Hutt Dir jeemools gemierkt, datt Äert Kand ëmmer midd a ganz blass ass? Heiansdo mengen mir, datt et einfach sou mat klenge Kanner ass, awer et kéint e Grond dofir ginn, deen mir net kennen. Haut schwätze mir iwwer sou eng rar, awer ganz wichteg Blutzoustänn. Dës nennt sech Diamant-Blackfan-Anämie (DBA).
Einfach ausgedréckt, wat ass Diamant-Blackfan-Anämie (DBA)?
Dëst ass eng ganz rar Blutkrankheet. Einfach ausgedréckt, geschitt eise Knueweesmark net fäeg ass genuch rout Bluttzellen ze produzéieren. Dës rout Bluttzellen transportéieren Sauerstoff duerch eise Kierper. Wann et also net genuch gëtt, huet dat e groussen Impakt op d'Funktioun vum Kierper.
DBA ass eng genetesch Stéierung . Dëst bedeit, datt d'Konditioun duerch eng Ännerung an de Genen verursaacht gëtt. Dës genetesch Verännerunge bestëmmen, wéi schwéier d'Symptomer sinn. Et betrëfft ongeféier ee vu 500.000 Puppelcher weltwäit. Och wann et eng liewenslaang Krankheet ass , kënnen d'Symptomer mat der richteger Behandlung kontrolléiert ginn an e gutt Liewe gelieft ginn .
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
Bal jiddereen mat DBA huet Anämie. Dat heescht e Bluttmangel. D'Symptomer kënne fir verschidde Leit ganz mëll sinn, a fir anerer zimmlech schwéier. Kucke mer eis emol déi wichtegst Symptomer un, déi een erkennt.
| Symptom | Eng einfach Erklärung |
|---|---|
| Middegkeet | Well de Kierper net déi néideg Quantitéit u Sauerstoff kritt, fillt een sech dacks schläifreg a ze midd fir eppes ze maachen. |
| Blässe vun der Haut (Palor) | D'Handflächen, d'Lëpsen an d'Regioun ënnert den Aen erschéngen besonnesch blass. Dëst ass wéinst dem Manktem u roude Bluttzellen, wat d'rout Faarf vum Blutt reduzéiert. |
| Schnell Häerzschlag (Tachykardie) | Wann d'Gewëss vum Kierper net genuch Sauerstoff kréien, muss d'Häerz méi haart schaffen, fir de Manktem auszegläichen. Dofir schléit d'Häerz méi séier. |
| Schwieregkeeten beim Atmen | Et gëtt heiansdo schwéier ze otmen, zum Beispill beim Spazéieren eng kuerz Distanz oder beim Trapklammen. |
| Appetitverloscht a Schwächt | Dir kënnt och e Verloscht vun Appetit a Schwächt feststellen. |
| Kappwéi a Schwellungen vun den Extremitéiten | Verschidde Leit kënnen och Symptomer wéi Kappwéi a Schwellungen vun de Glieder hunn. |
Firwat geschitt dat?
Stellt Iech vir, et gëtt e Buch, dat Instruktioune fir alles an eisem Kierper gëtt, wat eis Genen genannt gëtt. Et gëtt eng Zort Gen, déi Instruktioune fir d'Produktioun vu roude Bluttzellen gëtt, déi "ribosomal Proteingenen" genannt ginn. DBA geschitt wann et eng Variatioun an dëse Genen gëtt. Dann geschitt de Prozess vun der Produktioun vu roude Bluttzellen net richteg.
Tëscht 10% an 25% vun de Leit mat DBA ierwen et vun hiren Elteren. An de meeschte Fäll ass et awer eng nei Krankheet, déi nach keen an der Famill hat .
Kann dat aner Komplikatioune verursaachen?
Jo, DBA bréngt e Risiko vu verschiddenen anere Gesondheetsproblemer mat sech.
Déi wichteg Saach ass, datt net all dës Saachen jidderengem geschéien. Mee et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn a mat Ärem Dokter a Kontakt ze bleiwen.
| Méiglech Komplikatiounen | Wat bedeit dat? |
|---|---|
| Gebuertsdefekter | Et besteet d'Méiglechkeet, mat bestëmmte Problemer am Häerz, den Nieren oder de Glieder gebuer ze ginn. |
| Wuesstem schwankt | D'Entwécklung vum Kand kann fir säin Alter verlangsamt sinn. |
| Eiseniwwerlaaschtung | Heefeg Bluttspenden kënnen dozou féieren, datt den Eisenniveau am Kierper onnéideg eropgeet. |
| Réckgang vun anere Bluttzellen | Konditiounen wéi eng Réckgang vun Neutrophilen, enger Aart vu wäisse Bluttzellen, (Neutropenie), eng Réckgang vun Thrombozyten (Thrombozytopenie) oder eng Réckgang vun allen Zelltypen am Blutt (Panzytopenie) kënnen optrieden. |
| Loosst eis och vum Risiko vu Kriibs bewosst sinn. | |
Leit mat DBA hunn e liicht méi héije Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen wéi d'Allgemengbevëlkerung. Dozou gehéieren:
| |
Wéi fannen d'Dokteren dat?
Wann Ären Dokter dës Krankheet verdächtegt, wäert hien e puer Tester maachen fir et ze bestätegen.
- Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst kontrolléiert d'Zuel vun de roude Bluttzellen, wäisse Bluttzellen, Thrombozyten an Hämoglobin (Hämoglobin) am Blutt. Bei enger DBA sinn d'rout Bluttzellen an den Hämoglobinniveauen ganz niddreg.
- Retikulozytenzuel: Retikulozyten si nei geformt, onreif rout Bluttzellen. Eng niddreg Zuel dovun bedeit, datt et e Problem mam Knueweesmark gëtt, deen rout Bluttzellen produzéiert.
- Knueweesmarksaspiratioun a Biopsie: Dobäi gëtt eng kleng Prouf vum Knueweesmark ënnersicht an ënnersicht. Dëst kann hëllefen ze bestëmmen, ob et eng Ofsenkung vun der Produktioun vu roude Bluttzellen gëtt.
Wat sinn d'Behandlungen?
Et gëtt verschidde Behandlungsoptioune fir DBA. Den Dokter bestëmmt déi passendst Behandlung op Basis vum Zoustand vum Patient.
1. Kortikosteroiden: Dëst sinn Medikamenter vum Steroidtyp. Dës Medikamenter stimuléieren de Knueweesmark an erhéijen d'Produktioun vu roude Bluttzellen. Resultater sinn normalerweis bannent zwou bis véier Wochen ze gesinn.
2. Blutttransfusioun: Einfach ausgedréckt, Blutttransfusioun. Wann een dem Patient rout Bluttzellen vun engem Spender gëtt, kann d'Zuel vun de roude Bluttzellen am Kierper séier erëm hiergestallt ginn. Dëst ass eng Behandlung, déi normalerweis direkt no der Diagnos ugefaange gëtt.
3. Stammzelltransplantatioun: Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet, dës Krankheet komplett ze heelen . Wéi och ëmmer, dëst ass eng zimlech komplex, riskant a potenziell liewensgeféierlech Behandlung. Dofir berücksichtegen d'Dokteren all Patient individuell a gräifen nëmmen op dës Behandlung zréck, wann et absolut néideg ass.
Wat wäert an Zukunft geschéien? Wéi ass et mat der Liewenserwaardung?
Mat der richteger Behandlung a reegelméisseger medizinescher Opsiicht kënnen DBA-Patienten e gutt Liewe féieren. Dëst ass awer eng Konditioun, déi eng liewenslaang Betreiung erfuerdert. Nom Alter vu 25 Joer kann de Risiko vu schlëmme Komplikatioune liicht eropgoen.
Wat d'Liewenserwaardung ugeet, variéiert se vu Persoun zu Persoun. Et hänkt vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer an der Reaktioun op d'Behandlung of. Studien hunn gewisen, datt ongeféier 75% vun de Patienten mat der Behandlung bis zu 50 Joer liewen . Well et sech awer ëm eng ganz rar Krankheet handelt, sinn d'Donnéeën limitéiert. Nëmmen Ären Dokter kann Iech déi geneest Informatiounen iwwer Ären Zoustand ginn.
Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?
Wann Dir oder Äert Kand eng DBA huet, ass et wichteg, reegelméisseg a Kontakt mat Ärem Dokter ze bleiwen. Verpasst ni Är geplangte Klinikterminer.
Och wann Dir mengt, datt Är Symptomer sech verschlechteren, zum Beispill wann Dir Iech op eemol méi midd fillt oder wann Dir dacks Infektiounen kritt , sot et Ärem Dokter direkt.
Wat soll een am Noutfall maachen?
Wann ee vun de folgende Symptomer optrieden, gitt direkt an d'Noutfalldéngscht (ETU) vum nächste Spidol.
- Broschtwéi
- Schwéier Bauchschmerzen
- Plötzlech staark Kappwéi oder Bewosstsinnsverloscht (kënne Zeeche vun engem Schlaganfall sinn)
- Onkontrolléierbar Blutungen
Mat enger liewenslaanger Krankheet wéi DBA ze liewen, vun där vill Leit nach ni héieren hunn, ass net einfach. Et kann besonnesch iwwerwältegend sinn, wann et Äert Kand betrëfft. Dir kënnt Iech eleng fillen. Awer denkt drun, Dir sidd net eleng. Ären Dokter an Är medizinesch Equipe ginn Iech d'Ënnerstëtzung, d'Berodung an de Behandlungsplang, deen Dir braucht.
Botschaft fir doheem
- Diamant-Blackfan-Anämie (DBA) ass eng rar, genetesch Krankheet, déi d'Produktioun vu roude Bluttzellen am Knueweesmark beaflosst.
- Déi Haaptsymptomer sinn Bläichheet wéinst Anämie, heefeg Middegkeet a Schwieregkeeten mat Atmung.
- D'Symptomer kënne mat Steroidmedikamenter a Blutttransfusiounen gutt kontrolléiert ginn. Och wann eng Stammzelltransplantatioun fir eng komplett Heelung duerchgefouert gëtt, ass et eng riskant Behandlung.
- Well dëst eng liewenslaang Krankheet ass, ass et ganz wichteg eng reegelméisseg medizinesch Iwwerwaachung an eng adequat Behandlung ze kréien.
- Wann Dir oder Äert Kand Symptomer oder Froen iwwer d'Krankheet hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar