Wat Dir wësse musst, ier Dir e Puppelchen kritt: Carrier-Screening a einfache Wierder

Denkt Dir an Äre Partner drun, e Puppelchen ze kréien? Oder sidd Dir scho schwanger? Dann ass dat, iwwer wat mir haut schwätzen, ganz wichteg fir Iech. Heiansdo, och wann mir komplett gesond sinn, kënne mir verstoppte Verännerungen an eisem Kierper hunn, also an eise Genen, déi mat bestëmmte Krankheeten zesummenhänken. Dat ass wann mir als "Dréier" vun enger bestëmmter Krankheet bezeechent ginn. Haut schwätze mir iwwer e "Dréierscreening", wat gemaach gëtt fir erauszefannen, ob mir e Träger sinn.

Einfach ausgedréckt, wat bedeit et, e "Carrier" ze sinn?

Denkt emol drun, fir all Charakteristik an eisem Kierper (z.B. Hoerfaarf, Aenfaarf) hu mir zwou Kopie vum Gen. Eng kréie mir vun eiser Mamm, déi aner vun eisem Papp. E 'Dréier' ass een, deen e klenge Defekt oder eng Ännerung (pathogen Variant) an enger vun den zwou Kopie vum Gen huet, déi mat enger bestëmmter Krankheet verbonne sinn.

Mee, well déi aner Kopie vum Gen gesond ass, 'ënnerdréckt' se d'Funktioun vun deem mat dem Defekt. Sou weist Dir keng Symptomer. Dir sidd gesond. Mee Dir hutt d'Potenzial, dëst defekt Gen un Är Kanner weiderzeginn. Dat ass wat Dir als 'Träger' bezeechent gitt.

Meeschtens sichen dës Trägertester no Krankheeten, déi op eng 'autosomal rezessiv' Aart a Weis verierft ginn. Dëst bedeit, datt fir datt e Kand d'Krankheet huet, béid Eltere Träger vun der Krankheet musse sinn. An de meeschte Fäll weess keen, datt hien e Träger ass. Dëst läit dorun, datt keen an der Famill d'Krankheet kéint hunn.

Zousätzlech gëtt et eng Kategorie vu genetesche Krankheeten, déi 'X-gebonnen' Krankheeten genannt ginn. Dës ginn iwwer Geschlechtschromosomen verierft. Dës ginn och duerch verschidde Carrier-Tester getest.

Wéini gëtt dëse Carrier-Test gemaach? Firwat ass et wichteg.

Déi bescht an passendst Zäit fir dësen Test ze maachen ass ier Dir iwwerhaapt plangt schwanger ze ginn. Sou hutt Dir vill Zäit fir op Basis vun de Resultater Entscheedungen iwwer Är Zukunft ze treffen, ouni Suergen a mat Rou.

Stellt Iech vir, wann Dir erausfanne géift, datt Dir allebéid Dréier vun der selwechter Krankheet wiert, kënnt Dir Iech un verschidden Optiounen denken.

• E Kand mat engem Eezell oder Spermien vun engem aneren op d'Schafe bréngen (IVF mat Spendereeër oder Spermien).
• Preimplantatiounsgenetiktest besteet doran, d'Genen vum Embryo ze testen an nëmmen en gesonden Embryo an d'Gebärmutter z'implantéieren.
• Adoptioun vun engem Kand.

Wann Dir dësen Test net virun Ärer Schwangerschaft maache konnt, kënnt Dir en ëmmer nach am éischten Trimester vun Ärer Schwangerschaft maachen loossen. Och dann hutt Dir d'Méiglechkeet, Är zukünfteg Schwangerschaft op Basis vun de Resultater ze plangen an, wann néideg, weider Tester, wéi eng Amniozentese, ze maachen, fir den Zoustand vum Puppelchen ze bestätegen.

No wéi enge Krankheeten sicht dësen Test?

Carrier-Tests sichen no verschiddenen heefege genetesche Krankheeten. E puer dovunner sinn:

• Zystesch Fibrose
• Sichelzellkrankheet
• Thalassämie - Dëst ass eng relativ heefeg Krankheet a Sri Lanka.
• Tay-Sachs-Krankheet
• Fragile X Syndrom

Zousätzlech zu dësen Tester gëtt et elo Tester, déi "Expanded Carrier Testing" genannt ginn, déi gläichzäiteg op Dosende vun anere Krankheeten teste kënnen. Wann een an Ärer Famill eng spezifesch genetesch Krankheet huet, kënnt Dir och en Test maachen, deen op déi Krankheet gezielt ass (Targeted Carrier Screening). Dir kënnt all dës Tester mat Ärem Dokter diskutéieren an eng Entscheedung treffen.

Wéi gëtt den Test gemaach? Ass et eng grouss Saach?

Dësen Test gëtt normalerweis mat enger vun de folgende Methode gemaach:

• Bluttest: Eng kleng Quantitéit Blutt gëtt aus Ärem Aarm geholl.
• Speicheltest: Eng kleng Quantitéit vun Ärem Speichel gëtt an engem Rouer gesammelt.
• En Tissuetest: E klenge Stäbchen gëtt benotzt fir d'Innere vun Ärer Wang ofzestäbchen .

Wann eng Prouf aus dem Spaut oder engem Wangentest geholl gëtt, kann Iech ugeroden ginn, eng kuerz Zäit virum Test näischt ze iessen oder ze drénken. Soss ass keng speziell Virbereedung néideg.

Wat soen d'Resultater? Wéi verstinn mir dat?

Är Prouf gëtt an e speziellt Genetiklaboratoire fir d'Tester geschéckt. Et kann e puer Deeg oder Wochen daueren, bis d'Resultater verfügbar sinn.

Wann d'Resultat 'negativ' ass...

Dëst bedeit, datt déi genetesch Defekter, déi mat de Krankheeten zesummenhänken, op déi Dir getest gouf, net bei Iech fonnt goufen. Dëst bedeit, datt de Risiko, datt Är Kanner dës Krankheeten entwéckelen , ganz niddreg ass. Mee et kann net gesot ginn, datt en 100% null ass, well dës Tester net all genetesch Defekter erkennen kënnen. Mee ze wëssen, datt de Risiko ganz niddreg ass, kann Iech e grousst Gefill vun Erliichterung ginn.

Wann d'Resultat 'Positiv' ass...

Dëst bedeit, datt Dir Träger vun enger oder méi genetesche Krankheeten sidd. Maacht Iech keng Suergen, wann Dir dat héiert. Dëst bedeit net, datt Dir eng Krankheet hutt. Dir sidd nach ëmmer gesond.

Mee dat Wichtegst wat Dir an dëser Zäit maache kënnt ass Äre Partner och op d'Krankheet teste ze loossen.

Wat wann Dir allebéid Träger vun der selwechter Krankheet sidd?

Hei musse mir eis konzentréieren. Wann Dir an Äre Partner béid Träger vun der selwechter autosomal rezessiver Krankheet sidd, da sinn hei d'Chancen, datt all Äert Kand betraff ass:

Soubal Dir dës Resultater kritt hutt, wäert Ären Dokter Iech un e Genetiker weiderverweisen, eng Persoun mat spezieller Ausbildung a Wëssen iwwer genetesch Krankheeten. Hie wäert Iech d'Situatioun weider erklären, Är Froen beäntweren an iwwer méiglech nächst Schrëtt diskutéieren.

Gëtt et Risiken mat dësem Test?

Kierperlech gëtt et keng gréisser Risiken ausser engem liichte brennende Schmerz beim Blutt huelen.

Mee Dir musst och un déi psychologesch Säit denken. Verschidde Leit kënne sech e bësse gestresst an ängschtlech fillen, wann se getest ginn a Resultater kréien. A ganz seelen fannt Dir eraus, datt Dir net nëmmen e Träger sidd, mä och eng ganz liicht Form vun der Krankheet hutt. Also schwätzt oppe mat Ärem Dokter iwwer all dëst virum Test. Wann Dir Iech emotional onwuel fillt, zéckt net, Ärem Dokter doriwwer ze soen.