Mir wëssen, datt et normal ass, datt neigebuerene Puppelcher eng liicht Vergilbung vun der Haut oder Geelsucht hunn. Meeschtens geet dat bannent e puer Deeg no. Heiansdo kann dës Vergilbung awer méi wéi normal sinn a méi laang daueren. Dann musse mir eis e bëssen Suergen maachen. Well dat kéint um Crigler-Najjar Syndrom leien, enger rarer, awer potenziell eescht genetescher Krankheet. Also, loosst eis haut e bësse méi am Detail doriwwer schwätzen.
Wat ass de Crigler-Najjar Syndrom?
Einfach ausgedréckt, ass de Crigler-Najjar Syndrom eng rar genetesch Krankheet, déi optrieden, wann ze vill vun enger gëfteger Substanz mam Numm "(Bilirubin)" an eisem Blutt ass. Elo frot Dir Iech wahrscheinlech, wat dëse "(Bilirubin)" ass, richteg?
Denkt emol drun, déi rout Bluttzellen an eisem Kierper hunn eng gewëssen Liewensdauer. Wann dës Liewensdauer eriwwer ass, stierwe se. Dëst gielt Pigment, dat produzéiert gëtt, wann rout Bluttzellen ofbauen, gëtt "(Bilirubin)" genannt. Normalerweis geschitt dat am Kierper vun enger gesonder Persoun: Eis Liewer hëlt dëst "(Bilirubin)" op, läscht seng gëfteg Natur ewech a verwandelt et an eppes Net-Gëftegtes. Dann gëtt et mam Kot aus dem Kierper ausgeschloss.
D'Liewer vun enger Persoun mam Crigler-Najjar Syndrom kann dëse Bilirubin awer net richteg ofbauen. Dann fänkt dat gëftegt Bilirubin un, sech am Blutt ze sammelen. Dëst ass eng eescht Krankheet, déi liewensgeféierlech ka sinn, wann se net richteg behandelt gëtt.
Gëtt et Zorte vum Crigler-Najjar Syndrom?
Jo, et ginn zwou Haapttypen vum Crigler-Najjar Syndrom:
- Typ 1 (CN1): Dëst ass déi schwéierst an liewensgeféierlechst Aart. Vill Kanner mat dëser Krankheet hunn et schwéier ze iwwerliewen wéinst Komplikatioune vun der Krankheet, besonnesch Gehirschied. Eng séier an intensiv Behandlung ass essentiell.
- Typ 2 (CN2): Dëst ass eng liicht manner eescht Krankheet wéi Typ 1. Kanner mat dësem Typ hunn manner schwéier Symptomer, well d'Liewer fäeg ass, Bilirubin bis zu engem gewësse Grad ze veraarbechten. Dofir kënne si eng normal Liewensdauer féieren.
Wien betrëfft dës Konditioun? Wéi heefeg ass se?
De Crigler-Najjar Syndrom ass eng genetesch Krankheet , déi jidderee betreffe kann. Si gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm `(UGT1A1)` verursaacht. Stellt Iech vir, wann béid Elteren Träger vun dësem defekten Gen sinn, an d'Kand eng defekt Kopie vum Gen vun hinnen béiden kritt, da kënnt dësen Zoustand (also `(Autosomal rezessiv)`) vir. Wann dëst defekt Gen nëmme vun der Mamm oder nëmme vum Papp kënnt, kann et sech ëm eng manner eescht Krankheet handelen, wéi zum Beispill `(Gilbert-Syndrom)` an eng aner mat `(Bilirubin)` verbonne Krankheet.
De Crigler-Najjar Syndrom betrëfft ongeféier ee vun enger Millioun Neigebuerenen weltwäit. Dat heescht, et ass eng ganz, ganz rar Krankheet.
Wéi beaflosst dat de Kierper vum Kand?
Wann Äert Klengt un dëser Krankheet leid, gëtt seng Haut an d'Wäiss vun den Aen giel. Dëst nennt een Geelsucht. Dëst geschitt well d'Liewer net fäeg ass, Bilirubin richteg ze veraarbechten, wouduerch eng Opbau vu Bilirubin am Blutt verursaacht gëtt. Och wann Geelsucht bei Neigebuerenen heefeg ass, kënne Puppelcher mam Crigler-Najjar Syndrom fir eng méi laang Zäit Geelsucht hunn, méiglecherweis hiert ganzt Liewen laang.
Dëst kann liewensgeféierlech sinn. Well wann de Kierper vun Ärem Puppelchen ze vill Bilirubin kritt, kann et an d'Gehir reesen an irreversibel Gehirschied verursaachen. Dëst nennt een Kernicterus. Dofir wäerten d'Dokteren e Behandlungsplang op d'Symptomer vun Ärem Puppelchen upassen, fir dës geféierlech Konsequenzen ze vermeiden.
Wat sinn d'Symptomer vum Crigler-Najjar Syndrom?
D'Gravitéit vun de Symptomer variéiert jee no Typ (Typ 1 oder Typ 2). Typ 1 ass am schwéiersten.
Wann e neigebuerene Puppelchen dës Krankheet huet, gëtt seng Haut an d'Wäiss vun den Aen giel, wat Geelsucht genannt gëtt. Geelsucht ass heefeg bei Neigebuerenen, well hir Liewer net voll entwéckelt sinn. Dëst verbessert sech normalerweis bannent der éischter oder zweeter Liewenswoch. Bei Puppelcher mam Crigler-Najjar Syndrom geet dës Geelsucht awer och no der Gebuert weider.
Wat ass Kernicterus?
Wann sech Bilirubin ze vill am Gehir, den Nerven an dem Gewief vun engem Kand opbaut, entwéckelen Kanner mam Crigler-Najjar Syndrom eng Krankheet, déi Kernicterus genannt gëtt. Kernicterus ass eng liewensgeféierlech Krankheet, déi d'Gehir beschiedegt. Dës Symptomer trieden normalerweis no ongeféier engem Mount oder an der fréier Kandheet op. Heiansdo kënnen dës Symptomer méi spéit am Liewen optrieden, entweder wann d'Behandlung fir de Crigler-Najjar Syndrom gestoppt gëtt, oder wann de Bilirubinniveau wéinst enger anerer Krankheet (Féiwer, Infektioun) plötzlech eropgeet oder wann d'Liewer vum Puppelchen beschiedegt ass.
Liicht Symptomer vu Kernikterus kënnen enthalen:
- Onbeholfenheet
- Muskelkrämpfe
- Sensoresch Problemer (Gefill, Siicht, Héieren)
- Schwieregkeeten, fein Aufgaben auszeféieren (z.B. eppes festhalen, Saachen zouknäppen, asw.)
- Onkontrolléiert Beweegungen, wéi zum Beispill stänneg Verdréien a Wéckelen vum Kierper (Choreoathetose)
- Zännschmelz entwéckelt sech net richteg
Schwéier Symptomer vu Kernicterus kënnen enthalen:
- Hörschwieregkeeten oder Taubheet
- Iwwerméisseg Middegkeet, stänneg Schléiflechkeet (Lethargesch)
- Schwieregkeeten beim Iessen a Schlucken
- Féiwer
- Iwwelzegkeet oder Erbrechung
- Heiansdo ginn d'Muskelen op eemolSchwächt (Hypotonie) an/oder heiansdo Muskelsteifheet (Hypertonie)
- Problemer mat der kognitiver Entwécklung
Wat ass de Grond dofir?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass den Haaptgrond dofir eng Mutatioun am Gen mam Numm `(UGT1A1)`. Dëst `(UGT1A1)`-Gen instruéiert d'Liewer, en Enzym mam Numm Glucuronyltransferase ze produzéieren. Dëst Enzym ass ganz wichteg, well et hëlleft, `(Bilirubin)` vun "onkonjugéiert" an "konjugéiert" ëmzewandelen an et aus dem Kierper ze entfernen.
Stellt Iech dat esou vir: Bilirubin ass e gielt Offallprodukt. D'Liewer ass wéi eng Fabréck. An dëser Fabréck ginn et Mataarbechter, déi Enzyme genannt ginn, déi vum UGT1A1-Gen produzéiert ginn. Hir Aufgab ass et, dëst "schlecht" Bilirubin ze huelen an et an e "gutt" Bilirubin ëmzewandelen, dat waasserléislech ass a liicht aus dem Kierper ausgeschloss ka ginn. Dann verbënnt et sech mat der Gall, geet duerch den Daarm a gëtt mam Still ausgeschloss.
Wann Dir awer eng Mutatioun am `(UGT1A1)`-Gen hutt, ginn dës "Aarbechter" (Enzymer) net richteg produzéiert oder si kënnen net richteg funktionéieren. Dann sammelt sech dat "schlecht", gëftegt `(Bilirubin)` am Blutt a Gewëss un. Wann eppes wéi dëst Gëfteg am Blutt sammelt, kënnen, wann et net richteg behandelt gëtt, liewensgeféierlech Symptomer optrieden.
Wéi diagnostizéiert een dat?
Wann Äert Puppelchen Geelsucht huet, dat heescht, datt de Bilirubin-Niveau bei engem Neigebuerenen méi héich ass wéi erwaart, oder wann d'Geelsucht an den éischten Deeg oder Wochen no der Gebuert séier verschlechtert, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren. Nieft enger kierperlecher Untersuchung mécht den Dokter nach aner Tester fir erauszefannen, firwat d'Haut an d'Aenwäiss genee giel sinn. D'Tester, déi benotzt gi fir de Crigler-Najjar Syndrom ze diagnostizéieren, sinn:
- Genetesch Tester: Dës hëllefen, d'Mutatioun am Gen (UGT1A1) ze fannen, déi d'Symptomer verursaacht.
- Blutt-Bilirubin-Niveau-Test: Dëst moosst déi total Quantitéit u Bilirubin am Blutt, souwéi dat "schlecht" Bilirubin (onkonjugéiert Bilirubin).
- Liewerfunktiounstester: Kontrolléiert wéi gutt d'Liewer funktionéiert.
- Dir musst eventuell och e klengt Stéck vun der Liewer huelen (Liewerbiopsie) an ënnersichen, fir d'Enzymaktivitéit ze kontrolléieren.
Den Dokter wäert Iech och froen, ob iergendeen an Ärer Famill dës Zort vu genetesche Stéierungen hat, fir eng Iddi vun der Diagnos ze kréien, ier hien d'Tester mécht.
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
D'Haaptzil vun der Behandlung vum Crigler-Najjar Syndrom ass et , de Bilirubin-Spiegel am Kierper ze reduzéieren an de Kernikterus ze verhënneren. Dës Behandlunge kënnen enthalen:
- Phototherapie: Dat ass etDéi wichtegst an am heefegsten benotzt Behandlung. Dobäi gëtt speziell blo Luuchten agesat fir "(Bilirubin)" duerch d'Haut ze entfernen. Stellt Iech vir, dës Luuchten änneren d'Form vun de "(Bilirubin)"-Molekülen, wouduerch se a Waasser léislech sinn, mat Gall kombinéiert ginn an aus dem Kierper ausgeschloss ginn. Wärend dëser Behandlung gëtt eng Schutzhülle iwwer d'Aen vum Puppelchen geluecht an esou vill wéi méiglech vun der Haut gëtt dem Liicht ausgesat. Dëst muss e puer Stonnen am Dag gemaach ginn, méiglecherweis fir de Rescht vu sengem Liewen.
- Liewertransplantatioun: Dëst ass déi eenzeg permanent Heelung fir CN1. Dobäi gëtt déi krank Liewer chirurgesch ewechgeholl an duerch eng gesond Liewer (oder en Deel vun enger Liewer) ersat. Déi nei Liewer ass fäeg Bilirubin richteg ze veraarbechten, wat hëlleft, de Bilirubinniveau erëm op normal ze bréngen. Dëst gëtt normalerweis fréi am Liewen gemaach, fir Gehirschied ze vermeiden.
- Phenobarbital: Dëst Medikament gëtt heiansdo fir CN2 benotzt. Et kann d'Aktivitéit vun de Liewerenzymen, déi Bilirubin veraarbechten, liicht erhéijen. Et funktionéiert awer net fir CN1.
- Plasmapherese oder Austauschtransfusioun: Dës Methode gi benotzt fir Bilirubin séier aus dem Blutt ze entfernen, wann de Bilirubinniveau op eemol ze héich gëtt, wat e Risiko vu Gehirschied verursaacht.
- Féiwer an Infektiounen ënner Kontroll halen: Féiwer an Infektiounen kënnen erhéicht Bilirubinniveauen verursaachen, dofir ass et wichteg, se séier ënner Kontroll ze kréien.
Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?
Phototherapie ass am Allgemengen eng sécher Behandlung. Heiansdo kann se awer dréchen Haut an Duerchfall verursaachen. Ausserdeem musst Dir op d'Hydratatioun vun Ärem Kand oppassen.
D'Benotzung vun neien "LED"-bloe Luuchten huet manner Wahrscheinlechkeet, datt se der Haut beschiedegt ginn, wéi d'Benotzung vun eeleren Leuchtstofflampen.
Mat der Zäit a beim Alter gëtt d'Haut méi déck, wat d'Fäegkeet vum (Phototherapie)-Liicht fir d'(Bilirubin)-Moleküle ze erreechen reduzéiere kann. Dëst kann den Erfolleg vun der Behandlung reduzéieren, an Dir musst eventuell eng Liewertransplantatioun a Betruecht zéien.
Saachen, déi Dir berécksiichtege sollt, wann Dir Iech ëm e Kand këmmert
D'Betreiung vun engem Kand mam Crigler-Najjar Syndrom kann eng Erausfuerderung sinn.
- (Phototherapie)` Et ass ganz wichteg, d'Behandlung genee sou ze maachen, wéi den Dokter et seet, zum richtegen Zäitpunkt. An de meeschte Fäll kann dëst ugepasst ginn, fir datt et doheem gemaach gëtt.
- Wärend de Puppelchen ënnert der Luucht ass, tréischt hien, schwätzt mat him a beréiert hien.
- Eng adäquat Hydratatioun ass essentiell.
- Passt ëmmer op d'Hautfaarf, d'Verhalen an d'Iessgewunnechten vun Ärem Kand op. Wann Dir Ännerungen bemierkt, sot et direkt Ärem Dokter .
- Wann Dir Symptomer wéi Féiwer, Erbrechung oder Duerchfall entwéckelt, gitt direkt bei Ären Dokter .Well sou Saachen de Bilirubinniveau plötzlech eropgoe kënnen.
Kann dat verhënnert ginn?
Nee. De Crigler-Najjar Syndrom kann net verhënnert ginn, well et eng genetesch Krankheet ass. Wann Dir awer plangt e Kand ze kréien, wann een an Ärer Famill dës genetesch Krankheet huet oder wann Dir Iech Suergen doriwwer maacht, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung a genetesch Tester. Dëst hëlleft Iech erauszefannen, wéi e Risiko Dir hutt, e Kand mat dëser Krankheet ze kréien.
Wéi wäert d'Liewen mat dëser Krankheet ausgesinn? (Prognose)
Dëst hänkt vun der Aart vun der Krankheet (CN1 oder CN2) of a wéi séier an erfollegräich se behandelt gëtt.
- Kanner mam Typ CN2 kënnen, wa se richteg behandelt ginn, normalerweis eng gutt Erhuelung an e normale Liewensdauer erwaarden.
- Kanner mat CN1 hunn e groussen Risiko fir Gehirschied duerch Kernikterus z'entwéckelen, wa se net an den éischte Méint vum Liewen diagnostizéiert a mat intensiver Phototherapie an duerno enger Liewertransplantatioun behandelt ginn. An esou Fäll kann d'Liewenserwaardung limitéiert sinn. Mat enger prompter an adequater Behandlung, besonnesch enger Liewertransplantatioun, kënne si awer en normales Liewe féieren.
Vill Leit brauchen eng liewenslaang Behandlung a Krankheetsmanagement.
Gëtt et eng permanent Heelung dofir?
Jo, wéi mir schonn gesot hunn, kann eng Liewertransplantatioun de Crigler-Najjar Syndrom heelen, besonnesch d'CN1-Variant. Well déi nei, gesond Liewer fäeg ass, Bilirubin richteg ze veraarbechten, geet de Bilirubin-Niveau zréck op normal, soudatt eng Phototherapie net méi néideg ass.
Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?
De Crigler-Najjar Syndrom kann irreversibel, liewensgeféierlech Symptomer verursaachen. Dofir, wann d'Geelsucht vun Ärem Puppelchen net bannent e puer Deeg verbessert oder sech verschlechtert schéngt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.
Zousätzlech, wann Dir ee vun dëse Symptomer bemierkt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren:
- Entwécklungsverzögerungen beim Kand
- Héije Féiwer
- Geelsucht, déi sech no der Phototherapie net verbessert oder verschlechtert
- Schwieregkeeten beim Iessen, Gewiichtsverloscht
- Wann d'Kand stänneg schléifreg an desinteresséiert ass
- Ongewéinlech Kierperbewegungen oder Ruck
Froen, déi Dir dem Dokter stelle sollt
Wann Dir beim Dokter gitt, sidd bereet Froen wéi dës ze stellen:
- Huet mäi Kand de Crigler-Najjar Syndrom Typ 1 oder 2?
- Wéi laang brauch mäi Kand Phototherapie? Wéivill Stonnen pro Dag?
- Gëtt et Niewewierkunge vun dësen Behandlungen? Wat kann een dogéint maachen?
- Braucht mäi Kand eng Liewertransplantatioun? Wann jo, wéini ass déi bescht Zäit dofir?
- Wéi eescht ass d'Diagnos vu mengem Kand a wat kann ech laangfristeg erwaarden?
- Kann ech Phototherapie doheem maachen? Wat fir Ausrüstung brauch ech?
- Op wat muss ech besonnesch oppassen, wann ech mech ëm mäi Kand këmmeren?
- Wéini soll ech fir mäin nächste Kontroll kommen?
D'Diagnos vum Crigler-Najjar Syndrom kann eng Erausfuerderung fir d'Kand an d'Betreier sinn. Et ass verständlech, Angscht a Besuergnëss ze hunn, wann Äert Kand mat gieler Haut an Aen gebuer gëtt. Wann Dir Iech iwwerfuerdert, gestresst oder ängschtlech fillt, während Dir Äert Kand mat dëser Diagnos betreit, ass et wichteg, mat engem psychiatresche Beroder ze schwätzen an op Iech selwer opzepassen. Wann Dir gesond a staark sidd, kënnt Dir Ärem Kand am beschte bei dëser Rees hëllefen.
Also, wat sinn d'Saachen, déi mir am Kapp behale mussen? (Botschaft fir doheem)
De Crigler-Najjar Syndrom ass eng rar, awer potenziell eescht genetesch Krankheet. De Schlëssel ass, d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an eng adequat Behandlung unzefänken.
- Wann d'Geelsucht (giel Faarf) vun Ärem Puppelchen méi wéi normal schéngt ze sinn, oder wann et schéngt, datt et laang dauert, sollt Dir onbedéngt en Dokter konsultéieren. Verschwendet keng Zäit.
- Et ginn zwou Zorte vun dëser Krankheet; CN1 ass déi schwéierst a erfuerdert eng direkt an intensiv Behandlung.
- Phototherapie ass déi meescht benotzt Behandlung. Fir CN1 ass eng Liewertransplantatioun déi bescht an déi dauerhaftst Léisung.
- Dëst ass eng genetesch Krankheet a kann net verhënnert ginn. Et ass awer wichteg, genetesch Berodung ze sichen, wann Dir eng Famill plangt.
Déi wichteg Saach ass ze wëssen, datt Dir net eleng sidd. Mat der Ënnerstëtzung vun Dokteren, Famill an aneren Elteren mat sou Kanner kënnt Dir dëser Erausfuerderung stellen. Mat der richteger Behandlung a léiwer Betreiung kënnt Dir Ärem Kand hëllefen, e gutt a sou normal Liewen wéi méiglech ze féieren.
` Crigler-Najjar Syndrom, Bilirubin, Geelsucht, Liewer, Genetesch Stéierung, Kernikterus, Phototherapie, Neigebueren
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar