Wat Dir iwwer d'Alpers Krankheet wësse musst

Et gëtt kee méi groussen Schmerz fir eng Mamm oder e Papp, wéi ze gesinn, wéi hiert Kand virun hiren Aen no an no verschlechtert gëtt. E Kand, dat ronderëmgelaf ass a gespillt huet, fänkt op eemol un ze zidderen, wéi wann et epileptesch wier, oder gesäit, wéi säi Denken a Léieren no an no ofhuelen. Et ass schwéier, d'Angscht an de Schock, déi ee fillt, a Wierder ze beschreiwen. Dat ass déi onvirstellbar schwéier an extrem rar Krankheet, iwwer déi mir haut schwätzen. Dës Krankheet ass d'Alperser Krankheet, oder "(Alperser Krankheet)".

Einfach ausgedréckt, wat ass d'Alpers Krankheet?

D'Alperserkrankheet ass eng rar genetesch Krankheet, déi d'Mitochondrien betrëfft, dat sinn déi kleng Energiewierker, déi eis Zellen uschléissen. Stellt Iech dat vir, wéi wann et vill kleng Batterien an all Zell an eisem Kierper wieren, an dës Batterien sinn dat, wat dësen Zellen d'Energie gëtt, déi se brauchen, fir ze funktionéieren. Bei der Alperserkrankheet funktionéieren dës Batterien, d'Mitochondrien, net richteg.

Dëse Verloscht vun Energie beschiedegt haaptsächlech dräi vun de wichtegsten Organer an eisem Kierper.

1. Gehir: Demenz kann duerch eng gestéiert Gehirfunktioun optrieden, wat zu Gedächtnisverloscht féiert.

2. Liewer: D'Liewerfunktioun kann komplett ophalen, wat zu Liewerversoen féiert.

3. Muskelen: Krampfungen kënnen duerch anormal elektresch Aktivitéit am Gehir optrieden.

D'Symptomer vun dëser Krankheet kënnen normalerweis an all Alter optrieden, vun engem Mount bis 36 Joer. Am heefegsten ass se awer an der Kandheet ze gesinn, besonnesch tëscht dem Alter vun 2 a 4 Joer. Heiansdo kann dës Krankheet och schonn a jonken Alter optrieden, also tëscht dem Alter vun 17 a 24 Joer. Leider ass dëst eng ganz eescht Krankheet, déi dacks mam Doud endet.

Dës Krankheet gëtt duerch en geneteschen Defekt verursaacht, deen mir vun der Gebuert un ierwen. Dëst bedeit, datt och wann d'Kand d'Genen fir dës Krankheet bei der Gebuert a sengem Kierper huet, et Wochen, Méint oder souguer Joer dauere kann, bis d'Symptomer optrieden.

D'Alpert-Krankheet ass ënner verschiddenen aneren Nimm bekannt:

• Alpers-Huttenlocher-Syndrom
• Alpers Syndrom
• Progressiv infantil Poliodystrophie

Wien kritt dës Krankheet? Wéi heefeg ass se?

Jiddereen, deen dat defekt Gen ierft, dat d'Alpers-Krankheet verursaacht, kann d'Krankheet entwéckelen. Si betrëfft béid Geschlechter gläichermoossen, onofhängeg vum Geschlecht.

Mee keng Angscht, dëst ass eng ganz rar Krankheet. Déi duerchschnëttlech Heefegkeet ass ongeféier 1 vun 100.000 . Et gëtt och gesot, datt se e bësse méi heefeg bei Leit vun nordeuropäescher Ofstamung ass.

Firwat trëtt d'Alper-Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?

De Grond dofir ass haaptsächlech eng Ännerung, oder Mutatioun, an engem Gen mam Numm `POLG1` an eisem Kierper. Dëst ass eppes, wat vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt.

Einfach ausgedréckt ass et esou. Fir e Kand ze kréien, musst Dir e Gen vun Ärer Mamm an e Gen vum Papp kréien. Fir d'Alpers-Krankheet z'entwéckelen, muss d'Kand dat defekt 'POLG1'-Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierwen. Och wann béid Elteren Träger vum defekten Gen sinn, kënnen si keng Symptomer hunn. Mee wann d'Kand béid defekt Genen vun hinnen zwee ierft, entwéckelt et d'Alpers-Krankheet.

Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, verursaacht dësen Defekt am `POLG1`-Gen, datt d'DNA an de Mitochondrien, den Energiezentren vun eise Zellen, net richteg funktionéiert. Dofir sinn d'Organer, déi am meeschte Energie brauchen, wéi d'Gehir, d'Liewer an d'Muskelen, am stäerksten betraff.

E puer Fuerscher gleewen, datt wann en Ëmweltfaktor, wéi e Virus, een beaflosst, deen dës defekt Genen ierft, dëst och d'Entwécklung vun der Krankheet verursaache kéint.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?

D'Symptomer vun der Alpert-Krankheet kënne mat der Zäit variéieren. Si kënnen an fréi Symptomer an déi opgedeelt ginn, déi optrieden, wa sech d'Krankheet weiderentwéckelt.

Loosst eis dës Symptomer méi kloer aus der Tabell hei ënnendrënner verstoen.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Krankheet?

Ären Dokter wäert normalerweis d'Symptomer vun Ärem Kand grëndlech ënnersichen, a besonnesch Opmierksamkeet op déi dräi Haaptsymptomer leeën, déi mir virdru diskutéiert hunn : Gedächtnisverloscht, Liewerkrankheeten an Epilepsie .

Zousätzlech ginn nach verschidden aner Tester duerchgefouert fir d'Diagnos ze bestätegen.

Gëtt et eng Behandlung dofir?

Leider gouf bis elo keng Behandlung fonnt, déi d'Alpert-Krankheet heele kann oder d'Progressioun vun der Krankheet stoppe kann.

Wéi och ëmmer, et gëtt eng Rei vun ënnerstëtzende Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze bewältegen, Onbequemlechkeeten ze reduzéieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. Ären Dokter kéint Behandlungen empfeelen, wéi zum Beispill:

• Medikamenter fir epileptesch Zoustänn ze kontrolléieren: Antikonvulsiv Medikamenter ginn verschriwwen fir d'Optriede vun Epilepsieanfällen ze reduzéieren.
• Fir Ernärung an Hydratatioun: Wann Dir Schwieregkeeten hutt Iessen ze schlucken, kann eng Sond (perkutan endoskopesch Gastrostomie) an Äre Mo agefouert ginn, fir Iessen a Flëssegkeet ze liwweren.
• Ernährung: Proteinarm, kleng, heefeg Moolzechten.
• Physiotherapie: Übungen a Behandlungen fir d'Muskelsteifheet ze reduzéieren an d'Muskelen ze stäerken.
• Ergotherapie: Training fir alldeeglech Aufgaben selbstänneg auszeféieren.
• Logopedie: Hëlleft bei Sproochschwieregkeeten.
• Schmerzstiller a Muskelrelaxantien: Medikamenter gi ginn fir Péng a Muskelsteifheet ze reduzéieren.
• Atmungsënnerstëtzung: Wann Otemnout optrieden, gëtt d'Atmung duerch Maschinnen wéi `CPAP` oder `BiPAP®` oder, wann néideg, duerch `(Tracheostomie)` ënnerstëtzt.

Ären Dokter wäert och all puer Méint verschidden Bluttester (wéi zum Beispill 'Komplett Bluttzuel - CBC', 'Liewerfunktiounstest') maachen, fir den Zoustand vum Patient ze iwwerwaachen an d'Behandlung no Bedarf unzepassen.

Wann Dir Iech ëm e krankt Kand këmmert...

Mir wëssen, datt dëst e ganz usprochsvollen Oflaf ass. Wéi d'Krankheet virugeet, braucht Dir an Äert Kand eventuell zousätzlech Ënnerstëtzung. Et gi vill Spezialisten a Servicer, déi Iech op dësem Wee hëllefe kënnen.

• Spezialisten: Dir kënnt Hëllef vun Gastroenterologen, Liewerspezialisten, Ernährungsberoder a Psychiater sichen.
• Heemfleeg: Am Fall vun enger akuter Krankheet kann trainéiert Fleegepersonal geruff ginn, fir bei Iech heem ze kommen an Äert Kand ze versuergen.
• Palliativfleegeteams: Dës Teams hëllefen d'Ënnerstëtzung an d'mental Stäerkt ze bidden, déi néideg sinn, fir datt d'Kand sech wärend der leschter Phas vun der Krankheet wuel fillt a keng Péng méi huet.

D'Alpert-Krankheet ass eng progressiv Krankheet, déi normalerweis tëscht 4 an 10 Joer nom Ufank vun de Symptomer optrieden.

Wann Dir wësst, datt dëst Gen an Ärer Famill virläit a wann Dir e Kand erwaart, ass et ganz wichteg, Iech mat engem Genetiker ze treffen an ze schwätzen. Hie gëtt Iech de Rot an d'Ënnerstëtzung, déi Dir braucht.