Kënne mir genetesch Problemer beim Puppelchen am Gebärmutter fréizäiteg erkennen? Loosst eis iwwer (Chorionvillus-Sampling - CVS) schwätzen!

Wann Dir eng zukünfteg Mamm sidd, maacht Dir Iech wahrscheinlech vill Suergen ëm dat Klengt an Ärem Bauch, richteg? Et ass normal sech ze froen, ob et gesond ass a ob et Problemer huet. An esou Zäiten gëtt et e speziellen Test mam Numm "Chorionic Villus Sampling" oder "CVS" Test, deen hëlleft, verschidde genetesch Konditiounen oder ugebuerene Stéierungen beim Puppelchen z'entdecken. Sollen mir méi am Detail driwwer schwätzen?

Einfach ausgedréckt, dësen 'CVS'-Test ass en Test, deen ganz fréi an der Schwangerschaft gemaach ka ginn, tëscht 10 an 13 Wochen. Et geet drëm , eng ganz kleng Prouf vu Zellen aus der Plazenta, genannt 'Chorionvilli', ze huelen an se z'ënnersichen. Well dës 'Chorionvilli'-Zellen vum befruchteten Ee produzéiert ginn, ass hir genetesch Informatioun normalerweis déiselwecht wéi déi vum Puppelchen. Dofir ginn dës Zellen an e Laboratoire geschéckt an analyséiert fir ze kucken, ob de Puppelchen genetesch Konditiounen huet. Dëst kann souguer de Geschlecht vum Puppelchen bestëmmen.

Firwat gëtt dësen CVS-Test gemaach? Fir wien ass en recommandéiert?

Elo frot Dir Iech vläicht, muss jiddereen dësen "CVS"-Test maachen? Net wierklech. Et ass keen obligatoreschen Deel vun Ärer Schwangerschaftsversuergung. Dokteren empfeelen dësen Test nëmme fir Leit mat bestëmmte Risikofaktoren, oder wann aner net-invasiv Schwangerschaftsscreening oder Ultraschallscans Anomalien weisen. D'Entscheedung, ob Dir dësen Test maache wëllt oder net, ass awer Är eegen . Dir kënnt d'Vir- an Nodeeler dovun mat Ärem Dokter diskutéieren an Är Entscheedung treffen.

Dokteren kënnen an de folgende Fäll e CVS-Test empfeelen:

• Wann Dir e fréiert Kand mat enger genetescher Krankheet hutt.
• Wann Dir 35 Joer oder méi al sidd, wann Dir Äert Kand kritt.
• Wann e fréiere Scan oder en aneren Test gewisen huet, datt de Puppelchen e erhéicht Risiko huet, eng genetesch Krankheet ze hunn.
• Wann Dir, Äre Partner oder iergendeen an Ärer Famill eng genetesch Stéierung huet (oder eng Geschicht dovunner huet).

Wéini ass et okay, den CVS-Test auszeloossen?

Wéi och ëmmer, a verschiddene Fäll kënnen d'Dokteren Iech roden, dësen Test net ze maachen. Kucke mer emol, wéini dat de Fall ass.

• Wann Dir während Ärer Schwangerschaft vaginal Blutungen hat.
• Wann Dir eng Infektioun hutt, zum Beispill eng sexuell iwwerdroen Infektioun (STI).

Wéi eng Konditioune kënne mam CVS festgestallt ginn?

Wat genee kann een mat dësem 'CVS'-Test feststellen? Dësen hëlleft haaptsächlech fir verschidde genetesch Krankheeten z'identifizéieren, besonnesch Problemer mat Chromosomen. Wousst Dir, datt Chromosomen déi Saachen sinn, déi d''DNA'' an d'genetesch Zesummesetzung vum Puppelchen enthalen? Dësen Test kann also kontrolléieren, ob et ze vill vun dëse Chromosomen, ze wéineg oder ob et grouss Ännerungen an der Struktur vun de Chromosomen gëtt. Et ass wéinst sou chromosomalen Ännerungen, datt verschidde kongenital Stéierungen an aner Gesondheetsproblemer optrieden.

Fir e puer Beispiller ze ginn:

• Down Syndrom oder Trisomie 21
• Zystesch Fibrose
• Sichelzellkrankheet
• Tay-Sachs-Krankheet
• Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom
• Trisomie 13 oder Patau-Syndrom

Gëtt et Saachen, déi e CVS-Test net erkennen kann?

Jo, eng Saach déi Dir am Kapp behale sollt. Dësen 'CVS'-Test kann net all Gebuertsdefekter erkennen. Zum Beispill kënnen Saachen ewéi 'Neuralröhrendefekter (NTDs)', dat sinn Problemer an der Wirbelsail oder am Gehir vum Puppelchen, net mat dësem Test erkannt ginn. Hutt Dir schonn vu '(Spina bifida)' héieren? Dat sinn d'Saachen. Et gëtt aner Tester fir sou Konditiounen z'entdecken, zum Beispill den '(Alpha-Fetoprotein (AFP) Test)' ass gutt, an den '(Amniozentese)' ass gutt.

Ausserdeem kënnen e puer strukturell Defekter am Kierper vum Puppelchen, wéi Häerzkrankheeten, eng Lëppespalt oder e Gaumespalt, net mat dësem 'CVS'-Test festgestallt ginn. Dës kënnen normalerweis mat engem 'Ultraschall'-Scan festgestallt ginn, deen normalerweis tëscht 18 an 20 Schwangerschaftswochen duerchgefouert gëtt.

Wat geschitt virum CVS-Test?

Okay, loosse mer soen, Dir hutt decidéiert, en CVS-Test ze maachen. Wat geschitt virdrun? Dir gitt normalerweis vun engem Genetiker oder engem Spezialist fir Mamm-Fetal-Medizin zu enger genetescher Berodung iwwerwisen. Dëse Beroder erkläert Iech d'Risiken an d'Virdeeler vum Test. Zousätzlech gëtt en Ultraschall gemaach, fir genee ze kucken, wéivill Woche schwanger Dir sidd. Dëst hëlleft, déi bescht Zäit fir en CVS-Test ze bestëmmen.

Wéi gëtt den CVS-Test gemaach? Deet et wéi?

Eng Fro, déi vill Leit sech stellen, ass ob den CVS-Test wéi deet. Et ass net wierklech schmerzhaft, awer Dir kënnt e bëssen Onbequemlechkeet spieren. Et ginn zwou Méiglechkeeten, wéi Dokteren dësen Test maachen:

1. Duerch d'Vagina (Transzervikal Method)

Dobäi geschitt en Apparat mam Numm "(Spekulum)" an Är Vagina agefouert. Et ass en dënnen Apparat a Form vun engem Enteschnabel, Dir hutt dëst vläicht gesinn, wann Dir e "(Pap-Test)" hat. Dëst gëtt benotzt fir d'Wänn vun der Vagina e bëssen ze verbreeden, an den Dokter féiert e dënnen Plastikschlauch duerch den "(Gebärmutterhals)" an. Dann, ënner der Leedung vun engem "(Ultraschall)"-Scan, gëtt de Schlauch op déi Plaz geschéckt, wou d'"(Plazenta)" ass, a vun do aus gëtt d'(Chorionvilli)"-Zellprouf geholl.

2. Duerch den Bauch (Transabdominal Method)

Bei dëser Prozedur, ënner der Leedung vun engem Ultraschallscan, féiert den Dokter eng dënn Nol duerch d'Haut vun Ärem Bauch an d'Plazenta an hëlt eng Zellprouf. Bei dëser transabdominaler Prozedur kritt Dir eventuell eng Lokalanästhesie fir d'Onbequemlechkeet ze reduzéieren.

Béid vun dëse Methoden daueren manner wéi 30 Minutten fir den Test ofzeschléissen.

Wat geschitt nom CVS-Test?

Dir kënnt direkt nom CVS-Test heemgoen. Et ass am beschten, Iech e puer Stonnen auszereeën, nodeems Dir heemgaange sidd. Déi meescht Leit kënnen den nächsten Dag hir normal Aktivitéiten nees ophuelen. Ären Dokter kéint Iech awer froen , sexuell Aktivitéiten, Sport oder ustrengend Aktivitéiten fir zwee bis dräi Deeg ze vermeiden .

Muss ech nach eng Kéier en CVS-Test maachen?

Heiansdo kann en zweete CVS-Test néideg sinn. Dëst ass ganz rar. Dëst bedeit, datt wann den éischten Test net genuch Zellen sammelt, Dir en eventuell en zweete Kéier maache musst, fir déi néideg Zuel vun Zellen ze kréien.

Ausserdeem, wann Dir Zwillinge kritt, an all Puppelchen eng separat Plazenta huet, da musst Dir eventuell zwee CVS-Tester fir all Puppelchen hunn.

Wat sinn d'Risiken an d'Niewewierkunge vum CVS-Test?

Nom Test kënnt Dir e liichte Krämp am Bauch spieren. Vaginal Blöckenbildung ass och normal. Wann den Test duerch de Bauch gemaach gouf, kënnt Dir e liichte Krämp am Bauch spieren.

Den CVS-Test ass am Allgemengen sécher, awer net ouni e puer Risiken . Et ass wichteg, dës Risiken mat Ärem Dokter ze diskutéieren a se ze verstoen. Kucke mer eis emol un, wat dës Risiken sinn:

• Fehlgebuert: De Risiko vun enger Fehlgebuert bei engem CVS-Test ass manner wéi 1 zu 100, oder manner wéi 1% . Dat ass e ganz niddrege Prozentsaz.
• Infektioun: Wéi bei all medizinescher Prozedur gëtt et eng ganz kleng Chance op eng Infektioun.
• Gliederdeformatiounen: Ganz seelen, besonnesch wann den CVS-Test virun der 10. Schwangerschaftswoch gemaach gëtt, besteet d'Chance, datt de Puppelchen mat enger Gliederdeformatioun gebuer gëtt. Dofir ass et wichteg, dëst rechtzäiteg ze maachen.
• Blutungen: Wärend e puer Blutungen normal sinn, kann et a rare Fäll staark vaginal Blutungen no CVS ginn.
• Leckend Amniotesch Flëssegkeet:Heiansdo kann ze vill Fruchtwasser (d'Flëssegkeet ronderëm de Puppelchen) erauslafen, wat Komplikatioune während der Schwangerschaft verursaache kann.
• Rh-Sensibiliséierung: Dëst geschitt wann Är Bluttgrupp Rh-negativ ass an Äert ongebuer Kand Rh-positiv ass, an déi zwou Bluttgruppen sech vermëschen. Et gëtt awer eng Behandlung dofir.

Wat sinn d'Virdeeler vun engem CVS-Test?

De gréisste Virdeel vun dësem 'CVS'-Test ass, datt Dir d'Resultater vu geneteschen Tester fréi an der Schwangerschaft wësse kënnt. Wann Dir dës Informatioun am Viraus kennt, kënnt Dir méi séier Gesondheetsentscheedungen treffen.

Zum Beispill kënnt Dir Iech am Viraus op all speziell Betreiung virbereeden, déi Äert Puppelchen no der Gebuert brauch. Oder dës Informatioun kann wichteg sinn, wann Dir decidéiert, ob Dir d'Schwangerschaft weiderféiere wëllt oder net.

En anere wichtege Virdeel ass, datt dësen `CVS`-Test ongeféier 99% genee ass . Dëst bedeit, datt Dir de Resultater vun dësem Test vertraue kënnt.

Wéi laang dauert et, bis d'Resultater vum CVS-Test kritt ginn?

Den Dokter hëlt eng Prouf vun de "(Chorionvilli)" a schéckt se an e Laboratoire. D'Spezialisten do wuessen d'Zellen an enger spezieller Flëssegkeet a testen se iwwer e puer Deeg. Dir kënnt normalerweis déi éischt Resultater bannent e puer Deeg kréien. Wéi och ëmmer, e puer Konditioune brauchen e bësse méi laang fir ze testen. Et kann bis zu 10 Deeg oder zwou Wochen daueren, bis dës Resultater zréck sinn. Äre Genetiker wäert Iech mat de Schlussresultater kontaktéieren a mat Iech driwwer schwätzen. Wann néideg, kënne si och weider Tester diskutéieren, déi Dir maache musst.

Wéi genee ass den CVS-Test?

Wéi ech virdru gesot hunn, ass den CVS-Test ongeféier 99% genee . Dësen Test kann awer net genee d'Gravitéit vun der genetescher Krankheet bestëmmen.

Och kënnen d'Testergebnisse heiansdo placentaspezifesch sinn. Dat heescht, d'Anomalie ass nëmmen an der Plazenta a betrëfft de Puppelchen am Gebärmutter net. Dëst geschitt nëmmen an 1% bis 2% vun alle Fäll.

Wat maache wann d'Resultater vum CVS-Test positiv sinn?

Wann d'Resultater vum CVS-Test weisen, datt Äert ongebuer Kand eng genetesch Stéierung huet, kënnt Dir mat Ärem Therapeut, Ärem Partner an Ärem Dokter schwätzen, fir ze entscheeden, wat Dir als nächst maache sollt. Ären Dokter oder Genetiker kann Iech hëllefen ze verstoen, wat d'Resultater vum CVS-Test wierklech bedeiten. Dann kënnt Dir déi bescht Entscheedungen iwwer de Wee fir weiderzemaachen treffen.

Wéini soll ech no engem CVS-Test en Dokter konsultéieren?

Wann Dir no enger CVS Bauchschmerzen, Krämp oder Blutungen hutt, déi net verschwannen oder zouhuelen , sollt Dir direkt Ären Dokter konsultéieren. Dir sollt Ärem Dokter och soen, wann Dir ee vun de folgende Symptomer hutt:

• Wann Dir d'Gefill hutt, datt Fruchtwasser leeft (et kéint sech ufillen, wéi wann Dir e bëssen urinéiert).
• Wann Dir Iech fillt, wéi wann Dir eng Erkältung a Féiwer kritt.
• Wann Dir Kontraktiounen zesumme mat Bauchschmerzen hutt.
• Wann Dir Féiwer hutt.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht engem CVS-Test an engem Amniozentese-Test?

Eng aner Fro, déi vill Leit stellen, ass wat den Ënnerscheed tëscht dem CVS-Test an dem Amniozentese-Test ass. Béid Tester ënnersichen déi genetesch Bedéngungen vum Puppelchen am Gebärmutter. Et gëtt awer e puer Ënnerscheeder tëscht deenen zwee:

• Wéini: Dës zwee Tester ginn zu verschiddenen Zäiten während der Schwangerschaft gemaach. De CVS gëtt fréi an der Schwangerschaft gemaach (tëscht 10 an 12 Wochen), sou datt Dir méi fréi erausfanne kënnt, ob Äert Puppelchen eng genetesch Bedingung huet. Eng Amniozentese gëtt ongeféier an der 16. Schwangerschaftswoch gemaach.
• Zoustänn, déi nogewise kënne ginn: Eng Amniozentese kann Zoustänn wéi Neuralröhrendefekter (NTDs) a Spina bifida noweisen. De CVS kann dës Zoustänn net noweisen.
• Risiko vun enger Fehlgebuert: De Risiko vun enger Fehlgebuert während dem "Amniozentese"-Test ass liicht méi niddreg wéi beim "CVS".
• Rh-Inkompatibilitéit: Rh-Inkompatibilitéit kann duerch eng Amniozentese getest ginn.
• Bestätegung: Ganz seelen kann eng Amniozentese duerchgefouert ginn, fir d'Resultater vun engem CVS-Test ze bestätegen.

Ären Dokter kann Är Risikofaktoren diskutéieren a recommandéieren, datt Dir een, béid oder keen vun dësen Tester maache léisst.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter iwwer den CVS-Test stellen?

Wann Dir schwanger sidd, ass et ganz wichteg, Ärem Dokter Froen wéi dës ze stellen:

• "Muss ech während der Schwangerschaft e pränatalen Test maachen?"
• "Huet mäi Puppelchen e erhéicht Risiko fir e chromosomalen Problem oder en anert genetescht Problem ze hunn?"
• "Ass den 'CVS'-Test oder den '(Fruuchtwasserzenzese)'-Test besser fir mech?"
• "Wéi héich ass de Risiko vun enger Fehlgebuert, wann ech dësen Test maachen?"
• "Op wéi eng Problemer soll ech no dem 'CVS'-Test oppassen?"
• "Wat genee kann ech aus de Resultater vum 'CVS'-Test léieren?"

Déi wichtegst Saachen, déi Dir Iech erënnere musst

D'Chorionvillus-Test (CVS) ass en Test, deen op bestëmmte genetesch Problemer bei Ärem Puppelchen iwwerpréift. Et ass keen obligatoreschen Test . Wann Dir Iech dofir entscheet, en ze maachen, gëtt en normalerweis tëscht 10. an 13. Schwangerschaftswochen duerchgefouert. Den Test ass sécher an d'Resultater si korrekt, awer et gëtt e puer Risiken. D'Resultater vum CVS-Test kënnen Iech hëllefen, wichteg Gesondheetsentscheedungen ze treffen. Wann Dir e grousst Risiko hutt, e Puppelchen mat enger genetescher Bedingung ze kréien, schwätzt mat Ärem Dokter. Hie wäert Iech hëllefen ze entscheeden, ob den CVS-Test dat Richtegt fir Iech ass.

` CVS-Test, Schwangerschaftstester, genetesch Krankheeten, Plazenta, Gebuertsdefekter, (Chorionvillus-Sampling), (Prenatal Diagnostik)