Gëtt et en Ënnerscheed an der sexueller Entwécklung vun Ärem Kand? Loosst eis iwwer den Androgen-Insensitivitéitssyndrom schwätzen!

Wann e Fötus am Gebärmutter wiisst, lafen heiansdo kleng Saachen net wéi erwaart. Verschidde Kanner kënnen, wann se gebuer ginn, kleng Problemer mat hire Genitalien hunn. Oder hire Kierper ännert sech net wéi erwaart, wann se an d'Pubertéit kommen. An esou Zäiten kënne mir un eng Bedingung denken, déi "(Androgen-Insensitivitéitssyndrom)" genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, mir schwätzen einfach doriwwer, op eng Manéier déi Dir versteet.

Wat ass den Androgen-Insensitivitéitssyndrom?

Einfach ausgedréckt ass den Androgen-Insensitivitéitssyndrom (AIS) eng Bedingung, bei där e Kand genetesch männlech ass (d.h. en X-Chromosom an en Y-Chromosom huet), awer säi Kierper net richteg op déi männlech Geschlechtshormonen, Androgenen , reagéiert. Stellt Iech dat esou vir: et gi kleng Tore an eisem Kierper, déi Messagen un d'Zellen schécken, an déi reagéieren op dës Hormonen. Bei enger Persoun mat AIS funktionéieren dës Tore net richteg.

D'Dokteren nennen dëst eng Stéierung vun der Geschlechtsdifferenzéierung . Fréier gouf et Hodenfeminiséierungssyndrom genannt, awer dësen Numm gëtt net méi benotzt. Dësen Zoustand beaflosst d'Entwécklung vun de Geschlechtsorganer vun engem Puppelchen, während et nach am Gebärmutter ass. Et beaflosst och d'Entwécklung vu sexuellen Charakteristiken, déi während der Pubertéit optriede sollten. Dacks kënnen d'Leit mat dëser Krankheet keng Kanner als Erwuessener kréien (Onfruchtbarkeet) .

Gëtt et verschidden Zorten dovun?

Jo, et gëtt dräi Haaptzorte vun `AIS`. All Typ huet liicht aner Charakteristiken.

1. Komplett Androgen-Insensitivitéitssyndrom (CAIS):

• Dës Leit gesinn vun baussen komplett aus wéi Meedercher. Dat heescht, hir Genitalien gesi wéi déi vun engem Meedchen aus.
• Si hunn awer keng weiblech intern Genitalien (z.B. Eierstöck, Eileiter, Gebärmutter).
• Meeschtens gi Leit mat `CAIS` als Meedercher opgewuess.

2. Partiellt Androgen-Insensitivitéitssyndrom (PAIS):

• Hir äusserlech Genitalien kënnen net voll entwéckelt sinn wéi déi vun engem Jong, oder si kënnen ausgesinn wéi déi vun engem Meedchen, oder si kënnen eng Mëschung aus béide hunn, soudatt et schwéier ass, se kloer als männlech oder weiblech z'identifizéieren (zweideiteg Genitalien).
• Leit mat `PAIS` ginn heiansdo als Jongen an heiansdo als Meedercher erzunn.

3. Liicht Androgen-Insensitivitéitssyndrom (MAIS):

• Hir Genitalien gesi wéi déi vun engem männleche Kand aus.
• Wéi och ëmmer, si kënne meeschtens och keng Kanner kréien (Onfruchtbarkeet). Verschidde Dokteren betruechten 'MAIS' als en Deel vum 'PAIS' selwer.

Wien kann dës Krankheet entwéckelen? Wéi heefeg ass se?

Dësen 'AIS'-Zoustand gëtt duerch en Defekt am 'Androgenrezeptor (AR)-Gen' verursaacht, deen um 'X'-Chromosom ass, deen vun der Mamm op d'Kand weiderginn gëtt. Well dëst en 'X-gebonnenen' Gen ass, huet d'Mamm, wann dës defekt Gen dréit, eng Chance vun 1 zu 4, dës 'AIS'-Zoustand z'entwéckelen. Meedercher kënnen dës defekt Gen och ierwen, an dann sinn si och Dréier, awer si entwéckelen keng 'AIS'.

AIS ass eng ganz rar Krankheet . PAIS betrëfft ongeféier ee vun 99.000 männleche Puppelcher. CAIS betrëfft tëscht zwee a fënnef vun 100.000 Puppelcher.

Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass den Haaptgrond dofir eng Anomalie am 'AR'-Gen um 'X'-Chromosom. Wann dëst Gen net richteg funktionéiert, kann de Kierper keng Androgenrezeptoren produzéieren. Dës Androgenrezeptoren sinn, einfach ausgedréckt, déi Saachen, déi de Kierperzellen hëllefen, op männlech Hormonen ze reagéieren, déi Androgenen genannt ginn (zum Beispill Testosteron) . Wann dës Rezeptoren also feelen, "erkennt" de Kierper déi männlech Hormonen net, dat heescht, datt och wann dës Hormonen präsent sinn, si net dat maachen, wat se solle maachen.

Wat sinn d'Symptomer dovun?

D'Symptomer vun AIS variéieren jee no Typ. Wéi och ëmmer, dat Haaptmerkmal, dat all Typen gemeinsam huet, ass Onfruchtbarkeet .

Leit mat 'CAIS' kënnen net schwanger ginn oder hir Partnerin schwanger maachen. Och wann hir Genitalien ausgesinn wéi déi vun enger Fra, hunn si keng intern weiblech Fortpflanzungsorganer. Leit mat 'PAIS' oder 'MAIS' kënnen och ganz onwahrscheinlech Kanner kréien. Si kënnen e ganz klenge Penis hunn, an d'Spermienproduktioun kann ganz niddreg oder guer net sinn.

Aner Symptomer, déi Leit mat CAIS erliewe kënnen, sinn:

• Wärend der Pubertéit ongewéinlech méi grouss ginn wéi dat duerchschnëttlecht Meedchen.
• Feele vun der Menstruatioun (Amenorrhea) .
• Wärend der Pubertéit gëtt et ganz wéineg oder guer keng Hoer an den Achselen an am Genitalberäich.
• Verengung oder Iwwerflächlechkeet vun der Vagina .
• D'Hoden bleiwen an der Bauchhöhl (net ofgestiegen).

Aner Symptomer, déi Leit mat PAIS erliewe kënnen, sinn:

• E bifide Skrotum ass eng Bedingung, bei där den Hoden an zwee gedeelt ass .
• Vergréisserung vun der Klitoris (Klitoromegalie) .
• Vergréisserung vum Broschtgewebe bei Jongen (Gynäkomastie) .
• Hypospadie ass wann d'Harnröhreöffnung sech op der Ënnersäit vum Penis befënnt, net op der Spëtzt .
• Labial Adhäsiounen .
• Anormal klenge Penis (Mikropenis) .
• Partiell net ofgestiegen Hoden .

Aner Symptomer, déi Leit mat `MAIS` erliewen kënnen:

• Broschtvergréisserung (Gynäkomastie) .
• Klenge Penis (Mikropenis).
• Ganz wéineg Kierperhoer hunn .

Wéi erkennt een dat?

En Dokter kann PAIS bei der Gebuert feststellen, andeems hien d'Genitalien vum Puppelchen ënnersicht. Wann de Puppelchen awer CAIS oder MAIS huet, kann et eréischt beim Kand mat ongeféier 11 oder 12 Joer festgestallt ginn, wann de Puppelchen an der Pubertéit ass . Dann kann en Dokter feststellen, ob et e Problem gëtt.

Zum Beispill kann e Kand mat CAIS keng Menstruatioun hunn oder keng Schamhoer hunn. E Kand mat MAIS kann e ganz klenge Penis hunn oder Broscht entwéckelen. Wärend der Pubertéit kënnen net ofgestiegen Hoden duerch eng schwaach Plaz an der Bauchmauer herniéieren. Heiansdo stellen d'Dokteren fest, datt e Kand net ofgestiegen Hoden huet, wann se wéinst enger Leistenhernie operéiert ginn.

Wat fir Tester ginn gemaach?

Fir dësen `AIS`-Zoustand ze bestätegen, muss den Dokter verschidden Tester duerchféieren:

• Bluttester: Dës kontrolléieren Hormonspigel , Geschlechtschromosomen a genetesch Anomalien .
• Bildgebungstester: Tester wéi Ultraschall kënnen bestätegen, ob déi weiblech Fortpflanzungsorgane sech geformt hunn.

Wann een an Ärer Famill AIS hat, an Dir plangt Kanner ze kréien, ass et eng gutt Iddi , e geneteschen Test ze maachen. Dësen Test kann Iech soen, ob Dir e Träger vun dësem anormalen Gen sidd.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

D'Behandlung vun AIS gëtt vum Geschlecht bestëmmt, dat bei der Gebuert zougewisen gouf. Déi meescht Behandlungen fänken un, nodeems d'Kand d'Pubertéit erreecht huet. Dëst gëtt dem Kierper vum Kand Zäit, fir sech an der Entwécklung ze veränneren, an erlaabt dem Kand, méi un seng Behandlungsentscheedungen deelzehuelen.

Wéi och ëmmer, mengen e puer Gesondheetsexperten, datt verschidde Behandlungen, wéi d'Entfernung vun den Hoden, virun der Pubertéit solle gemaach ginn, well et e Risiko ass, eng Zort Kriibs mam Numm Gonadoblastome bei net ofgestiegenen Hoden z'entwéckelen. Si soen och, datt aner Behandlungen no der Pubertéit duerchgefouert kënne ginn.

Behandlungsoptioune fir Kanner, déi als Jongen opgewuess sinn:

• Chirurgie fir männlech Genitalien ze reparéieren. Zum Beispill, 'Hypospadiereparatur' (Neiuerdnung vun der Harnröhreöffnung) oder 'Orchiopexie' (Neiuerdnung vun net ofgestiegenen Hoden an de Skrotum).
• Broschtverklengerungsoperatioun fir iwwerschësseg Broschtgewebe ze entfernen.
• Eng Herniereparaturoperatioun ass eng Prozedur fir oppent oder geschwächt Gewief an der Bauchmauer zouzemaachen.
• Testosteron Hormontherapie .

Behandlungsoptioune fir Kanner, déi als Meedercher adoptéiert ginn:

• Chirurgie fir männlech Genitalien oder iwwerschësseg Klitorisgewebe ze entfernen.
• Net-chirurgesch Vaginaldilatatiounsmethoden fir d'Vagina ze verdéiwen.
• Östrogen Hormontherapie .

Kann dat verhënnert ginn?

Et gëtt kee Wee fir AIS ze vermeiden. Wann awer een an Ärer Famill d'Krankheet huet a Dir Iech Suergen maacht, datt Äert Kand dëst anormalt Gen kéint ierwen, kënnen genetesch Tester gemaach ginn, fir erauszefannen, ob Dir e Träger sidd.

Wéi liewen déi, déi mat dëser Krankheet liewen? (Zukunftsvisioun)

Leit mat AIS kënne voll a gesond Liewe féieren . Vill reagéiere gutt op Hormontherapie a Chirurgie. Well AIS awer dacks Onfruchtbarkeet verursaacht, kann et fir vill Leit emotional schwéier sinn. Et kann och e groussen Impakt op d'mental Gesondheet vu Kanner a jonken Erwuessenen hunn.

Wann Dir keng Gonadektomie maacht, klëmmt Äert Risiko fir Hodenkriibs z'entwéckelen ëm ongeféier 30%.

Wann mäi Kand AIS huet, wéi kann ech hëllefen?

"D'Këmmerung ëm d'mental Gesondheet vum Kand ass e groussen Deel vun der Gestioun vun AIS."

Wann Äert Kand AIS huet, ass et wichteg e staarkt Ënnerstëtzungssystem vun verständleche Dokteren, Frënn a Famill ze hunn. D'Participatioun un Ënnerstëtzungsgruppen kann Ärem Kand och hëllefen, seng Erfarungen an Erausfuerderungen mat aneren ze deelen, déi datselwecht duerchmaachen.

Wann Äert Kand an d'Pubertéit kënnt a ufänkt ze mierken, datt säi Kierper sech net wéi erwaart ännert, ass et ganz wichteg, mat him iwwer AIS ze schwätzen .

Wéi gitt Dir als Erwuessenen mat AIS ëm?

Als Erwuessene mat AIS ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn. Et kann schwéier sinn, e normales Sexliewen ze hunn, e Partner ze fannen, deen Ären Zoustand versteet an akzeptéiert, an Onfruchtbarkeet kann e groussen psychologeschen Impakt op vill Leit hunn.

Wann Dir AIS hutt, kann et hëllefräich sinn , mat engem Beroder oder Therapeut iwwer Är Erfahrungen ze schwätzen . Dir kënnt Iech och a Supportgruppen mat aneren, déi AIS hunn, a Verbindung setzen.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Androgen-Insensitivitéitssyndrom (AIS) ass eng Konditioun, bei där eng Persoun genetesch männlech ass, awer net op männlech Hormonen reagéiert. Dofir kënnen hir Genitalien ausgesinn wéi déi vun enger Fra, oder si kënnen souwuel männlech wéi och weiblech Charakteristiken hunn. Dësen Zoustand kann zu verschiddenen Erausfuerderunge féieren. Dofir ass et ganz wichteg fir Leit mat AIS, reegelméisseg mat hirem Dokter ze schwätzen a staark psychologesch Ënnerstëtzung ze kréien. Mat der richteger medizinescher Berodung an der Ënnerstëtzung vu Léifsten kënnen dës Leit och e erfollegräicht Liewe féieren.

` Androgen-Insensitivitéitssyndrom, AIS, sexuell Entwécklung, Hormonen, genetesch Krankheeten, Chromosomen, Onfruchtbarkeet, Genitalien, Pubertéit, genetesch Tester