Dir hutt wahrscheinlech schonn vun "Anämie" oder "Anämie" héieren, richteg? Einfach ausgedréckt, et ass wann eise Kierper net genuch rout Bluttzellen produzéiert oder déi rout Bluttzellen, déi mir hunn, net richteg funktionéieren. Rout Bluttzellen sinn déi wichtegst Sauerstofftransporter an eisem Kierper. Wann se also niddreg sinn, kënne mir eis dauernd midd a lethargisch fillen. Dës rout Bluttzellen ginn am Knueweesmark produzéiert, engem mëllen, schwammegen Tissu an eise Schanken. Diamant-Schwaarzfan-Anämie (DBA) ass eng speziell Aart vun Anämie, déi optrieden wann de Knueweesmark net genuch rout Bluttzellen produzéiere kann.
Wat verursaacht Diamant-Blackfan-Anämie (DBA)?
Diamant-Blackfan-Anämie, heiansdo och "erworbene pure roude Zell-Aplasie" genannt, gëtt normalerweis vun Dokteren diagnostizéiert, ier e Kand ee Joer al ass. Déi Haaptursaach dofir sinn Ännerungen oder Mutatiounen a Genen, déi d'Bausteng vun eisem Kierper sinn.
Denkt drun, dësen geneteschen Defekt kann heiansdo entweder vun der Mamm oder vum Papp ierflech ginn. Mee dat ass net ëmmer de Fall. D'Genen vun e puer Kanner kënne sech och spontan ouni Grond änneren. Déi meescht Kanner mat DBA hunn dës Krankheet wéinst enger neier genetescher Mutatioun. Dofir gëtt et als Elteren keng onnéideg Suergen doriwwer. Och wann eng spezifesch genetesch Ursaach fir bal d'Halschent vun den DBA-Patienten fonnt gouf, gouf fir verschidde Leit nach keng spezifesch Ursaach fir dës Krankheet fonnt.
Wat sinn d'Symptomer vun enger DBA?
Kanner mat DBA kënnen och vill vun den heefegsten Symptomer vun aneren Aarte vun Anämie erliewen. Dat heescht,
- Stänneg Middegkeet
- Blas Haut
- Schwächt fillen
Nieft dësen heefege Charakteristiken kënnen e puer Kanner, déi mat DBA gebuer ginn, spezifesch äusserlech Charakteristiken um Gesiicht a Kierper hunn. Kucke mer eis emol un, wat dat sinn.
| Kierperdeel | Siichtbar Eegeschaften |
|---|---|
| Kapp | E méi klenge Kapp wéi normal ze hunn. |
| Gesiicht | Erhéichte Distanz tëscht den Aen an eng flaach Nues. |
| Oueren | Zwee kleng Oueren, déi méi déif wéi normal ugesat sinn. |
| Kiefer | E klenge Kiefer hunn. |
| Hals | En kuerzen, geschwemten Hals. |
| Schëlleren | Kleng Schëllerblieder. |
| Hänn | Ongewéinlech geformte Daumen. |
| Mond | E Gaumen- oder Lippenspalt hunn. |
Zousätzlech kann DBA Nierproblemer , Häerzdefekter an Aeproblemer wéi Katarakt a Glaukom verursaachen. Jonge kënnen och e Gebuertsdefekt entwéckelen, deen Hypospadien genannt gëtt, wouduerch d'Ouverture fir den Urin net um Enn vum Penis ass.
Wéi kann een dës Krankheet genee identifizéieren?
Ären Dokter kann verschidden Tester maachen, fir festzestellen, ob Äert Kand DBA huet. Kanner mat DBA hunn eng niddreg Zuel vu roude Bluttzellen, awer eng normal Zuel vu wäisse Bluttzellen an Thrombozyten.
Déi wichtegst Saach ass net an Panik ze geroden, wann Dir dës Symptomer bemierkt, mä sou séier wéi méiglech en qualifizéierten Dokter ze konsultéieren. Hie wäert déi néideg Tester duerchféieren an Iech déi geneest Informatiounen ginn.
Dëst sinn e puer vun den Haapttester, déi vum Dokter duerchgefouert ginn.
| Test | Wat sicht et no? |
|---|---|
| Komplett Bluttzuel (CBC) | Vill Saache ginn am Blutt gemooss, wéi d'Zuel vun de roude Bluttzellen, wäisse Bluttzellen, Thrombozyten, dat Sauerstofftransportprotein Hämoglobin an de Volumen vun de roude Bluttzellen (Hämatokrit) . |
| Retikulozytenzuel | Dëst moosst d'Zuel vun den onreifen oder nei geformte roude Bluttzellen. Dëst kann erausfannen, ob de Knueweesmark rout Bluttzellen richteg produzéiert. |
| Kontroll vum eADA-Niveau | Ongeféier 80% vun de Leit mat DBA hunn erhéicht Niveauen vun engem Enzym mam Numm Erythrozyten-Adenosin-Deaminase (eADA) . Dëst ass wat dësen Test sicht. |
| Fötalen Hämoglobinniveauen | Dëst ass déi Zort Hämoglobin, déi Puppelcher am Gebärmutter hunn. E sollt no der Gebuert erofgoen. Kanner mat DBA kënnen awer ëmmer nach héich Wäerter hunn, wa se méi al ginn. |
| Knueweesmarksaspiratioun a Biopsie | Eng kleng Quantitéit u Zellen a Flëssegkeet gëtt mat enger Nol aus dem Knueweesmark geholl an getest. Kanner mat DBA hunn ganz wéineg gesond rout Bluttzellen an hirem Knueweesmark. |
| Genetesch Tester | Dësen Test fir Genen, déi mat DBA oder aner Anämien zesummenhänken, déi vun den Elteren ierflech sinn. |
Wat fir aner Komplikatioune kënnen duerch eng DBA optrieden?
Leit mat DBA hunn e liicht méi héije Risiko fir verschidde Krankheeten an Zoustänn z'entwéckelen. Dozou gehéieren Kriibs vum Blutt a vum Knueweesmark (akut myeloesch Leukämie), Knueweesmark (Osteosarkom) an aner Krankheeten, bei deenen de Knueweesmark keng gesond Bluttzellen produzéiere kann (myelodysplastescht Syndrom). Maacht Iech awer keng Suergen. D'Dokteren iwwerwaachen dëst stänneg, fir datt Dir déi néideg medizinesch Moossnamen zum richtege Moment treffe kënnt.
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
Dëst ass den wichtegsten an tréischtendsten Deel. Kanner, déi mat DBA diagnostizéiert ginn , kënne mat medizinescher Behandlung laang an erfollegräich Liewe liewen. E puer Kanner ginn an eng komplett Remission, dat heescht, datt d'Symptomer fir eng Zäit verschwannen.
Déi zwou Haaptbehandlungen, déi benotzt ginn, sinn Kortikosteroid-Medikamenter a Blutttransfusiounen.
- Kortikosteroid Medikamenter: Medikamenter wéi `(Prednison)` stimuléieren de Knueweesmark an hëllefen him méi rout Bluttzellen ze produzéieren.
- Blutttransfusioun: Dëst ass eng gutt Optioun, wann Steroidmedikamenter net effektiv sinn oder wann d'Anämie schwéier ass. Dobäi gëtt dem Kand Blutt oder rout Bluttzellen vun engem gesonde Spender ginn.
- Knueweesmark-/Stammzelltransplantatioun: Dëst ass déi eenzeg kurativ Behandlung fir DBA. Et ass awer e bësse riskant. Ausserdeem kann et heiansdo schwéier sinn, en passenden Donateur ze fannen.
Et ass essentiell, all dës Behandlungsoptiounen, hir Vir- an Nodeeler, ganz kloer mat Ärem Dokter ze diskutéieren, an dat ze wielen, wat am Beschten fir Äert Kand ass.
Botschaft fir doheem
- Diamant-Blackfan-Anämie (DBA) ass eng rar genetesch Krankheet bei Kanner, bei där de Knueweesmark net fäeg ass, genuch rout Bluttzellen ze produzéieren.
- Nieft allgemenge Symptomer wéi heefeger Middegkeet a Blässe kann dës Krankheet och spezifesch extern Charakteristiken um Gesiicht a Kierper verursaachen.
- En Dokter kann dës Krankheet duerch Bluttester an eng Ënnersichung vum Knueweesmark genee diagnostizéieren.
- Behandlungen ewéi Steroidmedikamenter a Blutttransfusioune kënnen de Kanner hëllefen, laang a gesond ze liewen. Eng Knueweessmarktransplantatioun ass déi eenzeg heelen Behandlung.
- Wann Dir och nëmmen dee klengste Verdacht hutt, datt Äert Kand dës Symptomer huet, da keng Panik a gitt direkt bei en Kannerdokter. Eng séier Diagnos a Behandlung si ganz wichteg.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar