Ass et e hormonellt Problem? Loosst eis méi iwwer kongenital Adrenal Hyperplasie (CAH) léieren.

Hutt Dir Ännerungen oder Bedenken iwwer d'Erscheinung vun de Genitalien vun Ärer nei gebuerener Duechter gemierkt? Oder fänkt Äre klenge Jong un, Zeeche vun der Pubertéit virum Termin ze weisen? Vläicht ass Äert Kand iwelzeg, opgeblosen oder einfach lethargesch? Haut schwätze mir iwwer eng genetesch Krankheet, déi dës Saache verursaache kann. Mir nennen dat kongenital Adrenal Hyperplasie, oder kuerz CAH. Maacht Iech keng Suergen, den Numm kléngt vläicht e bësse komplizéiert, awer loosst eis et einfach halen.

Wat bedeit CAH einfach?

Okay, kucke mer eis fir d'éischt un, wat CAH ass. Mir all hunn zwou Drüsen, wéi kleng Huttchen, iwwer eisen Nieren. Dat sinn déi, déi mir d'Nebennieren nennen. Dës zwou kleng Drüsen produzéieren e puer ganz wichteg Hormonen, déi essentiell fir d'Funktioun vun eisem Kierper sinn.

• Cortisol: Dëst ass dat wichtegst Stresshormon an eisem Kierper. Et bereet de Kierper op Krankheet, Gefor a Stress vir. Et hëlleft och de Blutdrock, den Energieniveau an de Bluttzockerspigel ze reguléieren.
• Aldosteron: Dëst Hormon hëlleft de richtege Gläichgewiicht vu Salz (Natrium) a Waasser an eisem Kierper ze halen, wouduerch de Blutdrock an de Bluttvolumen kontrolléiert ginn.
• Androgenen: Dëst sinn déi männlech Geschlechtshormonen. Testosteron ass ee vun dësen Hormonen. Dës Hormone si ganz wichteg fir den Ufank vun der Pubertéit, fir e normales Wuesstum an eng normal Entwécklung.

Wat elo bei engem mat CAH geschitt, ass datt e spezifescht Enzym, dat gebraucht gëtt fir dës Hormonen ze produzéieren, am Kierper feelt oder reduzéiert ass. Genee wéi wann e Gewierz an engem Plat feelt, an de Goût vum Plat sech ännert, kënnen d'Nebennieren, wann dëst Enzym feelt, dës Hormonen net richteg produzéieren.

Also, wat geschitt?

• Vläicht gëtt den Hormon Cortisol net sou vill produzéiert wéi néideg.
• Vläicht gëtt den Hormon Aldosteron net sou vill produzéiert wéi néideg.
• Amplaz fänken männlech Hormonen, déi Androgenen genannt ginn, un , am Iwwerschoss produzéiert ze ginn.

Dësen hormonellen Ongläichgewiicht ass d'Wuerzel vun all de Problemer, déi bei CAH optrieden.

Gëtt et Haaptzorten vu CAH?

Jo, et gëtt zwou Haaptzorten vu CAH. 95% vun de Patienten, déi diagnostizéiert ginn, falen an dës zwou Zorten.

1. Klassesch CAH: Dëst ass déi schwéierst a seriöst Form vu CAH. Si gëtt normalerweis bei der Gebuert diagnostizéiert. Wann se net richteg behandelt gëtt, kann se zu Schock, Koma a souguer zum Doud féieren. Dofir ass et extrem wichteg , dës Konditioun fréi ze diagnostizéieren an ze behandelen.Et ginn zwou Ënnertypen vun dësem Typ.

• Salzverschwendend CAH: Dëst ass déi schwéierst Aart vu CAH. An dësem Fall gëtt den Hormon Aldosteron a ganz klenge Quantitéiten produzéiert. Dëst bewierkt, datt de Kierper seng Salz- (Natrium-) Niveauen net méi reguléiere kann. Dofir gëtt iwwerschësseg Salz am Urin ausgeschloss. Gläichzäiteg gëtt och den Hormon Cortisol reduzéiert, an den Hormon Androgen gëtt am Iwwerschoss produzéiert.
• Einfach-viriliséierend CAH (net-salz-ausscheedend, heefeg Aart): Dëst ass eng liicht manner eescht Konditioun. Hei ass den Aldosteronmangel net sou eescht. Dofir trieden keng liewensgeféierlech Symptomer op. Wéi och ëmmer, de Cortisol-Hormon ass nach ëmmer niddreg an den Androgen-Hormon ass héich. Dëst verursaacht Problemer am Zesummenhang mat der sexueller Entwécklung.

2. Net-klassesch CAH: Dëst ass déi liichtst Form vu CAH. Si gëtt normalerweis an der spéider Kandheet, Adoleszenz oder Erwuessenenalter diagnostizéiert. Verschidde Leit hunn eventuell guer keng Symptomer. Och hei kënnen e puer Symptomer am Zesummenhang mat der sexueller Entwécklung optrieden, wéinst der iwwerschësseger Produktioun vun Androgenhormonen.

Wat sinn déi méiglech Symptomer vun CAH?

D'Symptomer vun enger CAH kënne jee no Typ a Geschlecht variéieren. Kucke mer eis d'Tabell hei ënnendrënner un, fir dat kloer ze verstoen.

Firwat entwéckelt sech CAH? Wat ass d'Ursaach?

Einfach ausgedréckt, ass CAH eng genetesch Krankheet . Dat heescht, et ass eppes, wat mir vun eisen Elteren ierwen. Et ass keng ustiechend Krankheet.

Fir all Eegeschaft an eisem Kierper ginn et zwou Genen, ee vun eiser Mamm an ee vun eisem Papp. Fir datt CAH optriede kann, muss e Kand dat defekt Gen souwuel vu senger Mamm wéi och vu sengem Papp ierwen. Dësen Zoustand gëtt autosomal rezessiv Stéierung genannt.

CAH gëtt meeschtens duerch e Mangel vum Enzym 21-Hydroxylase verursaacht. Et gëtt duerch eng Mutatioun am Gen verursaacht, dat fir dëst Enzym kodéiert.

Wéi fannt Dir eraus, ob Dir CAH hutt?

Klassesch CAH (schwéier Aart)

Dëst ass déi bescht Neiegkeet. Vill Spideeler a Sri Lanka enthalen elo de Classic CAH Screening Test zu den Tester, déi bei der Gebuert duerchgefouert ginn. Dëse gëtt e puer Deeg no der Gebuert vum Puppelchen gemaach, mat engem klenge Blutttropfen aus der Ferse vum Puppelchen . Dësen Test (Neigebuerscreening) kann séier feststellen, ob de Puppelchen Classic CAH huet. Dëst bedeit, datt d'Behandlung gestart ka ginn, ier d'Symptomer optrieden, wat d'Liewe vum Puppelchen rett.

Wann eng Famill mat engem Kand, dat scho CAH huet, e weidert Kand erwaart, ass et méiglech, d'Kand während der Schwangerschaft op dës Krankheet ze testen. Et gëtt speziell Tester dofir, wéi zum Beispill eng Amniozentese. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.

Net-klassesch CAH (mëll Aart)

Dës liicht Form kann e bëssen ze spéit erkannt ginn, well d'Symptomer méi spéit optrieden. Wann Dir oder Äert Kand ufänkt, déi uewe genannten Symptomer ze kréien, sollt Dir en Dokter konsultéieren. Den Dokter wäert:

• Eng kierperlech Untersuchung gëtt duerchgefouert.
• Blutt- an Urintests kontrolléieren den Hormonspiegel.
• Heiansdo kann eng genetesch Tester d'Krankheet bestätegen.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

CAH kann net komplett geheelt ginn. Mat der richteger Behandlung kann et awer gutt kontrolléiert ginn an Dir kënnt e komplett normalen, gesonde Liewe féieren . D'Behandlung hänkt vun der Aart vun der Krankheet an der Schwéierkraaft vun de Symptomer of.

Behandlung fir klassesch CAH

Dës Leit mussen de Rescht vun hirem Liewen all Dag Medikamenter huelen. D'Haaptzil vun der Behandlung ass et, den Hormonspigel auszegläichen, andeems Hormonen verabreicht ginn, déi am Kierper feelen. Dëst hëlleft e normale Wuesstum a sexuell Entwécklung ze garantéieren.

• Glukokortikoiden: Dës Medikamenter ersetzen den Cortisol-Hormon, deen de Kierper net produzéiert. D'Dosis vun dëse Medikamenter muss eventuell erhéicht ginn, wann d'Kand eng Krankheet huet, wéi Féiwer, eng Infektioun oder a stressege Situatiounen, wéi zum Beispill enger Operatioun.
• Mineralokortikoiden: Dës gi ginn fir den Hormon Aldosteron z'ersetzen, deen net am Kierper produzéiert gëtt.
• Salzzousätz: Neigebuerene mat Salzverschwendungssyndrom kréien Natriumchlorid fir dat Salz ze ersetzen, dat vum Kierper verluer geet.

Eng aner Behandlungsoptioun ass eng Operatioun fir zweideiteg Genitalien bei Meedercher ze korrigéieren. Dëst kann normalerweis tëscht 2 a 6 Méint no der Gebuert vum Puppelchen gemaach ginn.

Behandlung vun net-klassescher CAH

Leit mat dëser liichter Form brauchen eventuell keng Behandlung, wa se asymptomatesch sinn. Wa se liicht Symptomer hunn, kënne si niddreg Dosen Glukokortikoiden kréien. Dës Leit brauchen dacks keng liewenslaang Behandlung.

An all dëse Situatiounen ass et e ganz wichtegen Deel vun der Behandlung , psychesch Gesondheetsberodung ze sichen, fir iwwer de Stress an d'Problemer ze schwätzen, déi d'Kand an d'Eltere kéinte erliewen.

Wat fir Komplikatioune kënnen optrieden, wann net behandelt?

Wann et net behandelt gëtt, besonnesch déi salzverschwendend Aart vu klassesche CAH, kann et ganz geféierlech sinn. Exzessive Salz- a Waasserverloscht aus dem Kierper kann zu Komplikatioune féieren, déi souguer liewensgeféierlech kënne sinn. Wann d'Kand staark iwelzeg ass, schlapp ass oder net saugt , soll et direkt an d'Noutfallbehandlungsstatioun (ETU) vun engem Spidol bruecht ginn.

Wat ka geschéien, wann net behandelt gëtt:

• Onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie)
• Häerzstëllstand
• Souguer den Doud kann optrieden.

Net-klassesch CAH kann och Problemer verursaachen, wann se net behandelt gëtt. Zum Beispill Onfruchtbarkeet, onregelméisseg Menstruatiounszyklen a permanent männlech Charakteristiken bei Fraen.