Wat ass den Apert-Syndrom? Huet Äert Puppelchen dës Symptomer? Loosst eis schwätzen!

Hutt Dir ongewéinlech Charakteristiken an der Kappform, am Gesiicht oder an de Glieder vun Ärem neigebuerene Puppelchen bemierkt? Heiansdo maache mir eis als Elteren e bëssen Suergen, wa mir sou Saache gesinn, oder? Et ass ganz heefeg. Haut schwätze mir iwwer den Apert-Syndrom , eng rar Krankheet, déi Puppelcher betreffe kann, déi mat e puer vun dëse kierperleche Verännerungen gebuer ginn. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis alles einfach erklären.

Wat genau ass den Apert-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass den Apert-Syndrom eng rar Krankheet , bei där d'Gelenker tëscht de Schanken vum Schädel vun Ärem Puppelchen, oder déi sougenannte "Nähten", zesummeschmelzen, ier se sech entwéckele kënnen . D'Dokteren nennen dat Kraniosynostose . Wann d'Nähten ze séier zougoen, huet de Schädel net genuch Plaz fir sech auszedehnen, wa d'Gehir vum Puppelchen wiisst. Dëst kann net nëmmen zu Verännerungen an der Form vum Schädel féieren, mä och zu Saachen ewéi de Schanken vum Gesiicht, de Fanger an den Zéiwen.

Stellt Iech dat vir wéi e klenge Bam, deen aus engem Lach am Buedem wiisst a net fräi wuessen kann. Dëst ass eng genetesch Krankheet , dat heescht, si gëtt duerch eng Ännerung vun de Genen verursaacht. Heiansdo kann se als 'autosomal dominant' Eegeschaft verierft ginn. Dëst bedeit, datt wann ee vun den Elteren déi genetesch Ännerung huet, et eng 50% Chance gëtt, datt hiert Kand d'Krankheet och huet.

Wien ass vum Apert-Syndrom betraff?

Den Apert-Syndrom ass eng ganz rar Krankheet . Si gëtt meeschtens duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, déi fréi an der Schwangerschaft optrieden. Dës Mutatioun kann vun den Elteren ierflech ginn oder kann de novo optrieden. Déi wichteg Saach ass ze verstoen, datt dëst net eppes ass, wat d'Mamm während der Schwangerschaft gemaach huet, an et ass net eppes, wat hir geschitt. Also gitt Iech selwer keng Schold.

Wéi heefeg ass dat?

Dëst ass tatsächlech ganz rar. Laut Statistiken huet nëmmen ongeféier ee vun all 65.000 gebuerene Puppelcher den Apert-Syndrom. Dir kënnt also gesinn, wéi rar dës Krankheet ass.

Wat sinn d'Symptomer vun engem Puppelchen mam Apert-Syndrom?

Well d'Nähten am Schädel vum Puppelchen virzäiteg zougoen, eng Bedingung déi Kraniosynostose genannt gëtt, kann de Puppelchen verschidden eenzegaarteg Charakteristiken hunn. Dës Charakteristike kënne vu Puppelchen zum Puppelchen liicht variéieren. Déi Haaptcharakteristiken, déi ze gesi sinn, sinn:

• Schädel:
• De Kapp vum Puppelchen kann méi héich ausgesinn wéi normal, mat enger spitzer Spëtz (dëst nennt een Akrozephalie) .
• D'Récksäit vum Kapp kann flaach sinn.
• D'Stier kann héich oder breet ausgesinn.
• De "mëlle Fleck" oder de "Follikel" um Kapp vum Puppelchen kann sech verspéit zoumaachen.
• Aen:
• D'Aen kënnen um Gesiicht méi wäit ausernee leien wéi soss.
• D'Aen kënnen erausstoen oder no ënnen schief ausgesinn.
• Gesiicht:
• D'Nues kann flaach oder schnabelähnlech sinn.
• Et kann e Gaumespalte ginn.
• D'Gesiicht kann op béide Säiten asymmetresch ausgesinn.
• Hänn a Féiss:
• D'Fanger kënne kuerz sinn an déi grouss Zéi kann breet sinn.
• D'Fanger oder Zéiwe kënne matenee verschmolzen oder duerch Haut verbonnen sinn (dëst nennt een Syndaktylie) , wéi e Schwammnetz.

Denkt drun, net all Puppelcher hunn all dës Symptomer. En Dokter ass deen, deen dës Symptomer genee identifizéiere kann an eng Diagnos stellen kann.

Wéi beaflosst den Apert-Syndrom de Kierper vum Puppelchen nach?

Dësen Zoustand verursaacht net nëmmen Verännerungen am Ausgesinn vum Puppelchen, mä et kann och aner Organer am Kierper beaflossen.

• Gehir: Well de Schädel sech séier zoumécht, kann Drock um Gehir opbauen. Dëst kann d'Léier- a Denkfäegkeeten ( kognitiv Entwécklung ) vum Puppelchen beaflossen. Liicht bis mëttelméisseg intellektuell Behënnerunge kënnen och optrieden.
• Oueren: Dacks sinn d'Schanken op béide Säite vum Kapp vun engem Puppelchen déi éischt, déi sech zoumaachen. Dëst kann d'Entwécklung vun den Oueren beaflossen, wat zu heefegen Ouerinfektiounen oder Hörverloscht féiert.
• Aen: Visuell Problemer kënnen duerch erausstinnend, schief oder wäit ewechgesat Aen optrieden.
• Longen: Jee no Schwéierkraaft vum Zoustand kann d'Form vun der Nues Otemnout oder Schlofapnoe ( Erstickung wéinst Obstruktioun vun den Atemweeër während dem Schlof) verursaachen.
• Haut: D'Haut vun Ärem Puppelchen kéint méi Ueleg produzéieren, wat zu schwéierer Akne féiere kann. Dir kënnt och exzessivt Schweessen ( Hyperhidrose ) an Hoerverloscht a verschiddene Beräicher (zum Beispill ënner den Auebrauen) feststellen.
• Zänn: Wann e Puppelchen ufänkt Zänn ze kréien, ass net genuch Plaz am Mond an d'Zänn kënnen iwwerfëllt ginn. Dëst kann zu Zännproblemer féieren. E puer Zänn kënne feelen an et kann Onregelméissegkeeten am Email vun den Zänn ginn.

Wat verursaacht den Apert-Syndrom?

Den Haaptgrond dofir ass FGFR2 (Fibroblast-Wuesstumsfaktor-Rezeptor-2).Eng Mutatioun am Gen mam Numm Fibroblast-Wuesstumsfaktor. Dëst Gen ass gréisstendeels verantwortlech fir d'Entwécklung vum Skelettsystem vun eisem Kierper. Wann dëst Gen mutéiert ass, kommunizéieren dës Rezeptoren net richteg mat Signaler, déi 'Fibroblast-Wuesstumsfaktoren' genannt ginn. Dofir schléissen sech d'Gelenker (Nähten) tëscht de Schanken am Embryonale Stadium séier zou. Och wann dës Nähten sech séier zoumaachen, wiisst d'Gehir vum Puppelchen weider. Dann bilden sech d'Schanken vum Schädel, besonnesch d'Schanken vun der Stirn an de Säite vum Kapp, anormal. Déi onregelméisseg Bildung vun dëse Schanken ass d'Ursaach fir verschidde Deformatiounen am Kierper.

Wéi gëtt den Apert-Syndrom diagnostizéiert?

Meeschtens gëtt dës Konditioun no der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert. Heiansdo kann se awer fréi an der Schwangerschaft diagnostizéiert ginn, andeems d'Knachenentwécklung vum Puppelchen mat engem pränatalen 2D- oder 3D-Ultraschall oder engem MRI-Scan gekuckt gëtt.

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, mécht den Dokter eng komplett kierperlech Untersuchung fir all Anomalien am Kierper vum Puppelchen ze kontrolléieren. Duerno ginn bildgebend Tester , wéi en CT-Scan oder MRI , duerchgefouert fir dës ugebuer Defekter ze bestätegen.

Den Dokter wäert och e geneteschen Test empfeelen. Dëst wäert op eng Mutatioun am FGFR2-Gen, dat virdru scho genannt gouf, iwwerpréiwen. Dëst wäert d'Diagnos weider bestätegen. All déi normal Neigebuerenuntersuchungen ginn fir dëst Puppelchen duerchgefouert. Besonnesch well dës Konditioun Hörverloscht verursaache kann, gëtt besonnesch Opmierksamkeet op en Hörtest geluecht.

Wéi gëtt den Apert-Syndrom behandelt?

D'Behandlungsoptioune hänken vun der Schwéierkraaft vum Zoustand vun Ärem Puppelchen of. An de meeschte Fäll ass eng Operatioun déi Haaptbehandlung fir d'Symptomer ze reduzéieren.

• Wann et Zeeche vu Problemer mam Schädel oder mam Gehir gëtt (Kraniosynostose oder Hydrocephalus - Flëssegkeetsakkumulatioun um Gehir): Tëscht zwee a véier Méint no der Gebuert kann eng Operatioun duerchgefouert ginn, fir d'Flëssegkeet, déi sech am Gehir gesammelt huet, ze entfernen an e klengt Schlauch ( Shunt ) ze placéieren, fir den Drock ze reduzéieren.
• Rekonstruktiv oder korrektiv Chirurgie:
• Chirurgie fir d'Aen ze korrigéieren.
• Chirurgie fir d'Rekonstruktioun vum Kieferknochen ( Osteotomie ).
• Kinnplastik ( Genioplastik ).
• Plastesch Chirurgie vun der Nues ( Rhinoplastik ).
• Chirurgie fir zesummeverschmolten Fanger an Zéiwen ze trennen.
• Chirurgie fir d'Form vum Schädel ze korrigéieren ( Kranioplastik ).

Gëtt et aner Behandlungen fir Niewewierkungen ze reduzéieren?

Jo, absolut. Äert Puppelchen kann säi ganzt Potenzial erreechen, wann Dir sou séier wéi méiglech mat der néideger Behandlung ufänkt, wéi Ären Dokter et recommandéiert huet. Behandlungen ewéi dës sinn ënner anerem:

• Hörgeräter wann Dir Hörverloscht hutt.
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze otmen wéinst enger Loftweeërobstruktioun, braucht Dir eventuell eng Atmungsmaschinn oder eng aner Behandlung .
• Rendez-vouse mat verschiddenen Therapeuten ausgeplangt. Zum Beispill Physiotherapie , Ergotherapie a Logopädie .
• Besonnesch op de Mond an d'Zänn vum Puppelchen oppassen.
• Reegelméisseg Kontroll vun der Siicht wéinst Aeproblemer.

Kann den Apert-Syndrom komplett geheelt ginn?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir den Apert-Syndrom. Eng Operatioun kann awer d'Symptomer däitlech reduzéieren an dem Puppelchen hëllefen, en normales Liewen ze féieren.

Gëtt et eppes, wat ech maache kann, fir de Risiko vu mengem Kand, den Apert-Syndrom z'entwéckelen, ze reduzéieren?

Well den Apert-Syndrom eng genetesch Krankheet ass, gëtt et eigentlech näischt, wat d'Eltere maache kënnen, fir ze verhënneren, datt en während der Schwangerschaft optrieden. Wann Dir awer plangt, e Kand ze kréien, kënnt Dir en Dokter fir eng genetesch Berodung konsultéieren, fir erauszefannen, ob Dir e Risiko hutt, d'Krankheet un Äert Kand weiderzeginn. D'Genetesch Berodung kann Iech hëllefen, d'Wahrscheinlechkeet ze verstoen, an Zukunft e Kand mat der Krankheet ze kréien, an Ënnerstëtzung fir nei Elteren ubidden.

Wat soll ech erwaarden, wann mäi Puppelchen den Apert-Syndrom huet?

Den Apert-Syndrom ass eng liewenslaang Krankheet an et gëtt keng Heelung. De Puppelchen brauch dacks eng Operatioun fir den Drock um Gehir bei der Gebuert ze entlaaschten, gefollegt vu verschiddene rekonstruktive Chirurgie. Eng enk Opsiicht mat verschiddene Spezialisten ass essentiell.

Wéi och ëmmer, mat enger Operatioun an enger weiderer Behandlung kënnen d'Puppelcher, déi mam Apert-Syndrom gebuer ginn, en normales Liewe féieren. Si sollten a reegelméissegem Kontakt mat hirem Dokter bleiwen, fir all Problemer ze diskutéieren, déi se beim Wuessen hunn. Wann Äert Puppelche wiisst, sollt seng Siicht, Zänn an Héier reegelméisseg kontrolléiert ginn. Heiansdo kënne weider Operatioune gebraucht ginn, fir déi weider Symptomer ze behandelen.

Wéini soll ech mäin Dokter konsultéieren?

Wann Dir ee vun dëse Symptomer bei Ärem Puppelchen bemierkt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren:

• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze otmen .
• Wann Dir dacks Ouerinfektiounen hutt oder Schwieregkeeten hutt, einfach Befeeler ze lauschteren.
• AltersgerechtWann d'Entwécklungsmeilesteen net erreecht ginn.
• Wann d'Operatiounsplaz infizéiert ass (rout, geschwollen, eiterähnlech).

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Schwätzt iwwer all Froen oder Bedenken, déi Dir hutt, mat Ärem Dokter. Zum Beispill kënnt Dir Froen stellen wéi:

• Wéi eng Behandlung empfeelt Dir fir d'Diagnos vu mengem Puppelchen?
• Wat sinn d'Risike vun enger Operatioun?
• Beaflosst d'Form vum Kapp vu mengem Puppelchen säi Léieren?
• Wann ech nach e Kand kréien, besteet eng Chance, datt dat Kand och den Apert-Syndrom entwéckelt?

Wéi eng aner Konditioune sinn ähnlech wéi den Apert-Syndrom?

E puer vun de Symptomer vum Apert-Syndrom kënnen ähnlech wéi aner Zoustänn sinn, déi duerch déi séier Verschmelzung vun de Schädelknochen während der fetaler Entwécklung (Kraniosynostose) verursaacht ginn. Zu dëse Konditioune gehéieren:

• Carpenter-Syndrom: Ähnlech wéi den Apert-Syndrom ass dëst eng Bedingung, bei där de Schädel vum Puppelchen virzäiteg zesummeschmelzt, wat zu Schädelanomalien féiert. Et kann och zu Syndaktylie féieren (Fanger an Zéiwen, déi zesummegebonne sinn). Den Ënnerscheed ass, datt de Carpenter-Syndrom optrieden, wann béid Elteren d'Gen un d'Kand weiderginn (autosomal rezessiv).
• Crouzon-Syndrom: Dëst verursaacht och Gesiichtsanomalien, well de Schädel vum Puppelchen ze séier zesummeschmelzt.
• Pfeiffer-Syndrom: Bei dësem Zoustand, zesumme mat Schädel- a Gesiichtsanomalien, kënnen déi grouss Zéiwen an déi grouss Zéiwen méi breet si wéi déi aner Zéiwen a kënne vun den aneren Zéiwen ewech gebéit sinn.
• Saethre-Chotzen-Syndrom: Dëst ass eng Konditioun, bei där d'Schädelknochen virzäiteg zesummeschmelzen, wat zu ongläichméissegen, asymmetresche Gesiichtszich féiert.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Apert-Syndrom an dem Crouzon-Syndrom?

Den Apert-Syndrom an de Crouzon-Syndrom deelen e puer vun de selwechten Charakteristiken. Béid ginn duerch e virzäitege Zoumaache vun de Schädelgelenker während der fetaler Entwécklung verursaacht. Bei béide Konditioune kann de Schädel anormal geformt sinn, an d'Gesiicht kann agesonken ausgesinn (Mëttgesiichtshypoplasie). Den Haaptunterschied ass awer, datt beim Apert-Syndrom och aner Deeler vum Kierper nieft dem Schädel betraff sinn, besonnesch Syndaktylie, wat eng Bedingung ass, bei där d'Fanger an d'Zéiwe zesummegefaasst sinn. Beim Crouzon-Syndrom ass haaptsächlech d'Form vum Schädel betraff.

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Den Apert-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, déi Verännerungen am Ausgesinn vun engem Puppelchen a verschiddene Kierperfunktioune verursaache kann. Och wann et keng Heelung gëtt, kënnen eng Operatioun a verschidde Behandlungen hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Puppelchen e sou normal a vollwäertegt Liewe wéi méiglech ze féieren.

Wann een an Ärer Famill den Apert-Syndrom huet an Dir e Kand erwaart, ass et ganz wichteg, eng genetesch Berodung ze sichen. Dëst gëtt Iech déi néideg Informatiounen a Berodung.

Dat Wichtegst ass ze wëssen, datt Dir net eleng sidd. Dir kënnt Ënnerstëtzung vun Dokteren, Beroder an Eltere vu Kanner mat ähnlechen Zoustänn kréien. Hutt keng Angscht, mat Ärem Dokter iwwer alles ze schwätzen, wat Iech um Häerz läit.

Apert Syndrom, Apert Syndrom, Genetesch Krankheeten, Schädeldeformatiounen, Gliederdeformatiounen, Kannergesondheet, Kraniosynostose