Huet iergendeen an Ärer Famill, besonnesch a jonken Alter, Darmkriibs entwéckelt? Oder huet en Dokter Iech gesot, datt Dir vill Polypen am Daarm hutt? Vläicht ass dat wéinst enger genetescher Krankheet, déi a Familljen virkënnt. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, awer ganz wichteg Krankheet. Et ass FAP, oder Familial Adenomatous Polyposis. Och wann den Numm e bësse komplizéiert ass, loosst eis en einfach verstoen.
Einfach ausgedréckt, wat ass FAP?
FAP ass eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn ka ginn. Leit mat dëser Krankheet entwéckelen eng grouss Zuel vun Tumoren, genannt Adenomen , an hirem Daarm a Rektum, déi sech zu Kriibs entwéckele kënnen.
Elo denkt Dir Iech vläicht: "Ass et normal, eng Zyst um Daarm ze hunn?" Jo, et ass normal, datt verschidde Leit eng oder zwou vun dëse Zysten entwéckelen, wa se méi al ginn. Mee een mat FAP kann Honnerte, vläicht souguer Dausende vun dëse Zysten entwéckelen. An et fänkt schonn a ganz jonken Alter un, vläicht schonn mat 15 oder 16 Joer.
Dës Polypen sinn am Ufank net kriibserreegend. Mee si gi 'präkriibserreegend' genannt. Dëst bedeit, datt wann se net behandelt ginn, e ganz héije Risiko besteet, datt ee oder méi vun dëse Polypen sech schlussendlech zu Darmkriibs entwéckelen.
Stellt Iech vir, wéi schwéier et wier, Honnerte vun dësen Tumoren een nom aneren ze entfernen. Et ass praktesch onméiglech. Dofir empfeelen d'Dokteren, fir dëst enormt Risiko ze bewältegen, den ganzen Déckdarm chirurgesch ze entfernen, eng total Kolektomie . Heiansdo gëtt och den Rektum ewechgeholl (Proktokolektomie).
Ouni dës Operatioun entwéckele meescht Leit mat FAP wahrscheinlech Kriibs am Mëttelalter. Ausserdeem besteet e Risiko fir Tumoren net nëmmen am Daarm ze entwéckelen, mä och an aneren Deeler vum Kierper (zum Beispill am Mo, Dënndarm, Haut a Schanken). Dofir brauche si, och nodeems den Daarm ewechgeholl gouf, reegelméisseg medizinesch Kontrollen hiert ganzt Liewen laang.
Wat ass de Risiko vu Kriibs mat FAP?
Wann FAP net behandelt gëtt, huet et eng bal 100% Chance fir Darmkriibs z'entwéckelen. Dëst ass eng ganz eescht Krankheet. Leit mat FAP entwéckelen Kriibs vill méi fréi a méi séier wéi den Duerchschnëttsmënsch. Dofir, wann Dir wësst, datt et eng Familljegeschicht vu FAP gëtt, sollt Äert Kand all Joer eng Koloskopie maachen, ugefaange mat 10 Joer.
Nieft Darmkriibs hunn d'Leit mat FAP och e Risiko fir aner Kriibsarten z'entwéckelen.
| Kriibsart | Risiko vum Optriede (duerch Zoufall ) |
|---|---|
| Duodenalkriibs | ~8% |
| Papilläre Schilddrüsekrebs | ~2% |
| Bauchspeicheldrüskriibs | ~2% |
| Liewerkriibs (Hepatoblastom) - besonnesch bei Kanner | ~1,5% |
| Magenkriibs | ~1% |
| Gehir- a Spinaltumoren | Manner wéi 1% |
Gëtt et verschidden Zorte vu FAPen?
Jo, et gëtt eng Haaptart vu FAP a verschidde Subtypen, déi liicht anescht sinn a manner schwéier sinn. Kucke mer emol, wat dat sinn.
| FAP-Typ | Beschreiwung |
|---|---|
| Klassesche FAP (Klassesche FAP) | Dëst ass déi heefegst Aart. Méi wéi 100, vläicht Dausende vu Polypen entwéckelen sech am Daarm. |
| Ofgeschwächt FAP (AFAP) | Dëst ass e bësse manner eescht. D'Zuel vun de Zysten, déi sech am Daarm entwéckelen, läit tëscht 20 an 100. |
| Gardner-Syndrom | Dëst ass ähnlech wéi klassesch FAP, dat heescht, datt méi wéi 100 Tumoren entwéckele sech. Zousätzlech entwéckele sech aner Aarte vun Tumoren och an aneren Deeler vum Kierper, zum Beispill an der Haut, am mëllen Gewief an a Schanken. |
| Turcot-Syndrom | Dëst verursaacht datt sech vill Tumoren am Darm bilden, souwéi e kriibserreegend Tumor am Gehir. |
Wat ass den Ënnerscheed tëscht FAP a Lynch Syndrom?
De Lynch-Syndrom ass eng aner genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn ka ginn an de Risiko fir Darmkriibs erhéicht. Mee et gëtt en entscheedenden Ënnerscheed tëscht deenen zwee. Leit mam Lynch-Syndrom entwéckelen net Honnerte vu Polypen, wéi et bei FAP de Fall ass. Heiansdo entwéckelen sech een oder zwee Polypen, an déi kënne séier kriibserreegend ginn. Dofir gëtt de Lynch-Syndrom heiansdo als "Net-Polyposis"-Zoustand bezeechent. Béid Konditioune ginn duerch Defekter a verschiddene Genen verursaacht.
Wat sinn d'Symptomer vun FAP?
Bei FAP entwéckele sech Darmtumoren vill méi fréi wéi an der Allgemengbevëlkerung, dacks schonn an engem méi jonken Alter. Dës Tumoren verursaachen dacks keng Symptomer, bis se geféierlech grouss sinn. Dofir ass Screening sou wichteg.
Wéinst der grousser Zuel vun Zysten a si wuessen séier, kënnen heiansdo Symptomer optrieden. Zu dëse Symptomer gehéieren:
- Rektalblutungen
- Persistent Duerchfall
- Chronesch Bauchschmerzen
Zousätzlech dozou kënne Leit mat FAP och extern Symptomer hunn, déi en Dokter liicht observéiere kann.
- Dermatofibrome: Haart, narbenähnlech Klumpen, déi sech ënner der Haut bilden.
- Epidermal Zysten: Kugelfërmeg Klumpen, déi mat Keratin gefëllt sinn, déi sech ënner der Haut bilden.
- Osteomen:Net-kriibserreegend Tumoren, déi sech an de Schanken bilden. Dës ginn dacks am Schädel oder Becken gesinn.
- Extra Zänn oder ageklemmte Zänn: Dës kënnen mat enger Zänn-Röntgenopnahm festgestallt ginn.
- Pigmentéiert Netzhautflecken (CHRPE): Dës kënne bei enger Aenuntersuchung gesi ginn. Si beaflossen awer normalerweis d'Siicht net.
Wat ass déi Haaptursaach vun FAP?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, gëtt FAP duerch eng Genmutatioun verursaacht. De Gen, deen dëst beaflosst, gëtt den APC-Gen (Adenomatous Polyposis Coli) genannt.
Alles an eisem Kierper gëtt vu Genen kontrolléiert, wéi e Computerprogramm. Dëst APC-Gen ass en 'Tumorsuppressorgen'. Dat heescht, d'Haaptfunktioun vun dësem Gen ass et, d'Zellen dovun ofzehalen, sech onkontrolléiert ze deelen an Tumoren ze bilden. Genau wéi d'Bremsen vun engem Auto.
Eng Persoun mat FAP huet e mutéierten APC-Gen, dat heescht, et ass defekt. Dann, wéi en Auto mat futtise Bremsen, deelen sech d'Zellen onkontrolléiert a bilden Honnerte vun Tumoren.
Dësen geneteschen Defekt ass ierflech. Wann ee vun den Elteren dës APC-Genmutatioun huet, huet d'Kand eng 50% Chance, se ze ierwen . Dëst bedeit, datt all Kand se entwéckele kann oder net. Wéi och ëmmer, ongeféier 30% vun de Leit, bei deenen FAP diagnostizéiert gëtt, hunn keng Familljegeschicht. Dëst bedeit, datt dëse geneteschen Defekt viru kuerzem an hirem Kierper entstanen ass (ursprénglech Mutatioun).
Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der FAP?
Déi wichtegst a geféierlechst Komplikatioun, déi bei FAP behandelt muss ginn, ass Darmkriibs . Dëse Risiko gëtt däitlech reduzéiert, wann den Darm chirurgesch ewechgeholl gëtt. Et gëtt awer e puer Schwieregkeeten, wann een ouni Darm liewt. De Prozess vun der Darmbewegung gëtt geännert. Dofir kann eng Ileostomie- oder Ilealbeutel benotzt ginn.
Well den APC-Gendefekt an all Zell am Kierper präsent ass, kënnen Tumoren och ausserhalb vum Daarm bilden. E puer vun dësen hunn de Risiko, kriibserreegend ze ginn.
- Duodenalpolypen: Dës entwéckele sech bei bal jidderengem mat FAP. Eng kleng Zuel vun dëse kann zu Kriibs vum Duodenum, Gallengang oder Bauchspeicheldrüsgang entwéckelen.
- Magenpolypen: Obwuel se bei ongeféier 90% vun de Leit optrieden, entwéckele sech nëmmen e klenge Prozentsaz, ongeféier 1%, zu Kriibs.
- Desmoid Tumoren: Dës sinn net kriibserreegend. Awer si kënne ganz aggressiv sinn a sech op noostehend Organer a Bluttgefässer ausbreeden, wouduerch se beschiedegt ginn. Si sinn schwéier ze entfernen a kënne zeréckkommen.
- Schilddrüsekriibs: Dëst kann bei ongeféier 2% vun de Leit mat FAP optrieden. Dës sinn dacks komplett heelbar.
- Liewerkriibs: Hepatoblastom, besonnesch bei Kanner mat FAPEt gëtt e klenge Risiko fir eng rar Aart vu Liewerkriibs z'entwéckelen, déi genannt gëtt.
Wéi gëtt et behandelt a geréiert?
De Behandlungsplang fir FAP kann an zwou Deeler opgedeelt ginn: eng Operatioun an eng liewenslaang Testphase.
1. Chirurgie
Déi meescht Leit mat klassescher FAP mussen an hiren 20er oder fréien 30er eng total Kolektomie maachen, wouduerch de ganze Colon ewechgeholl gëtt. Ären Dokter entscheet, jee no Ärem Zoustand, wéini a wéi dës Operatioun duerchgefouert gëtt.
2. Reegelméissegen Ënnersichung
Dir musst virun an no der Operatioun, an am Laf vun Ärem Liewen, verschidden Tester maachen. Dëst ass dee beschte Wee fir Äert Liewen ze schützen.
| Testtyp | Zweck | Allgemeng recommandéiert Zäit |
|---|---|---|
| Koloskopie | Fir Tumoren am Daarm an am Rektum ze kontrolléieren. | Fir déi a Gefor, all Joer vum Alter vun 10 Joer bis zur Operatioun. |
| Sigmoidoskopie | Fir de verbleiwenen Rektum oder d'Ileumtäsch no der Operatioun z'ënnersichen. | No der Operatioun, all 6-12 Méint oder all 1-4 Joer. |
| Uewerendoskopie | Fir Tumoren am Mo an am Dünndarm (Colon) ze kontrolléieren. | A reegelméissegen Intervalle wéi vum Dokter recommandéiert. |
| Ultraschall-Scan | Fir Schilddrüsen- oder Liewerkriibs. | Op medezinesche Rot. |
| CT- oder MRI-Scan | Fir op Desmoidtumoren ze kontrolléieren. | Op medezinesche Rot. |
Wéi ass d'Liewen mat FAP?
Et ass normal, sech traureg a schockéiert ze fillen, wann ee gewuer gëtt, datt ee sou eng genetesch Krankheet huet. Wéi och ëmmer, fréizäiteg Kenntnisser iwwer dës Krankheet ze kréien ass dee beschte Wee fir säi Kriibsrisiko ze bewältegen.
Mat der richteger medizinescher Versuergung a reegelméissegen Ënnersichunge kann een mat FAP e normales, laangt a gesond Liewe féieren . Nodeems den Dickdarm ewechgeholl gouf, kënnt dat gréisst Risiko vun anere Kriibsarten vum Magen-Darm-Trakt oder Desmoidtumoren. Awer dës si vill méi rar wéi Dickdarmkriibs.
Och wann eng Operatioun eng grouss Liewensännerung ass, kann eng laparoskopesch Operatioun mat der haiteger fortgeschrattener Technologie Iech hëllefen, méi séier ze erhuelen.
Dat Wichtegst ass ze wëssen, datt Dir net eleng sidd. Et gëtt Dokteren, Famill a Frënn, déi Iech op dëser Rees begleede kënnen a begleede kënnen. Also, wann Dir Froen oder Bedenken hutt, schwätzt oppe mat Ärem Dokter driwwer.
Botschaft fir doheem
- FAP ass eng eescht genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt a verursaacht, datt Honnerte vun Tumoren am Daarm bilden.
- Wann onbehandelt, ass de Risiko fir Darmkriibs z'entwéckelen bal 100%.
- Wann een an Ärer Famill a jonken Alter Darmkriibs oder verschidde Tumoren hat, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer e geneteschen Test.
- Fréizäiteg Erkennung a reegelméisseg Screening si wichteg fir Liewen ze retten. Kanner a Gefor sollten am Alter vun 10 Joer mam Screening ufänken.
- Déi wichtegst Behandlung fir de Risiko vu Kriibs ze vermeiden ass d'chirurgesch Entfernung vum Déckdarm (Kolektomie).
- Mat der richteger medizinescher Behandlung a Betreiung kënnt Dir och mat FAP e vollt a gesond Liewe féieren.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar