Hutt Dir als Elterendeel jeemools d'Gefill, datt Äert Kand e bëssen anescht ass wéi aner Kanner? Vläicht schwätzt et e bëssen ze spéit, oder vläicht brauch et e bësse méi laang, fir eppes Neies ze léieren. Et ka vill Grënn dofir ginn. Mee haut schwätze mir iwwer eng speziell genetesch Krankheet, déi sou eng Situatioun verursaache kann, awer iwwer déi an eiser Gesellschaft net vill geschwat gëtt. Dat ass de Fragile-X-Syndrom .
Einfach ausgedréckt, wat ass de Fragile-X-Syndrom?
Dëst ass eng genetesch Krankheet. Dat heescht, datt se vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Dës Krankheet kann d'Léieren, d'Verhalen, d'Erscheinung an d'allgemeng Gesondheet vun engem Kand beaflossen. E puer Kanner kënnen ganz liicht Symptomer hunn, anerer méi schwéier betraff sinn. Am Allgemengen si Jongen méi schwéier betraff wéi Meedercher .
Kanner, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, kënnen Entwécklungsproblemer hunn, wéi Léierschwieregkeeten a geeschteg Behënnerungen. Awer keng Angscht. Mat der richteger Behandlung, spezieller Ausbildung an Therapien kënnen dës Kanner léieren an hiert vollt Potenzial entwéckelen.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?
E Kand mat Fragilem X kann eng Villfalt vu Symptomer weisen. E puer vun de Symptomer si verhalensméisseg, anerer kierperlech. Kucke mer eis dës eenzel un.
| Charakteristesch Typ | Gemeinsam Charakteristiken déi gesi ginn |
|---|---|
| Léier- a Verhalensproblemer |
|
| Physikalesch siichtbar Charakteristiken |
Déi wichteg Saach ass, datt net all dës Symptomer bei all Kand optrieden. Ausserdeem heescht et net, datt e Kand nëmmen dës Symptomer huet, datt et Fragile X huet . Et ass essentiell, en Dokter ze konsultéieren, fir eng korrekt Diagnos ze stellen.
De Lien tëscht Fragilem X an Autismus
Et gëtt en Zesummenhang tëscht dësen zwou Konditiounen. Ongeféier 40% vun de Kanner mat Fragile X kënnen och Autismus hunn. Ausserdeem kënnen ongeféier 80% vun de Kanner Opmierksamkeetsproblemer hunn, wéi zum Beispill 'ADD' oder 'ADHD'.
Wéi gëtt dësen Zoustand iwwer Generatiounen weiderginn?
Dëst ass e bësse komplizéiert, awer ech erklären et einfach.
Wéi Dir wësst, gëtt alles an eisem Kierper vu Genen kontrolléiert. Dësen Zoustand gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm FMR1 verursaacht. Dëst Gen läit um X-Chromosom . E Protein, dat vun dësem FMR1-Gen produzéiert gëtt, ass essentiell fir datt d'Nervenzellen am Gehir matenee kommunizéiere kënnen. Dëst Protein ass néideg fir datt d'Gehir vun engem Kand sech richteg entwéckelt.
Kanner mat Fragile X produzéiere ganz wéineg oder guer näischt vun dësem Protein an hirem Kierper.
Stellt Iech vir, et gëtt en Deel mam Numm 'CGG' an dësem FMR1-Gen. Bei enger gesonder Persoun gëtt dësen Deel nëmme 5 bis 40 Mol widderholl. Awer bei engem Kand mat Fragile X gëtt dësen Deel méi wéi 200 Mol widderholl. Wat méi dacks dës Widderhuelung stattfënnt, wat méi schwéier kënnen d'Symptomer sinn.
Vun wiem kënnt dat zum Kand?
- Vun der Mamm: Wann eng Mamm eng Trägerin vun dësem verännerten FMR1-Gen ass, huet hiert Kand (egal ob männlech oder weiblech) eng 50% Chance , dës Krankheet ze hunn.
- Vum Papp: Wann e Papp dëst Gen huet, ierwen et nëmme weiblech Kanner vun him. Männlech Kanner ierwen dëst Gen net, well se den Y-Chromosom vun hirem Papp kréien.
Dofir si Jonge méi staark vun dëser Krankheet betraff. Well Meedercher zwéi X-Chromosomen hunn, kann dat anert gesond X-Chromosom de Schued bis zu engem gewësse Grad kontrolléieren, och wann ee vun hinnen e Problem huet.
Diagnos a Behandlung
Et gëtt keng Risikofaktoren, déi kontrolléiert kënne ginn. De gréisste Risiko ass eng Familljegeschicht vun der Krankheet. Dofir, wann een an Ärer Famill Léierschwieregkeeten oder Autismus huet, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwer eng genetesch Berodung schwätzen, ier Dir e Kand kritt.
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
- Wärend der Schwangerschaft: Dëst kann nach virun der Gebuert vum Puppelchen getest ginn. Tester genannt Amniozentese (Ënnersichung vum Fruchtwasser am Gebärmutter) oder Chorionvillus-Sampling (CVS) (Ënnersichung vun engem Stéck vun der Plazenta) kënne benotzt ginn fir ze kucken, ob d'FMR1-Genmutatioun präsent ass.
- No der Gebuert: Dësen Zoustand kann mat engem einfachen Bluttest, deen no der Gebuert vum Puppelchen gemaach gëtt, genee diagnostizéiert ginn.
Wat sinn d'Behandlungen?
Als éischt, denkt drun datt et nach keng Heelung fir Fragile X gëtt. Wéi och ëmmer, et gi vill Behandlungen déi hëllefe kënnen d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand e besser Liewen ze féieren. Wat méi fréi dës Behandlungen ugefaange ginn, wat besser d'Resultater sinn.
| Behandlungs- a Gestiounsmethoden | |
|---|---|
| Therapie |
|
| Bildung an Ëmwelt | |
| Medikamenter | Den Dokter kann Medikamenter verschreiwen fir Krankheeten wéi Krampfanfäll, ADHD (Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung), Angschtstéierungen an Depressiounen ze kontrolléieren. Gitt Ärem Kand keng Medikamenter ouni ärztlëche Rot. |
Wéi ass d'Situatioun am Erwuessenenalter?
Fragile X ass eng liewenslaang Krankheet. Mat der richteger Ënnerstëtzung a Behandlung liewen awer vill Leit erfollegräicht Liewen. Ongeféier en Drëttel vun de Frae kënnen onofhängeg liewen. Männer brauchen normalerweis méi Ënnerstëtzung.
Dësen Zoustand verkierzt hir Liewensdauer net. Si hunn déiselwecht Liewensdauer wéi eng gesond Persoun. Et ass wichteg, hir Fäegkeeten ze erkennen an se deementspriechend ze encouragéieren.
Botschaft fir doheem
- De Fragile-X-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, déi vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Et gëtt duerch keng Schold verursaacht.
- Dëst betrëfft Jongen normalerweis méi staark.
- Et kann Léierschwieregkeeten, Riedverzögerungen, Verhalensstéierunge a verschidde kierperlech Symptomer enthalen.
- Et ass ganz wichteg, d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an eng entspriechend Behandlung (Sproochtherapie, Ergotherapie, Verhalenstherapie) fir d'Kand unzefänken.
- Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, kann dem Kand mat der richteger Behandlung a léiwer Ënnerstëtzung gehollef ginn, e sënnvollt a glécklecht Liewen ze féieren.
- Wann Dir Bedenken iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand hutt, schwätzt direkt mat Ärem Kannerdokter (Dokter) .
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar