Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis iwwer Cleidokranial Dysplasie schwätzen

Fëllt sech d'Fontanellen vun Ärem Klengen ze spéit aus? Oder fille sech seng Schléissebeen net richteg un? Kommen seng Zänn ze spéit eraus? Et ass normal, datt d'Elteren e bëssen Angscht hunn, wa se sou eppes gesinn. Haut schwätze mir iwwer Cleidokranial Dysplasie, eng rar genetesch Krankheet, déi dës Symptomer verursaache kann.

Wat ass Cleidokranial Dysplasie?

Einfach ausgedréckt ass Cleidokranial Dysplasie eng genetesch Krankheet, déi d'Entwécklung vum Skelettsystem vun eisem Kierper beaflosst, besonnesch de Schädel, d'Schanken an d'Zänn. Wat geschitt ass, datt dës Deeler net normal wuessen an entwéckelen.

Leit mat dëser Krankheet kënnen e puer spezifesch kierperlech Charakteristiken hunn. Zum Beispill:

• D'Schléissebeen (Schléissebeen) kënnen net richteg entwéckelt sinn oder guer net präsent sinn. Dëst kann dozou féieren, datt verschidde Kanner hir Schëlleren virun der Broscht zesummebréngen.
• Kuerz Statur.
• E puer speziell Gesiichtsmerkmale (z.B. breet Stirn, klenge Kiefer).
• Verspéidungen an der Zännentwécklung (z. B. verspéiten Ausbroch vu Mëllechzänn, verspéiten Ausbroch vu permanenten Zänn, zousätzlech Zänn an Zännverloscht).

Mee vergiesst net, dësen Zoustand huet keen Afloss op d'Intelligenz oder d'geeschteg Entwécklung vum Kand.

Wien ass am meeschte vun dëser Krankheet betraff? Wéi heefeg ass se?

Cleidokranial Dysplasie ass eng genetesch Stéierung, déi vun béiden Elteren ierflech ka ginn. Dëst gëtt autosomal dominant Ierfschaftsmuster genannt. Zum Beispill, wann ee vun den Elteren déi genetesch Stéierung huet, besteet eng 50% Chance, datt d'Kand d'Krankheet och huet.

Och kann e Kand dës Krankheet heiansdo zoufälleg entwéckelen, dat heescht `de novo`, och wann keen an der Famill dës Krankheet virdru hat.

Dëst ass eng ganz rar Krankheet . Weltwäit gëtt nëmmen ee vun enger Millioun Puppelcher mat dëser Krankheet gebuer.

Wat sinn d'Symptomer vun der Cleidokranialer Dysplasie?

Net jiddereen mat dëser Krankheet huet déiselwecht Symptomer. Verschidde Leit hunn manner Symptomer, anerer méi. Ausserdeem kann d'Gravitéit vun de Symptomer vu Persoun zu Persoun variéieren.

Déi Haaptsymptomer, déi dacks observéiert ginn, sinn:

• Verzögerten Zoumaache vun de mëllen Flecken (Fontanellen) an den Nähten. Déi mëll Flecken uewen um Kapp vun engem Puppelchen si wéi eng Huel, an et dauert laang, bis se sech fëllen.
• D'Schléissebeen (Schléissebeen) sinn net richteg entwéckelt oder feelen. Dëst kann dozou féieren, datt verschidde Kanner hir Schëlleren no vir bréngen an zesummesetzen.
• Zännproblemer:
• Verzögert Ausbroch vun den dauerhaften Zänn.
• D'Tatsaach, datt Mëllechzänn net erausfalen.
• Extra Zänn.
• Zänndokteriwwerfloss.
• Zänn, déi iwwerfëllt sinn a net richteg zesummepassen (Malokklusioun).

Zousätzlech dozou kënnen aner Symptomer, déi d'kierperlech Entwécklung vum Kand beaflosse kënnen, sinn:

• Otemnout: besonnesch Erstickung beim Schlof (obstruktiv Schlofapnoe).
• Skoliose.
• Anormal Wuesstem vun de Schanken an den Hänn .
• Verréngert Héicht oder verzögert Wuesstum.
• Verzögerte motoresch Fäegkeeten: Dëst bedeit, datt Saachen ewéi Krabbelen, Spazéieren a Klammen verspéit sinn.
• Heefeg Sinusinfektiounen an Ouerinfektiounen. Wann d'Ouerinfektiounen uhalen, kann och Hörverloscht optrieden.
• Verréngert Knochendicht (Osteopenie oder Osteoporose).

Déi wichteg Saach ass, datt och wann d'Elteren dës Krankheet hunn, hir Symptomer sech vun de Symptomer vum Kand ënnerscheede kënnen.

Wat ass de Grond dofir? Loosst eis e bëssen déi genetesch Säit verstoen.

D'Haaptursaach vun der Cleidokranialdysplasie ass eng Mutatioun am Gen `RUNX2`. Dëst, wéi scho gesot, kann zoufälleg (de novo) optrieden oder vun den Elteren ierflech ginn.

Loosst eis elo kucken, wat dës Genen sinn. Stellt Iech vir, eise Kierper ass wéi e grousst Buch. Dëst Buch huet vill Kapitelen. Dës Kapitele gi "Chromosomen" genannt. All eis Zell huet 46 vun dëse Chromosomen, dat heescht 23 Puer. An dëse Chromosomen ass de komplette Set vun Instruktiounen, déi eise Kierper opbauen a kontrolléieren, dat heescht "DNA". "Genen" sinn déi kleng Deeler vun där "DNA", wéi d'Sätz an engem Buch. All Chromosom huet Dausende vu Genen.

Mir kréien zwou Kopie vun all Gen - eng vun eiser Mamm an eng vun eisem Papp. Cleidokranial Dysplasie ass eng autosomal dominant Krankheet, dat heescht, och wann e Kand dat mutéiert Gen vun nëmmen engem Elterendeel ierft, ass et genuch fir datt d'Kand d'Krankheet entwéckelt.

Wichteg: Wann ee vun den Elteren dës `RUNX2` Genmutatioun huet, huet hiert Kand eng 50% Chance , d'Krankheet ze ierwen.

Wéi gëtt Cleidokranial Dysplasie diagnostizéiert?

Dësen Zoustand gëtt normalerweis no der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert. Ären Dokter wäert Äert Puppelchen ënnersichen, no Symptomer sichen an Tester verschreiwen fir d'Diagnos ze bestätegen.

Déi wichtegst Tester, déi dofir duerchgefouert ginn, sinn:

• Zänn Röntgenopnamen.
• Röntgenuntersuchungen vun de Schanken, besonnesch vum Schädel, de Schléissebeen (Klavikelen) an den Hänn.Dës Röntgentester erlaben dem Dokter, Verännerungen an de Schanken genee ze gesinn an e Behandlungsplang opzestellen, deen dem Kand entsprécht.
• Genetesch Tester. Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet fir d'Diagnos ze bestätegen. Dobäi gëtt eng Bluttprouf vum Kand geholl an an engem Laboratoire getest fir ze kucken, ob et Ännerungen an der DNA, Chromosomen oder Proteinen vum Kand gëtt. Dësen geneteschen Test kann genee feststellen, a wéi engem Gen d'Mutatioun ass.

Wéi gëtt et behandelt? Kann et komplett geheelt ginn?

Et gëtt keng Heelung fir Cleidokranial Dysplasie. Wéi och ëmmer, et gi verschidde Behandlungen verfügbar fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Onbequemlechkeet ze reduzéieren, déi duerch d'Konditioun verursaacht gëtt. De Behandlungsplang ass fir all Kand eenzegaarteg, dat heescht datt d'Behandlung op Basis vun de Symptomer vum Kand festgeluecht gëtt.

D'Behandlung kann enthalen:

• Zännfleeg: Zännfleeg, orthodontistesch Behandlung a wann néideg Zännchirurgie.
• Chirurgie fir Knochenwachstumsproblemer.
• Chirurgie fir Problemer mam Schädel a Gesiichtsknochen („Kraniofazialchirurgie“).
• Droen vun speziellen Helmer oder Ënnerstëtzungsstützen, bis d'Schädelknochen komplett bedeckt sinn.
• Sproochtherapie.
• Wann Dir dacks Ouerinfektiounen hutt, kënnen Ouerschlauch agesat ginn.
• Wann Dir Hörverloscht hutt, drot Hörgeräter.
• Kalzium- a Vitamin-D-Ergänzungsmëttel ubidden.
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt beim Schlofen ze otmen (Schlofapnoe), gëtt eng Operatioun recommandéiert.

Gëtt et e Wee fir de Risiko vun dësem ze reduzéieren?

Cleidokranial Dysplasie gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, dofir gëtt et kee Wee fir se ze vermeiden. Wann Dir awer e Kand erwaart, ass et wichteg, sech iwwer genetesch Bedéngungen bewosst ze sinn, de Risiko ze verstoen, eng genetesch Bedingung un Äert Kand weiderzeginn, a mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung a wann néideg genetesch Tester ze schwätzen.

Wat geschitt wann mäi Kand Cleidokranial Dysplasie huet? Wat soll ech erwaarden?

Kanner, bei deenen dës Krankheet diagnostizéiert gëtt, kënnen eng gutt Prognose erwaarden. D'Behandlung kann d'Symptomer ënner Kontroll bréngen. Wann d'Kand no der Gebuert eescht Symptomer huet (z.B. grouss Problemer mam Knochenwuesstum, Otemnout), behandelen d'Dokteren se séier a maachen, wann néideg, souguer eng Operatioun.

Eng laangfristeg Zännbehandlung ass definitiv néideg.Dat heescht, preparéiert d'Zänn sou, datt se beim Wuessen keng Péng oder Onbequemlechkeet verursaachen. Äert medizinescht Team wäert e spezifesche Behandlungsplang opstellen, deen op d'Symptomer vun Ärem Kand zougeschnidden ass, fir Ärem Kand ze hëllefen, e vollwäertegt a gesond Liewen ze féieren.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Symptomer vun enger Cleidokranialer Dysplasie bemierkt, déi d'deeglech Aktivitéiten oder d'Wuelbefannen vun Ärem Kand beaflossen, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren. Zum Beispill:

• Wann Dir Péng oder Onbequemlechkeet am Mond oder an den Zänn hutt.
• Wann Dir dacks Sinus- oder Ouerinfektiounen hutt.
• Wann Dir d'Gefill hutt, datt Dir net richteg héiert, oder wann Dir net emol op en einfachen Kommando reagéiert.
• Wann d'Kand spéit Entwécklungsmeilesteen erreecht, déi sengem Alter entspriechen (z.B. schwätzen, goen).
• Wann Dir nuets wärend dem Schlof intermittent Otemënnerbriechungen hutt, oder wann Dir Iech am Dag extrem midd fillt.

WICHTEG: Wann Äert Kand Schwieregkeeten beim Atmen huet, gitt direkt an d'Noutruffzentral vum nächste Spidol oder rufft 1990 un.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Wann Dir mam Dokter iwwer den Zoustand vun Ärem Kand schwätzt, kënnt Dir dës Froen stellen:

• Brauch mäi Kand eng Zännoperatioun, wann seng Zänn net richteg eran kommen?
• Wat soll ech maachen, wann mäi Kand spéit Entwécklungsmeilesteen erreecht?
• Wéi héich ass mäi Risiko, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien?

Gëtt et iergendeen bekannten, deen dës Krankheet huet?

Jo, Dir kennt wahrscheinlech de Gaten Matarazzo, de Schauspiller, deen den Dustin Henderson an der Netflix-Hit-Serie Stranger Things spillt. Hie huet ëffentlech verroden, datt hie Cleidokranial Dysplasie huet. Laut dem Gaten hätt hie ganz vill Gléck, datt hie mat der Krankheet ze dinn huet, well hie se jo huet, an hie seet och, datt hie ganz vill Gléck hätt, datt hie liicht Symptomer huet. Hie benotzt seng Prominenz, fir sech fir Kanner mat der Krankheet anzesetzen, d'Opmierksamkeet op d'Krankheet ze leeën an ze hëllefen, d'Mëssverständnisser iwwer d'Liewe mat der genetescher Krankheet ze léisen.

Schlussendlech, eng Botschaft fir doheem

Kanner, déi mat enger Krankheet genannt Cleidokranial Dysplasie gebuer ginn , kënne ganz gutt Liewe féieren. D'Behandlung kann d'Symptomer kontrolléieren an dem Kand hëllefen, e glécklecht an erfëllend Liewen ze féieren.

Dat Wichtegst ass, reegelméisseg bei den Zänndokter ze goen an op seng Zänn opzepassen. Dir musst e bësse méi dacks wéi aner Kanner beim Dokter goen, fir datt dës Zänn ouni Onbequemlechkeet oder Péng eranwuessen.

Wann Dir e Kand erwaart, ass et ganz wichteg eng genetesch Berodung ze kréien, fir méi iwwer de Risiko ze léieren, eng genetesch Krankheet un Äert Kand weiderzeginn.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir weider Froen hutt, kënnt Dir gären Ären Dokter kontaktéieren.

Cleidokranial Dysplasie, genetesch Krankheeten, Knochenentwécklung, Zännproblemer, RUNX2-Gen, genetesch Tester, Kannergesondheet