Ass Äert Kand ëmmer midd? Huet et en niddregen Bluttzockerspigel? Dëst kéint un enger Glykogenspeicherkrankung (GSD) leien.

Fillt Äert Klengt sech ëmmer midd a lethargesch? Stellt Äert Kand sech e bëssen op d'Säit, wann aner Kanner am selwechten Alter ronderëmlafen a spillen? Oder gëtt Äert Kand op eemol blass, schweess a ziddert beim Iessen? Als Elterendeel ass et normal, datt Dir Iech ganz Angscht hutt, wann Dir dës Saache gesitt. Och wann et vill Grënn fir sou Symptomer ka ginn, schwätze mir haut iwwer eng ganz rar, awer ganz wichteg Krankheet, déi sou Symptomer verursaacht. Dat ass d'Glykogenspäicherkrankheet, oder (GSD) kuerz.

Einfach ausgedréckt, wat ass Glykogenspeicherkrankung (GSD)?

Okay, loosst eis dat ganz einfach verstoen. Stellt Iech vir, eise Kierper ass wéi en Auto. En Auto brauch Benzin fir ze lafen. Ähnlech brauch eise Kierper Energie fir all dës Saachen ze maachen, fir ze lafen, ze sprangen, ze denken a ze bieden. Déi Haaptenergiequell an eisem Kierper ass Glukos , wat einfach Zocker ass. Mir kréien dëse Glukos aus de Kuelenhydrater, déi mir iessen, wéi Räis, Brout a Gromperen.

Wann mir elo iessen, kritt eise Kierper méi Glukos wéi e fir Energie an deem Moment brauch. Also, wat mécht eise intelligente Kierper? Hie späichert dee extra Glukos fir spéider ze benotzen. Et ass wéi wann ee eng Powerbank op eisem Telefon gelueden hält. Dës Aart a Weis fir Glukos ze späicheren nennt een Glykogen . Dëse Glykogen gëtt haaptsächlech an eiser Liewer a Muskelen gespäichert.

Wann mir net iessen, oder wann mir vill Energie verbrauchen, wéi zum Beispill beim Sport, konvertéiert eise Kierper dee gespäicherte Glykogen zréck a Glukos a benotzt en als Energie.

Hei ass dëse ganze Prozess, nämlech fir Glukos a Glykogen an Glykogen erëm a Glukos ëmzewandelen, brauch eise Kierper eng speziell Zort Protein. Mir nennen se Enzymer . Et ass wéi wann mir Aarbechter an enger Fabréck hätten.

Glykogenspeicherkrankung (GSD) ass eng Bedingung, déi optrëtt, wann een oder méi vun dësen Enzymer an eisem Kierper feelen oder net richteg funktionéieren. Dëst bedeit, datt de Kierper net fäeg ass, Glykogen richteg ze späicheren oder de gespäicherte Glykogen ze benotzen, wann et néideg ass. Dëst kann zu Problemer féieren, wéi geféierlech niddrege Bluttzockerspigel (Hypoglykämie) a Muskelschwäche.

Wéi vill Zorte vu GSD gëtt et?

Jo. Wéi mir virdru scho gesot hunn, ginn et vill Zorte vun Enzymen, déi um Glykogenmetabolismus bedeelegt sinn. Et gëtt also vill Zorte vu GSD, ofhängeg vum Mangel un all dësen Enzymen. Bis elo goufen iwwer 19 Zorte identifizéiert. Och wann mir net vill iwwer all vun hinnen wëssen, hu mir e gutt Verständnis vun e puer vun den Haapttypen.

Dës Zorte vu GSD betreffen haaptsächlech d'Liewer oder d'Muskelen.Mä verschidden Aarte kënnen och Problemer an aneren Deeler vum Kierper verursaachen. D'Dokteren nennen dës Aarte nom Numm vum bedeelegten Enzym oder dem Wëssenschaftler, deen d'Krankheet als éischt entdeckt huet. Vun dësen ass déi heefegst GSD Typ I (GSD Typ I), och bekannt als von Gierke Krankheet.

Wat sinn d'Haaptsymptomer vun der GSD? Wéi erkennen mir se?

D'Symptomer vun der GSD kënne jee no der Aart vun der Krankheet a souguer tëscht Persounen mat dem selwechten Typ variéieren. Déi heefegst Aart vu GSD, Typ I, fänkt normalerweis un ze erschéngen, wann de Puppelchen dräi bis véier Méint al ass. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Aarte vill méi spéit Symptomer optrieden, heiansdo souguer am jonken Erwuessenenalter.

Déi zwee Haapt- a meescht verbreet Symptomer sinn:

1. Niddreg Bluttzockerspigel (Hypoglykämie)

2. Liicht midd ginn beim Sport oder Spill (Sportintoleranz)

Loosst eis dës Symptomer e bësse méi am Detail betruechten.

Firwat entwéckelt sech GSD? Ass et eng ierflech Krankheet?

Jo, GSD ass eng komplett ierflech Krankheet . Dëst bedeit, datt d'Krankheet duerch Mutatiounen a Genen verursaacht gëtt, déi vun den Elteren op d'Kanner verierft ginn.

Déi meescht GSDs ginn autosomal rezessiv verierft. Einfach ausgedréckt heescht dat, datt fir datt e Kand d'Krankheet entwéckelt, béid Elteren dat mutéiert Gen fir d'Krankheet ierwen mussen. Wann d'Gen nëmmen vun engem Elterendeel verierft gëtt, ass d'Kand e Träger a weist keng Symptomer.

Wéi och ëmmer, e puer ganz rar Typen, wéi GSD Typ IX, ginn no engem Muster verierft, dat X-gebonnen Ierfschaft genannt gëtt. Dëst bedeit, datt d'Gen fir d'Krankheet um X-Chromosom ass. Wann e Jong dëst Gen ierft, wäert hien definitiv Symptomer entwéckelen.

Wéi genee diagnostizéiert den Dokter dës Krankheet?

Well GSD eng rar Krankheet ass, kann et eng Zäit daueren, bis d'Diagnos gestallt gëtt. Den Dokter muss als éischt sécher stellen, datt et keng aner heefeg Krankheeten gëtt. Nodeems hien no de Symptomer vun Ärem Kand gefrot an Äert Kand ënnersicht huet, wäert den Dokter dacks verschidden Tester empfeelen.

Dës kënnen enthalen:

• Nüchternblutzuckertest: Kontroll vum Blutzuckerspigel virum Frühstück. Wann den Zockerspigel ganz niddreg ass, kann dat en Zeeche vun enger GSD sinn.
• Keton-Blutttest: Wann de Kierper keng Glukos méi fir Energie benotze kann, verbrennt e Fett fir Energie. Zu där Zäit gi Chemikalien, déi Ketonen genannt ginn, produzéiert. De Ketonspiegel am Blutt kann bei Kanner mat GSD erhéicht sinn.
• Kontroll vum Bluttcholesterol (Lipid-Panel) an dem Harnsäureniveau: Dës Niveauen sinn dacks bei Kanner mat GSD erhéicht.
• Liewerfunktiounstester: Dës Tester hëllefen ze bestëmmen ob d'Liewer beschiedegt ass.
• Ultraschall vum Bauch: Dëst hëlleft festzestellen, ob d'Liewer vergréissert ass (Hepatomegalie).
• Genetesch Tester: Dëst ass dee beschte Wee fir d'Krankheet ze bestätegen. Eng Bluttprouf gëtt geholl fir Mutatiounen an de Genen ze kontrolléieren, déi Enzymer produzéieren, déi mat GSD zesummenhänken.

A verschiddene Fäll, fir d'Diagnos zu 100% sécher ze stellen, kann den Dokter empfeelen , e klengt Stéck Gewief aus der Liewer oder dem Muskel fir d'Untersuchung (Biopsie) ze huelen .

Wat gëtt et fir Behandlungen? Ass et komplett heelbar?

Leider gëtt et nach keng Heelung fir GSD. Mee keng Angscht.Et gëtt ganz effektiv Behandlungen, déi d'Symptomer ënner Kontroll brénge kënnen an dem Kand hëllefe kënnen, e normales Liewen ze féieren. D'Behandlungsmethoden variéieren jee no der Aart vun der Krankheet.

D'Haaptzil ass et ze verhënneren, datt den Bluttzockerspigel geféierlech niddreg fällt an en op engem stabilen Niveau ze halen.

Hei sinn e puer Behandlungsmethoden:

1. Gitt dacks Iessen: Besonnesch kleng Kanner probéieren hiren Bluttzockerspigel stabil ze halen, andeems se se all puer Stonnen ernähren.

2. Benotzung vun ongekachtem Maisstärke: Dëst ass eng ganz wichteg Behandlungsmethod, déi bei der Behandlung vu GSD benotzt gëtt. Maisstärke ass e komplexe Kuelenhydrat, deen eise Kierper schwéier verdaue kann. Dofir, wann e bësse Maisstärke a Waasser opgeléist a gedronk gëtt, gëtt Glukos lues a lues an d'Blutt fräigesat. Dëst kann de Bluttzockerspigel fir e puer Stonnen stabil halen. Dës Method ass ganz hëllefräich fir en niddrege Bluttzockerspigel ze vermeiden, besonnesch an der Nuecht .

3. Hypoglykämie direkt behandelen: Soubal d'Symptomer vun Hypoglykämie optrieden, solle Glukostabletten oder e séissen Gedrénks ginn, fir de Bluttzockerspigel séier erëm hierzestellen. Wann dëst verzögert gëtt, kann dat zu eeschte Konditiounen, wéi z. B. Krampfungen, féieren.

4. Behandlung vun anere Komplikatiounen: Bei Zoustänn wéi héije Cholesterinspiegel (Hyperlipidämie) an héijen Harnsäurespiegel (Hyperurikämie) verschreift den Dokter déi néideg Medikamenter (z.B. Allopurinol, Statine).

5. Enzymersatztherapie (ERT): Fir verschidden Aarte vu GSD, wéi zum Beispill Pompe-Krankheet, gëtt et eng Behandlung, déi dat fehlend Enzym duerch eng IV-Infusioun ersetzt. Dëst gëtt nach ëmmer ënnersicht.

6. Liewertransplantatioun: A Fäll wou d'Liewer duerch GSD schwéier beschiedegt ass, kann eng Liewertransplantatioun als leschten Auswee néideg sinn.

Wat fir Komplikatioune kënnen optrieden, wann een mat dëser Krankheet lieft?

Wann d'Krankheet net fréizäiteg diagnostizéiert a richteg behandelt gëtt, kënne verschidde Komplikatioune optrieden. Dës variéieren och jee no der Aart vun der Krankheet. Zum Beispill kann eng onbehandelt GSD Typ I Problemer verursaachen, wéi:

• Schwächung vun de Schanken a liichte Broch (Osteoporose)
• Verspéiten Pubertéit
• Gicht
• Nierenerkrankung
• Net-kriibserreegend Liewertumoren (Hepatesch Adenomen)
• Polyzystescht Eierstocksyndrom (PCOS)
• Heefeg niddreg Bluttzockerspigel kënnen d'Gehirfunktioun beaflossen.

Mee denkt drun, datt vill vun dëse Komplikatioune mat fréicher Diagnos, richteger Behandlung a Gestioun verhënnert kënne ginn.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat enger GSD?

Dëst hänkt vun der Aart vun der Krankheet of, wéi fréi se diagnostizéiert gëtt a wéi gutt se behandelt gëtt. E puer schwéier Aarte kënnen am Kandheetsalter fatal sinn. Awer bei de meeschte Aarte ass mat der richteger Behandlung eng normal Liewensdauer méiglech. Ären Dokter kann Iech déi bescht Erklärung fir den Zoustand vun Ärem Kand ginn.

Wéini solle mir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand stänneg déi Symptomer vun engem niddrege Bluttzockerspigel weist, déi mir virdru scho beschriwwen hunn (Zidderen, Schweessen, Bläichheet), oder wann Dir mengt, datt Äert Kand net gutt wiisst oder schwaach Muskelen huet, gitt onbedéngt bei en Kannerdokter.

Well GSD eng komplex Krankheet ass, ass et wichteg, sech vun engem Dokter ze behandelen, deen iwwer spezialiséiert Wëssen an dësem Beräich verfügt. D'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert Iech op all méiglech Manéier während dësem Wee ënnerstëtzen.