Loosst eis genau iwwer genetesch Stéierungen léieren

Mir ierwen all Saache vun eisen Elteren, richteg? Saachen ewéi Hautfaarf, Hoertextur, Aenfaarf. Dëst sinn Saachen, déi mir vun de Genen vun eisen Elteren kréien. Mee nieft dëse gudde Saachen kënnen och verschidde Krankheeten vun eisen Nokommen ierwen. Mir nennen esou Krankheeten, déi duerch Genen kommen, einfach 'genetesch Stéierungen'. Et ass ganz wichteg, dëst ze wëssen, well et eis hëlleft, Entscheedungen iwwer eis selwer an d'Zukunft vun eise Kanner ze treffen.

Wat genau ass eng genetesch Stéierung?

Fir dat ze verstoen, loosst eis als éischt e bëssen iwwer Genen an DNA schwätzen. Stellt Iech vir, eise Kierper ass e grousst Gebai. Et gëtt e komplette Plang fir dëst Gebai ze bauen, e grousst Buch, dat all klengt Detail enthält. Ähnlech gëtt et an all Zell an eisem Kierper eng Rei vun Instruktiounen, déi Informatiounen doriwwer enthalen, wéi dës Zell funktionéiere soll, wéi mir ausgesinn, an all eis Charakteristiken. Dës Rei vun Instruktiounen ass dat, wat mir DNA (Desoxyribonukleinsäure) nennen.

Mir nennen 'Genen' déi Deeler vun dëser laanger DNA-Kette, déi spezifesch Instruktioune ginn. Zum Beispill gëtt et e Gen, deen d'Faarf vun Ären Aen bestëmmt, e Gen, deen d'Textur vun Ären Hoer bestëmmt, asw.

Wat geschitt elo, wann et eng Ännerung, e Schued oder e Feeler an den Instruktiounen an dëse Genen gëtt? Dann beaflosst dat déi normal Funktioun vum Kierper. Sou eng schiedlech Ännerung an engem Gen gëtt eng Mutatioun genannt. Mir nennen Krankheeten, déi duerch sou eng Mutatioun oder duerch eng Ännerung vun der Gréisst vun de Strukturen (Chromosomen), déi eis Genen enthalen, verursaacht ginn, 'genetesch Krankheeten'.

Wat sinn déi Haaptzorte vu genetesche Krankheeten?

Genetesch Krankheete kënnen an dräi Haapttypen agedeelt ginn. Dës Klassifikatioune baséieren op hirer Optriede.

Wat sinn déi heefegst genetesch Krankheeten?

Et gëtt Dausende vu genetesche Krankheeten. E puer si ganz heefeg, anerer si ganz rar. Kucke mer eis e puer vun den heefegsten Krankheeten un, déi an déi dräi Kategorien falen, déi mir virdru diskutéiert hunn.

Wat sinn d'Ursaache vu genetesche Krankheeten?

Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, ass déi primär Ursaach eng Mutatioun an de Genen. Loosst eis dat e bësse méi einfach verstoen.

Eis Genen sinn ewéi eng Rei vun Instruktioune fir d'Proteinen ze produzéieren, déi eise Kierper brauch. Dës Proteine ​​kontrolléieren bal all Prozess an eisem Kierper. Wann e Gen eng Mutatioun huet, ginn dës Instruktioune falsch. Dann kënnen zwou Saache geschéien:

1. Entweder ginn déi néideg Proteine ​​guer net produzéiert.

2. Oder et gëtt en Defekt an de Proteinen, déi produzéiert ginn, sou datt se net richteg funktionéieren.

Béid Faktoren stéieren déi normal Prozesser vum Kierper a verursaache Krankheeten. Verschidde Mutatioune ginn vun Generatioun zu Generatioun verierft. Mee heiansdo, ouni Familljegeschicht, kann eng Persoun während hirem Liewen eng nei Genmutatioun entwéckelen. Et gi verschidde Ëmweltfaktoren (Mutagen), déi dëst beaflossen.

• Belaaschtung duerch Chemikalien: Saachen ewéi verschidde Pestiziden a Chemikalien, déi aus Fabriken erauskommen.
• Stralungsbeliichtung: Exzessiv Belaaschtung duerch Stralung wéi Röntgenstrahlen.
• Fëmmen: Chemikalien am Tubak kënnen d'DNA beschiedegen.
• Schiedlech ultraviolett Stralen vun der Sonn (UV-Beliichtung): Dës kënne Krankheeten wéi Hautkriibs verursaachen.

Wat sinn d'Symptomer vun dëse Krankheeten?

D'Symptomer vun enger genetescher Krankheet variéiere staark. Si hänken dovun of, wéi e Gen betraff ass, wéi en Deel vum Kierper betraff ass, an der Schwéierkraaft vun der Krankheet. E puer Symptomer si bei der Gebuert sichtbar. Anerer kënnen an der Kandheet, der Adoleszenz oder souguer am Erwuessenenalter optrieden.

Dëst sinn e puer vun den heefegsten Symptomer:

• Verhalensännerungen oder Problemer.
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Kognitiv Defiziter, wéi zum Beispill d'Onméiglechkeet vum Gehir, Informatiounen korrekt ze veraarbechten.
• Entwécklungsstéierunge, wéi zum Beispill Verspéidungen an der Ried oder de soziale Kompetenzen.
• Schwieregkeeten beim Schlucken oder Onméiglechkeet, Nährstoffer richteg opzehuelen.
• All Anomalien an de Glieder oder am Gesiicht, wéi zum Beispill fehlend Fanger oder eng Spaltlippe a Gaum.
• Schwieregkeeten beim Beweegen wéinst Muskelsteifheet oder Schwächt.
• Neurologesch Problemer wéi Krampfungen oder Schlaganfall.
• Reduzéiert Kierperwuesstum oder kuerz Statur.
• Visiouns- oder Hörbehënnerung.

Wéi fannt Dir eraus, ob Dir eng genetesch Krankheet hutt?

Wann een an Ärer Famill eng genetesch Krankheet huet a Dir de Verdacht hutt, datt Dir se hutt, ass et am beschten , en Dokter ze konsultéieren a genetesch Berodung ze sichen . Genetesch Tester kënnen dacks bestätegen, ob Dir eng genetesch Mutatioun hutt, déi mat enger bestëmmter Krankheet zesummenhänkt.

Et gi verschidden Tester, déi vun enger Persoun gemaach kënne ginn, déi eng Famill grënnt, oder eng schwanger Mamm.

Carrier Tester

Dëst ass en Bluttest. E kann erausfannen, ob Dir oder Äre Partner e defekt Gen fir eng genetesch Krankheet drot, ouni Symptomer ze weisen (Träger vun der Krankheet sidd). Dësen Test ass eng gutt Optioun fir jiddereen, deen e Kand plangt ze kréien, och wann et keng Familljegeschicht vun der Krankheet gëtt.

Pränatal Screening

Dësen Test kann de Risiko bestëmmen, datt e Puppelchen am Gebärmutter eng heefeg chromosomal Stéierung wéi den Down-Syndrom huet, andeems eng Bluttprouf vun der schwangerer Mamm ënnersicht gëtt.

Pränatal Diagnostik Tester

Dëst kann hëllefen, méi genee festzestellen, ob de Puppelchen eng genetesch Krankheet huet. Dofir gëtt eng kleng Quantitéit Amniotesch Flëssegkeet geholl an analyséiert. Dësen Test gëtt Amniozentese genannt.

Neigebuerene Screening

Dësen Test gëtt mat enger klenger Bluttprouf gemaach, déi vun der Ferse vun all neigebuerene Puppelchen geholl gëtt. E gëtt och routineméisseg an de Spideeler a Sri Lanka duerchgefouert. Dëst erméiglecht d'fréizäiteg Detektioun vu bestëmmte behandelbare genetesche Krankheeten an erlaabt dem Kand, sou séier wéi méiglech déi néideg Behandlung ze kréien.

Wat sinn d'Behandlungen fir genetesch Krankheeten?

Dat ass wat mir all wësse wëllen. Mee d'Wourecht ass, datt déi meescht genetesch Krankheeten net komplett geheelt kënne ginn. Mee keng Angscht. Och wann d'Krankheet net komplett geheelt ka ginn, gëtt et vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren, ze verhënneren, datt d'Krankheet sech verschlechtert, an d'Liewe méi einfach ze maachen.

D'Aart vun der Behandlung, déi Dir braucht, hänkt vun der Natur an dem Schwéiergrad vun der Krankheet of.

• Chemotherapiebehandlungen , wéi Medikamenter fir d'Symptomer ze kontrolléieren oder anormal Zellwuesstum bei Krankheeten wéi Kriibs ze kontrolléieren.
• Ernährungsberodung oder Nahrungsergänzungsmittel, fir Ärem Kierper ze hëllefen, déi néideg Nährstoffer ze kréien.
• Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopedie kann néideg sinn, fir optimal Fäegkeeten z'erhalen.
• Blutttransfusioun fir de gesonde Bluttzellenniveau erëmzestellen.
• Chirurgie fir anormal Strukturen ze korrigéieren oder Komplikatiounen ze behandelen.
• Spezialiséiert Behandlungen wéi zum Beispill Strahlentherapie fir Kriibs.
• Organtransplantatioun : En defekt Organ duerch e gesond Organ ersetzen.

Wéi gesäit d'Zukunft fir een aus, deen mat dëser Aart vu Krankheet lieft?

Et ass schwéier, eng eenzeg Äntwert op dës Fro ze ginn, well se vu Krankheet zu Krankheet staark variéiert. E Kand mat e puer ganz raren a schwéiere kongenitalen Krankheeten, wéi Anenzephalie, kann nëmmen e puer Deeg liewen.

Mä eng Konditioun wéi eng isoléiert Lippenspalte beaflosst d'Liewenserwaardung net. Si kënnen awer ëmmer nach reegelméisseg spezialiséiert medizinesch Behandlung a Fleeg brauchen, fir en normales Liewen ze féieren. Dat Wichtegst ass, datt vill Leit mat genetesche Krankheeten mat der richteger medizinescher Berodung a Behandlung e sënnvollt a gutt Liewe kënne féieren.

Kann eng genetesch Krankheet verhënnert ginn?

Et gëtt ganz wéineg Saachen, déi mir maache kënnen, fir genetesch Krankheeten ze vermeiden, well se an eiser DNA sinn. Wéi och ëmmer, duerch genetesch Berodung an Tester kënnt Dir méi iwwer Äert Risiko léieren. Dir kënnt och erausfannen, wéi wahrscheinlech et ass, datt Är Kanner bestëmmt Krankheeten ierwen. Dëst Wëssen kann Iech hëllefen, wichteg Entscheedungen ze treffen, wéi zum Beispill eng Famill ze plangen.