Huet Äert Kand Schwieregkeeten ze goen? Loosst eis méi iwwer Friedreich-Ataxie léieren!

Wackelt Äert Kand e bëssen beim Spazéieren oder Lafen? Hutt Dir jeemools gefillt, datt et Schwieregkeeten huet, d'Gläichgewiicht ze halen? Oder ass et normal, sech ganz Angscht a Suergen ze hunn, wann Dir sou Symptomer bei engem klenge Kand gesitt? Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz wichteg genetesch Krankheet, op déi Dir Iech a sou Zäiten bewosst sollt sinn. Dëst gëtt Friedreich-Ataxie genannt, oder kuerz '(FA)' oder '(FRDA)'.

Wat ass Friedreich seng Ataxie?

Einfach ausgedréckt, ass d'Friedreich-Ataxie eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Dëst verursaacht, datt eist Nervensystem lues a lues verschlechtert, wat zu Problemer mat der Bewegung vun eisem Kierper féiert. Méi genee geholl hëlt d'Fäegkeet, eis Muskelen ze kontrolléieren, of. Dëst ass dat, wat mir "Ataxie" nennen. Dësen Zoustand tendéiert mat der Zäit ze verschlechteren.

Meeschtens fänken dës Symptomer schonn a jonken Alter un. Dat heescht, an der Kandheet. Mee dat ass net nëmmen eppes, wat den Nervensystem beaflosst. Et kann och Plazen wéi Äre Skelettsystem, Häerz a Bauchspaicheldrüs beaflossen. Mee déi gutt Noriicht ass, datt et Är Denkfäegkeeten net beaflosst, dat heescht Är intellektuell Fäegkeeten (kognitiv Funktiounen).

D'Friedreich-Ataxie ass eng vun den heefegsten Aarte vun ierflecher Ataxie, awer am Allgemengen ass et eng ganz rar Krankheet. An den USA betrëfft se ongeféier ee vun all 50.000 Leit. Weltwäit betrëfft se ongeféier ee vun all 40.000 Leit. D'Krankheet gouf fir d'éischt am Joer 1863 vun engem Dokter mam Numm Nicholas Friedreich entdeckt a beschriwwen. Dofir ass se no him benannt.

Et ass normal, Angscht ze hunn, wann Äert Kand ufänkt Schwieregkeeten ze hunn ze goen oder d'Gläichgewiicht ze verléieren. Dir frot Iech vläicht: "Wéi laang wäert dat nach daueren? Wéi beaflosst dat d'Liewe vu mengem Kand?" Am beschten ass et, en Dokter ze konsultéieren, deen sech op dës Konditioune spezialiséiert huet. Sou kënnt Dir Äntwerten op Är Froen kréien an déi Ënnerstëtzung kréien, déi Dir op dësem Wee braucht.

Gëtt et verschidden Aarte vu Friedreich-Ataxie (FA)?

Jo, déi "typesch" Friedreich-Ataxie trëtt normalerweis virum Alter vu 25 Joer op. Et gëtt awer zwou aner atypesch Typen. Dës maachen ongeféier 15% vun alle FA-Fäll aus:

• Spéit ugefaangen Friedreich-Ataxie (LOFA): Bei dëser Aart trieden d'Symptomer no dem Alter vu 25 Joer op.
• Ganz spéit ugefaange Friedreich-Ataxie (VLOFA): Hei fänken d'Symptomer no dem Alter vu 40 Joer un.

Dës zwou Zorten, `(LOFA)` an `(VLOFA)`, si liicht méi eescht wéi déi normal `(FA)`.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?

D'Symptomer vun der Friedreich-Ataxie fänken normalerweis tëscht 5 a 15 Joer un. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Leit Symptomer schonn am Alter vun 2 Joer erliewen, anerer souguer schonn am Alter vu 50 Joer.

Déi éischt siichtbar Symptomer

Déi éischt neurologesch Symptomer, déi optrieden, sinn Schwieregkeeten beim Stoen, beim Spazéieren a Gläichgewiichtsproblemer (Gang-Ataxie genannt). Mat der Zäit verschlechteren sech dës Symptomer lues a lues, an nei Symptomer kënnen optrieden.

Déi wichtegst Symptomer vum Nervensystem bei `(FA)` sinn:

• Muskelschwäche.
• Verloscht vu Gläichgewiicht a Koordinatioun (Ataxie).
• Verloscht vun der Beréierungsempfindung (dëst nennt sech "(periphere Neuropathie)").
• Schwächung vun de Reflexer (Hyporeflexie).

Dir kënnt dës Funktiounen hei erliewen:

• Schwieregkeeten beim Stoen, goen a lafen.
• Chorea ass dat onfräiwëllegt Zidderen an Zidderen vun de Glieder.
• E Verloscht vum Gefill, deen an de Been ufänkt a sech op d'Äerm an de Bauchberäich ausbreet.
• Stänneg Middegkeet.
• Beim Schwätzen ginn d'Wierder verschwommen an d'Ried ass lues (Dysarthrie).
• Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel (Dysphagie).
• Spastik ass e Gefill vu Muskelsteifheet.
• Verloscht vum Gefill vun der eegener Kierperpositioun (Verloscht vun der `(Proprioceptioun)`).
• Hörverloscht.
• Verloscht vun der Siicht.
• Skoliose an/oder Foussdeformatiounen. Zum Beispill, no bannen dréiend Féiss, héich Foussbéi a kuerz Féiss (Pes Cavus).

Stellt Iech vir, et gëtt e 8 Joer aalt Kand mam Numm Sadun. Hie war fréier e gudde Leefer a Spillkamerad. Mee zënter enger Zäit stottert hie beim Lafen, wéi wann hie säi Gläichgewiicht net hale kéint. Och beim Spillen an der Schoul fällt hie beim Lafen mat senge Frënn. Am Ufank hunn seng Elteren geduecht, et wier eppes Klenges. Mee eréischt wéi se hien engem Dokter gewisen hunn, koumen se vun dësem `(FA)` op de Wee.

Aner Komplikatiounen, déi duerch Friedreich-Ataxie (FA) optriede kënnen

Ongeféier 75% vun de Leit mat FA kënnen Häerzkrankheeten entwéckelen. Déi heefegst dovun sinn:

Auswierkungen op d'Häerz

• Autonom kardial Neuropathie.
• Hypertrophesch Kardiomyopathie.
• Häerzschlagonregelméissegkeeten (Arrhythmie).

Zousätzlech kënnen aner Häerzkomplikatiounen duerch `(FA)` optrieden:

• Myokarditis.
• Narbenbildung vum Häerzmuskel (Myokardfibrose).
• Vergréisserung vum Häerz (Kardiomegalie).
• Kongestiv Häerzversoen.
• Schnell Häerzschlag (Tachykardie).
• Virhofflimmern.
• Häerzblock.

Risiko fir Diabetis z'entwéckelen

Fettsäure kann d'Zellen an Ärer Bauchspaicheldrüs beschiedegen, déi den Hormon Insulin produzéieren. Insulin ass essentiell fir d'Blutzuckerspigel ze kontrolléieren. Wann et also net genuch Insulin gëtt, klëmmt de Bluttzockerspigel, wat zu Hyperglykämie féiert. Dëst kann zu Diabetis féieren. Ongeféier 30% vun de Leit mat Fettsäure entwéckelen Diabetis.

Wat ass de Grond dofir? Ass et e geneteschen Afloss?

Jo, Friedreich-Ataxie ass eng komplett genetesch Krankheet. Si gëtt duerch eng Ännerung oder Mutatioun an engem Gen mam Numm "FXN" verursaacht. Dëst Gen dréit de Code fir d'Produktioun vun engem ganz wichtege Protein an eisem Kierper, "Frataxin" .

Frataxin ass e Protein, dat a Mitochondrien funktionéiert.

Frataxin ass e Protein, dat an de Mitochondrien , den energieproduzéierenden Deeler vun eise Zellen, fonnt gëtt. Och wann d'Wëssenschaftler nach ëmmer net ganz verstoen, wéi et funktionéiert, hunn si festgestallt, datt Frataxin essentiell fir déi normal Funktioun vun de Mitochondrien ass. D'Genmutatioun, déi Frataxin (FA) verursaacht, blockéiert d'Produktioun vum Frataxin-Protein komplett.

Wann mir net genuch Frataxin hunn, kënnen e puer vun eise Kierperzellen keng Energie richteg produzéieren. Ausserdeem fänken gëfteg Nieweprodukter un sech ze sammelen. Dëst nennt een oxidativen Stress . Dëst beschiedegt eis Zellen.

Zellen op de folgende Plazen si besonnesch vun `(FA)` betraff:

• Periphere Nerven.
• Réckemuerch.
• D'Gehir, besonnesch de Kleinhirn.
• Häerzmuskel.

Dëst ass en autosomal rezessivt Ierfschaftsmuster.

Friedreich-Ataxie trëtt nëmme op, wann Dir zwou mutéiert Kopie vum (FXN)-Gen ierft, souwuel vun Ärer Mamm wéi och vum Papp. Dokteren nennen dëst en autosomal rezessivt Ierfschaftsmuster .

Béid Eltere vun enger Persoun mat dëser Krankheet hunn normalerweis eng Kopie vum mutéierte Gen (dat heescht, si sinn Träger ). Awer si weisen normalerweis keng Symptomer. Stellt Iech vir, béid Eltere sinn Träger, wa se e Kand kréien:

• Et gëtt eng 25% Chance, datt d'Kand `(FA)` huet (wann béid mutant Genen ierflech sinn).
• Et gëtt eng 50% Chance, datt d'Kand e Träger gëtt (wann ee mutéiert Gen ierflech ass).
• Et gëtt eng 25% Chance, datt d'Kand gesond ass, ouni mutéiert Genen ze ierwen.

Wéi genee diagnostizéiert een dat? (Diagnos)

Als éischt freet den Dokter vun Ärem Kand no de Symptomer an der Familljegeschicht. Duerno mécht hien eng komplett kierperlech Untersuchung an eng neurologesch Untersuchung.

Duerno wäert den Dokter wahrscheinlech verschidden Tester empfeelen.Gentester sinn den Haapttest, deen d'Friedreich-Ataxie bestätege kann. Zousätzlech kënnen déi folgend Tester duerchgefouert ginn, fir bei der Diagnos ze hëllefen an/oder fir Kierperberäicher ze kontrolléieren, déi vun der Ataxie (FA) betraff kéinte sinn:

• MRI oder CT-Scan: Dës kënnen Biller vun Ärem Gehir a Réckemuerch maachen. Dës kënnen Ärem Dokter hëllefen aner neurologesch Stéierungen auszeschléissen.
• Elektromyogramm (EMG) an Nervenleitungsuntersuchungen: Dës Tester bewäerten, wéi Är Muskelen an Nerven funktionéieren.
• Elektrokardiogramm (EKG/EKG): Dëst visualiséiert déi elektresch Aktivitéit vun Ärem Häerz, dat heescht den Häerzschlagmuster.
• Echokardiogramm: Dëst gëtt Biller vun den Häerzbeweegunge.
• Bluttester: E puer Bluttester kënne gemaach ginn, fir Saachen ewéi de Bluttzockerspigel an de Vitamin E-Spiegel ze kontrolléieren.

Wat sinn d'Behandlungen fir Friedreich-Ataxie (FA)?

Dat ass wierklech eng gutt Noriicht! Am Joer 2023 huet d'US Food and Drug Administration (FDA) dat éischt Medikament speziell fir Friedreich-Ataxie guttgeheescht. Et heescht Omaveloxolon (SKYCLARYS™) . Et kann bei Leit ab 16 Joer benotzt ginn. Studien hunn gewisen, datt dëst Medikament d'Nervenfunktioun an den Zoustand vun der "Ataxie" bis zu engem gewësse Grad verbessere kann. Weider Fuerschung gëtt iwwer déi laangfristeg Auswierkunge vun dësem Medikament gemaach.

Omaveloxolon ass awer keng Heelung fir FA. Zousätzlech zu dësem Medikament ass d'Haaptzil vun der Behandlung d'Symptomer a Komplikatioune vun FA ze kontrolléieren an Iech ze hëllefen, sou gutt wéi méiglech ze liewen. Sou Behandlungen kënnen enthalen:

• Physiotherapie: Muskelfunktioun laangfristeg erhalen, Koordinatioun, Gläichgewiicht a Kraaft verbesseren.
• Logopedie: Verbesserung vun der Ried a vum Schlucken andeems d'Muskelen vun der Zong a vum Gesiicht nei trainéiert ginn.
• Zahnspangen oder Operatioune fir Knochenproblemer wéi Foussdeformatiounen a Skoliose.
• Wann Dir Häerzproblemer hutt, huelt Medikamenter dofir.
• Wann Dir Diabetis hutt, huelt Medikamenter dofir.
• Behandlungen fir Schmerzmanagement.
• Antibiotike fir Infektiounen ze vermeiden oder ze behandelen.
• Apparater, déi beim Spazéiere hëllefen, zum Beispill speziell Schong, Bengel, Rollstull.
• Eng Häerztransplantatioun ass eng Behandlung fir liicht FA, awer wann et eng bedeitend Kardiomyopathie gëtt.

Fir FA ze behandelen, braucht Dir dacks d'Hëllef vun engem multidisziplinären Team vun Dokteren. Dëst Team kann enthalen:

• Neurologen.
• Kardiologen.
• Medizinesch a biochemesch Genetiker.
• Endokrinologe sinn Dokteren, déi sech op den endokrinen System spezialiséiert hunn.
• Physiotherapeuten.
• Sprooch- a Sproochpathologen.
• Ergotherapeuten.
• Orthopädesch Chirurgen.
• Psychologen.

Friedreich-Ataxie betrëfft jiddereen anescht a fortschrëtt mat ënnerschiddlechem Tempo. D'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert e Behandlungsplang entwéckelen, deen op d'Symptomer vun Ärem Kand zougeschnidden ass a kann ugepasst ginn, wa se wiisst.

Gëtt et e Wee fir dëst ze verhënneren?

Well d'Friedreich-Ataxie duerch eng genetesch Verännerung verursaacht gëtt, kënnt Dir näischt maachen, fir se ze verhënneren. Wann Dir awer plangt, Kanner ze kréien, kënnt Dir mat Ärem Dokter oder engem Geneberoder iwwer Tester schwätzen, fir erauszefannen, wéi e Risiko et ass, e Kand mat enger genetescher Krankheet wéi d'Friedreich-Ataxie ze kréien.

Wat ass d'Prognose fir een mat Friedreich-Ataxie (FA)?

Déi wichtegst Saach, déi Dir am Kapp behale sollt, ass datt net jiddereen mat Friedreich-Ataxie op déiselwecht Aart a Weis betraff ass. Keen kann Iech genee soen, wéi Är Prognose wäert sinn. Dat Bescht, wat Dir maache kënnt, fir Iech op d'Zukunft virzebereeden, ass mat Spezialisten ze schwätzen, déi sech mat Friedreich-Ataxie beschäftegen a se behandelen.

Iwwer d'Liewensdauer

Well d'Friedreich-Ataxie eng Konditioun ass, déi sech mat der Zäit verschlechtert, kann d'Liewenserwaardung vu Leit mat FA liicht méi kuerz sinn wéi déi vun der Allgemengbevëlkerung. Déi heefegst Doudesursaach bei Leit mat FA ass eng Konditioun, déi 'hypertrophesch Kardiomyopathie' genannt gëtt.

Mee FA betrëfft net jiddereen d'selwecht. Déi meescht Leit mat FA liewen op d'mannst bis an hir 30er. E puer liewen bis an hir 60er oder souguer méi.

Wéini sollt Dir medizinesche Rot sichen?

Wann Dir oder Äert Kand un Friedreich-Ataxie leid, sollt Dir Äert medizinescht Team reegelméisseg fir d'Behandlung konsultéieren an d'Symptomer iwwerwaachen.

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir héiert, datt Äert Kand Friedreich-Ataxie (FA) huet. Awer Äert medizinescht Team wäert e Behandlungsplang entwéckelen, deen op d'Symptomer vun Ärem Kand zougeschnidden ass. Dat Wichtegst ass, Ärem Kand d'Léift an d'Ënnerstëtzung ze ginn, déi et säi ganzt Liewe laang brauch, a sech iwwer all nei Symptomer bewosst ze sinn, déi optriede kënnen. Vergiesst net, och op Iech selwer opzepassen. Wann néideg, gitt enger Ënnerstëtzungsgrupp bäi oder sicht Hëllef vun engem Psycholog, wann Dir Iech iwwerfuerdert fillt.

Als Zesummefassung erënneren (Botschaft fir doheem)

Friedreich-Ataxie (FA) ass eng rar, ierflech genetesch Stéierung, déi haaptsächlech den Nervensystem betrëfft a Bewegungsproblemer verursaacht (besonnesch Ataxie - Gläichgewiichtsverloscht).

• Ursaach: Eng Mutatioun am Gen mam Numm ``(FXN)`` féiert zu enger Ofsenkung vum ``Frataxin`` Protein.
• Charakteristiken:Schwieregkeeten beim Spazéieren, Gläichgewiichtsverloscht, Muskelschwäche, Schwächten, Häerzkrankheeten an Diabetis kënnen optrieden.
• Diagnos: Haaptsächlech duerch genetesch Tester.
• Behandlung: Symptomatesch Behandlung, Physiotherapie, Logopedie an dat nei zougelooss Medikament Omaveloxolon.
• Wichteg: Et ass essentiell, d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren, d'Ënnerstëtzung vun engem spezialiséierten medizineschen Team ze sichen an d'Léift an d'Ënnerstëtzung vun der Famill ze hunn. Et ass wichteg, keng Angscht ze hunn, mä no korrekten Informatiounen a medizinesche Rotschléi ze handelen.

Friedreich -Ataxie, FA, genetesch Krankheeten, Nervensystem, Bewegungsstéierungen, Ataxie