Dir hutt vläicht nach ni vun der Fabry-Krankheet héieren. Et ass eng ganz heefeg Krankheet, well et eng rar genetesch Krankheet ass. Mee wann Dir oder een an Ärer Famill domat diagnostizéiert gouf, ass et verständlech, datt Dir Iech iwwerfuerdert fillt. Mee denkt drun, datt et, och wann et keng Heelung fir dës Krankheet gëtt, haut vill gutt Behandlungen verfügbar sinn, déi Iech hëllefe kënnen, e sou normal Liewen wéi méiglech ze féieren. Loosst eis haut iwwer dës Behandlungen schwätzen.
Haaptbehandlungsmethoden: Enzymtherapie
Einfach ausgedréckt, gëtt d'Fabry-Krankheet duerch e Mangel oder eng Dysfunktioun vun engem Enzym verursaacht, dat fir eise Kierper essentiell ass. Dofir ass d'Haaptzil vun der Behandlung dëst Problem ze léisen. Et ginn zwou Haaptméiglechkeeten dofir.
1. Enzymersatztherapie (ERT)
Dëst beinhalt den Ersatz vum Enzym "alpha-Galactosidase A (alpha-Gal A)", deem Äre Kierper feelt. Et ass wéi wann Dir Ueleg an en Auto gitt, wann en net méi vill Ueleg huet. Dës Behandlung gëtt iwwer eng Ven (eng "IV" Infusioun) ginn. Si fënnt normalerweis all zwou Wochen statt. Dat Haaptmedikament, dat de Moment fir dësen Zweck zougelooss ass, ass "Agalsidase Beta (Fabrazyme)".
Besonnesch wann e Mann mat dëser Krankheet diagnostizéiert gëtt, kann den Dokter empfeelen, dës Behandlung direkt unzefänken, och wann et keng Symptomer gëtt. De Grond dofir ass, datt och wann Dir keng Onbequemlechkeeten spiert, kënnen d'intern Organer wéi d'Nieren an d'Häerz scho ugefaangen hunn ze beschiedegen. Dofir kann e fréien Ufank vun der Behandlung Schied un dësen Organer verhënneren .
Frae si meeschtens manner vun der Fabry-Krankheet betraff. Dofir kéint Ären Dokter waarde bis Dir ufänkt Symptomer ze weisen oder bis Tester weisen datt Är Organer beschiedegt goufen. Verschidde Leit kënnen Erkältungen a Féiwer kréien, während se dës Behandlung huelen. Awer keng Angscht, Ären Dokter gëtt Iech en Antihistaminikum fir dëst ze vermeiden.
2. Oral Medikamenter
Dëst ass eng relativ nei Behandlung. D'Pille heescht 'Migalastat (Galafold). Si funktionéiert andeems se dem Kierper säin eegenen Enzym 'α-Gal A', deen net richteg funktionéiert, hëlleft besser ze funktionéieren. Et ass vill méi einfach eng Pille ze huelen wéi se an eng Vene injizéiere ze loossen.
Mee et funktionéiert net fir jiddereen. Dëst Medikament funktionéiert bei manner wéi der Hallschent vun de Leit mat der Fabry-Krankheet. Ob et funktionéiert oder net hänkt vun bestëmmte Verännerungen (Genmutatiounen) an Äre Genen of. Also ier Dir mat dëser Behandlung ufänkt, wäert Ären Dokter en geneteschen Test maachen.
Wéi kann een d'Symptomer kontrolléieren?
D'Fabry-Krankheet kann eng ganz Rei vu Komplikatioune verursaachen. Déi heefegst sinn Entzündungen vun de Glieder, Häerzkrankheeten a Nierenerkrankungen. Dofir wäert Ären Dokter, zousätzlech zu der Enzymtherapie, wahrscheinlech aner Medikamenter verschreiwen, fir dës Symptomer ze kontrolléieren.
| Symptom/Problem | D'Behandlung déi normalerweis gëtt |
|---|---|
| Schwéier Entzündung a Péng an den Hänn a Féiss | Medikamenter wéi Carbamazepin, Gabapentin oder Phenytoin, déi normalerweis bei Epilepsie ginn, gi ginn, fir d'Péng ze kontrolléieren. |
| Nierenschued an héije Blutdrock | Blutdrockmedikamenter wéi ACE-Hemmer ginn verschriwwen. Dës hëllefen d'Nieren ze schützen an de Blutdrock gläichzäiteg ze kontrolléieren. |
| Häerzschlagonregelméissegkeeten | Aner Häerzmedikamenter kënnen néideg sinn, fir eng korrekt Häerzfunktioun z'erhalen. |
| Problemer mam Verdauungssystem (Erbriechen, Duerchfall, Bauchschmerzen) | Den Dokter verschreift déi entspriechend Medikamenter op Basis vun dëse Symptomer. |
| Hautproblemer (Erscheinung vu klenge Bluttgefässer) | En Dermatolog kann dës mat einfache Behandlungen ewechhuelen. |
| Hörproblemer (Ouereklinken, Schwindel, Hörverloscht) | Dës Schwieregkeete kënne mat Hëllef vun Hörgeräter vermeit ginn. |
Tester, déi den Zoustand vun der Krankheet iwwerwaachen
Well d'Fabry-Krankheet Äre ganze Kierper betrëfft, kënnen d'Symptomer sech mam Alter verschlechteren. Et ass wichteg, Är Gesondheet am A ze behalen. Dëst beinhalt reegelméisseg medizinesch Kontrollen .
- Bluttester: Dës hëllefen, Är rout a wäiss Bluttzellenzuel, den Elektrolytniveau an d'Funktioun vun Ären Nieren a Liewer ze kontrolléieren.
- Urin Tester: Kontrolléiert op Protein oder Blutt am Urin. Dëst kann en fréit Zeeche vun enger Nierenerkrankung sinn.
- EKG (Elektrokardiogramm): Dëst registréiert déi elektresch Signaler vum Häerz a kontrolléiert op anormal Häerzschlagmuster.
- Echokardiogramm: Mat Hëllef vu Schallwellen gëtt e Bild vum Häerz gemaach. Dëst kann benotzt ginn, fir Problemer mat den Häerzklappen a Kummeren ze kontrolléieren.
- Hörtest: Et ass eng gutt Iddi, dësen Test mindestens eemol am Joer maachen ze loossen.
- Gehirbildgebung: Dësen Test, deen ongeféier all zwee Joer duerchgefouert gëtt, sicht no Verännerungen an de Bluttgefässer am Gehir. Dëst kann hëllefen, fréi Zeeche vun engem Schlaganfall z'identifizéieren.
Déi medizinesch Equipe, déi Iech hëlleft
Bei dëser Zort vun Zoustand ass Ären Hausdokter net deen eenzegen, deen Iech behandelt. En Team vu Spezialisten aus verschiddene Beräicher hëlleft Iech. Ofhängeg vun Äre Symptomer musst Dir dës Spezialisten eventuell mindestens eemol am Joer konsultéieren.
- Neurolog: Fir Problemer am Zesummenhang mam Gehir an dem Nervensystem.
- Kardiolog: Fir Häerzproblemer.
- Nephrolog: Fir Nierenproblemer.
- Augenarzt: Fir Aenproblemer.
Botschaft fir doheem
- Och wann d'Fabry-Krankheet net komplett geheelt ka ginn, kann se mat aktuellen Behandlungen ganz erfollegräich behandelt ginn an d'Leit kënnen en normales Liewe féieren.
- Et ginn zwou Haaptbehandlungen: intravenös Enzymtherapie (ERT) a Pëllen zum Schlucken (Migalastat). Ären Dokter entscheet, wéi eng fir Iech am beschten ass.
- D'Kontroll vu Symptomer wéi Péng, Häerzkrankheeten a Nierenerkrankungen ass ganz wichteg fir d'Liewensqualitéit ze verbesseren.
- Et ass essentiell, fristgerecht medizinesch Ënnersichungen ze maachen a stännege Kontakt mam spezialiséierten medizineschen Team ze halen.
- Schwätzt offen an éierlech mat Ärem Dokter iwwer Ären Zoustand, Behandlungsoptiounen an all Är Bedenken. Hutt keng Angscht, si sinn ëmmer bereet Iech ze hëllefen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar