Wann Dir oder een, deen Dir kennt, un der Fabry- Krankheet leid, hutt Dir wahrscheinlech schonn vun engem Medikament mam Numm Galafold héieren. Et ass dat éischt an eenzegt mëndlecht Medikament fir d'Fabry-Krankheet. Aner Behandlungen fir d'Fabry-Krankheet, wéi z. B. d' Enzymersatztherapie , ginn duerch Injektiounen ginn. Galafold ass eng Zort "Chaperon"-Therapie, déi op eng ganz aner Manéier funktionéiert. Et funktionéiert net fir all Zorte vu Fabry-Krankheet. Et kann awer ganz hëllefräich sinn fir Leit mat bestëmmte Mutatiounen am Gen , dat d'Krankheet verursaacht.
Wat ass d'Fabry-Krankheet? Wéi funktionéiert Galafold?
Einfach ausgedréckt, ass d'Fabry-Krankheet eng rar genetesch Krankheet , déi vun Elteren op Kand weiderginn gëtt. Leit mat der Fabry-Krankheet hunn en Enzym mam Numm Alpha-Galactosidase A (α-Gal) an hirem Kierper. Mee dëst Enzym funktionéiert net richteg. Dëst ass well et eng Mutatioun am Gen gëtt, déi et seet, dëst Enzym ze produzéieren.
Alpha-Gal ass e ganz wichtegt Enzym, dat a ville Zellen an eisem Kierper fonnt gëtt. Seng Haaptfunktioun ass et, eng fetteg Substanz mam Numm GL-3 ofzebriechen. Wann dësen Enzym also net richteg funktionéiert, fänkt d'Substanz mam Numm GL-3 un, sech an de Kierperzellen ze sammelen. Mat der Zäit kann dës Akkumulatioun eescht Schied un wichtege Kierperdeeler verursaachen, wéi d'Nieren , d'Häerz , d'Haut, d'Gehir an den Nervensystem .
Et ginn zwou Haaptarten vun der Fabry-Krankheet.
| Krankheetsart (Typ) | Beschreiwung & Symptomer |
|---|---|
| Klasseschen Typ | Dëst ass déi schwéierst Form vun der Krankheet. D'Symptomer trieden normalerweis an der Kandheet op. Dir kënnt Péng erliewen, wéi zum Beispill e Brennen an Taubheetsgefill an den Hänn a Féiss, Mo- a Verdauungsproblemer, a rout-violette Hautflecken tëscht dem Nabel an de Knéien. Verschidde Leit kënnen och manner Schweessen, dréchen Haut an extrem Hëtztempfindlechkeet erliewen. |
| Spéit ufänkend Typ | Dëst ass déi heefegst Aart vu Fabry-Krankheet. Si ass méi mëll wéi déi klassesch Form. Och wann d'Krankheet vun der Gebuert un präsent ass, trieden d'Symptomer net an der Kandheet op. Amplaz fänken d'Symptomer an den 30er oder spéider un. |
Wann d'Leit mat der Fabry-Krankheet méi al ginn, sammelt sech GL-3 weider an hiren Zellen. Dëst kann mat der Zäit zu eeschte Gesondheetsproblemer féieren. Vill Leit entwéckelen Nierproblemer, déi schlussendlech zu Nierenausfall féiere kënnen. D'Krankheet kann och d'Häerz a Bluttgefässer beschiedegen, wouduerch de Risiko vun engem Häerzinfarkt oder Schlaganfall erhéicht gëtt.
D'Haaptzil vun der Behandlung vun der Fabry-Krankheet ass et, dem Kierper e funktionéierend 'Alpha-Gal'-Enzym ze ginn. Dëst réckgängeg mécht zwar de scho geschittene Schued net ëm, awer et hëlleft zukünfteg Schied ze vermeiden.
Vill Leit kréien dofir eng Enzymersatztherapie (ERT) . Dobäi gëtt en extern produzéiert gutt funktionéierend Enzym an de Kierper injizéiert. De Kierper kann dann dësen Enzym benotzen, fir GL-3 ofzebriechen.
Galafold funktionéiert awer op eng ganz aner Manéier. Den aktiven Zutat a Galafold ass e Medikament mam Numm `Migalastat`. Et bindt sech un den `α-Gal` Enzym, deen am eegene Kierper vum Patient präsent ass, awer onstabil ass. Stellt Iech vir, datt den `α-Gal` Enzym an Ärem Kierper e bëssen 'geschwollen', 'onstabil' ass. Dofir kann et net richteg funktionéieren. D'Medikament mam Numm Galafold bindt sech, wéi e Frënd, un dësen 'geschwollenen' Enzym a 'stabiliséiert' en. Dann kann dësen Enzym seng Aarbecht richteg maachen. Dëst ass wat mir "Chaperone Therapie" nennen.
Kann jiddereen Galafold benotzen?
Nee. Galafold kann nëmme bei Leit benotzt ginn, déi eng spezifesch Aart vun akzeptabler Mutatioun am Gen hunn, dat den 'alpha-gal'-Enzym produzéiert. Den 'alpha-gal'-Enzym, deen duerch dës Mutatioun produzéiert gëtt, funktionéiert nach ëmmer, awer et ass ze onstabil fir richteg ze funktionéieren. Galafold bindt sech un dësen Enzym, stabiliséiert en a suergt dofir, datt en funktionéiert.
Verschidde Fabry-Patienten produzéieren den 'α-Gal'-Enzym guer net, oder den Enzym, deen do produzéiert gëtt, funktionéiert guer net. Galafold ass fir sou Leit net nëtzlech, well et kee Enzym am Kierper gëtt, fir en ze stabiliséieren. D'Enzymersatztherapie (ERT) ass besser fir si gëeegent.
Dofir, ier Ären Dokter Iech Galafold verschriwwen huet, wäert hien oder si en speziellen geneteschen Test maachen, fir genee festzestellen, wéi eng Zort vu genetescher Mutatioun Dir hutt. Dëst wäert bestëmmen, ob dëst Medikament fir Iech nëtzlech ass oder net.
Wéi benotzt Dir dëst Medikament?
Dësen Deel ass ganz wichteg, well fir de vollen Notzen vum Medikament ze kréien, musst Dir et richteg benotzen.
- Wéi huelen: Galafold ass eng Kapsel. Si gëtt all zweeten Dag geholl, dat heescht all zweeten Dag.
- Dageszäit: Et ass ganz wichteg, et all Dag zur selwechter Zäit ze huelen. Zum Beispill, wann Dir et den éischten Dag um 8 Auer moies geholl hutt, sollt Dir et den nächsten Dag och um 8 Auer moies huelen.
- Am wichtegsten: Dëst Medikament soll op nüchternen Mo geholl ginn. Dat heescht , Dir sollt 2 Stonnen virun oder 2 Stonnen no der Einnahme vum Medikament näischt iessen.
- Eng aner wichteg Saach: Drénkt och näischt mat Koffein (wéi Téi, Kaffi, e puer Softdrinks) fir 2 Stonnen virun an 2 Stonnen no der Einnahme vun der Pille. Wärend dëser Zäit kënnt Dir Waasser, Ballaststofffräi Uebstgedrénks oder koffeinfräi Kuelesaiergedrénks drénken.
Fir Iech ze hëllefen, Är Deeg net duercherneen ze kréien, kënnt dëst Medikament an enger spezieller Verpackung. Et gëtt eng "Blisterkaart" genannt. Si huet eng Méiglechkeet, d'Deeg ze markéieren. Dir hëlt d'Blisterkaart den Dag eraus, wou Dir d'Medizin hëlt, an den Dag wou Dir d'Medizin net hëlt, hëlt Dir de eidele Krees op senger Plaz eraus. Op dës Manéier kënnt Dir d'Kaart all Dag markéieren an den Dag net verpassen, wou Dir d'Medizin huele musst.
Gëtt et Niewewierkungen a Problemer mat anere Medikamenter?
Verschidde Leit, déi Galafold huelen, kënnen e liicht erhéicht Risiko fir Atmungsinfektiounen (Erkältung, Halswéi) an Harnweegsinfektiounen hunn. Dee beschte Wee fir Infektiounen ze vermeiden ass d'Hänn dacks ze wäschen, vu kranke Leit ewech ze bleiwen a vill Waasser ze drénken.
Dat Wichtegst ass, wann Dir lästeg, ongewéinlech Symptomer entwéckelt, vun deenen Dir mengt, datt se op dëst Medikament zeréckzeféiere sinn, sollt Dir ni ophalen, et selwer ze huelen . Schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter.
Zousätzlech, wéi mir virdru scho gesot hunn, KoffeinDofir kéint Galafold manner effektiv sinn. Sidd also virsiichteg mat Saachen, déi Koffein enthalen. Et ass och ganz wichteg, Ären Dokter iwwer all aner Medikamenter, Vitaminnen oder traditionell Medizin ze informéieren, déi Dir hëlt.
Botschaft fir doheem
- Galafold ass e speziellt mëndlecht Medikament fir verschidden Aarte vu Fabry-Krankheet.
- Dëst funktionéiert andeems en Enzym stabiliséiert gëtt, dat scho an Ärem Kierper ass, awer onstabil ass, a funktionéiert. Dir musst en geneteschen Test maachen fir erauszefannen, ob dëst dat Richtegt fir Iech ass.
- D'Medikament soll all zweeten Dag op nüchternen Mo geholl ginn. Vermeit koffeinéiert Gedrénks 2 Stonnen virun an 2 Stonnen no der Einnahme vum Medikament ze iessen an ze drénken.
- Dëst Medikament verbessert vläicht Är aktuell Symptomer net, awer et hëlleft zukünfteg Schued duerch d'Krankheet ze vermeiden.
- Wann Dir Niewewierkungen oder Problemer hutt, schwätzt direkt mat Ärem Dokter.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar