Hutt Dir jeemools op eemol staark Bauchwéi kritt, déi Dir Iech net emol virstelle konnt? Oder hutt Dir onerdréiglech Péng wéi Blasen a Brennen, wann Dir an d'Sonn gitt? Hannert dësen Saache kéint et eng rar Krankheet mam Numm 'Porphyrie' sinn, vun där vill Leit an eisem Land nach ni héieren hunn. Den Numm kléngt vläicht e bëssen ongewéinlech, awer dëst ass eng Konditioun, déi duerch e chemesche Prozess an eisem Kierper verursaacht gëtt, deen schif geet. Also loosst eis einfach driwwer schwätzen, wéi wann mir et engem Frënd géife soen.
Einfach ausgedréckt, wat ass Porphyrie?
Fir dat ze verstoen, kucke mer eis als éischt eist Blutt un. Eist Blutt ass rout a transportéiert Sauerstoff duerch de ganze Kierper, well et eng speziell Substanz mam Numm 'Häm' enthält. D'Produktioun vun dësem 'Häm' an eisem Kierper ass wéi d'Aarbecht vun enger grousser Fabréck. Et ass e komplexe Prozess, deen an aacht (8) Schrëtt stattfënnt.
Stellt Iech vir, Dir kacht eppes. Dir musst Schrëtt fir Schrëtt verschidden Saachen op verschiddene Niveauen derbäisetzen. Ähnlech gëtt et speziell Proteinen, déi Enzyme genannt ginn, fir bei all Schrëtt vun der Produktioun vun dësem 'Häm' ze hëllefen. Fir all Schrëtt gëtt et en anert Enzym.
Porphyrie trëtt op, wann ee vun dësen aacht Schrëtt ënnerbrach ass, an den Enzym, deen dofir verantwortlech ass, net richteg funktionéiert. Dëst bedeit, datt Chemikalien, déi Porphyrinen a Porphyrin-Virleefer genannt ginn, déi während dem Prozess vun der Häm-Produktioun produzéiert ginn, net aus dem Kierper ewechgeholl ginn a sech amplaz an den Zellen usammelen. Et ass wéi wann eng Maschinn op enger Fabrécksproduktiounslinn ausfällt, d'Wueren sech opstapelen. D'Akkumulatioun vun dëse Chemikalien am Kierper ass d'Ursaach vu verschiddene Symptomer.
An de meeschte Fäll ass d'Ursaach vun dësen Enzymmängegkeeten eng genetesch Mutatioun, déi a Familljen virläit. Dëst bedeit, datt et eng Chance gëtt, datt dës Krankheet a Familljen virläit. Awer keng Angscht, qualifizéiert Dokteren kënnen hëllefen, d'Krankheet ze diagnostizéieren, d'Symptomer ze behandelen an den Impakt op Äert Liewen ze reduzéieren.
Wat sinn déi Haaptzorten vu Porphyrie?
Et gëtt ongeféier 8 Haaptzorten vu Porphyrie. Mee si kënnen all an zwou Haaptgruppen opgedeelt ginn, baséiert op hire Symptomer. Dëst ass ganz einfach ze erënneren.
| Haaptgrupp | Einfach Erklärung |
|---|---|
| Akut Porphyrien | Bei dëser Aart gëtt et plötzlech, schwéier Attacke vu Symptomer. Dat Haaptsymptom si staark Bauchschmerzen. Et kann och Problemer mam Nervensystem verursaachen. |
| Kutan Porphyrien | Wéi den Numm et scho seet, betrëfft et haaptsächlech d'Haut. Wann se dem Sonneliicht ausgesat ass, gëtt d'Haut irritéiert, schmerzhaft a geschwollen. |
Elo kucke mer eis d'Ënnertypen vun dësen zwou Kategorien un.
Aarte vun akuten Porphyrien
Dëst sinn d'Aarte vun deenen, déi plötzlech "Attacken" verursaachen.
- Akut intermittéierend Porphyrie (AIP): Dëst ass déi heefegst vun den akuten Aarte. Si verursaacht staark Bauchschmerzen, awer keng Hautproblemer.
- Ierflech Koproporphyrie (HCP): Dës kann Bauchschmerzen a Blasen op der Haut verursaachen, wann se der Sonn ausgesat ass.
- Variegate Porphyrie (VP): Dëst kann och souwuel Bauchschmerzen wéi och Blasen op der Haut verursaachen.
- ALAD-Mangelporphyrie: Dëst ass ganz, ganz rar. D'Symptomer trieden normalerweis an der Kandheet op.
Aarte vu kutanen Porphyrien
Dëst sinn d'Aarte vun Hautproblemer, déi d'Haut beaflossen. Dës sinn och an zwou Kategorien agedeelt: déi, déi Blasen verursaachen, an déi, déi Péng ouni Blasen verursaachen.
Blasenbildend kutan Porphyrie:
- Porphyria cutanea tarda (PCT): Dëst ass déi heefegst Aart vu Porphyrie a trëtt normalerweis am Erwuessenenalter op.
- Kongenital erythropoetesch Porphyrie (CEP): Dëst ass eng ganz rar, schwéier Krankheet. D'Symptomer si scho bei der Gebuert präsent.
Net-vesikulär kutan Porphyrie:
- Erythropoetesch Protoporphyrie (EPP) an X-gebonnen Porphyrie (XLP): Bei dësen zwou Zorten gëtt d'Haut, amplaz vu Blasen, staark schmerzhaft, entzündet, geschwollen a rout, wann se der Sonn ausgesat ass.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
D'Symptomer variéiere staark jee no der Aart vu Porphyrie, déi Dir hutt. Verschidde Leit hunn ganz liicht Symptomer, anerer kënnen awer schwéier Symptomer hunn, déi liewensgeféierlech kënne sinn. Verschidde Leit kënnen d'Gen hunn, awer guer keng Symptomer erliewen.
Loosst eis dës Charakteristiken kategoriséieren, fir datt se méi einfach ze verstoen sinn.
| Symptomkategorie | Siichtbar Eegeschaften |
|---|---|
| Wärend engem akuten Porphyrieanfall | |
| Verdauungssystem | Onerdréiglech, plötzlech, staark Bauchschmerzen , Iwwelzegkeet an Erbrechung, Verstopfung. |
| Nervensystem a Mentalitéit | Péng an den Äerm, Been, Broscht, Réck, Besuergnëss, Insomnia, mental Duercherneen, Halluzinatiounen, Taubheet vun de Glieder (Parästhesie) , Muskelschwäche oder Lähmung (déi souguer d'Atmungsmuskelen beaflosse kann) a Krampfungen. |
| Häerz a Blutdrock | Erhéicht Häerzfrequenz (Tachykardie) , héije Blutdrock. |
| Aner Funktiounen | Urin gëtt donkel (rout oder brong). |
| Bei kutanen Porphyrien | |
| Non-blistering Typen (EPP/XLP) | Wann d'Haut dem Sonneliicht ausgesat ass (och vun enger Fënster), gëtt se taub, juckeg, geschwollen a schmerzhaft . Dëse Schmerz dauert zwee bis dräi Deeg. |
| Aarte vu Blasen (PCT/CEP) | Blasen op sonnebeliichte Plazen (besonnesch um Réck vun den Hänn)D'Erscheinung vun Narben, hir Rëssbildung an Narbenbildung, Verännerungen vun der Hautfaarf, Verdickung vun der Haut, d'Haut déi och bei der klengster Saach räisst , an exzessivt Wuesstum vun Hoerfollikelen am Gesiicht. |
En akuten Porphyrie-"Attack" kann tëscht 3 a 7 Deeg daueren, a wann en net behandelt gëtt, kann en Wochen oder souguer Méint daueren.
Wat sinn d'Ursaachen an Ausléiser vu Porphyrie?
Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, ass den Haaptgrond dofir eng genetesch Mutatioun. Mee dat Wichtegst hei ass , datt net jiddereen, deen dëst Gen huet, Symptomer entwéckelt. Vill Leit liewen ouni Problemer als Träger vun dësem Gen.
Fir datt en "Attack" mat Symptomer vun akuter Porphyrie optriede kann, ass e bestëmmten "Ausléiser" noutwendeg. Dës Ausléiser verursaachen, datt de Kierper méi "Häm" brauch, wat dann d'Schwäch an deem Prozess manifestéiert, an datt schiedlech Chemikalien sech am Kierper sammelen.
Hei sinn e puer vun den Haaptausléiser:
- Erhéicht weiblech Hormonspigel: Besonnesch wärend bestëmmten Zäiten vum menstruellen Zyklus vun enger Fra.
- Bestëmmt Medikamenter: Zum Beispill e puer Schmerzmittel, Anästhetika a Gebuertskontrollpillen.
- Exzessive Alkoholkonsum.
- Fëmmen.
- D'Liewensmëttelzufuhr limitéieren: Fasten oder eng ganz kuelenhydratarme Ernährung.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) ass eng liicht aner Aart. Si kann duerch extern Faktoren ausser der Genetik verursaacht ginn. Zum Beispill kann dësen Zoustand duerch Saachen ewéi en ze héijen Eisengehalt am Kierper (Hämochromatose), Hepatitis C oder HIV-Infektioun an exzessiven Alkoholkonsum verursaacht ginn.
Wéi fënnt en Dokter dat?
Wann Dir Ärem Dokter iwwer Är Symptomer erzielt, wäert hien oder si Iech ënnersichen a froen, ob iergendeen an Ärer Famill ähnlech Symptomer hat. Well Porphyrie eng rar Krankheet ass, kann et heiansdo eng Zäit daueren, bis se korrekt diagnostizéiert gëtt.
Labortester ginn haaptsächlech duerchgefouert fir d'Diagnos ze bestätegen.
- Urintester: Wärend engem akuten Porphyrie-"Attack" sinn d'Niveaue vu Chemikalien, ALA a PBG, am Urin ganz héich. Dëst ass den Haapttest fir d'Krankheet ze diagnostizéieren.
- Bluttester
- Stilltester
Dës Tester kënnen hëllefen, genee festzestellen, wéi eng Zort Porphyrie Dir hutt. Dann, wann néideg, kënnen genetesch Tester gemaach ginn.Doduerch kënne mir och bestätegen, wéi eng genetesch Ännerung dëst verursaacht huet.
Wéi gëtt et behandelt?
D'Behandlungsoptioune variéieren jee no der Aart vu Porphyrie, déi Dir hutt, an der Schwéierkraaft vun Äre Symptomer. Ären Dokter wäert e Behandlungsplang opstellen, deen fir Iech dee richtege ass.
Behandlung vun akuter Porphyrien
Wann Dir en "Attack" hutt, musst Dir normalerweis an d'Spidol bruecht a behandelt ginn .
- E Medikament mam Numm 'Hemin' gëtt intravenös verabreicht fir den Niveau vu schiedleche Chemikalien (ALA a PBG), déi sech am Kierper ugesammelt hunn, ze reduzéieren.
- Aner Medikamenter ginn verschriwwen fir Symptomer wéi staark Péng, Iwwelzegkeet a Krampfungen ze kontrolléieren.
- Salzléisung (IV-Flëssegkeeten) gëtt verabreicht fir Dehydratioun an de Salzniveau am Kierper ze korrigéieren.
- Fir e Widderhuelung vum "Attack" ze verhënneren, kann eng monatlech Injektioun vum Impfstoff Givosiran recommandéiert ginn.
- Déi wichtegst Saach ass , déi Ausléiser ze vermeiden, iwwer déi mir virdru geschwat hunn.
Behandlung vu kutane Porphyrien
Bei dësen Typen ass déi wichtegst an Nummer eent Behandlung den Hautschutz.
Sonneschutz ass essentiell. Eng einfach Sonneschutzcrème ass vläicht net genuch. Am beschten ass et, d'Sonn sou vill wéi méiglech ze vermeiden. Wann Dir eraus gitt, sollt Dir Iech gutt mat laangen Kleeder an Hutt bedecken.
Zousätzlech ginn et aner Behandlungen ofhängeg vun der Aart:
- Fir EPP/XLP: Et gëtt en klengt Implantat mam Numm 'Afamelanotide' , dat ënner der Haut placéiert gëtt. D'Medikament, dat dovunner fräigesat gëtt, hëlleft d'Péng ze reduzéieren, déi mat der Sonnebeliichtung verbonne sinn.
- Fir PCT:
- Phlebotomie: Fir iwwerschësseg Eisen aus dem Kierper ze entfernen, gëtt a bestëmmten Intervaller eng kleng Quantitéit Blutt geholl.
- Hydroxychloroquin: Dëst Medikament, dat a klenge Dosen benotzt gëtt, hëlleft dem Kierper, Porphyrinen ze eliminéieren, déi sech am Kierper duerch den Urin accumuléieren.
- Fir CEP: Strikte Sonneschutz ass essentiell. Wann d'Anämie schwéier ass, kënne Blutttransfusioune néideg sinn. Déi eenzeg Méiglechkeet fir dës Krankheet komplett ze heelen ass eng Knueweessmarktransplantatioun .
Wéi soll een mat dëser Situatioun liewen?
Wann Dir mat Porphyrie diagnostizéiert gitt, ännert sech Äert Liewen e bëssen. Reegelméisseg Kontrollen bei Ärem Dokter sinn en Deel vun Ärem Liewen. Dëst ass wichteg fir den Zoustand ze iwwerwaachen an ze kucken, ob Komplikatioune sech entwéckelen.
Mat enger rarer Krankheet wéi dëser ze liewen kann emotional iwwerwältegend sinn. Heiansdo frot Dir Iech vläicht, firwat dëst Iech eleng geschitt. Schwätzt mat Ärem Dokter, Ärer Famill oder engem Vertrauensfrënd iwwer Är Gefiller. Derbäizetrieden an enger Ënnerstëtzungsgrupp fir Leit mat dëser Krankheet kann och eng grouss Hëllef sinn. Denkt drun, datt Dir net eleng sidd.
Botschaft fir doheem
- Porphyrie ass eng rar, dacks ierflech Krankheet, déi d'Produktioun vun Häm am Kierper beaflosst.
- Et ginn zwou Haapttypen: akut, déi plötzlech, staark Bauchschmerzen verursaachen, an kutan, déi d'Haut empfindlech op Sonneliicht mécht.
- Urin-, Blutt- a Stilltester si wesentlech fir d'Diagnos.
- D'Behandlungsmethoden variéieren jee no der Aart vun der Krankheet. Bei akuten Formen ass et ganz wichteg, "Ausléiser" ze vermeiden, a bei kutanen Formen ass et ganz wichteg, sech virum Sonneliicht ze schützen.
- Wann Dir oder een, deen Dir kennt, un dëse Symptomer leid (besonnesch onerklärlech staark Bauchschmerzen oder Hautproblemer beim Sonnebaden), gitt sou séier wéi méiglech en Dokter fir Rot.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar