Maacht Dir Iech Suergen iwwer d'Bluttgerinnung? Loosst eis iwwer Protein C-Mangel schwätzen.

Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt Dir e Bluttgerinnsel kréie géift? Oder hutt Dir op eemol d'Gefill, datt Äert Been geschwollen a wéi wier? D'Ursaach dofir kéint anescht sinn, wéi Dir denkt. Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz wichteg Bedingung, op déi Dir oppasse sollt. Dat ass Protein C-Mangel . Och wann den Numm komesch kléngt, hänkt en awer mam Bluttgerinnselprozess an eisem Kierper zesummen. Kucke mer emol, wat et ass, firwat et geschitt a wat Dir dogéint maache kënnt.

Wat genau ass e Protein C-Mangel?

Einfach ausgedréckt, ass e Protein C-Mangel en Zoustand, bei deem eist Blutt méi wéi néideg oder op eng anormal Manéier gerënnt. Hei ass eng kuerz Erklärung.

Stellt Iech vir, Dir hutt iergendwou um Kierper eng Wonn. Dann, fir d'Bluddung ze stoppen, muss e bësse Blutt gerinn. Dat ass normal. Et ass den Ofwiermechanismus vun eisem Kierper. Awer wat geschitt, wann dës Bluttgerinnung onkontrolléiert an exzessiv gëtt? Do fänkt de Problem un.

Et ginn e puer natierlech Saachen an eisem Blutt, déi dëse Bluttgerinnungsprozess kontrolléieren, wéi zum Beispill d'Bremssystem vun engem Auto. Protein C ass ee vun deenen, e ganz wichtegt Protein, dat d'Bluttgerinnung kontrolléiert. Dëst gëtt en natierlecht 'Anti-Gerinnungsmëttel' oder en Antikoagulant genannt. Dat heescht eng Substanz, déi verhënnert, datt d'Blutt gerinnt.

Elo verstees de dat, richteg? E Protein C-Mangel bedeit, datt een net genuch vun dësem Protein an sengem Blutt huet. Wann dat geschitt, funktionéiert d'Brems, déi d'Blutgerinnung kontrolléiert, net richteg. D'Resultat ass, datt sech Bluttgerinnsel an de Bluttgefässer bilden. Bluttgerinnsel, déi sech op dës Manéier bilden, kënne ganz geféierlech, souguer liewensgeféierlech Zoustänn verursaachen. Zum Beispill bilden sech Bluttgerinnsel an den déiwe Venen vun de Been (Déifvenenthrombose) an esou Zoustänn brécht e Bluttgerinnsel of a bleift an der Long hänken (Lungenembolie) .

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Dat ass eigentlech net ganz üblech, mee et ass och net sou rar, wéi mir mengen.

• Liicht Form: Et gëtt geschat, datt dëst nëmmen eng vun 200 bis 500 Leit an der Allgemengbevëlkerung betrëfft.
• Schwéier Form: Dëst ass déi rarst Form. Si betrëfft ongeféier ee vun 500.000 bis 750.000 Leit. Déi richteg Zuel kéint awer vill méi héich sinn wéi dës Schätzungen.

Dësen Zoustand betrëfft Männer a Frae gläichméisseg.

Wat sinn d'Symptomer dovun?

D'Symptomer vun dëser Krankheet variéieren jee nodeem ob se liicht oder schwéier ass. Kucke mer eis d'Tabell hei ënnendrënner un, fir dat kloer ze verstoen.

Wat sinn d'Ursaachen vun engem Protein C-Mangel?

D'Haaptursaach vun dëser Krankheet ass genetesch Aflëss, dat heescht, et ass eppes, wat vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt.

Ierflech Ursaachen

Et gëtt e Gen an eisem Kierper, dat eis uweist, e Protein mam Numm Protein C ze produzéieren. Et gëtt PROC-Gen genannt. Wann et eng Mutatioun an dësem Gen gëtt, kann et sinn, datt Protein C net richteg produzéiert gëtt, oder och wann et gemaach gëtt, kann et net richteg funktionéieren.

• Typ I Mangel: Dëst gëtt duerch eng Ofsenkung vum Protein C-Spiegel verursaacht.
• Typ II-Mangel: Dëst geschitt wann de Protein C-Niveau normal ass, awer de Protein net richteg funktionéiert.

Stellt Iech vir, ee vun den Elteren huet dëst mutéiert PROC-Gen. Dann ass d'Chance 50% , datt d'Kand, dat si kréien, dëst mutéiert Gen ierft. Wann dat geschitt, entwéckelt d'Kand eng liicht Form vun dëser Krankheet.

Stellt Iech elo vir, datt béid Elteren dëst mutéiert Gen hunn. Dann ass d'Chance 25% , datt e Kand béid vun dëse mutéierte Genen ierft. Dat Kand wäert déi schwéier Krankheet hunn, déi bei der Gebuert Symptomer weist.

Erworbene Ursaachen

Dëst ass net ëmmer ierflech. Verschidde medizinesch Zoustänn oder aner Ursaache kënnen och niddreg Niveaue vu Protein C verursaachen.

• Vitamin K-Mangel
• Benotzung vum Bluttverdënner Warfarin (mir schwätzen doriwwer spéider)
• Schwéier Liewerkrankheet
• Eng Konditioun genannt disseminéiert intravaskulär Koagulatioun (DIC)
• Schwéier bakteriell Infektioun (Sepsis)

Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?

Wann Ären Dokter de Verdacht huet, datt Dir dës Krankheet hutt, wäert hien e puer Saachen testen, fir et ze bestätegen.

• Är perséinlech medizinesch Geschicht: Ob Dir schonn emol Problemer mat der Bluttgerinnung hat.
• Är Familljemedezinesch Geschicht: Huet iergendeen an Ärer Famill dës Zort vu Bluttgerinnungsproblemer?
• Bluttester: Dëst ass dee wichtegsten. Si moossen Är Protein C Aktivitéit an de Protein C Niveau an Ärem Blutt.
• Genetesch Tester: Genetesch Tester kënne gemaach ginn, fir eng Mutatioun am PROC-Gen ze kontrolléieren. Dëst ass awer net néideg, fir d'Krankheet ze bestätegen.

Wéi gëtt et behandelt?

D'Behandlung hänkt vun der Aart vu Protein C-Mangel of, déi Dir hutt, an der Schwéierkraaft vun Äre Symptomer.

Behandlung vun der mëller Form

• Déi meescht Leit brauchen keng Behandlung: Déi meescht Leit brauchen keng Behandlung. Wéi och ëmmer, kann speziell Opmierksamkeet a méiglecherweis Behandlung während enger Operatioun, während der Schwangerschaft, wann se e schwéieren Accident hunn (z.B. en Autosaccident) oder während Perioden vun kierperlecher Inaktivitéit (z.B. wann se bettgebonnen sinn) néideg sinn.
• Antikoagulantien: Wann Dir schonn en thrombotescht Evenement hat, wäert Ären Dokter Iech Antikoagulantien verschreiwen.

Behandlung vun enger schwéierer Form

Fir dësen eeschte Zoustand bei Neigebuerene gëtt eng speziell Behandlung mam Numm Protein C-Konzentrat (Ceprotin®) oder frësch gefruer Plasma ginn.

Wat fir Komplikatioune kann dat verursaachen?

Et ginn e puer grouss Komplikatiounen, déi aus dëser Konditioun entstoe kënnen.

• Warfarin-relatéiert Hautproblemer: Nodeems Warfarin ugefaangen ass, kënne verschidde Leit schmerzhafte, rout oder violett Läsionen entwéckelen. Dës sinn am heefegsten um Uewerkierper, den Äerm oder de Been. Wann dëst net richteg behandelt gëtt, kann et zum Doud vun der Haut an dem ënnerläitende Gewief féieren.
• Lungenembolie: E Bluttgerinnsel, deen sech an de Been bildt (Déifvenenthrombus), ka sech lassléisen, duerch de Bluttkreeslaf reesen an an enger Ven an der Long festsetzen. Dëst ass e liewensgeféierleche Zoustand.
• Purpura Fulminans: E Blutgerinnungsproblem am ganze Kierper vum Neigebuerenen. Wann et net behandelt gëtt, kann et fatal sinn.
• Komplikatioune vun der frëscher Plasmatherapie: Wann Puppelcher dës Behandlung kontinuéierlech kréien, kënne Komplikatioune wéinst erhéichte Flëssegkeetsniveauen am Kierper (Flëssegkeetsiwwerlaaschtung) optrieden.

Wat kënnt Dir erwaarden, nodeems Dir mat der Krankheet diagnostizéiert gouf?

D'Resultat dovun variéiert staark jee no der Schwéierkraaft vun der Krankheet.

D'Prognose fir Puppelcher mat schwéierem Protein C-Mangel ass net gutt. Si kënne souguer kuerz no der Gebuert stierwen. Et gëtt nach net genuch Informatiounen, fir d'laangfristeg Iwwerliewensquote vu Leit mat dëser schwéierer Krankheet ze soen.

Wann Dir eng liicht Form hutt, besteet de Risiko vun enger widderhuelender venöser Thromboembolie. Et besteet och e Risiko, datt d'Kloter an d'Lunge reesen. Fir déi bescht Resultater ass et wichteg, d'Kontrollterminer vun Ärem Dokter anzehalen. Dëst erlaabt him oder hir, Ären Zoustand genau ze iwwerwaachen an Är Behandlung no Bedarf unzepassen.

Kann dat verhënnert ginn?

Well e Protein-C-Mangel gréisstendeels ierflech ass, kann en net verhënnert ginn. Elteren a Kanner kënnen awer en Hämatolog konsultéieren, fir méi driwwer ze léieren an déi néideg Tester maachen ze loossen.

Och e Protein C-Mangel, deen duerch aner medizinesch Zoustänn verursaacht gëtt, kann heiansdo verhënnert ginn. Zum Beispill,

• Den Östrogenhormon a verschiddenen Antikonseptilen, déi Frae huelen, kann de Risiko vu Bluttgerinnsel erhéijen.
• Dëse Risiko gëtt weider erhéicht duerch Faktoren wéi Fëmmen, Iwwergewiicht, Schwangerschaft a kierperlech Inaktivitéit.

A verschiddene Fäll kann Ären Dokter präventiv Dosen vun Antikoagulantien verschreiwen, fir dëse Risiko ze reduzéieren. Dofir ass et ganz wichteg, oppe mat Ärem Dokter iwwer Är Risikofaktoren ze schwätzen.