Verschlechtert Äert Gesiichtsfeld sech lues a lues? Loosst eis méi iwwer dës (Kegel-Staang-Dystrophie) léieren!

Hutt Dir oder een, deen Dir kennt, besonnesch zënter Ärer Kandheet, Verännerungen an Ärer Siicht erlieft, wéi zum Beispill verschwommen Siicht oder Liichtempfindlechkeet? Oder hutt Dir Schwieregkeeten, Faarwen z'ënnerscheeden? Heiansdo kënnen dës Saache ganz einfach sinn. Haut schwätze mir iwwer eng rar Aenerkrankung, déi e bëssen Opmierksamkeet erfuerdert, awer vun där vill Leit näischt wëssen. Dës gëtt "(Cone-Rod Dystrophy)" oder "(CRD)" genannt.

Wat ass Cone-Rod Dystrophie?

Einfach ausgedréckt ass d'„(Cone-Rod Dystrophy)“ eng Krankheet, déi den Deel vun der Netzhaut an eisen Aen betrëfft. Dobäi geschitt eis Siicht lues a lues, dat heescht, lues a lues, ofhëlt. A verschiddene Fäll kann dat zu engem komplette Verloscht vum Siicht a souguer zu Blannheet féieren . Dëst ass eng traureg Tatsaach.

D'Haaptursaach vun dësem Verloscht vum Siicht ass de Schued un den zwou Zorte vu liichtempfindlechen Zellen an eiser Netzhaut, déi Kegelcher a Staangen genannt ginn. Fir genee ze sinn, stierwen dës Zellen no an no. D'Wuert "Dystrophie" a "Kegel-Staang-Dystrophie" bedeit, datt dës Zellen no an no ofbauen.

Stellt Iech vir, wann eist A wéi eng Kamera wier, wieren dës Kegelzellen "(Kegelcher)" an dës Staangzellen "(Staangen)" wéi déi kleng Punkten um "(Film)" vun där Kamera. Si sinn déi, déi Liicht opfänken, Faarwen erkennen, Biller kreéieren an se an eist Gehir schécken.

• Kegelen: Dëst sinn d'Zellen, déi eis hëllefen, Faarwen ze gesinn , a si suergen och fir eng schaarf, kloer Siicht (besonnesch wa mir riicht no vir kucken) .
• Staangen: Dës hëllefen eis am Däischteren an an der peripherer Siicht ze gesinn, dat heescht Saachen, déi net direkt virun eis sinn .

Bei CRD sinn d'Kegelzellen normalerweis déi éischt, déi beschiedegt ginn, awer heiansdo kënnen béid Zelltypen gläichzäiteg beschiedegt ginn.

Dësen Zoustand, genannt "(CRD)", ass ganz rar , dat heescht et ass keng Krankheet, déi jiddereen betrëfft. Ausserdeem ass et dacks genetesch bedingt , dat heescht et gëtt vun Generatioun zu Generatioun weiderginn. Dës Krankheet fänkt normalerweis an der Kandheet oder am fréien Erwuessenenalter un.

Weess du wat d'Symptomer dovunner sinn?

Och wann d'Symptomer vun enger CRD vu Persoun zu Persoun liicht variéiere kënnen, ginn et e puer heefeg Symptomer, déi een optriede kann. Dës tendéieren mat der Zäit ze verschlechteren.

• Schwächt am zentralen Deel vum A: Dëst ass dacks dat éischt Symptom, dat een opfält. Et fänkt normalerweis an der Kandheet un. Fir genee ze sinn, schéngt et, datt dat, wat een direkt gesäit, verschwommen ass.
• Photophobie: Gefill vun extremer Empfindlechkeet géintiwwer hellem Liicht: Et ass schwéier ze gesinn, wann d'Sonn oder d'Luuchten aus sinn, wéi wann d'Aen blo ginn.
• Schwieregkeeten, Faarwen z'ënnerscheeden: Mat der Zäit kënne Faarwe manner siichtbar ginn a kënne souguer zu enger kompletter Faarfblannheet féieren.
• Nuetsblannheet (Nyktalopie): D'Siicht gëtt nuets a schwaach beliichte Beräicher ganz schlecht.
• Verloscht vun der peripherer Siicht: Net nëmmen d'Siicht, déi Dir riicht vir gesitt, hëlt graduell of, mä och dat, wat Dir op béide Säite vun Ärem A gesitt, hëlt graduell of.
• Komplette Verloscht vun der Siicht (Blannheet): Dëst ass déi schwéierst Phas vun der Krankheet.

Dës Symptomer kommen net op eemol op. Si entwéckele sech graduell. Heiansdo kéint een also am Ufank mengen, datt et keng grouss Saach ass.

Firwat geschitt dat? Wat sinn d'Grënn?

Wéi mir schonn gesot hunn, ass `(CRD)` gréisstendeels eng genetesch Krankheet . Dat heescht, si gëtt duerch bestëmmt Ännerungen (Mutatiounen) verursaacht, déi an eiser `(DNA)` optrieden . Denkt drun, `(DNA)` ass de Plang fir eise Kierper. Wann et e klenge Feeler an deem Plang gëtt, kann dat zu sou Konditiounen féieren.

D'Fuerschung huet festgestallt, datt et mindestens 28 verschidde genetesch Mutatiounen gëtt, déi dës `(CRD)` verursaache kënnen. Et gi verschidde Weeër, wéi mir dës Mutatiounen ierwe kënnen:

• `(Autosomal dominant)`: An dësem Fall kann d'Krankheet och optrieden, wann dat defekt Gen nëmmen vun engem Elterendeel , entweder der Mamm oder dem Papp, ierft gëtt.
• `(Autosomal rezessiv)`: Bei dëser Method trëtt d'Krankheet nëmmen op, wann dat defekt Gen vun béiden Elteren ierflech ass. Wann et nëmmen vun engem Elterendeel kënnt, kann déi Persoun eng Trägerin vun der Krankheet sinn, awer keng Symptomer weisen.
• `(X-gebonnen)`: Dëst gëtt duerch e Gen verursaacht, dat mam X-Chromosom verbonnen ass. De Risiko hänkt dovun of, wéi en Elterendeel dat defekt Gen huet.

Déi véier genetesch Mutatiounen, déi am wahrscheinlechsten d'Cone-Rod Dystrophie verursaachen, sinn:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Och wann dës e bëssen medizinesch komplex sinn, sinn et dës Genen, déi hëllefen, datt d'Tapezellen an d'Staang an eisen Aen richteg funktionéieren. Wann et also e Problem mat dëse Genen gëtt, ass d'Funktioun vun dësen Zellen beeinträchtigt.

Wéi kann een dës Krankheet genee diagnostizéieren? (Diagnos)

Wann Dir oder Äert Kand ee vun dëse Symptomer hutt, sollt Dir onbedéngt en Aenspezialist konsultéieren. Hie oder si kann Iech sécher soen, ob et sech ëm eng CRD oder eng aner Aenerkrankung handelt.

Hie benotzt verschidde Methoden fir Krankheeten ze diagnostizéieren:

1. Frot no Ärer medizinescher Geschicht a Symptomer: Saachen wéi Verännerungen an Ärer Siicht a wéini iergendeen an Ärer Famill ähnlech Problemer hat.

2. Et gëtt eng komplett Aenuntersuchung duerchgefouert: Dëst kann eng Serie vun Tester enthalen.

• Visuell Akuitéitstest:D'Leit Bréiwer liesen loossen a kucken, wéi wäit se kënne gesinn.
• Faarfvisiounstest: Kontrolléiert ob Dir Faarwen richteg ënnerscheede kënnt.
• Spaltlampenuntersuchung: Mat enger spezieller Lupp an d'A kucken.

Obwuel dës Tester wichteg sinn, ass den wichtegsten an spezifeschsten Test fir d'Cone-Rod-Dystrophie ze bestätegen d'Elektroretinographie. Dëst ass en zimlech spezialiséierten Test. En moosst direkt d'elektresch Aktivitéit vun der Netzhaut. Wann CRD präsent ass, kann dësen Test spezifesch Aktivitéitsmuster (oder Mangel un Aktivitéit) identifizéieren.

Zousätzlech kéint Ären Aendokter e geneteschen Test empfeelen. Dëst ass fir erauszefannen, ob Dir eng Genmutatioun hutt, déi bekannt ass fir CRD ze verursaachen. Dëst ass besonnesch wichteg, wann een an Ärer direkter Famill (Mamm, Papp, Geschwëster, Kanner) CRD huet, oder wann Dir e Risiko hutt, d'Krankheet un Är Kanner weiderzeginn.

Wat gëtt et fir Behandlungen? Kann et geheelt ginn?

Oh, fir éierlech ze sinn, et gëtt de Moment kee Mëttel géint dës Krankheet `(Cone-Rod Dystrophy)`. Dat ass dat Trauregst.

Et gëtt awer net néideg, d'Hoffnung komplett opzeginn. Déi aktuell Approche besteet doran, de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen an all Symptomer a Komplikatiounen ze behandelen, déi optrieden. Ären Aendokter kann Iech dobäi hëllefen. Dëst kann ënner anerem folgendes enthalen:

• Liichtschutz: D'Benotzung vu Sonnebrëller, getéinte Brëller oder Kontaktlënsen kann hëllefen, de Risiko vu Schied un der Netzhautzellen duerch Liichtbelaaschtung ze reduzéieren.
• Siichtkorrektur: An de fréie Stadien vun der Krankheet kënnen d'Brëller eng gewëssen Erliichterung bei enger reduzéierter Siicht bidden.
• Hëllefsmëttel fir schlecht Siicht: Dëst sinn Apparater, déi Leit mat schlechter Siicht hëllefen, alldeeglech Aufgaben ze erfëllen. Si reechen vun einfache Luppen bis zu High-Tech-Apparater wéi Computerprogrammer fir Bildschirmliesung.
• Visuell Rehabilitatioun: Dëst ass eng speziell Aart vun Training, déi Iech léiert , wéi Dir mat Visusverloscht ëmgoe kënnt a wéi Dir alldeeglech Aufgaben domat ausféiere kënnt.
• Nahrungsergänzungsmittel: Et gëtt ugeholl, datt verschidde Vitaminnen a Mineralstoffer (Mikronährstoffer) d'Progressioun vun enger chronescher Nieralfehler (CRD) verlangsamen kënnen. Dës sollten awer nëmmen op ärztlëchen Rot geholl ginn . Ären Augenarzt wäert Iech soen, wéi eng gutt a wéi eng schlecht sinn.
• Ënnerstëtzung fir d'mental Gesondheet:De Verloscht vun der Siicht kann eng ganz stresseg an erschreckend Erfahrung sinn. Vill Leit mat CRD kënnen Symptomer wéi Angscht oder Depressioun erliewen. Dofir kann d'Sich no psychiatrescher Berodung an Ënnerstëtzung eng grouss Hëllef sinn, fir mat dëse Gefiller ëmzegoen an domat eens ze ginn.

Gëtt et an Zukunft nei Behandlungen? (Fuerschung)

Fuerscher ënnersichen de Moment, ob Gentherapien agesat kënne ginn, fir d'Cone-Rod-Dystrophie ze behandelen. Dat heescht, Methoden, déi déi defekt Genen, iwwer déi mir geschwat hunn, korrigéiere kënnen.

Dës Behandlungen sinn awer nach ganz fréi am Fuerschungsprozess . Dat heescht, datt et nach op d'mannst e puer Joer dauere wäert , bis mir dës Behandlungen kréien kënnen. Ausserdeem ginn se nëmme verëffentlecht, wann dës Studien bestätegen, datt dës Behandlungen sécher an effektiv sinn .

Also, obwuel et schwéier ass, am Moment grouss Hoffnungen op dës Behandlungen ze hunn, ass et wichteg ze bedenken, datt dës an Zukunft Leit mat CRD eng gewëssen Erliichterung kéinte bidden .

Wat erlieft een mat Kegel-Staang-Dystrophie (CRD)?

D'Auswierkunge vun enger CRD fänken normalerweis an der Kandheet un . Kanner mat CRD kënne virum Alter vun 10 Joer Visounsproblemer entwéckelen. Dofir sinn d'Schoulmeeschteren heiansdo déi éischt, déi eng Ännerung an der Siicht vun engem Kand bemierken.

Déi meescht Leit mat CRD kënne bis zum Alter vun 20 Joer hir Siicht verléieren, bis se komplett blann sinn. Bei verschiddene Leit kann et awer bis an d'30er oder 40er daueren , bis dësst Stadium erreecht gëtt, well d'Krankheet méi lues virukënnt oder de Schued manner eescht ass.

Wéi sinn d'Aussiichte fir dës Situatioun?

`(CRD)` ass keng liewensgeféierlech Krankheet . Dat heescht, si ass net ëmbrénglech. Et ass awer eng Krankheet, déi grouss Stéierunge vum Liewen verursaacht a schlussendlech zu enger Behënnerung féiert .

Mee Dir kënnt léieren, mat engem Verloscht vun der Siicht ze liewen , besonnesch mat der Hëllef vun Dokteren, Ënnerstëtzungsdéngschter an aner Ressourcen.

Dat Wichtegst ass ze verstoen, datt Dir net eleng sidd. Hutt keng Angscht ëm Hëllef ze froen.

Gëtt et e Wee fir dëst ze verhënneren?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass d'Cone-Rod Dystrophie eng Krankheet, déi haaptsächlech duerch genetesch Mutatiounen verursaacht gëtt . Dofir gëtt et, baséierend op den aktuellen Informatiounen, kee Wee fir de Risiko vun der Entwécklung vun CRD ze vermeiden oder ze reduzéieren . D'Fuerscher ënnersichen nach ëmmer, ob et aner Ursaachen oder Faktoren gëtt, déi zu dësem Zoustand bäidroen.

Wann ech CRD hunn, wéi soll ech op mech oppassen?

Wann Dir eng CRD hutt, ass et ganz wichteg, reegelméisseg Ären Aenspezialist fir Aenënnersichungen ze konsultéieren.Dann kann hien d'Verännerungen an Ären Aen iwwerwaachen, Är Behandlung deementspriechend upassen an Iech nei Informatioune ginn.

Ären Aendokter an aner Gesondheetsversuerger kënnen Iech hëllefen, mat CRD ze liewen. Si kënnen Iech hëllefen, Iech dorun unzepassen an Iech op d'Zukunft virzebereeden. Si kënnen Iech och iwwer nei Behandlungen informéieren an Iech Informatiounen ginn.

Wat soll ech den Dokter/Madame froen?

Wann Dir beim Dokter sidd, ass et hëllefräich, Froen wéi dës ze stellen:

• Wéi vill ass meng Siicht verschlechtert?
• Wéi wäert dës Krankheet (CRD) sech weiderentwéckelen? Kënnt Dir Iech virstellen, wéi laang et dauere wäert?
• Sollen ech a meng Famill eng genetesch Tester maachen, fir erauszefannen, wéi eng DNA-Mutatioun genau dëst verursaacht huet?
• Wat kann ech elo maachen, fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen?
• Gëtt et Programmer oder Ressourcen, déi ech benotze kann, fir mir ze hëllefen, mir un déi aktuell Ännerungen unzepassen a mir op zukünfteg Ännerungen virzebereeden?

Wann Dir Är Siicht wéinst der Cone-Rod Dystrophie verléiert, kënnt Dir Iech isoléiert an eleng vun der Welt an vun aneren fillen . Et ass normal, sech ängschtlech a besuergt ze fillen iwwer dat, wat sech an Zukunft änneren wäert.

Dëst ass awer keng Situatioun, mat där Dir Iech eleng muss stellen . Ären Aendokter, aner Dokteren a Spezialisten wäerten Iech d'Betreiung, d'Ënnerstëtzung, d'Orientéierung an d'Ressourcen ubidden, déi Dir braucht. Hutt keng Angscht, si ëm Hëllef ze froen. Si wäerten Iech hëllefen, Iech un d'Auswierkunge vum Visusverloscht unzepassen an domat ëmzegoen.

Schlussendlech, eng Botschaft fir doheem:

Kegel-Staang-Dystrophie (CRD) ass eng liewensgeféierlech Aenerkrankung, bei där d'Zellen an eisen Aen, déi Kegelcher a Staangen genannt ginn, beschiedegt ginn, wat lues a lues zu engem Visusverloscht féiert. Si ass dacks genetesch bedingt a kann an der Kandheet ufänken.

Och wann et de Moment keng Heelung gëtt, ginn et vill Méiglechkeeten, fir d'Symptomer ze behandelen, de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen an Iech ze hëllefen, mat engem Visiounsverloscht ze liewen.

Wann Dir oder een, deen Dir kennt, dës Symptomer huet, sollt Dir direkt en Aenspezialist konsultéieren . Et ass ganz wichteg, eng korrekt Diagnos a Berodung ze kréien.

Denk drun, Dir sidd net eleng. Kritt déi Ënnerstëtzung an Hëllef, déi Dir braucht. Positiv ze bleiwen ass och ganz wichteg!

` Kegel-Staang-Dystrophie, CRD, Visungsverloscht, Netzhaut, Kegelzellen, Staangzellen, genetesch Krankheeten, Aenerkrankungen