Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer de Costello-Syndrom léieren!

Heiansdo maache mir eis wierklech Suergen, wa mir vun e puer Krankheeten héieren, déi eis Kanner kréien, oder? Besonnesch wann et eng rar Krankheet ass. Eng sou rar genetesch Krankheet, vun där vill Leit nach ni héieren hunn, awer et wichteg ass, se ze kennen, ass de Costello-Syndrom. Loosst eis e bësse méi am Detail doriwwer schwätzen, ganz einfach. Dir mengt vläicht, datt dat net op mech zoutrëfft, awer dëst Wëssen wäert nëtzlech sinn, fir iergendwann engem ze hëllefen.

Wat ass de Costello-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Costello-Syndrom eng rar genetesch Krankheet, déi vill Deeler vum Kierper betreffe kann. Zum Beispill kann et vill Organsystemer betreffen, wéi d'Gehir, d'Schanken, d'Häerz, d'Darm, d'Muskelen, d'Nieren an d'Haut.

Stellt Iech elo vir, mir hunn Zellen an eisem Kierper. Dës Zellen sinn dat, wat eis wuessen a reparéieren. Normalerweis wuessen an deelen sech dës Zellen no enger bestëmmter Kontroll. Wéi och ëmmer, beim Costello-Syndrom ass et, wéi wann dës Zellen den Uerder kréien, "ze vill ze séier ze wuessen an ze deelen". De Grond dofir ass, datt et en Defekt an de Proteinen gëtt, déi d'Zellwuesstum kontrolléieren. Op dës Manéier multiplizéieren sech d'Zellen onnéideg a séier, an et besteet e erhéicht Risiko fir Tumoren z'entwéckelen, souwuel kriibserreegend wéi och net-kriibserreegend .

Wéi heefeg ass dës Situatioun?

Tatsächlech ass de Costello-Syndrom eng ganz rar Krankheet. Et gëtt geschat, datt nëmmen tëscht 100 an 1500 Leit weltwäit un dëser Krankheet leiden. Dëst bedeit, datt et eng ganz rar Krankheet ass.

Wat sinn d'Symptomer vum Costello-Syndrom?

D'Symptomer vum Costello-Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, an d'Gravitéit vun de Symptomer ka variéieren. Dës Symptomer betreffen verschidden Deeler vum Kierper. Kucke mer eis emol déi wichtegst Symptomer un, déi een erkennt:

• Häerzkrankheeten: Zoustänn wéi onregelméisseg Häerzrhythmen („Arrhythmie“) a Verdickung vum Häerzmuskel („hypertrophesch Kardiomyopathie“) kënnen optrieden. Dëst sinn déi wahrscheinlech geféierlechst Symptomer.
• Stillen a Schwieregkeeten beim Stillen: Besonnesch am Puppelche kann et fir e Puppelchen schwéier sinn ze stillen an ze iessen. Heiansdo kann eng Sonde gebraucht ginn.
• Wirbelsäulekrumpung: Zoustänn wéi eng seitwärts Krummung vun der Wirbelsail (Skoliose) oder eng Virwärts Krummung (Kyphose) kënne festgestallt ginn.
• Intellektuell Behënnerung an Anomalien an der Gehirnentwécklung: Liicht bis mëttelméisseg intellektuell Behënnerung kann optrieden. E puer Anomalien an der Gehirnentwécklung, wéi z. B. d'Chiari-Malformatioun, kënnen och observéiert ginn.
• Siicht- a Zännproblemer: Siichtbehënnerungen, Problemer mat der Positioun oder dem Wuesstum vun den Zänn kënne optrieden.
• Strukturell Ännerungen an den Nieren: Et kënne verschidde Verännerungen an der Form oder der Positioun vun den Nieren optrieden.
• Muskelschwäche (Hypotonie): D'Muskelen am Kierper kënnen e bësse locker sinn a geréng Kraaft hunn.

Siichtbar kierperlech Charakteristiken

Nieft dëse Symptomer kënnen e puer ënnerschiddlech Charakteristiken beim Erscheinungsbild vu Kanner an Erwuessener mam Costello-Syndrom gesi ginn:

• Exzessiv Flexioun vun de Fanger- a Handgelenkgelenker.
• Eng verspannte Achillessehne um Réck vun der Ferse.
• E méi groussen ewéi duerchschnëttleche Kapp, e grousse Mond, voll Lëpsen, breet Nueslächer an e liicht raut Ausgesinn am Gesiicht .
• Locker Haut op den Hänn a Féiss ('cutis laxa').
• Luesen Wuesstem an der Kandheet a Gréisstverloscht nom Erwuessenenalter.
• Verschidde Beräicher vun der Haut ginn méi däischter wéi déi ëmleiend Haut (Hyperpigmentatioun).

Firwat bilden sech Tumoren an dësem Zoustand?

Wéi ech virdru scho gesot hunn, verursaacht déi genetesch Mutatioun, déi de Costello-Syndrom verursaacht, datt Zellen sech séier wuessen a sech séier deelen. Déi exzessiv Zelldeelung ass d'Ursaach vun Tumoren. Dës Tumoren kënne kriibserreegend oder net-kriibserreegend (benign) sinn.

Dëst sinn e puer vun den heefegsten Zorten vun Nëss:

• Papillom (net kriibserreegend): Dëst si kleng, warzefërmeg Wuesstemer, déi ronderëm d'Nues, de Mond oder den Anus optriede kënnen.
• Rhabdomyosarkom (Kriibs): Dëst ass e Kriibs, deen am Muskelgewebe während der Kandheet optrieden.
• Neuroblastom (Kriibs): Dëst ass och e Kriibs vun den Nervenzellen, deen am heefegsten bei Kanner a jonken Erwuessenen virkënnt.
• Iwwergangszellkarzinom (Kriibs): Dëst ass eng Aart vu Blasenkriibs, déi bei Erwuessener optrieden.

Wat verursaacht de Costello-Syndrom?

D'Haaptursaach vum Costello-Syndrom ass eng Mutatioun am HRAS-Gen an eise Genen. Dëst HRAS-Gen produzéiert e Protein mam Numm H-Ras. D'Roll vun dësem Protein ass et, d'Zellwuesstum an d'Zelldeelung ze kontrolléieren.

Stellt Iech dëst H-Ras Protein als e Liichtschalter vir. Wann den HRAS-Gen eng Mutatioun mécht, funktionéiert den "Aus"-Schalter vun dësem Protein net méi. Et ass, wéi wann de Protein stänneg "un" wier. Dofir kréien d'Zellen stänneg onnéideg Signaler fir "méi ze wuessen, méi ze deelen". Dëst ass den geneteschen Hannergrond vum Costello-Syndrom.

Ass dat eppes, wat vu Generatiounen hierkënnt?

Déi meescht Fäll vum Costello-Syndrom ginn duerch nei genetesch Verännerungen ('de novo' Mutatiounen) verursaacht. Dëst bedeit, datt e Kand d'Krankheet zoufälleg entwéckele kann, ouni datt iergendeen an der Famill d'Krankheet virdru hat.

Mä, ganz seltenKanner kënnen dës Krankheet vun hiren Elteren ierwen. Dëst gëtt "autosomal dominant" genannt. Dëst bedeit, datt och wann nëmmen een Elterendeel déi genetesch Variatioun huet, et ongeféier 50% Chance gëtt, datt d'Kand se ierft.

Wien kann de Costello-Syndrom entwéckelen.

Dësen Zoustand ka bei jidderengem optrieden. Wéi scho gesot, trëtt en dacks zoufälleg op, ouni Familljegeschicht.

Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert? (Diagnos)

De Costello-Syndrom gëtt normalerweis fréi an der Kandheet diagnostizéiert. En Dokter wäert d'Symptomer vum Kand als éischt grëndlech ënnersichen. Duerno gëtt en geneteschen Test duerchgefouert fir déi genetesch Anomalie ze bestätegen. Den Dokter wäert och froen, ob iergendeen an der Famill eng Geschicht vu genetesche Stéierungen huet, well se seelen ierflech sinn.

Heiansdo kënnen d'Symptomer vum Costello-Syndrom ähnlech wéi déi vun anere genetesche Krankheeten sinn, wéi zum Beispill kardiofaciokutanes Syndrom (CFC-Syndrom) an Noonan-Syndrom . Dofir ass eng genetesch Testung essentiell fir eng korrekt Diagnos. Si ass et, wat et erméiglecht, dës Krankheeten vuneneen z'ënnerscheeden.

Wat sinn d'Behandlungen fir de Costello-Syndrom?

Leider gëtt et keng definitiv Heelung fir de Costello-Syndrom. Dofir konzentréiert sech d'Behandlung haaptsächlech op d'Kontroll an d'Gestioun vun de Symptomer. Et gëtt verschidde Behandlungsoptiounen:

• Chirurgie: Chirurgie kann néideg sinn fir Saachen wéi Häerzkrankheeten, Iessstéierungen a Spinalstenose.
• Medikamenter: Medikamenter wéi Beta-Blocker, Kalziumkanalblocker an antiarrhythmesch Medikamenter ginn verschriwwen fir d'Symptomer vun Häerzkrankheeten ze kontrolléieren.
• Fir d'Siicht ze verbesseren: eng Brëll droen oder eng Aenoperatioun maachen.
• Fir d'Muskelen ze stäerken an Anomalien am Knochenwuesstum ze behandelen: d'Droen vun spezielle Stützen ('Brace'), d'Gestioun vun der Physiotherapie an der Ergotherapie.
• Sonderschoulprogrammer: Iwweisung zu spezielle Schoulprogrammer fir d'Léieren vum Kand an der Schoul z'ënnerstëtzen.
• Behandlung vun Tumoren: Chirurgie oder Chemotherapie fir kriibserreegend Tumoren. Entfernung vun net-kriibserreegende Tumoren wéi Papillome mat Dréchenäis .

Déi wichtegst Saach ass, all dës Behandlungen no den Uweisungen vum Dokter ze verfollegen, jee no dem Zoustand an de Symptomer vum Kand.

Wéi wäert d'Liewen an dëser Situatioun ausgesinn?

De Costello-Syndrom ass eng Krankheet, déi ee liewenslaang begéint.Et gëtt keng spezifesch Heelung dofir. D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat dëser Krankheet gëtt vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer bestëmmt, besonnesch vun den Häerzsymptomer.

Wann d'Krankheet awer fréi diagnostizéiert gëtt an d'Behandlung séier ugefaange gëtt, kann dem Kand gehollef ginn, e relativ gutt Liewen ze féieren. D'Behandlung kontrolléiert net nëmmen d'Symptomer, mä behandelt och d'Tumoren, déi duerch déi exzessiv Zelldeelung verursaacht ginn. Dofir gëtt et Hoffnung.

Kann de Costello-Syndrom verhënnert ginn?

Tatsächlech ass et ganz schwéier, dësen Zoustand ze vermeiden. Well en meeschtens zoufälleg an onerwaart optrieden. Wann Dir awer wësst, datt een an Ärer Famill eng genetesch Krankheet wéi de Costello-Syndrom huet, kënnt Dir Iech eng Iddi vun Ärem Risiko kréien , andeems Dir mat engem Dokter schwätzt a genetesch Berodung ("genetesch Berodung") a wann néideg "geneteschen Tester" kritt .

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand mat Costello-Syndrom diagnostizéiert gouf a Symptomer weist, déi säin normale Liewensstil beaflossen , besonnesch wann et Schwieregkeeten huet ze iessen oder e Wuestumsverzögerung huet, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.

Et gëtt och Zäiten, wou Dir an d'Noutruffzentral sollt goen, besonnesch wann Dir ee vun dësen Häerzsymptomer hutt:

• Anormal séieren oder luesen Häerzschlag.
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Broschtwéi.
• Schwindel oder liicht Kappwéi fillen.

Wann Dir dës Symptomer bemierkt, zéckt net.

Wat sinn déi wichteg Froen, déi een dem Dokter stelle soll?

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand sou eng rar Krankheet huet, ass et normal, datt Dir vill Froen hutt. Et ass wichteg, Ärem Dokter Froen wéi dës ze stellen:

• Wat sinn d'Niewewierkunge vun den ugebuedenen Behandlungen?
• Brauch mäi Kand eng Operatioun ?
• Wéi dacks soll ech op Kontroll goen, fir d'Symptomer vu mengem Kand ze iwwerwaachen?
• Braucht mäi Kand d'Servicer vun engem Spezialist ? (z.B. Kardiolog, Genetiker)

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Et ass normal, sech iwwerfuerdert an ängschtlech ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand eng rar genetesch Krankheet wéi de Costello-Syndrom huet. Et ass fir jiddereen d'selwecht. Awer denkt drun, Dir sidd net eleng. Dokteren a Gesondheetsfachleit maachen hiert Bescht, fir Ärem Kand déi bescht Behandlung a Fleeg ze ginn, déi et brauch.

Déi wichtegst Saach ass, ëmmer op d'Symptomer vun Ärem Kand opmierksam ze sinn. Sidd besonnesch opmierksam op all kleng Tumoren, déi duerch exzessiv Zelldeelung verursaacht kënne ginn. Wat méi fréi dës identifizéiert a behandelt ginn, wat besser d'Resultat ass.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir weider Froen hutt, zéckt net, mat engem Dokter ze schwätzen.

` Costello Syndrom, genetesch Krankheeten, rar Krankheeten, Kannergesondheet, HRAS Gen, Kriibsrisiko, Symptomer