtt et Risiken mam NIPT-Test?

NIPT-Tester si ganz sécher. Et gëtt kee Risiko fir de Puppelchen. Well et nëmmen eng kleng Quantitéit Blutt vun der schwangerer Mamm brauch. Et gëtt also näischt ze fäerten.

Wéini kréien ech meng Testergebnisse?

Et kann heiansdo bis zu zwou Wochen daueren, bis d'Resultater vum NIPT-Test kritt ginn.Dir kënnt goen. Mee et gëtt Zäiten, wou Dir d'Resultater méi fréi kritt. Ären Dokter kritt d'Resultater als éischt. Dann informéiert hien oder si Iech iwwer dës Resultater.

Wat soen d'Resultater vum NIPT-Test aus?

Well den NIPT e Screeningtest ass, gëtt en keng Äntwert mat "Jo" oder "Nee" op d'Fro, ob Äert Puppelchen eng Krankheet huet. D'Resultater weisen, ob Äert Puppelchen e erhéicht oder reduzéiert Risiko huet, d'Krankheet z'entwéckelen. Är Testergebnisse kënnen heiansdo e bësse schwéier ze verstoen sinn. Wann Dir Iech also net sécher sidd, frot Ären Dokter ëm Erklärung.

Vill Labore ginn ënnerschiddlech Resultater fir all Zoustand, op deen se testen. Zum Beispill kënnt Dir e positivt (héicht Risiko) Resultat fir Trisomie 13 kréien, awer e negativt (niddregt Risiko) Resultat fir Down-Syndrom.

Och heiansdo kann et keng Resultater ginn, well net genuch DNA vum Puppelchen an Ärem Blutt ass, oder d'DNA vum Puppelchen net richteg identifizéiert ka ginn. An deem Fall kënnt Dir den NIPT-Test widderhuelen loossen. An esou Fäll kann Ären Dokter Iech déi bescht Berodung ginn.

Wat wann d'Resultater positiv/héije Risiko sinn?

Wann den NIPT-Test weist, datt Äert Puppelchen e Risiko huet, eng chromosomal Anomalie ze hunn, kann Ären Dokter en diagnosteschen Test empfeelen. Dës Tester kënnen definitiv 'jo' oder 'nee' soen, ob eng Bedingung präsent ass. Dës Tester enthalen:

• Amniozentese: Dobäi gëtt eng kleng Quantitéit Amniotesch Flëssegkeet aus der Gebärmutter erausgeholl. Dësen Test kann no 15 Woche Schwangerschaft gemaach ginn.
• Chorionvillus-Prouf (CVS): Bei dësem Test gëtt eng Zellprouf aus der Plazenta geholl. Dës Zellprouf gëtt an e Laboratoire fir d'Tester geschéckt. Dëst kann tëscht 10 an 13 Schwangerschaftswochen gemaach ginn.

Et ass ganz wichteg, grëndlech mat Ärem Dokter iwwer Är NIPT-Resultater ze schwätzen an all néideg Informatiounen ze kréien, fir ze wëssen, wat Dir als nächst maache sollt.

Kann den NIPT-Test fir Down-Syndrom falsch sinn?

Well den NIPT e Screeningtest ass, ass en net 100% genee. Dofir soe mir, datt en nëmmen e Risiko weist. Dofir ass et wichteg, mat Ärem Dokter ze schwätzen, fir méi iwwer Är Resultater an Är nächst Optiounen ze wëssen.

Ass et derwäert, den NIPT-Test ze maachen?

Et ass un Iech ze entscheeden, ob Dir e pränatalen Screeningtest wéi den NIPT oder en aneren geneteschen Test maache wëllt. Ären Dokter kann all Froen beäntweren, déi Dir hutt. Mee letztendlich ass et un Iech ze entscheeden, wéi eng genetesch oder chromosomal Anomalie Iech an Är Famill beaflosst, baséiert op Ärer spezifescher Situatioun.

Dës Froen hëllefen Iech eng Entscheedung ze treffen:

• Wéi wäert ech mech fillen, wann e Screeningresultat positiv ass?
• Wier ech bereet, diagnostesch Tester wéi eng Amniozentese oder eng CVS ze maachen?
• Wann ech erausfanne géif, datt mäi Kand eng genetesch Krankheet huet oder e erhéicht Risiko fir eng genetesch Krankheet huet, géif ech iergendeng Ännerunge maachen?
• Mécht mech dës Informatioun traureg oder ängschtlech, oder hëlleft et mir, mech op d'Betreiung vum Puppelchen virzebereeden?
• Wäert dës Informatioun mengen Dokteren hëllefen, sech besser ëm mäi Kand ze këmmeren?

Wéi vill kascht den NIPT-Test?

D'Käschte vun engem NIPT-Test kënne variéieren. Déi meescht Krankeversécherungen decken de gréissten Deel (oder souguer all) vun de Käschten. E puer decken op d'mannst en Deel dovun. Et ass dofir eng gutt Iddi, sech bei Ärer Versécherungsgesellschaft ze informéieren, ier Dir Iech den Test maache léisst. Wann Dir keng Versécherung hutt, oder Är Versécherung den NIPT-Test net deckt, kënnt Dir en selwer bezuelen.

Kann een en NIPT an der 14. Woch maachen?

Jo, den NIPT kann zu all Moment no 10 Woche Schwangerschaft gemaach ginn. Dat heescht, et gëtt kee Problem, och net no 14 Wochen.

Wat soll ech mäin Dokter iwwer den NIPT-Test froen?

En Test wéi den NIPT ze maachen ass eng perséinlech Entscheedung. Dir hutt vläicht Froen doriwwer, wat Är Resultater bedeiten oder ob Dir den NIPT-Test maache sollt. Hutt keng Angscht Froen ze stellen. Denkt drun, nëmmen Dir kënnt entscheeden, wat fir Iech an Är Famill am Beschten ass.

Hei sinn e puer üblech Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle kënnt:

• Wann Dir ech wier, géift Dir den NIPT-Test maachen?
• Wann mäi Screeningtest positiv ass, wat sinn déi nächst Schrëtt?
• Gëtt et e genetesche Beroder, deen iwwer meng Optiounen schwätze kann?
• Wat ass d'Wahrscheinlechkeet vu falschen Positiven?

Message fir mat heem ze huelen

Okay, den NIPT-Test ass also eng héich zouverlässeg pränatal Screeningmethod, déi de Risiko vu Chromosomenstéierunge beim ongebuerene Puppelchen evaluéiert. Dësen Test kann och Informatiounen iwwer de Geschlecht vum Puppelchen liwweren. Den NIPT-Test diagnostizéiert keng Krankheet - en weist nëmmen un, datt de Puppelchen eng méi héich Wahrscheinlechkeet huet, eng bestëmmten Zoustand ze hunn. Nodeems d'NIPT-Resultater kritt goufen, kënnen diagnostesch Tester recommandéiert ginn. Pränatal Tester wéi den NIPT sinn net obligatoresch, an ob Dir se maache wëllt oder net, ass ganz un Iech.Schwätzt mat Ärem Dokter oder engem Genetiker iwwer Är Bedenken. Et ass wichteg genee ze verstoen, wat den Test sicht a wat d'Resultater bedeiten, an eng informéiert Entscheedung ze treffen. Ech wënschen Iech an Ärem Puppelchen alles Guddes!

` NIPT, Netinvasiv Pränatal Test, pränatal Tester, Down Syndrom, Chromosomanomalien, Schwangerschaft, cfDNA, Gesondheet vum Puppelchen