Gëtt et e Problem mat de Chromosomen vun Ärem Puppelchen? Loosst eis einfach iwwer Aneuploidie schwätzen!

Et ass ganz normal fir Iech, déi erwaardend Mamm ze ginn, an dëser Zäit vill Suergen an Ängscht ze hunn. Besonnesch wann Dir un d'Gesondheet vum Klengen am Bauch denkt. Heiansdo froe mir Dokteren, oder souguer d'Leit ënner eis, iwwer "genetesch Krankheeten" oder "Chromosomproblemer". Doriwwer schwätze mir haut, eng Konditioun mam Numm Aneuploidie . Den Numm kléngt vläicht wéi eng grouss Saach, awer keng Suergen. Mir schwätze ganz einfach driwwer, op eng Manéier déi Dir versteet.

Wat sinn Chromosomen? Loosst eis et einfach verstoen.

Stellt Iech vir, all kleng Zell an eisem Kierper huet kleng Fuedemknäppchen dran. Dat ass wat mir Chromosomen nennen. An dëse Chromosomen ass eis DNA, déi extrem wichteg ass. Genau wéi e Programm an engem Computer enthält dës DNA all d'Instruktiounen an Informatiounen, déi eise Kierper brauch fir ze wuessen, sech z'entwéckelen an alles ze maachen. Mir kréien dës Instruktioune vun eiser Mamm a vum Papp. Dofir gesi mir heiansdo aus wéi eis Mamm, heiansdo wéi eise Papp, an heiansdo hu mir eng Mëschung aus béiden.

Du an ech, mir hunn all 23 Chromosome vun eiser Mamm an 23 vun eisem Papp kritt, fir am Ganzen 46 Chromosomen . Dës sinn a Pairen an eise Zellen arrangéiert; dat heescht 23 Pairen. Vun dësen sinn 22 Pairen fir jiddereen d'selwecht. Dat lescht Puer bestëmmt ob mir weiblech oder männlech sinn. Normalerweis, wann et e Meedchen ass, ass et als XX arrangéiert, a wann et e Jong ass, ass et als XY arrangéiert.

Eis Kierperzellen ginn dauernd ersat. Wann al Zellen stierwen, ginn nei Zellen geformt. Mir nennen dat Zelldeelung . Et ass e ganz einfache Prozess, wéi wann een op engem Computer 'kopéiert' a 'pecht'. Wann d'Zellen sech op dës Manéier deelen, sinn d'Chromosomen, iwwer déi mir geschwat hunn, genau d'selwecht, an déi ginn an déi zwou nei Zellen, déi geformt ginn. Dëst geschitt eist ganzt Liewen. Och wann déi grondleeënd Zellen, déi gebraucht ginn, fir e neit Kand ze bilden, also d'Ee vun der Mamm an d'Spermien vum Papp, geschitt dës Zelldeelung och. Heiansdo kann et awer kleng Feeler a Mängel an dëser Chromosomendeelung ginn. Déi genee Zuel vu Chromosomen, déi gedeelt solle ginn, ass net onbedéngt déiselwecht. Wann dat geschitt, kréien e puer Zellen net déi genee Zuel vu Chromosomen, déi gedeelt solle ginn. Dat ass den Haaptgrond fir genetesch Konditiounen wéi (Turner Syndrom) oder (Down Syndrom) .

Also, wat ass dat (Aneuploidie)?

Einfach ausgedréckt ass Aneuploidie d'Feele vun der korrekter Zuel vu Chromosomen an eise Zellen, déi 46 sinn. Meeschtens trëtt dësen Zoustand op wéinst engem klenge Feeler, deen optrieden, wann d'Eizell vun der Mamm oder d'Spermien vum Papp geformt gëtt. Dann, wann de Puppelchen sech entwéckelt, fänkt et mat enger Ännerung vun der Zuel vu Chromosomen un.

Et ginn zwou Saachen, déi dobäi geschéie kënnen:

1.Trisomie: Dëst bedeit, datt et eng extra Kopie vun engem vun de Chromosomen gëtt, wat zu insgesamt 47 Chromosomen féiert.

2. Monosomie: Dëst bedeit, datt ee Chromosom feelt, soudatt am Ganzen 45 Chromosomen entstinn.

Wann e Puppelchen mat dëser Aart vu Chromosomenanomalie gebuer gëtt, endet d'Schwangerschaft dacks net erfollegräich. Et besteet e groussen Risiko vun enger Fehlgeburt . Tatsächlech hunn Studien erausfonnt, datt dësen Zoustand (Aneuploidie) fir ongeféier d'Halschent vun alle Fehlgeburten verantwortlech ass, déi am éischten Trimester optrieden.

Wat sinn déi Haaptzorten vun Aneuploidie?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ginn et zwou Haaptarten vun Aneuploidie: Trisomie a Monosomie.

Trisomie

Trisomie bedeit, datt de Puppelchen en extra Chromosom huet. Doduerch ass d'Gesamtzahl vun de Chromosomen op 47. Et ginn e puer Haaptzoustänn, déi doduerch entstinn kënnen:

• Down-Syndrom: Dëst ass d'Konditioun, vun där mir am meeschten héieren. Hei geschitt et, datt et eng extra Kopie vum Chromosom 21 gëtt. Dat heescht, et gëtt dräi Kopie vum Chromosom 21. Dëst gëtt och (Trisomie 21) genannt.
• (Trisomie 18) Trisomie 18: Hei gëtt et eng extra Kopie vum Chromosom 18. Dësen Zoustand, fréier bekannt als Edwards-Syndrom , kann vill Gesondheetsproblemer bei Puppelcher verursaachen, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn.
• (Trisomie 13) Trisomie 13: Hei gëtt et eng extra Kopie vum Chromosom 13. Fréier bekannt als Patau-Syndrom , ass dëst och eng Konditioun, déi eescht Gesondheetsproblemer verursaacht.

Monosomie

Monosomie bedeit, datt de Puppelchen ee Chromosom manner kritt. Dëst resultéiert an insgesamt 45 Chromosomen. Déi Haaptbedingungen, déi doduerch entstinn, sinn:

• Turner-Syndrom: Dëst ass eng Stéierung vun de Geschlechtschromosomen. Normalerweis huet e Meedchen zwee X-Chromosomen (XX). E Meedchen mam Turner-Syndrom huet nëmmen een X-Chromosom. Dëst nennt een (Monosomie X) . Well et kee Y-Chromosom gëtt, ginn dës Puppelcher als Meedercher gebuer.

Wien ass am wahrscheinlechsten vun dëser Situatioun betraff?

Tatsächlech kann eng Konditioun, déi Aneuploidie genannt gëtt, all Puppelchen betreffen . Et geschitt zoufälleg. Wéi och ëmmer, verschidde Studien hunn erausfonnt, datt de Risiko liicht eropgeet mat dem Alter vun der Mamm . Zum Beispill huet eng 20 Joer al Mamm eng Chance vun engem zu 1.480, e Puppelchen mat enger chromosomaler Anomalie ze kréien, während eng 40 Joer al Mamm eng Chance vun engem zu 65 huet. Dat heescht awer net, datt méi jonk Mammen net a Gefor sinn. Am Fall vum Turner-Syndrom spillt den Alter keng wichteg Roll.

Dofir, wann Dir un e Puppelchen denkt, schwätzt mat engem Dokter a loosst Iech genetesch Berodung kréien.Et ass ganz wichteg, et ze kréien. Dann kënnt Dir Iech am Viraus iwwer dës Situatiounen bewosst sinn, Är Risiken verstoen an och iwwer déi néideg Tester schwätzen.

Wéi heefeg ass Aneuploidie? Gëtt et en Zesummenhang mat Fehlgeburten?

Aneuploidie a chromosomal Anomalien si méi heefeg wéi mir mengen. Si trieden an ongeféier enger vun all 150 Schwangerschafte vir . Aneuploidie ass och verantwortlech fir bal 50% vun de fréie Fehlgeburten . Dëst bedeit, datt an de meeschte Fäll d'Natur eng Schwangerschaft mat enger chromosomaler Anomali ofbriechen wäert, anstatt se weiderzeféieren.

Wéi kann Aneuploidie d'Schwangerschaft beaflossen?

En extra Chromosom (Trisomie) oder e Manktem u Chromosomen (Monosomie) kënnen d'Schwangerschaft op verschidden Aart a Weis beaflossen.

Trisomie:

Déi meescht Schwangerschafte mat Trisomie enden an enger Fehlgeburt . Studien weisen datt ongeféier 35% vun alle Fehlgeburten op Trisomie zeréckzeféieren sinn. Ganz seelen ginn awer ongeféier 1% vun de Puppelcher mat Trisomie-Krankheeten gebuer. Ënnert hinnen sinn déi heefegst Puppelcher mat (Trisomie 21) oder (Down Syndrom). Wann e Puppelchen mat sou enger Trisomie gebuer gëtt, kann d' Iwwerliewensquote vum Puppelchen méi niddreg sinn wéi déi vun engem normale Puppelchen. Dëst ass wéinst verschiddene Komplikatiounen a kongenitalen Defekter , déi bei der Gebuert optrieden.

Monosomie:

Monosomie-Zoustänn si méi rar wéi Trisomien. Souwäit bekannt ass, féiert nëmmen d'Monosomie X, oder den Turner-Syndrom, zu enger lieweger Gebuert. Den Turner-Syndrom trëtt op, wann nëmmen een X-Chromosom präsent ass. Well et kee Y-Chromosom gëtt, ginn dës Puppelcher als Meedercher gebuer.

Wat sinn d'Symptomer vun Aneuploidie?

Dat heefegst Symptom vun Aneuploidie ass eng Fehlgebuert . Dëst ass wann eng Schwangerschaft an der Mëtt vun der Schwangerschaft ophält. Dëst geschitt normalerweis am éischten Trimester, kann awer heiansdo méi spéit optrieden. D'Symptomer vun enger Fehlgebuert sinn ënner anerem:

• Hutt Péng am ënneschte Bauch a Réck.
• Krämp wéi während der Menstruatioun.
• Vläicht e bëssen, vläicht vill Blutungen.

Wichteg: Wann Dir mengt, datt Dir dës Symptomer hutt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.

Obwuel ongeféier 50% vun de Fehlgeburten op genetesch Ursaachen, wéi Aneuploidie, zeréckzeféieren sinn, kënne Puppelcher heiansdo mat dëser Bedingung gebuer ginn. Sou Puppelcher hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir Gebuertsdefekter , souwéi Entwécklungsverzögerungen an intellektuell Behënnerungen .

Firwat geschitt dës (Aneuploidie)? Wat sinn d'Ursaachen?

Aneuploidie ass en geneteschen Defekt. Meeschtens trëtt dësen Defekt op, ier d'Eizell vun der Mamm an d'Spermien vum Papp sech vereenegen, dat heescht wärend dem Prozess vun der Bildung vun Eezell a Spermien. Mir hunn virdru vun der Zelldeelung geschwat. Eeër a Spermien ginn duerch e spezielle Zelldeelungsprozess geformt, deen Meiose genannt gëtt. Hei deelt sech eng Zell mat 46 Chromosomen zweemol, wouduerch véier Zellen (Eeër oder Spermien) mat all 23 Chromosomen entstinn. Aneuploidie trëtt op, wann d'Chromosomepaaren sech während dëser Meiose net richteg trennen, an e puer Eeër oder Spermien ze vill oder ze wéineg Chromosomen hunn.

Dëst ass eppes, wat zoufälleg an onerwaart geschitt. Genee wéi den Drécker am Büro heiansdo op eemol ophält ze funktionéieren, oder e Blat Pabeier falsch gedréckt gëtt, kann och eis DNA sou Feeler hunn. Keen kann soen, wéini oder wéi dat geschéie wäert. Wann Dir méi doriwwer wësse wëllt, ass et eng gutt Iddi, mat engem Dokter ze schwätzen a genetesch Berodung ze kréien.

Gëtt et Tester, déi Aneuploidie während der Schwangerschaft feststellen kënnen?

Jo, et gëtt verschidden Tester, déi während der Schwangerschaft gemaach kënne ginn, fir festzestellen, ob e Puppelchen eng Krankheet huet, déi Aneuploidie genannt gëtt. E puer dovunner si Screeningtester, anerer sinn Diagnosetester.

• Netinvasiv pränatal Test (NIPT) / Netinvasiv pränatal Screening (NIPS): Dëst ass en einfachen Bluttest, deen no 10 Woche Schwangerschaft gemaach ka ginn. Et hëlt eng Bluttprouf vun der Mamm a sicht no der DNA vum Puppelchen dran, fir ze kucken, wéi wahrscheinlech et ass, datt si Krankheeten wéi Down-Syndrom, Trisomie 18 an Trisomie 13 huet. Dëst seet Iech nëmmen de Risiko, net déi genee Ursaach.
• Chorionvillus-Proufuntersuchung (CVS): Dëst ass en Test, deen tëscht 10. an 13. Schwangerschaftswoch gemaach gëtt. Hei hëlt den Dokter eng ganz kleng Zellprouf aus der Plazenta a testt se op genetesch Bedéngungen. Dëst kann Bedéngungen wéi Aneuploidie genee erkennen. Et bréngt awer e ganz klenge Risiko vun enger Fehlgebuert mat sech.
• Amniozentese: Dëst ass en Test, deen normalerweis tëscht 15 an 20 Schwangerschaftswochen duerchgefouert gëtt. Hei hëlt den Dokter eng kleng Prouf vum Fruchtwasser, deen de Puppelchen ëmgëtt, an ënnersicht d'Zellen vum Puppelchen dran. Dëst kann och Konditiounen wéi Aneuploidie an aner Gebuertsdefekter genee erkennen. Et gëtt och e ganz klenge Risiko vun enger Fehlgebuert.

Ier Dir eng Entscheedung iwwer dës Tester trefft, ass et ganz wichteg, grëndlech mat Ärem Dokter ze schwätzen an d'Vir- an Nodeeler ze verstoen.

Wéi gëtt Aneuploidie behandelt?

Tatsächlech gëtt et keng spezifesch Behandlung fir den Zoustand (Aneuploidie).Vill Aneuploidie-Zoustänn si fatal fir de Puppelchen oder verursaachen eescht Problemer wéi intellektuell Behënnerungen a kierperlech Defekter. Dofir ass d'Behandlung drop ausgeriicht, d'Symptomer a Komplikatioune vun all Kand ze behandelen. Dat heescht, datt e Behandlungsplang opgestallt gëtt, deen op all Kand zougeschnidden ass a seng Gesondheet hält.

Wann Dir schwanger sidd, besteet de Risiko vun enger Fehlgebuert wéinst (Aneuploidie). Eng Fehlgebuert ass eng ganz schwéier Erfahrung fir eng Fra, souwuel kierperlech wéi och emotional. Wann dat geschitt, musst Dir Iech Zäit ginn fir ze heelen.

Wann Dir drun denkt, eng Famill ze grënnen, schwätzt mat engem Dokter iwwer genetesch Tester a Weeër fir Är Chancen op eng erfollegräich Schwangerschaft ze erhéijen.

Gëtt et eppes, wat mir maache kënnen, fir de Risiko vun Aneuploidie ze reduzéieren?

Aneuploidie kann net komplett verhënnert ginn, well et en zoufällegen geneteschen Defekt ass. Wéi och ëmmer, et gi verschidde Saachen, déi mir maache kënnen, fir de Risiko ze reduzéieren, datt e Puppelchen en Gebuertsdefekt huet:

• Eng equilibréiert Ernährung: Et ass ganz wichteg, nährstoffaarme Liewensmëttel während der Schwangerschaft ze iessen.
• Maacht e geneteschen Test ier Dir eng Schwangerschaft plangt: Besonnesch wann een an Ärer Famill eng genetesch Krankheet huet oder wann Dir iwwer 35 Joer al sidd.
• Komplett vum Fëmmen an dem Alkoholkonsum entzéien.
• Déi vun Ärem Dokter recommandéiert Schwangerschaftsvitaminnen richteg anhuelen: besonnesch Vitaminnen mat Folsäure.

Wann Dir eng Fehlgebuert wéinst Aneuploidie hutt, kënnt Dir dann erëm schwanger ginn?

Jo, meeschtens ass et méiglech . D'Chance, datt eng Fehlgebuert wéinst Aneuploidie erëm optrieden, ass ganz niddreg. Well, wéi mir virdru gesot hunn, ass dëst en zoufällegt Evenement. Vill Frae kruten no enger Fehlgebuert wéinst Aneuploidie gesond Puppelcher. Et ass awer eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer Är Risiken an d'Tester ze schwätzen, déi gemaach kënne ginn, ier Dir probéiert, erëm schwanger ze ginn.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir e Kand mat Aneuploidie hutt?

Dacks, wann eng Krankheet (Aneuploidie) diagnostizéiert gëtt, mussen d'Eltere mat enger Fehlgebuert konfrontéiert ginn. Dëst ass eng ganz traureg Erfahrung. Mee et ass wichteg ze verstoen, datt dëst wéinst engem geneteschen Defekt während der Konzeptioun geschitt ass, net wéinst eppes, wat d'Mamm während der Schwangerschaft gemaach huet. Ären Dokter hëlleft Iech, Iech kierperlech an emotional no enger Fehlgebuert ze erhuelen.

Wann e Kand mat Aneuploidie gebuer gëtt, kann dëst Kand säi ganzt Liewe laang Entwécklungsverzögerungen , klenger Statur, ugebuerene Defekter an intellektuell Behënnerungen hunn. Dofir ass et ganz wichteg, d'Gesondheet vum Kand reegelméisseg mat engem Dokter ze kontrolléieren an déi néideg Behandlung an Ënnerstëtzung ze ginn. Et gëtt keng komplett Heelung fir Aneuploidie.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

• Dir hutt Symptomer vun enger Fehlgeburt.Wann Dir Symptomer hutt (Bauchschmerzen, Réckschmerzen, Blutungen), gitt direkt bei en Dokter. Hie/si wäert Iech soen, ob Dir an d'Spidol musst goen oder net.
• Wann Dir no enger Fehlgebuert ee vun dëse Symptomer bemierkt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren, well se en Zeeche vun enger Infektioun kéinte sinn:
• Wann Dir eng Erkältung a Féiwer hutt (Schüttelen, Féiwer)
• Wann Dir staark blutt (Schwéier Blutungen)
• Wann Dir dacks Péng an Onbequemlechkeet hutt

Wat sinn déi wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt?

Wann Dir mat engem Dokter doriwwer schwätzt, vergiesst net dës Froen ze stellen:

• Hu ech e Risiko, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien?
• Ass mäi Kierper no enger Fehlgebuert wéinst Aneuploidie gesond genuch fir en anert Kand ze kréien?
• Wann ech e Risiko hunn, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien, empfeelt Dir dann zousätzlech pränatal Screeninger?

Wat ass den Ënnerscheed tëscht (Aneuploidie) a (Polyploidie)?

Aneuploidie a Polyploidie sinn allebéid genetesch Konditiounen, déi duerch eng Ännerung vun der Unzuel vun de Chromosomen an der DNA vun engem Puppelchen entstinn. Et gëtt awer e klengen Ënnerscheed.

• Aneuploidie ass d'Präsenz vun engem zousätzleche Chromosom (z.B. 47) oder engem Chromosom manner (z.B. 45). A rare Fäll kënne méi Chromosome feelen/derbäikommen.
• Polyploidie ass den Zoustand, bei deem een ​​en extra Set Chromosomen huet (dh 23 Chromosomen). Zum Beispill, wann een 23 Chromosomen vun der Mamm an 46 Chromosomen vum Papp ierft (dh duebel sou vill wéi normal), gëtt dat Triploidie genannt. Dëst si ganz rar an dacks fatal Zoustänn.

Schlussendlech, Saachen, déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Aneuploidie kann erschreckend sinn, wann Dir dovunner héiert. Mee denkt drun, et ass dacks en zoufällegt Evenement, ouni datt et Iech selwer d'Schold ass. Genee wéi de Computer, deen mir benotzen, op eemol ophält ze funktionéieren, kënne kleng Feeler heiansdo optrieden, och wann eis Zellen sech deelen.

Dat Wichtegst ass ze wëssen, datt Dir net eleng sidd. Et gëtt Dokteren, Famill a Frënn, déi driwwer schwätze kënnen, Iech Rotschléi ginn an Iech hëllefe kënnen. Wann Dir plangt schwanger ze ginn oder scho schwanger sidd, schwätzt offen doriwwer mat Ärem Dokter. Loosst Iech genetesch Berodung maachen. Dëst hëlleft Iech, Konditiounen wéi Aneuploidie, Är Risiken an d'Tester, déi gemaach kënne ginn, ze verstoen. Och wann Dir eng traumatesch Erfahrung wéi eng Fehlgebuert musst erliewen, zéckt net, déi Ënnerstëtzung ze kréien, déi Dir braucht, fir Iech kierperlech an emotional dovun ze erhuelen.

Mir hoffen, datt alles gutt geet!

Chromosomen , Aneuploidie, Genen, Schwangerschaft, Fehlgebuert, Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Trisomie, Monosomie, genetesch Tester, Gebuertsdefekter, DNA, Zelldeelung