Hutt Dir heiansdo ouni Grond en onerdréiglecht Brennen an Ären Handflächen a Fousssohlen? Oder fillt Dir Iech ganz midd an net schweessend, an hutt kleng rout Flecken op Ärer Haut? Dir mengt vläicht, datt dat normal Saache sinn. Mee dat kéinten och Symptomer vun enger rarer genetescher Krankheet mam Numm Fabry-Krankheet sinn, vun där mir net vill héieren hunn. Maacht Iech keng Suergen, mir schwätzen haut an dësem Artikel driwwer, wéi dësen Numm ass, firwat en optrieden, wat d'Symptomer sinn a wéi eng Behandlung et gëtt.
Wat genau ass d'Fabry-Krankheet?
Einfach ausgedréckt ass d'Fabry-Krankheet eng Krankheet, déi duerch e geneteschen Defekt an eisem Kierper verursaacht gëtt. Wat geschitt ass, datt d'Produktioun vun engem essentiellen Enzym an eisem Kierper reduzéiert oder komplett feelt. Den Numm vun dësem Enzym ass Alpha-Galactosidase A oder kuerz '(alpha-GAL)'.
Stellt Iech vir, eis Kierper hätten e System, dat wéi eng Müllentsorgungsfirma ass. Dëst Enzym mam Numm 'alpha-GAL' ass dee schlaueste Mataarbechter an där Firma. Seng Aufgab ass et , Sphingolipiden, eng Zort Fett (méi genee eng fettähnlech Substanz), déi an eise Zellen produzéiert gëtt, richteg ze botzen an ofzebriechen.
Elo, am Kierper vun enger Persoun mat der Fabry-Krankheet, ass dësen intelligente Mataarbechter, den Enzym 'α-GAL', net a genügender Quantitéit. Wat geschitt dann? Déi dreckeg Fetter, déi 'Sphingolipiden' genannt ginn, fänken un, sech am Kierper ze sammelen. Genee wéi e Koup Dreck an engem Haus opbaut, wann den Dreck net ewechgeholl gëtt. Dës Zort Fett sammelt sech haaptsächlech an eise Bluttgefässer, Häerz, Nieren, Gehir, Nervensystem a Haut un. Wann Fett sech mat der Zäit sou sammelt, fänken dës Organer un, beschiedegt ze ginn. Dëst gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi lysosomal Späicherstéierunge genannt ginn.
Wat sinn déi Haaptzorten vun dëser Krankheet?
D'Fabry-Krankheet kann an zwou Haapttypen opgedeelt ginn, ofhängeg vum Alter, an deem d'Symptomer ufänken opzetrieden.
| Aart vun der Krankheet | Beschreiwung |
|---|---|
| Klasseschen Typ | D'Symptomer vun dëser Zort Krankheet fänken an der Kandheet oder Adoleszenz un ze erschéngen. Heiansdo kann en onerdréiglecht Brennen an den Hänn a Féiss schonn am Alter vun 2 Joer optrieden. D'Symptomer huelen mat der Zäit graduell zou. |
| Spéit ufänkend/atypesch Aart | Bei dëser Aart erschéngen keng Symptomer bis zum Alter vun 30 Joer oder méi spéit. D'Krankheet kann eréischt entdeckt ginn, nodeems sech eng eescht Krankheet wéi Nierenausfall oder Häerzkrankheet entwéckelt huet. |
Ass dës Krankheet heefeg? Wien kritt se?
D'Fabry-Krankheet ass eng ganz rar Krankheet. Laut Statistike kënnt déi klassesch Form bei ongeféier engem vun 40.000 Männer vir. Déi spéit Form ass awer e bësse méi heefeg. Si kann tëscht engem vun 1.500 a 4.000 Männer betreffen.
Et ass schwéier genee ze soen, wéi verbreet dës Krankheet bei Frae ass, well verschidde Frae guer keng oder nëmme liicht Symptomer hunn, a si dofir ouni Diagnos vun der Krankheet liewen.
Sou kënnt dat vu Generatiounen un.
Dëst ass eng genetesch Krankheet, dat heescht, si gëtt vun den Elteren op d'Kanner weiderginn. Dat defekt Gen, dat dëst verursaacht, ass op eisem X-Chromosom . Kucke mer emol, wéi dat a Familljen virkënnt.
- Wann de Papp d'Krankheet huet: E Papp mat Fabry-Krankheet gëtt säin X-Chromosom un all seng Duechteren weider. Dëst bedeit, datt all seng Duechteren d'Genmutatioun fir d'Krankheet ierwen. Awer Jongen sinn net a Gefor . Dëst ass well Jongen den Y-Chromosom vun hirem Papp kréien, net den X-Chromosom.
- Wann d'Mamm d'Krankheet huet: Eng Mamm mat der Fabry-Krankheet huet eng 50% Chance , den defekten X-Chromosom un all hir Kanner (entweder eng Duechter oder e Jong) weiderzeginn. Et ass wéi wann ee Mënz opwierft. Ee Kand kann d'Krankheet ierwen, an dat anert net.
Wat sinn d'Symptomer vun der Fabry-Krankheet?
D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Verschidde Leit hunn ganz liicht Symptomer, anerer kënnen och schwéier Symptomer hunn. Männer hunn am Allgemengen méi schwéier Symptomer wéi Fraen.
Dëst sinn e puer vun den heefegsten observéierte Symptomer:
- Péng an den Hänn a Féiss: D'Hänn a Féiss kënne sech taub, kribbeleg oder brennend fillen. Dëse Schmerz kann während Perioden vun kierperlecher Ustrengung méi schlëmm ginn.
- Temperaturempfindlechkeet: Onméiglechkeet, extrem Hëtzt oder extrem Keelt ze toleréieren.
- Vermëngert Schweessen: Verschidde Leit schweessen ganz wéineg (Hypohidrose) . Anerer schweessen guer net (Anhidrose) .
- Hautverännerungen: Kleng, erhiewt, donkelrout oder violett Flecken erschéngen op Beräicher wéi der Broscht, dem Réck an dem Genitalberäich. Dës ginn Angiokeratome genannt.
- Aenännerungen: E speziellt Muster entwéckelt sech op der Hornhaut vum A. Dëst nennt een Cornea verticillata . Dëst beaflosst d'Siicht awer op keng Manéier. Nëmmen en Dokter kann dëst mat engem speziellen Apparat (Spaltlampe) gesinn.
- Problemer mam Verdauungssystem: Problemer wéi Bauchschmerzen, Blähungen, Duerchfall oder Verstopfung trieden dacks op.
- Heefeg Symptomer: Middegkeet, Schwindel, Féiwer a Kierperwéi (wéi bei enger Gripp) kënnen optrieden.
- Hörproblemer: Hörverloscht oder Kléngen an den Oueren (Tinnitus) kann optrieden.
- Auswierkungen op d'Nieren: Erhéicht Proteinniveau am Urin (Proteinurie) .
- Schwellungen: Been, Knöchel a Féiss schwellen an (Ödemer) .
Wat sinn déi geféierlech Komplikatiounen, déi duerch dës Krankheet optriede kënnen?
Iwwer vill Jore kann d'Akkumulatioun vun dëse Fetter, déi "Sphingolipiden" genannt ginn, am Kierper eescht Schied un de Bluttgefässer an den Organer verursaachen. Dëst kann zu Komplikatioune féieren, déi souguer liewensgeféierlech kënne sinn.
Well dëst eng progressiv Krankheet ass, kann eng fréizäiteg Detektioun an eng fréi Behandlung vill dozou bäidroen, dës eescht Komplikatiounen ze vermeiden.
Déi Haaptkomplikatioune sinn:
- Häerzkrankheeten: Zoustänn wéi onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie) , Häerzinfarkter, vergréissert Häerz an Häerzversoen .
- Nierenausfall: Schied un den Nieren kann zu engem komplette Verloscht vun hirer Funktioun féieren.
- Nervenproblemer: Schied un de periphere Nerven (peripher Neuropathie) kann zu erhéichte Péng an Taubheetsgefill an de Glieder féieren.
- Schlaganfall: Blockéierung vu Bluttgefässer zum Gehir kann zu Lähmung oder transienten ischämeschen Attacken (TIA) féieren.
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren? (Diagnos)
Wann Ären Dokter d'Fabry-Krankheet verdächtegt, wäert hien oder si verschidden Tester verschreiwen fir d'Diagnos ze bestätegen.
- Enzymanalyse:Dëst ass e Bluttest. Dëse moosst den Niveau vum Enzym 'α-GAL' an Ärem Blutt. Wann dësen Niveau manner wéi 1% ass, gëtt d'Krankheet verdächtegt. Dësen Test ass awer nëmme fir Männer zouverlässeg. En ass net gëeegent fir Fraen, well hir Enzymniveauen während normalen Zäiten schwanke kënnen.
- Genetesch Tester: Dëst ass dee beschte Wee fir d'Krankheet ze bestätegen. D'DNA-Sequenzéierungstechnologie kann präzis feststellen, ob et eng Mutatioun oder e Defekt am GLA-Gen gëtt, deen d'Produktioun vum 'α-GAL'-Enzym instruéiert.
- Neigebuerene-Screening: A verschiddene Länner ginn Neigebuerene op dës Krankheeten getest.
Wat sinn d'Behandlungen fir d'Fabry-Krankheet?
Et gëtt keng Heelung fir d'Fabry-Krankheet. Wéi och ëmmer, et gëtt effektiv Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Opbau vu schiedleche Fetter am Kierper ze verlangsamen. D'Haaptzil vun dëse Behandlungen ass et, Häerzkrankheeten, Nierenerkrankungen an aner eescht Komplikatiounen ze vermeiden.
| Behandlungsmethod | Wat geschitt domat? |
|---|---|
| Enzymersatztherapie (ERT) | Dëst beinhalt d'Verabreichung vum Kierper vun enger synthetescher Versioun vum fehlenden "alpha-GAL"-Enzym, engem Enzym, deen an engem Laboratoire hiergestallt gëtt, all zwou Wochen duerch eng intravenös Infusioun. Zum Beispill ginn Medikamenter wéi Agalsidase Beta (Fabrazyme®) a Pegunigalsidase Alfa (Elfabrio®) benotzt. Wann dëst synthetescht Enzym an de Kierper kënnt, iwwerhëlt et d'Aarbecht vum fehlenden Enzym a verhënnert datt Fett sech opstapelt. |
| Oral Chaperone Therapie | Dëst ass eng Pëll, déi Dir all zweeten Dag hëllt. D'Pëllen funktionéieren andeems se dat defekt 'α-GAL'-Enzym vum Kierper "reparéieren". Dat reparéiert Enzym kann dann Fett ofbriechen. migalastat (Galafold®)Dëst ass eng Zort Medikament. Mee dës Behandlung funktionéiert net fir jiddereen. Ob dëst gëeegent ass oder net hänkt vun der Natur vun Ärer genetescher Mutatioun of. |
Nieft dësen Haaptbehandlungen ginn och separat Medikamenter géint Péng a Moeproblemer verschriwwen. Wëssenschaftler entwéckelen och nei Behandlungen mat Hëllef vun der Gentechnik.
Wéi wäert d'Liewen mat dëser Krankheet ausgesinn? (Ausbléck)
D'Fabry-Krankheet ass eng progressiv Krankheet. Dëst bedeit, datt de Risiko vu Symptomer a Komplikatioune mam Alter eropgeet. D'Krankheet kann d'Liewenserwaardung verkierzen. Am Duerchschnëtt liewen Männer mat der klassescher Form bis an hir Enn 50er a Fraen an hir 70er.
Mee dat Wichtegst ass, datt Dir duerch déi richteg Behandlung, besonnesch andeems Dir Iech ëm d'Gesondheet vum Häerz an den Nieren këmmert, vill méi Joren zu Ärem Liewe bäifüge kënnt.
Kann een dës Krankheet verhënneren, datt se sech op Familljememberen ausbreet?
Well dëst eng genetesch Krankheet ass, besteet de Risiko, datt Är Kanner se ierwen, wann een an Ärer Famill déi Genmutatioun huet, déi mat dëser Krankheet zesummenhänkt. Dofir ass et ganz wichteg, wann Dir oder een an Ärer Famill dës Krankheet huet, e Genetiker ze treffen an mat him ze schwätzen.
Sou e Spezialist kann d'Wahrscheinlechkeet erklären, datt Är Kanner d'Gen ierwen. Hie kann Iech och iwwer d'Optiounen schwätzen, déi Iech zur Verfügung stinn, wann Dir plangt, Kanner ze kréien. Zum Beispill gëtt et eng Prozedur mam Numm Preimplantatiounsgenetesch Diagnostik (PGD) . Dës Prozedur testt Embryonen, ier se bei der In-vitro-Fertilisatioun (IVF) un d'Mamm transferéiert ginn, fir gesond Embryonen auszewielen, déi net dat defekt Gen hunn.
Wann Dir direkt en Dokter sollt konsultéieren
Wann Dir mat der Fabry-Krankheet diagnostizéiert gouf an ee vun de folgende Symptomer hutt, sollt Dir direkt Ären Dokter konsultéieren oder an d'Noutfalldéngscht (ETU) vum nächste Spidol goen.
- Broschtwéi, onregelméissegen Häerzschlag, Otemnout (dëst kënne Zeeche vun engem Häerzinfarkt sinn).
- Exzessiv Schwellungen oder Flëssegkeetsretention am Kierper.
- Schwéier Schwindel, Problemer mat der Siicht, Verännerungen an der Ried (dëst kéinte Zeeche vun engem Schlaganfall sinn).
- Plötzleche Verloscht vum Gehéier.
- Schwéier Magenkrämp oder Duerchfall.
Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt
Wann Dir mat dëser Krankheet diagnostizéiert gitt, ass et normal, vill Froen ze hunn. Vergiesst net, dës Froen ze stellen, wann Dir Ären Dokter konsultéiert.
- Wéi sinn ech un der Fabry-Krankheet komm?
- Wat fir eng Zort Fabry-Krankheet hunn ech?
- Wéi eng Behandlung ass am beschten fir mech?
- Wat sinn d'Risiken an d'Niewewierkunge vun dësen Behandlungen?
- Ass meng Famill a Gefor, dës Krankheet z'entwéckelen? Sollten mir eng genetesch Tester maachen?
- Wéi eng medizinesch Behandlungen an Tester soll ech weider kréien?
- Iwwer wéi eng Symptomer vu Komplikatioune soll ech besonnesch Suerge maachen?
Et ass normal, sech traureg an ängschtlech ze fillen, wann ee mat der Fabry-Krankheet diagnostizéiert gëtt. Dir maacht Iech vläicht Suergen ëm d'Zukunft an Är Kanner. Awer denkt drun, et gëtt elo ganz effektiv Behandlungen fir dës Krankheet ze behandelen. An et gëtt vill Fuerschung amgaang, déi eis Hoffnung fir d'Zukunft gëtt. Wann Dir Äre Behandlungsplang genau befollegt a mat Ärem Dokter zesummeschafft, kënnt Dir Är Symptomer managen, laangfristeg Schied vermeiden an e erfollegräicht Liewen féieren.
Botschaft fir doheem
- D'Fabry-Krankheet ass eng rar Krankheet, déi duerch en geneteschen Defekt verursaacht gëtt, deen de Kierper dozou bréngt, manner vun engem Enzym ze produzéieren, dat eng Zort Fett ofbaut.
- Symptomer wéi e Brennen an de Glieder, e Manktem u Schweess, Hautausschlag a Magenbeschwerden kënnen optrieden.
- Fréizäiteg Erkennung vun der Krankheet kann eescht Schied un Häerz, Nieren a Gehir verhënneren.
- Et gëtt elo ganz effektiv Enzymersatztherapie (ERT) an aner Medikamenter fir dës Krankheet ze behandelen.
- Well dëst eng ierflech Krankheet ass, ass et wichteg, eng genetesch Berodung ze sichen, fir méi iwwer de Risiko ze léieren, deen an der Famill präsent ka sinn.
- Halt Iech ëmmer un d'Instruktioune vun Ärem Dokter a maacht déi néideg Tester a Behandlungen.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment